අපි හැමෝම දන්නවනේ අපි කන බොන දේවල් වලින් අපේ ඇඟට අවශ්ය පෝෂණය ලැබෙනවා කියලා. ඒ වගේම, මේ ක්රියාවලියේදී අපේ ඇඟට අනවශ්ය, සමහර වෙලාවට විෂ වෙන්න පුළුවන් ද්රව්යත් හැදෙනවා. ඉතින්, අපේ ඇඟේ හරිම පුදුම විදිහේ පද්ධතියක් තියෙනවා මේ අනවශ්ය විෂ දේවල් පෙරා හැරලා, ඇඟට හොඳ දේවල් ඇඟ පුරාම ගෙනියන්න. හැබැයි, මේ 'ෆිල්ටර්' පද්ධතියේ යම්කිසි දුර්වලතාවයක් ඇති වුණොත් මොකද වෙන්නේ? අන්න ඒ වගේ වැදගත් කාරණයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ.
මොකක්ද මේ යූරියා චක්රය (Urea Cycle) කියන්නේ? හරිම සරලව තේරුම් ගමු!
හිතන්නකෝ, යූරියා චක්රය කියන්නේ හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන විෂ ද්රව්ය අයින් කරන ෆිල්ටර් පද්ධතියක් වගේ දෙයක්. මේකෙන් තමයි අපේ ඇඟට අහිතකර දේවල් ඉවත් කරලා, හිතකර දේවල් ඇඟ පුරාම ගෙනියන්න උදව් කරන්නේ.
මේ ක්රියාවලිය පටන් ගන්නේ අපි කෑම කෑවට පස්සේ. අපි කන කෑමවල තියෙන ප්රෝටීන්, අපේ ඇඟ ඇතුළේදී කැඩිලා ඇමයිනෝ අම්ල (Amino Acids) බවට පත් වෙනවා. මේ ඇමයිනෝ අම්ල කියන්නේ ප්රෝටීන වල මූලික ඒකක. හරියට බිල්ඩින් එකක් හදන්න ගඩොල් ඕන වගේ, අපේ ඇඟේ මාංශ පේශි හදන්න, පෝෂ්ය පදාර්ථ එහා මෙහා ගෙනියන්න, අවයව හරියට වැඩ කරන්න මේ ඇමයිනෝ අම්ල අත්යවශ්යයි.
දැන්, මේ ප්රෝටීන් ජීර්ණය වෙනකොට, අපද්රව්ය විදිහට ඇමෝනියා (Ammonia) කියන වායුව හැදෙනවා. මේ ඇමෝනියා කියන්නේ අපේ ඇඟට ඉතාම විෂ සහිත දෙයක්. ඉතින්, මේ විෂ ඇමෝනියා අයින් කරන්න, අපේ ඇඟේ තියෙන එන්සයිම (Enzymes) - ඒ කියන්නේ රසායනික ක්රියාකාරකම් ඇති කරන විශේෂ ප්රෝටීන වර්ගයක් - මේ ඇමෝනියාව අක්මාවේදී යූරියා (Urea) කියන හානිකර නොවන ද්රව්යයක් බවට පත් කරනවා. මේ යූරියා වල ඇමෝනියා එක්ක තව ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග කීපයකුත් තියෙනවා:
- ආර්ජිනීන් (Arginine)
- ඕර්නිතීන් (Ornithine)
- සිට්රුලීන් (Citrulline)
ඊට පස්සේ, මේ එන්සයිම මගින් යූරියා, ලේ හරහා වකුගඩු වලට ගෙනියනවා. යූරියා චක්රයේ අන්තිම පියවර තමයි, මේ යූරියා අපේ මුත්රා (Urine) එක්ක පිට කරන එක. ඔන්න ඔහොමයි සරලවම යූරියා චක්රය වැඩ කරන්නේ.
එතකොට, යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවය (Urea Cycle Disorder) කියන්නේ මොකක්ද?
