Trisomy 18 کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

جب آپ اپنے غیر پیدائشی بچے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرتے ہوئے "Trisomy 18" جیسا غیر مانوس لفظ سنتے ہیں تو بہت زیادہ خوف اور اضطراب محسوس کرنا معمول ہے۔ یہ کیسی حالت ہے، ایسا کیوں ہو رہا ہے، اور کیا میرے ذہن میں کوئی غلط بات آئی؟ فکر نہ کرو۔ آئیے آج Trisomy 18 نامی شرط کو بہت آسان سمجھیں، جیسے ہم کسی دوست سے بات کر رہے ہوں۔

Trisomy 18 بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ٹرائیسومی 18 ایک ایسی حالت ہے جو ہمارے جسم میں جینیاتی معلومات لے جانے والے کروموسوم کے مسئلے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کا دوسرا نام ایڈورڈز سنڈروم ہے، اس ڈاکٹر کے اعزاز میں جس نے پہلی بار اس حالت کو بیان کیا۔

ہمارے جسم کو ایک بڑی عمارت سمجھیں۔ اس عمارت کا بلیو پرنٹ کتابوں جیسی چیزوں میں موجود ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ ان کتابوں کے اندر موجود جین اس بات کے لیے ہدایات ہیں کہ ہمارے جسم کے ہر حصے کو، ہمارے بالوں کے رنگ سے لے کر ہمارے دل کے کام کرنے کے طریقے تک، کیسے نشوونما ہونی چاہیے۔

عام طور پر، ایک صحت مند بچہ ماں سے 23 اور باپ سے 23 کروموسوم حاصل کرتا ہے۔ کل 46 ہے۔ یہ جوڑوں میں ترتیب دیے گئے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ کروموسوم 1 کی دو کاپیاں، کروموسوم 2 کی دو کاپیاں، اور اسی طرح 23 تک۔

کیا ٹرائیسومی 18 کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، بنیادی طور پر تین قسمیں ہیں:

1. مکمل ٹرائیسومی 18 : یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہاں، بچے کے جسم کے ہر خلیے میں ایک اضافی 18 واں کروموسوم ہوتا ہے۔

2. جزوی ٹرائیسومی 18: یہ بہت کم ہے۔ ایک مکمل اضافی کروموسوم کے بجائے، اضافی کروموسوم 18 کا صرف ایک حصہ خلیوں میں موجود ہوتا ہے۔ یہ اضافی حصہ دوسرے کروموسوم (ٹرانسلوکیشن) سے بھی منسلک ہو سکتا ہے۔

3. Mosaic Trisomy 18: یہ بھی ایک نایاب حالت ہے۔ یہاں، بچے کے جسم کے صرف کچھ خلیوں میں اضافی کروموسوم ہوتا ہے۔ دوسرے خلیات نارمل ہیں۔ یہ اس طرح ہے جیسے موزیک ٹائلوں کی طرح مختلف خلیات آپس میں مل گئے ہوں۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

دوسرا سب سے عام کروموسومل عارضہ ٹرائیسومی 18 ہے۔ پہلا معروف ڈاؤن سنڈروم یا ٹرائیسومی 21 ہے۔

اعداد و شمار کے مطابق، پیدا ہونے والے 5,000 بچوں میں سے تقریباً ایک میں ٹرائیسومی 18 ہو سکتی ہے۔ ان میں سے، سب سے زیادہ رپورٹ ہونے والی لڑکیاں ہیں۔ تاہم، حقیقت میں، بہت سے جنین اس حالت سے متاثر ہوتے ہیں. تاہم، چونکہ اس حالت سے منسلک پیچیدگیاں شدید ہوتی ہیں، اس لیے اکثر وہ بچے حمل کے دوران رحم میں ہی کھو جاتے ہیں۔

ٹرائیسومی 18 والے بچے کی علامات کیا ہیں؟

ٹرائیسومی 18 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر بہت چھوٹے اور کمزور ہوتے ہیں۔ انہیں صحت کے کئی سنگین مسائل اور جسمانی تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔ ان میں سے کچھ درج ذیل جدول میں درج ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ کس کو خطرہ ہے؟

یہ وہ سوال ہے جو بہت سے والدین پوچھتے ہیں۔ "کیا یہ میری غلطی ہے؟"

