දෙමව්පියන් විදිහට අපි හැමෝගෙම ලොකුම හීනය අපේ දරුවා නිරෝගීව, සතුටින් ඉන්නවා දකින එකනේ. හැබැයි සමහර වෙලාවට අපි නොහිතන විදියේ සෞඛ්ය ගැටලු දරුවන්ට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ ඔයාගේ පොඩි බබා ඉපදුන දවසේ ඉඳන්ම සද්ද වලට වැඩිය ප්රතිචාර දක්වන්නේ නෑ කියලා. නැත්නම් ටිකක් ලොකු වෙනකොට, රෑට එළිය අඩු තැන්වලදී දේවල් හොයාගන්න, ඇවිදින්න එයාට අමාරුයි කියලා ඔයාට තේරෙනවා. මේ වගේ වෙලාවට හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් එන එක සාමාන්යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ ඇසීමේ සහ පෙනීමේ ගැටලු එකටම ඇතිකරන, ඒත් අපේ සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි අෂර් සින්ඩ්රෝමය (Usher Syndrome).
ඇත්තටම මොකක්ද මේ Usher Syndrome (අෂර් සින්ඩ්රෝමය) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Usher Syndrome කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජානමය (inherited) රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ දරුවාගේ ඇසීමට සහ පෙනීමටයි. සමහර අවස්ථාවලදී ශරීරයේ සමබරතාවය (balance) පවත්වාගැනීමේ හැකියාවටත් මේක බලපානවා. මේක වෙන්නේ දරුවා මව්කුසේ වැඩෙන කාලයේදීම, ඇසීම සහ පෙනීම වර්ධනය වෙන්න උදව් කරන සමහර ජානවල සිදුවෙන යම් යම් වෙනස්කම් (mutations) නිසයි. මේක ගොඩක් වෙලාවට උපතේදීම (congenital) තියෙන තත්ත්වයක්, එහෙම නැත්නම් කුඩා කාලයේදීම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හැබැයි හරිම කලාතුරකින්, වැඩිහිටි වුණාට පස්සේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන අයත් ඉන්නවා.
මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝක ජනගහනයෙන් ලක්ෂයකට 3ත් 6ත් අතර ප්රමාණයකට තමයි මේ රෝගය බලපාන්නේ. දැනට මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් දෙන ප්රතිකාරයක් හොයාගෙන නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
Usher Syndrome වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
මේ රෝගය ඇතිකරන ජානමය වෙනස්කම් කිහිපයක්ම හොයාගෙන තියෙනවා. මේ ජාන එකිනෙකට එකතු වෙන විදිහ අනුව රෝගයේ වර්ගත් වෙනස් වෙනවා. හැබැයි මේ හැම වර්ගයකදීම ඇසීම, පෙනීම සහ සමබරතාවයට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. ප්රධානම වෙනස තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න කාලය සහ ඒවායේ බරපතළකම අනුවයි. අපි බලමු මේ ප්රධාන වර්ග තුන ගැන.
මේ තොරතුරු පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න මම මේ වගුව හැදුවා.
| වර්ගය (Type) | ඇසීමේ ගැටලු | පෙනීමේ ගැටලු | ශරීර සමබරතාවයේ ගැටලු (Balance) |
|---|---|---|---|
| වර්ගය 1 (Type 1) | උපතේදීම ඉතාම තදබල ලෙස ඇසෙන්නේ නෑ (බිහිරි වෙන්න පුළුවන්). | කුඩා කාලයේදී පටන් ගන්නවා. මුලින්ම රෑට පේන එක අඩු වෙනවා. වයස යද්දී තවත් නරක අතට හැරෙනවා. | උපතේදීම තියෙනවා. මේ නිසා ඇවිදින්න පටන් ගන්න එක පරක්කු වෙනවා. |
| වර්ගය 2 (Type 2) | උපතේදීම මධ්යස්ථ හෝ තදබල ලෙස ඇසීම අඩුයි. නමුත් සම්පූර්ණයෙන් බිහිරි නෑ. | සාමාන්යයෙන් තරුණ කාලයේදී (teenager) පටන් ගන්නවා. වයස යද්දී නරක අතට හැරෙනවා. | සාමාන්යයෙන් සමබරතාවයේ ගැටලු ඇතිවෙන්නේ නෑ. |
| වර්ගය 3 (Type 3) | උපතේදී ඇසීම සාමාන්යයි. කුඩා කාලයේ අග භාගයේදී ඇසීම අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. | උපතේදී පෙනීම සාමාන්යයි. වැඩිහිටි වියේ මුල් කාලයේදී පෙනීම අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. | මේ වර්ගය තියෙන අයගෙන් භාගයකට විතර සමබරතාවයේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
මේ තත්ත්වයේදී දකින්න ලැබෙන ප්රධාන ලක්ෂණ මොනවද?