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවය (Urea Cycle Disorder - UCD) කියන්නේ, අර අපි කලින් කතා කරපු යූරියා ඇඟ පුරා ගෙනියන ක්රියාවලිය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති තත්ත්වයන් සමූහයකට. සාමාන්යයෙන් මේකට හේතුව වෙන්නේ අර ක්රියාවලියට අවශ්ය යම් ප්රෝටීනයක් හෝ එන්සයිමයක් (Enzyme) ඇඟේ නැති වීම හෝ අඩුවීමයි.
මේක ජානමය තත්ත්වයක් (Genetic Condition), ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන දෙයක්. වෛද්යවරු මේකට කියන්නේ සහජ පරිවෘත්තීය දෝෂයක් (Inborn Error of Metabolism) කියලයි. මේ නිසා වෙන්නේ, අර විෂ සහිත ඇමෝනියා (Ammonia) අපේ ලේ වල එකතු වෙන එක. මේකට කියනවා හයිපර්ඇමොනීනීමියාව (Hyperammonemia) කියලා. මේ තත්ත්වය අපේ ඇඟට, විශේෂයෙන්ම මොළයට සහ අනෙකුත් අවයව වල ක්රියාකාරීත්වයට හරිම අහිතකර විදිහට බලපානවා.
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතා වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ යූරියා චක්රයේ දුර්වලතා වර්ග අටක් විතර හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ හැම එකක්ම වෙන්නේ යූරියා හදන ක්රියාවලියේදී අවශ්ය වෙන යම් නිශ්චිත එන්සයිමයක (Enzyme) හෝ ප්රෝටීනයක ඌනතාවයක් (Deficiency) නිසයි:
- N-ඇසිටයිල්ග්ලුටමේට් සින්තේස් ඌනතාවය (N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency)
- කාබමොයිල්ෆොස්ෆේට් සින්තටේස් I ඌනතාවය (Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1) deficiency)
- ඕර්නිතීන් ට්රාන්ස්කාබමයිලේස් ඌනතාවය (Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency)
- ආර්ජිනිනොසක්සිනේට් සින්තේස් 1 ඌනතාවය (Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) deficiency) හෝ සිට්රුලිනීමියා වර්ගය I (Citrullinemia type I)
- සිට්රින් ඌනතාවය (Citrin deficiency) හෝ සිට්රුලිනීමියා වර්ගය II (Citrullinemia type II)
- ආර්ජිනිනොසක්සිනික් ලයේස් ඌනතාවය (Argininosuccinic lyase (ASL) deficiency)
- ආර්ජිනේස් ඌනතාවය (Arginase (ARG) deficiency)
- ඕර්නිතීන් ට්රාන්ස්ලොකේස් ඌනතාවය (Ornithine translocase deficiency)
මේ නම් ටිකක් විද්යාත්මකයි වගේ පෙනුනට, මේ හැම එකකින්ම කියවෙන්නේ යූරියා චක්රයේ යම් නිශ්චිත පියවරකදී ගැටලුවක් තියෙනවා කියන එකයි.
මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?
මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. අලුත උපන් බබාලට නම්, ඉපදිලා දවස් කීපයකින් කරන විශ්වීය නවජ රුධිර පරීක්ෂණ (Universal Newborn Screening Blood Tests) වලින් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ එළියට එන්නේ ජීවිතේ පස්සේ කාලෙකදී. එතකොට වැඩිහිටියෙක් වුණත් මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන්.
මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ඔව්, යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන (Inherited) තත්ත්වයක්. ගොඩක් වෙලාවට, ඔයාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේකට අදාළ වෙනස් වුණු ජානයක් (Genetic Mutation) ලැබෙන්න ඕන. මේකට කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (Autosomal Recessive) සම්ප්රේෂණය කියලා. සමහර වර්ග නම්, පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පස්සේ ලිංගික වර්ණදේහයකට (Sex Chromosome) සම්බන්ධ වෙලා දරුවන්ට යනවා. ඒකට කියන්නේ X-linked සම්ප්රේෂණය කියලයි.
මේක කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?
ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ නම්, දළ වශයෙන් පුද්ගලයන් 35,000 කින් එක්කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය බලපානවා කියලා කියනවා. ලංකාවේ සංඛ්යාලේඛන හරියටම නැතත්, මේක එතරම් සුලභ නොවන තත්ත්වයක් විදිහට සලකන්න පුළුවන්.
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයේ ලක්ෂණ මොනවද?
මේ තත්ත්වයේ මුල්ම ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් බබා ඉපදුන ගමන්ම දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, ඕනෑම වයසකදී මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් පුළුවන්. බලන්නකෝ මේ ලක්ෂණ ඔයාට හුරුපුරුදුද කියලා:
- නිදිමත ගතිය, අධික මහන්සිය (Lethargy)
- බබාලා නිතරම අඬන එක, නොසන්සුන්කම (Fussiness in babies)
- ඔක්කාරය හෝ වමනය (Nausea or vomiting)
- කෑම කන්න/බොන්න අකමැති වීම, බැරිවීම (Can’t eat or feed)
- හුස්ම ගැනීම හරිම වේගවත් වීම හෝ හරිම හෙමින් සිදුවීම (Breathing too fast or too slow)
- ව්යාකූල බව, සිහි මද ගතිය (Confusion)
මේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ ලේ වල ඇමෝනියා (Ammonia) ප්රමාණය වැඩිවීම (Hyperammonemia) නිසයි. මේ රෝග ලක්ෂණ සුළු මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා වෙන්න පුළුවන්. තවදුරටත් මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:
- බුද්ධි වර්ධනයේ ගැටලු (Problems with cognitive development and intellectual challenges)
- හැසිරීමේ වෙනස්කම් (Behavioral changes)
- සංවර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental delays) - ඒ කියන්නේ වයසට සරිලන විදිහට දරුවාගේ වර්ධනය සිද්ධ නොවෙන එක.
- මොළය වටා දියර එකතු වීම (Cerebral Edema)
- මාංශ පේශි තද වීම, ගැහෙන ස්වභාවය (Spasticity)
- අපස්මාර තත්ත්වයන්, වලිප්පුව (Seizures)
- සංඥා රහිත තත්ත්වය, කෝමා (Coma)
වැදගත්: මොළයට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවනම් ඉක්මනින් වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක හරිම වැදගත්.
මේකට හේතුව මොකක්ද?
කලිනුත් කිව්වා වගේ, යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයට හේතුව ජානමය වෙනස්කමක් (Genetic Mutation). අපි කලින් කතා කරපු හැම වර්ගයකටම හේතු වෙන්නේ වෙනස්ම ජාන විකෘතියක්:
- N-ඇසිටයිල්ග්ලුටමේට් සින්තේස් ඌනතාවය: NAGS ජානයේ විකෘතියක්.
- කාබමොයිල්ෆොස්ෆේට් සින්තටේස් I ඌනතාවය: CPS1 ජානයේ විකෘතියක්.
- ඕර්නිතීන් ට්රාන්ස්කාබමයිලේස් ඌනතාවය: OTC ජානයේ විකෘතියක්.
- ආර්ජිනිනොසක්සිනේට් සින්තේස් 1 ඌනතාවය: ASS1 ජානයේ විකෘතියක්.
- සිට්රින් ඌනතාවය: SLC25A13 ජානයේ විකෘතියක්.
- ආර්ජිනිනොසක්සිනික් ලයේස් ඌනතාවය: ASL ජානයේ විකෘතියක්.
- ආර්ජිනේස් ඌනතාවය: ARG ජානයේ විකෘතියක්.
- ඕර්නිතීන් ට්රාන්ස්ලොකේස් ඌනතාවය: SLC25A15 ජානයේ විකෘතියක්.
මේ ජාන තමයි යූරියා ඇඟ පුරා ගෙනියන්න අවශ්ය ප්රෝටීන සහ එන්සයිම (Enzymes) හදන්න වගකියන්නේ. ජානමය විකෘතියක් වුණහම, ඇඟට අවශ්ය මේ ප්රෝටීන හෝ එන්සයිම ප්රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නෑ. එතකොට, ඇඟට විෂ ඇමෝනියා (Ammonia) අයින් කරගන්න බැරිවෙලා, ඒක ලේ වල එකතු වෙලා රෝග ලක්ෂණ ඇති කරනවා.
