Oilangizda yoki tanishlaringizdan kimdir to'satdan g'alati harakat qila boshladimi? Balki ularning oyoq-qo'llari nazoratsiz qimirlayotgandir? Yoki xotiralari asta-sekin yo'qolib boryaptimi va avvalgi kuchini yo'qotayotganga o'xshaydimi? Bunday narsalarni ko'rganda qo'rqish odatiy hol. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo jamiyatda ko'p muhokama qilinmaydigan holat haqida gaplashamiz. Bu Xantington kasalligi . Bu nomni eshitganingizda vahimaga tushmang. Keling, hamma narsa haqida sodda va aniq gaplashaylik.
Xo'sh, Xantington kasalligi nima?
Sodda qilib aytganda, Xantington kasalligi miyamizdagi nerv hujayralarining vaqt o'tishi bilan asta-sekin o'lishiga olib keladigan va avloddan-avlodga o'tadigan genetik kasallikdir. U asosan miyaning harakatlarimiz, fikrlashimiz va xatti-harakatlarimizni boshqaradigan qismlariga ta'sir qiladi.
Bu vaqt o'tishi bilan motor qobiliyatlari, fikrlash va qaror qabul qilish qobiliyatining pasayishiga va depressiya va xavotir kabi ruhiy salomatlik muammolarini rivojlanish xavfining oshishiga olib keladi.
Alomatlar odatda 30 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo'la boshlaydi. Biroq, ba'zida kasallik bolalikda yoki 20 yoshdan oldin yoshlikda boshlanishi mumkin. Bunday holda, biz uni Voyaga yetmaganlar Xantington kasalligi (JHD) deb ataymiz.
Hozirda Xantington kasalligining davosi yo'q. Lekin xavotir olmang. Alomatlarni boshqarish va ular keltirib chiqaradigan noqulaylikni kamaytirishga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari mavjud. Va bu holat bilan yaxshiroq hayot kechirish uchun ko'p narsalarni qilishingiz mumkin.
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? U qanday meros qilib olinadi?
Bu bizning genlarimizdan biridagi nuqson tufayli yuzaga keladi. 1993-yilda olimlar bunga sabab bo'lgan genni kashf etishdi. Bu gen barchamizda mavjud. Biroq, ba'zi oilalarda bu genning mutatsiyaga uchragan nusxasi bo'lishi mumkin. Bu mutatsiyaga uchragan gen ota-onadan bolalarga o'tadi.
Tasavvur qiling-a, onangizda yoki otangizda Xantington kasalligi bor. Agar shunday bo'lsa, sizda kasallikka sabab bo'lgan mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Bu tanga tashlashga o'xshaydi. Siz uni yuqtirishingiz yoki yuqtirmasligingiz mumkin.
- Bu mutant gen jinsidan qat'i nazar meros qilib olinishi mumkin.
- Agar sizda mutatsiyaga uchragan gen bo'lmasa, siz hech qachon Xantington kasalligini rivojlantirmaysiz. Va siz bu kasallikni farzandlaringizga yuqtirmaysiz.
- Bu kasallik avlodlar o'tib o'tmaydi. Ya'ni, agar otada kasallik bo'lsa, o'g'il otasiz uni rivojlantira olmaydi.
Bu gen dominantmi yoki retsessivmi?
Bu juda oddiy. Tasavvur qiling-a, sizda ikkita gen bor, biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan. "Dominant" gen sinfdagi eng aqlli bolaga o'xshaydi. Agar u u yerda bo'lsa, uning kuchi o'ynaydi. Xantington kasalligini keltirib chiqaradigan mutant gen ham dominantdir . Shunday qilib, agar siz mutant genni faqat bitta ota-onadan olsangiz ham, bu kasallikni keltirib chiqarish uchun yetarli.
Agar siz yoki oilangizdan kimdir genetik tekshiruv o'tkazishni o'ylayotgan bo'lsa, avval genetik maslahat olish muhimdir. Ular sizga test natijalaridan nimani kutish kerakligini tushuntirishlari mumkin.
Xantington kasalligining belgilari qanday?