Usher Syndrome වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වුණත්, පොදුවේ දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා.
- ඇසීම දුර්වල වීම (Hearing loss): සමහර දරුවන් උපදින්නෙම සම්පූර්ණයෙන් බිහිරි වෙලා. තවත් සමහරුන්ට මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඇසීමේ දුර්වලතාවයක් තියෙනවා. සමහර දරුවන්ට වයසින් වැඩෙද්දී ටිකෙන් ටික ඇසීම අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
- පෙනීම දුර්වල වීම (Vision loss): මේක වෙන්නේ retinitis pigmentosa (RP) කියන ඇසේ දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක් නිසයි. මේකෙදි වෙන්නේ ඇහැට ආලෝකය සංවේදී වෙන සෛල (rods and cones) ක්රමයෙන් විනාශ වෙලා යන එක.
- මුල්ම ලක්ෂණය: රෑට හෝ එළිය අඩු තැන්වලදී පෙනීම අපැහැදිලි වීමයි (රාත්රී අන්ධතාවය - night blindness). උදාහරණයක් විදියට, හවසට එළිය අඩු වෙද්දී ගේ ඇතුළේ ඇවිදින්න, සෙල්ලම් බඩුවක් හොයාගන්න දරුවාට අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
- පසු කාලීනව: රෝගය වැඩිවෙද්දී, පැති පෙනීම (peripheral vision) නැති වෙලා යනවා. ඒ කියන්නේ කෙලින් ඉස්සරහ පේනවා, ඒත් දෙපැත්ත පේන්නේ නෑ. මේකට අපි 'ටනල් විෂන්' (tunnel vision) කියලත් කියනවා. හරියට දිග බටයක් ඇතුළෙන් බලනවා වගේ දැනෙනවා. අවසානයේදී මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණ අන්ධභාවය දක්වා වුණත් යන්න පුළුවන්.
- ශරීර සමබරතාවයේ ගැටලු (Balance issues): විශේෂයෙන්ම Type 1 තියෙන දරුවන්ට ශරීරයේ බැලන්ස් එක තියාගන්න අමාරුයි. මේ නිසා එයාලා අනිත් දරුවන්ට වඩා පරක්කු වෙලා තමයි ඉඳගන්න, හිටගන්න සහ ඇවිදින්න පටන් ගන්නේ.
Usher Syndrome හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. අපි මේක තව ටිකක් සරලව තේරුම් ගමු.
මේ රෝගය දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා කියන දෙන්නාගෙන්ම මේ රෝගයට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. මේකට වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ autosomal recessive inheritance කියලයි.
හිතන්නකෝ, අම්මටයි තාත්තටයි දෙන්නටම මේ දෝෂ සහිත ජානය තියෙනවා, ඒත් එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ. අපි ඒ අයට කියන්නේ 'වාහකයන්' (carriers) කියලයි. මෙන්න මේ වගේ දෙමව්පියන් දෙන්නෙක්ට දරුවෙක් ලැබෙනකොට:
- දරුවාට මේ රෝගය හැදෙන්න 25% (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. (අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ලැබුණොත්)
- දරුවාත් රෝග ලක්ෂණ නැති 'වාහකයෙක්' වෙන්න 50% (හතරෙන් දෙකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. (එක්කෙනෙක්ගෙන් දෝෂ සහිත ජානයත්, අනෙක් කෙනාගෙන් නිරෝගී ජානයත් ලැබුණොත්)
- දරුවාට මේ රෝගයවත්, දෝෂ සහිත ජානයවත් නැතිව සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී වෙන්න 25% (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා.