تاہم، ماں کی عمر کے ساتھ (خاص طور پر 35 سال کی عمر کے بعد) ان کروموسومل نقائص کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے ۔ تاہم، کسی بھی عمر کی ماں کو ٹرائیسومی 18 والا بچہ ہو سکتا ہے۔

اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی ٹرائیسومی 18 والا بچہ ہے، تو آپ کی اگلی حمل میں اس حالت کا خطرہ 0.5% اور 1% کے درمیان ہے۔ تاہم، اگر آپ یا آپ کے ساتھی میں جینیاتی تبدیلی (ٹرانسلوکیشن) ہے جو جزوی ٹرائیسومی 18 کا سبب بنتی ہے، جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، تو خطرہ اس سے بھی زیادہ ہوسکتا ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے اور اگر ضروری ہو تو جینیاتی مشیر سے ملیں۔

کیا حمل کے دوران اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے؟

ہاں، یہ ضرور ممکن ہے۔ ڈاکٹر پہلے ماں سے خون کا نمونہ لے گا ( اسکریننگ ٹیسٹ )۔ اگرچہ یہ 100% یقینی نہیں ہو سکتا، لیکن یہ بتا سکتا ہے کہ آیا بچے میں کروموسوم کی خرابی جیسے ٹرائیسومی 18 ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

اگر یہ ٹیسٹ ظاہر کرتا ہے کہ کوئی خطرہ ہے، تو صورتحال کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ بھی ہیں۔

• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): حمل کے ابتدائی ہفتوں (ہفتے 10-13) کے دوران نال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیا اور جانچا جاتا ہے۔
• Amniocentesis: 15 ہفتوں کے بعد، بچے کے ارد گرد موجود امونیٹک سیال کا ایک نمونہ لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔

یہ دونوں ٹیسٹ بچے کے کروموسوم کو درست طریقے سے گن سکتے ہیں اور یقین کے ساتھ تصدیق کر سکتے ہیں کہ آیا ان میں ٹرائیسومی 18 ہے یا نہیں۔

اس کے علاوہ، 12 ہفتوں کے بعد کیا جانے والا الٹراساؤنڈ اسکین بھی بچے کی نشوونما، دل کی شکل اور اعضاء کی پوزیشن جیسی چیزوں کو دیکھ کر اس حالت کے بارے میں شکوک پیدا کر سکتا ہے۔

کیا کوئی علاج ہے؟ بچے کا مستقبل کیا ہے؟

یہ ایک بہت ہی حساس موضوع ہے جس پر بات کی جائے۔ ٹرائیسومی 18 کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ ایک جینیاتی تبدیلی ہے جو بچے کے جسم کے ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے۔

تاہم، علاج کی کمی کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کے لئے کچھ نہیں کیا جا سکتا. اس بات کو یقینی بنانے کے لیے معاون نگہداشت فراہم کی جا سکتی ہے کہ بچہ زیادہ سے زیادہ آرام دہ اور صحت مند ہو۔

• بعض چیزوں کے لیے سرجری، جیسے دل کی خرابی۔
• ضروری ادویات کی فراہمی۔
• دودھ پینے میں دشواری ہو تو نلیاں لگانا۔
• سانس لینے میں دشواریوں کے لیے معاونت۔

کچھ والدین، اپنے بچے کے ساتھ درد کا علاج کرنے کے بجائے، پیار اور پیار کے ساتھ، انہیں مختصر وقت کے لیے آرام دہ رکھنے کا انتخاب کرتے ہیں۔ اسے آرام کی دیکھ بھال کہتے ہیں۔ یہ فیصلے بہت ذاتی ہیں۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ ان تمام اختیارات کے بارے میں کھل کر بات کرنا ضروری ہے۔

بدقسمتی سے، اس حالت کے ساتھ آنے والے صحت کے سنگین مسائل کی وجہ سے، بہت سے بچوں کی عمر بہت کم ہوتی ہے۔ تمام پیدا ہونے والے بچوں میں سے تقریباً نصف پہلے ہفتے میں مر جاتے ہیں۔ 10% سے کم اپنی پہلی سالگرہ منانے کے لیے زندہ رہتے ہیں۔ یہاں تک کہ وہ بچے جو زندہ رہتے ہیں انہیں مستقل طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔

اس طرح کے بچے کی دیکھ بھال کرنا والدین کے لیے ذہنی اور جسمانی طور پر تھکا دینے والا ہو سکتا ہے، اس لیے اس سفر میں اپنے اور اپنے خاندان کی مدد کرنا ضروری ہے۔