කොහොමද මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ (Diagnose)?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා මුලින්ම ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අහලා, ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (Physical Exam) කරලා, සම්පූර්ණ වෛද්ය ඉතිහාසය (Medical History) බලයි. ඊට පස්සේ, මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න ලේ හෝ මුත්රා පරීක්ෂණ නියම කරන්න පුළුවන්.
මොනවද මේකට කරන පරීක්ෂණ?
- ඇමයිනෝ අම්ල පැතිකඩ හෝ විශ්ලේෂණය (Amino acid profile or analysis): ඔයාගේ ලේ හෝ මුත්රා සාම්පලයකින් ඇඟේ තියෙන ඇමයිනෝ අම්ල (Amino Acids) මට්ටම මැනලා බලනවා.
- අක්මා බයොප්සිය (Liver Biopsy): අක්මාවෙන් හරිම පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා මේ තත්ත්වයට සම්බන්ධ එන්සයිම (Enzymes) තියෙනවද, ඒවායේ ක්රියාකාරීත්වය කොහොමද කියලා.
- ජාන පරීක්ෂණය (Genetic Test): ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට හේතු වෙන ජානමය වෙනස්කම් (Genetic Changes) තියෙනවද කියලා බලනවා.
කොහොමද මේකට ප්රතිකාර කරන්නේ?
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයට ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධාන අරමුණ තමයි ලේ වල තියෙන ඇමෝනියා (Ammonia) ප්රමාණය අඩු කරන එක. මේකට මේ වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- ප්රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් (Diet low in protein) ගන්න එක.
- රුධිර කාන්දුකරණය (Dialysis) කිරීම: ලේ වල තියෙන විෂ ද්රව්ය අයින් කරන්න කරන ක්රමයක්. මේකට හීමෝඩයලයිසිස් (Hemodialysis) කියලත් කියනවා.
- බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කිරීම: සෝඩියම් ෆීනයිල්ඇසිටේට් (Sodium Phenylacetate) සහ සෝඩියම් බෙන්සොඒට් (Sodium Benzoate) (උදා: Ammonul®) වගේ බෙහෙත් වලින් ලේ වලින් ඇමෝනියා අයින් කරන්න උදව් වෙනවා.
- ඇමයිනෝ අම්ල අතිරේක (Amino Acid Supplements) ගැනීම: ආර්ජිනීන් (Arginine) හෝ සිට්රුලීන් (Citrulline) වගේ අතිරේක දීලා යූරියා චක්රය සම්පූර්ණ කරගන්න ඇඟට උදව් කරනවා.
හයිපර්ඇමොනීනීමියාව (Hyperammonemia) හරිම දරුණු අවස්ථාවලදී, අක්මා බද්ධ කිරීමක් (Liver Transplant) කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර පටන් ගන්න කලින්, අලුත් බෙහෙත් වර්ග සහ ක්රමවේද වල අතුරු ආබාධ මොනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඒ වගේම, ඔයා දැනට ගන්න වෙනත් බෙහෙත් වර්ග හෝ අතිරේක තියෙනවනම්, ඒවා ගැනත් වෛද්යවරයාට කියන්න. එතකොට අනවශ්ය අතුරු ප්රතිඵල වළක්වා ගන්න පුළුවන්.
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයක් තියෙනවනම්, මොන වගේ කෑම වර්ගද අයින් කරන්න ඕන?