මේ ජානමය වෙනස්කම් නිසා, කනේ ඇතුළත තියෙන ශබ්ද තරංග මොළයට ගෙනියන ස්නායු සෛල (nerve cells in the cochlea) හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වෙනවා. ඒක තමයි ඇසීම දුර්වල වෙන්න හේතුව. ඒ වගේම, ඇසේ දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) ආලෝකයට සංවේදී සෛල හැදෙන ජාන වල වෙනස්කම් නිසා තමයි retinitis pigmentosa තත්ත්වය ඇතිවෙලා පෙනීම දුර්වල වෙන්නේ.
මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
රෝගය හඳුනාගන්නා ක්රියාවලිය දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ වයස අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
සාමාන්යයෙන් ලංකාවේ හැම රෝහලකම වගේ, බබා ඉපදුන ගමන් ඇසීම පරීක්ෂා කරන පරීක්ෂණයක් (newborn hearing screening) කරනවා. මේකෙදි බබාගේ ඇසීමේ යම් දුර්වලතාවයක් තියෙනවා කියලා සැක හිතුණොත්, දොස්තර මහත්වරු තවත් පරීක්ෂණ වලට යොමු කරනවා.
ඔබේ දරුවාට ඇසීමේ හෝ පෙනීමේ ගැටලුවක් තියෙනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Pediatrician) හමුවෙන්න ඕන. එතුමා දරුවාව පරීක්ෂා කරලා අවශ්ය නම් විශේෂඥ වෛද්යවරුන් වෙත යොමු කරයි.
- ඇසීම සඳහා පරීක්ෂණ: උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (ENT specialist) සහ ශ්රවණ විශේෂඥයෙක් (audiologist) විසින් දරුවාට කොයි තරම් දුරට ඇහෙනවද, මොන වගේ ශබ්දද ඇහෙන්නේ නැත්තේ කියලා හොයන්න විවිධ පරීක්ෂණ (hearing tests) කරනවා.
- පෙනීම සඳහා පරීක්ෂණ: අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Ophthalmologist) දරුවාගේ ඇස් පරීක්ෂා කරලා retinitis pigmentosa තත්ත්වයේ ලක්ෂණ දෘෂ්ටි විතානයේ තියෙනවද කියලා බලනවා. ඒ වගේම පැති පෙනීම මනින පරීක්ෂණත් කරනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests): රෝග ලක්ෂණ අනුව Usher Syndrome තියෙනවා කියලා සැක හිතුණොත්, ඒක ස්ථිරවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන් හොඳම ක්රමය තමයි ජාන පරීක්ෂණයක් කරන එක. මේ හරහා රෝගය ඇතිකරන නිශ්චිත ජානමය වෙනස්කම මොකක්ද කියලත් හොයාගන්න පුළුවන්.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණ ක්රම මොනවද?
අවාසනාවකට, Usher Syndrome තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. නමුත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උපරිමයෙන්ම යහපත් කරන්න පුළුවන් ක්රම ගොඩක් තියෙනවා. ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් විදිහට, එයාගේ තත්ත්වය අනුවයි.
- කර්ණ ශංඛ බද්ධ කිරීම (Cochlear implants): උපතේදීම ඉතා තදබල ඇසීමේ දුර්වලතාවයක් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට මේක ගොඩක් ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. මේක ශල්යකර්මයක් මගින් කනේ ඇතුළට සවි කරන ඉලෙක්ට්රොනික උපකරණයක්. මේකෙන් ශබ්ද තරංග කෙලින්ම ශ්රවණ ස්නායුවට යොමු කරලා, දරුවාට ශබ්ද ලෝකය අත්විඳින්න අවස්ථාව ලබා දෙනවා.
- ශ්රවණාධාරක (Hearing aids): මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඇසීමේ දුර්වලතා තියෙන දරුවන්ට ශ්රවණාධාරක පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම Type 2 හෝ 3 තියෙන, වයස යද්දී ඇසීම අඩු වෙන දරුවන්ට මේවා ගොඩක් වැදගත්.
