کیا آپ کا بچہ مسلسل بیمار ہو رہا ہے؟ کیا یہ نایاب WHIM سنڈروم ہو سکتا ہے؟

کیا آپ کے بچے کو اکثر نزلہ، کھانسی، کان میں انفیکشن، یا جلد کے انفیکشن ہوتے ہیں؟ کیا ایک بیماری دوسری بیماری سے پہلے بہتر ہو جاتی ہے؟ عام طور پر، ہم سمجھتے ہیں کہ بچے کی قوت مدافعت تھوڑی کم ہے اور وہ اسکول اور کھیل کے میدانوں میں بیماریاں پکڑ رہا ہے۔ تاہم، بہت کم صورتوں میں، یہ ایک مخصوص جینیاتی حالت کی وجہ سے ہو سکتا ہے جسے WHIM Syndrome کہتے ہیں۔ اگرچہ اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی گئی ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

یہ WHIM سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں WHIM سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے جسم کے مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ WHIM نام بیماری کی چار اہم علامات کے پہلے حروف سے ماخوذ ہے۔

• مسے (مسے)
• Hypogammaglobulinemia (خون میں اینٹی باڈیز کی کم سطح)
• انفیکشن (بار بار انفیکشن)
• Myeloalveolar hemorrhage (بون میرو میں خون کے سفید خلیوں کی بھیڑ)

تصور کریں کہ ہمارے جسم میں خون کے سفید خلیوں کی ایک فوج ہے۔ ان سپاہیوں کا کام بیماریوں کا باعث بننے والے بیکٹیریا اور وائرس جیسے دشمنوں سے لڑنا ہے۔ WHIM سنڈروم والے کسی شخص میں، اس فوج کے سب سے اہم سپاہی، خون کے سفید خلیے جنہیں نیوٹروفیل کہتے ہیں، اپنے بیس یعنی بون میرو میں پھنس جاتے ہیں۔ وہ بیماری سے لڑنے کے لیے، خون کے دھارے میں نہیں نکل سکتے۔ لہذا، جسم کا دفاعی نظام کمزور ہو جاتا ہے، اور وہ اکثر بیمار ہونے لگتے ہیں۔

WHIM سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

یہ علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ دوسروں کو شدید انفیکشن ہو سکتا ہے جو جان لیوا ہو سکتا ہے۔ یہ علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں، لیکن بعض اوقات بالغ ہونے تک بیماری کی تشخیص نہیں ہوتی۔

خاص طور پر مسوں اور کینسر کے خطرے کے بارے میں

ہمارے ارد گرد بہت سے لوگ ہیومن پیپیلوما وائرس (HPV) سے متاثر ہو سکتے ہیں، جو مسوں کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، ایک صحت مند مدافعتی نظام والے شخص میں، یہ وائرس تقریباً خود بخود جسم سے غائب ہو جاتا ہے۔ تاہم، چونکہ WHIM سنڈروم والے شخص کا مدافعتی نظام کمزور ہے، اس لیے اس HPV وائرس سے لڑنا مشکل ہے۔ اس لیے یہ وائرس زیادہ دیر تک جسم میں رہتا ہے جس سے مسے بنتے ہیں اور بعض صورتوں میں کینسر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ متعدی ہے؟

WHIM سنڈروم کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں 'CXCR4' نامی جین میں تبدیلی ہے۔ اس جین کو ایک پروگرام کے طور پر سوچیں جو ہمارے خلیات کو ہدایت دیتا ہے۔ جب یہ جین تبدیل ہوتا ہے، تو مذکورہ بالا سفید خون کے خلیے (نیوٹروفیلز) بون میرو سے باہر آنا بند ہو جاتے ہیں۔

کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، یہ چھینکنے یا چھونے سے انسان سے دوسرے شخص میں نہیں پھیل سکتی ۔ تاہم، یہ والدین سے بچوں کو منتقل کیا جا سکتا ہے. اگر والدین میں سے کسی ایک میں بھی یہ جین میوٹیشن ہے، تو ہر بچے کے پاس وراثت میں اس حالت کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے ۔

آپ اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

چونکہ یہ ایک ایسی نایاب بیماری ہے، اس لیے صرف ایک ٹیسٹ سے اس کی تشخیص مشکل ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ اور آپ کے بچے کی علامات کا بغور جائزہ لے گا، انہیں کتنی بار انفیکشن ہوتا ہے، اور پھر کئی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔

• مکمل خون کی گنتی (سی بی سی): یہ خون میں کم سفید خون کے خلیات، خاص طور پر نیوٹروفیلز کی جانچ کرتا ہے۔
• اینٹی باڈی ٹیسٹ (امیونوگلوبلین جی - آئی جی جی بلڈ ٹیسٹ):یہ ٹیسٹ یہ دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا انفیکشن سے لڑنے والے اینٹی باڈیز کی سطح کم ہے۔
• بون میرو بایپسی: اس طریقہ کار میں، بون میرو کا ایک چھوٹا سا نمونہ کولہے کی ہڈی سے ہلکے اینستھیزیا کے تحت لیا جاتا ہے اور مائکروسکوپ کے تحت جانچا جاتا ہے۔ یہ درست طریقے سے تعین کر سکتا ہے کہ آیا خون کے سفید خلیے بون میرو (myelokathexis) میں پھنسے ہوئے ہیں۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا 'CXCR4' جین میں کوئی تغیر ہے جو WHIM سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔

WHIM سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

اس حالت کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے کئی علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے، انفیکشن سے بچانے اور معمول کی زندگی گزارنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

ادویات کی اقسام

• Xolremdi: یہ ایک نئی دوا ہے جسے 2024 میں منظور کیا گیا ہے۔ یہ خون کے سفید خلیوں کو نکالنے میں مدد کرتا ہے جو بون میرو میں پھنسے ہوئے ہیں۔ یہ تقریباً 40 فیصد تک انفیکشن کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
• G-CSF علاج: یہ ایک شاٹ ہے۔ یہ بون میرو کو متحرک کرتا ہے اور خون کے زیادہ سفید خلیات پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• آئی جی جی تھراپی: ان لوگوں کے لیے جن میں اینٹی باڈی کی سطح کم ہوتی ہے، مدافعتی نظام کو باہر سے اینٹی باڈیز دینے سے تقویت ملتی ہے۔
• اینٹی بائیوٹکس: جب بیکٹیریل انفیکشن (جیسے نمونیا، جلد کے انفیکشن) بڑھتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر ان کو کنٹرول کرنے کے لیے تجویز کرے گا۔

مسوں کا علاج

اگر مسے کثرت سے ہوتے ہیں، تو آپ انہیں ہٹانے کے لیے ماہر امراض جلد سے مل سکتے ہیں۔ ایسا کرنے کے کئی طریقے ہیں۔

• کریوسرجری
• الیکٹرو سرجری
• لیزر ٹریٹمنٹ
• خصوصی کوٹنگز کی اقسام

WHIM سنڈروم کے ساتھ صحت مند کیسے رہنا ہے؟

ایسی نایاب حالت کے ساتھ رہتے ہوئے، آپ کو اپنی صحت کے بارے میں مزید سوچنا ہوگا۔

• اچھی خوراک: آپ کے مدافعتی نظام کو مضبوط رکھنے کے لیے غذائیت سے بھرپور غذا بہت ضروری ہے۔ اپنی خوراک میں سبزیاں، پھل، سارا اناج، مچھلی اور چکن زیادہ سے زیادہ شامل کریں۔
• ورزش: ورزش جسم کو مضبوط رکھنے میں مدد دیتی ہے اور قوت مدافعت کو بڑھاتی ہے۔ ہر روز کچھ ایسا کریں جو آپ کو پسند ہو، جیسے کہ کھیل، چہل قدمی، یا تیراکی۔
• انفیکشن سے تحفظ:
• ہجوم والی جگہوں سے حتی الامکان پرہیز کریں۔
• اپنے ہاتھ اکثر صابن سے دھوئیں۔
• اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور فیصلہ کریں کہ آپ کو اور آپ کے خاندان کو کن ویکسین کی ضرورت ہے۔HPV ویکسین، نمونیا ویکسین، اور سالانہ انفلوئنزا ویکسین جیسی چیزوں کے بارے میں خاص طور پر بات کریں۔

آپ کے فیملی ڈاکٹر کے علاوہ، آپ کو اپنے علاج کے لیے مختلف ڈاکٹروں کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے کہ ایک امیونولوجسٹ، ایک ہیماٹولوجسٹ، اور ایک ڈرمیٹولوجسٹ۔