ප්රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් (Diet low in protein) තමයි මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න හොඳම විදිහ. මොකද, අපි කන කෑම වල තියෙන ප්රෝටීන් කැඩුණාම තමයි ඇමයිනෝ අම්ල හැදිලා, ඊට පස්සේ ඇමෝනියා (Ammonia) හැදෙන්නේ. යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයක් තියෙන කෙනෙකුට, මේ ඇමෝනියාව ස්වභාවිකව අයින් කරගන්න බෑ. ඉතින්, ප්රෝටීන් අඩු කෑම කෑවම, ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙන අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ ආහාර වේලෙන් සීමා කරන්න ඕන ප්රධාන ප්රෝටීන් අඩංගු කෑම වර්ග කීපයක් තමයි මේ:
- මාළු
- කුකුල් මස්
- බිත්තර
- හරක් මස්
- බෝංචි වර්ග
- ටෝෆු (Tofu) හෝ සෝයා අඩංගු ආහාර
හැබැයි, ප්රෝටීන් කියන්නේ අපේ ඇඟට අත්යවශ්ය දෙයක් නිසා, සම්පූර්ණයෙන්ම ප්රෝටීන් අයින් කළොත්, ඒකෙන් වර්ධනය සීමා වෙනවා වගේ අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ වෛද්යවරයා සමහරවිට ඔයාට ආහාරවේදියෙක් (Dietitian) හෝ පෝෂණවේදියෙක් (Nutritionist) හමුවෙන්න කියයි. එතකොට, ඔයා කන ප්රෝටීන් ප්රමාණය පාලනය කරගන්න එයාලා උදව් කරයි. සමහර වෙලාවට, ප්රෝටීන් සීමා කරන නිසා අඩු වෙන පෝෂණය පිරිමහගන්න විටමින්, ඛනිජ ලවණ හෝ ඇමයිනෝ අම්ල අතිරේක ගන්න කියලා වෛද්යවරයා කියන්නත් පුළුවන්.
අලුත උපන් බබාට මේ තත්ත්වය තියෙනවනම්, මව්කිරි දෙන්න පුළුවන්ද?
ඔයාගේ බබාට මව්කිරි වලින් ප්රෝටීන් ලැබෙනවා. මව්කිරි දෙන්න පුළුවන් වුණත්, ඒක බබාට බලපාන විදිහ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා නිතරම පරීක්ෂාවෙන් ඉඳියි. බබාගේ ප්රෝටීන් ලබාගැනීම අඩු කරන්න ඕන නම්, මව්කිරි වෙනුවට විශේෂිත ළදරු කිරිපිටි වර්ගයක් (Specialized Infant Formula) දෙන්න කියලා වෛද්යවරයා කියන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වළක්වා ගන්න නම් බෑ. ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරන කෙනෙක් නම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling) ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
යූරියා චක්රයේ දුර්වලතාවයක් තියෙන කෙනෙකුට මොන වගේ බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්ද?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්ත ගමන්ම, ලේ වල ඇමෝනියා (Ammonia) ප්රමාණය අඩු කරන්න ප්රතිකාර පටන් ගනියි. අලුත උපන් බබාලට නම්, සංකූලතා වළක්වා ගන්න ඉපදුන ගමන්ම ප්රතිකාර පටන් ගන්නවා. ප්රතිකාර පටන් ගත්තට පස්සේ, ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම ආරක්ෂිත මට්ටමකට එනකම් වෛද්යවරයා ඒක නිරීක්ෂණය කරයි.
මේ තත්ත්වය ජීවිත කාලය පුරාම නිරීක්ෂණය කරන්න ඕන දෙයක් වගේම, ප්රෝටීන් අඩු විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්නත් වෙනවා. ඕනවට වඩා ප්රෝටීන් කෑවොත්, රෝග ලක්ෂණ ආයෙත් මතු වෙන්න පුළුවන්.
හයිපර්ඇමොනීනීමියාව (Hyperammonemia) දරුණු වුණොත්, ආපහු හැරවිය නොහැකි මොළයට හානි වෙන්න, කෝමා තත්ත්වයට පත්වෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් මරණය පවා සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, මේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන සංකූලතා වළක්වා ගන්න ඔයාගේ තත්ත්වය හෝ ඔයාගේ බබාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද කියලා ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක හොඳට කතා කරන්න.
මේ තත්ත්වයේදී සුවය ලැබීමේ ප්රවණතාවය (Prognosis) කොහොමද?