- පෙනීම සඳහා උපකාරක (Vision aids): පෙනීමේ ගැටලු කළමනාකරණය කරගන්න උදව් වෙන විවිධ උපකරණ තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, ආලෝකය පෙරන (filter) විශේෂ කාච සහිත කණ්ණාඩි, දේවල් විශාල කර පෙන්වන උපැස් (magnifying glasses) වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- මුල්කාලීන මැදිහත්වීම් සේවා (Early intervention services): මේක අතිශයින්ම වැදගත් දෙයක්. දරුවාට පුංචි කාලෙම මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්තොත්, එයාට අවශ්ය කරන විශේෂ සේවාවන් ඉක්මනින්ම පටන් ගන්න පුළුවන්.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy)
- සංඥා භාෂාව (Sign language) ඉගැන්වීම
- බ්රේල් ක්රමය (Braille) ඉගැන්වීම
- විශේෂ අධ්යාපන ක්රමවේද
- ශරීර සමබරතාවය දියුණු කරන භෞත චිකිත්සක (Physiotherapy) ව්යායාම
මේ හැමදේකින්ම දරුවාට එයාගේ හැකියාවන් උපරිමයෙන් දියුණු කරගෙන, සමාජයට සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා.
ඔබේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්රශ්න
මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් ගැන දැනගත්තම ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන වෙලාවට මේ ප්රශ්න අහන්න අමතක කරන්න එපා.
- මගේ දරුවාට තියෙන්නේ Usher Syndrome වල මොන වර්ගයද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණ ක්රම මොනවද?
- කාලයත් එක්ක මගේ දරුවාගේ පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වෙලා යයිද?
- මේ තත්ත්වය සඳහා මගේ දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් විශේෂඥයන්, චිකිත්සකයන් හෝ ආයතන මොනවද තියෙන්නේ?
- අපිටත් (දෙමව්පියන්ට) මේකට අදාළ ජාන තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න පුළුවන්ද?
මතක තියාගන්න, බය වෙලා, කනස්සලු වෙලා ඉන්නවට වඩා, හිතේ තියෙන හැම ප්රශ්නයක්ම දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා නිරවුල් කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාලට මේ ගමන තනියම යන්න අමාරුයි කියලා දැනෙනවා ඇති. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාලා තනිවෙලා නෑ. දරුවාට ප්රතිකාර කරන වෛද්යවරු, චිකිත්සකවරු, ගුරුවරු සහ මේ වගේම අත්දැකීම් තියෙන වෙනත් දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගයත් ඔයාලට ලබාගන්න පුළුවන්. නිවැරදි කළමනාකරණය සහ ආදරණීය රැකවරණය එක්ක, Usher Syndrome තියෙන දරුවෙකුටත් අනිත් අය වගේම සතුටින්, සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Usher Syndrome කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන, ඇසීම, පෙනීම සහ සමහරවිට ශරීර සමබරතාවයට බලපාන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි.
- මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තුනක් (Type 1, 2, 3) ඇති අතර, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන කාලය සහ එහි බරපතළකම වර්ගය අනුව වෙනස් වේ.
- දරුවාගේ ඇසීමේ හෝ පෙනීමේ යම් වෙනසක් දුටු වහාම වෛද්ය උපදෙස් ගැනීම ඉතා වැදගත් වේ. මුල් අවධියේදීම රෝගය හඳුනාගැනීම කළමනාකරණයට බෙහෙවින් උපකාරී වේ.
- මෙය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුවත්, කර්ණ ශංඛ බද්ධ කිරීම (cochlear implants), ශ්රවණාධාරක, දෘශ්ය උපකාරක සහ විවිධ චිකිත්සක සේවාවන් මගින් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය බෙහෙවින් නගා සිටුවිය හැකිය.
- ඔබේ වෛද්ය කණ්ඩායම සමඟ නිරන්තරයෙන් සම්බන්ධ වී, ඔවුන්ගේ මගපෙන්වීම යටතේ දරුවාට අවශ්ය සහයෝගය සහ ආදරය ලබා දීමෙන් සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කිරීමට ඔහුට/ඇයට මග පෑදිය හැකිය.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න