ඔයාගේ ඉදිරි දැක්ම රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම මතයි. ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, ප්රතිකාර අරගෙන, ජීවිත කාලය පුරාම කළමනාකරණය කරගත්තොත්, ආයු කාලය සාමාන්ය වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ප්රතිකාර නොකළොත් හෝ හඳුනා නොගත්තොත්, මේක මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදද?
ඔයාට මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවනම්, විශේෂයෙන්ම අධික මහන්සියක් හෝ කෑම කන්න බැරි ගතියක් තියෙනවනම්, වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
ඔයාගේ දරුවා වැඩෙනකොට, එයාගේ සංවර්ධන කඩඉම් (Developmental Milestones) හරියට ලඟා වෙනවද කියලා බලන එක හරිම වැදගත්. ඒ කියන්නේ, වයසට සරිලන විදිහට දේවල් කරනවද කියලා. එහෙම නැත්නම්, වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
ඔයාට හෝ ඔයාගේ බබාට වලිප්පුවක් (Seizure) ආවොත්, එහෙමත් නැත්නම් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයක් ආවොත්, වහාම රෝහලක හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට යන්න.
මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
- මම මගේ දරුවාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?
- මම පෝෂණවේදියෙක් (Nutritionist) හමුවෙන්න ඕනද?
- ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ මොනවද?
- මම අයින් කරන්න ඕන කෑම වර්ග මොනවද?
මේ වගේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ඔයාට හෝ ඔයාගේ බබාට තියෙනවා කියලා දැනගත්තම කලබල වෙන එක සාමාන්යයි. ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාට මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරයි. ප්රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් ගැනීමෙන්, මේ තත්ත්වය ඔයාගේ ඇඟට බලපාන විදිහ අඩු කරගන්න පුළුවන්. එතකොට, රෝග ලක්ෂණ අවම වෙලා, ඔයාට හොඳින් ඉන්න පුළුවන්. ඔයාට නිතරම මහන්සියක් දැනෙනවනම්, කෑම කන්න අමාරු නම්, නැත්නම් ඔයාගේ හැසිරීමේ අසාමාන්ය වෙනස්කම් තියෙනවනම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
මතක තබා ගත යුතු වැදගත්ම කරුණු (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, යූරියා චක්රයේ දුර්වලතා (Urea Cycle Disorder) ගැන අපි ගොඩක් දේවල් කතා කළානේ. සාරාංශයක් විදිහට මේ කරුණු ටික මතක තියාගන්න:
- මේක ජානමය තත්ත්වයක්: ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන දෙයක්. අපේ ඇඟේ ඇමෝනියා කියන විෂ ද්රව්යය හරියට අයින් කරන්න බැරි වීම තමයි මෙතනදි වෙන්නේ.
- ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම හරිම වැදගත්: විශේෂයෙන්ම අලුත උපන් බබාලට. රෝග ලක්ෂණ දැක්කොත් ඉක්මනින් වෛද්ය උපදෙස් ගන්න.
- ප්රතිකාර තියෙනවා: ප්රධානම දේ තමයි ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම පාලනය කරන එක. මේකට ප්රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක්, බෙහෙත් වර්ග සහ වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- ජීවිත කාලය පුරාම කළමනාකරණය අවශ්යයි: හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත්, ගොඩක් අයට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින්න: ඔයාගේ වෛද්යවරයා සහ පෝෂණවේදියා දෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින එක ඔයාගේ සෞඛ්යයට ගොඩක් වැදගත්.
කලබල වෙන්න එපා. මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වීම සහ නිසි වෛද්ය උපකාර ලබාගැනීම තමයි වැදගත්ම දේ. ඔයාට තවත් ප්රශ්න තියෙනවනම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
` යූරියා චක්රය, ඇමෝනියා, ජානමය රෝග, ප්රෝටීන් පරිවෘත්තිය, හයිපර්ඇමොනීනීමියාව, ළමා රෝග, පරිවෘත්තීය දෝෂ
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න