Xantington kasalligining alomatlarini uchta asosiy toifaga bo'lish mumkin: motor qobiliyatlari, kognitiv funktsiya va xulq-atvor . Bu alomatlar odatda birdaniga paydo bo'lmaydi, balki bir necha bosqichda asta-sekin rivojlanadi.
| Alomat turi | Erta bosqichdagi alomatlar | O'rta bosqich xususiyatlari |
|---|---|---|
| Motor | Yuz, qo'l va oyoqlarning nazoratsiz silkinish harakatlari (xorea) . Noqulaylik, muvozanatni yo'qotish. Ko'z harakatlarining sekinlashishi. | (xorea) ahvolning yomonlashishi. Yurishda qiyinchilik. Narsalarni tashlab yuborish, tez-tez sudrab yurish. Gapirish va yutishda qiyinchilik. |
| Fikrlash qobiliyati (kognitiv) | Bir vaqtning o'zida bir nechta vazifani bajarishda qiyinchilik. Biror narsani unutish (masalan, uchrashuvlar). Yangi narsalarni o'rganishda qiyinchilik. Qaror qabul qilishda qiyinchilik. | Ko'proq chalkashlik. Ko'proq xotira yo'qolishi. Fikrlash qobiliyatining aniq pasayishi. Narsalarni tartibga sola olmaslik. |
| Xulq-atvor va psixologik | Depressiya, xavotir. Bir xil narsani qayta-qayta o'ylash yoki aytish. Tez jahl qilish. Uyqusizlik va tana energiyasini yo'qotish. | Shaxsiyatdagi jiddiy o'zgarishlar. O'lim yoki o'z joniga qasd qilish haqidagi fikrlar. Vazn yo'qotish. (OKB) yoki (bipolyar buzilish) kabi holatlarning paydo bo'lishi. |
Kechki bosqichdagi alomatlar
Bu bosqichda bemor vazifalarni bajarish uchun boshqalarning yordamiga muhtoj bo'ladi. Yurish va gapirish butunlay to'xtashi mumkin. Biroq, hatto bu bosqichda ham bemor ko'pincha o'z yaqinlarini taniy oladi.
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Agar sizda alomatlar bo'lsa, shifokoringiz oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi va tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Keyin ular, ehtimol, ba'zi nevrologik testlar va genetik testlarni buyuradilar. Nevrologik testlar quyidagilarni tekshiradi:
- Reflekslar
- Mushak kuchi
- Balans
- Ko'rish va eshitish
- Kayfiyat va ruhiy holat
- Xotira va fikrlash qobiliyati
Kasallik qanchalik tez aniqlansa, uzoq vaqt davomida yaxshi hayot sifatini saqlab qolish shunchalik oson bo'ladi. Shuningdek, siz yangi tadqiqotlar va klinik sinovlarda ishtirok etish imkoniyatiga ega bo'lishingiz mumkin.
Davolash usullari va boshqaruvi
Bunga hali to'liq davo yo'q bo'lsa-da, alomatlarni nazorat qiladigan va hayotni osonlashtiradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Shifokorlar bejizga: "Biz sizning umringizga yillar qo'sha olmaymiz, lekin biz sizning yillaringizga umr qo'sha olamiz", deyishmagan.
Eng muhimi, turli sohalardagi mutaxassislar jamoasidan yordam so'rashdir. Bu guruhga nevrologlar, fizioterapevtlar, mehnat terapevtlari, nutq terapevtlari, psixiatrlar va ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar kirishi mumkin.
Dori-darmonlar
- Harakatni boshqarish uchun:VMAT2 inhibitorlari sinfidagi dorilar (masalan, Deutetrabenazin, Tetrabenazin) nazoratsiz harakatlarni (xoreya) kamaytirish uchun ishlatiladi.
- Ruhiy salomatlik muammolari uchun: Depressiya, xavotir va boshqa kayfiyat o'zgarishlarini nazorat qilish uchun turli xil antidepressantlar va kayfiyatni barqarorlashtiruvchi vositalar buyuriladi.
Terapiya
- Fizioterapiya: Yurish, muvozanat va tana kuchini yaxshilash orqali yiqilishlarni kamaytirishga yordam beradi.
- Kasbiy terapiya: Ovqatlanish va kiyinish kabi kundalik vazifalarni osonlashtirish uchun texnika va uskunalarni o'rgatadi.
- Nutq terapiyasi: Nutq va yutish bilan bog'liq qiyinchiliklarga yordam beradi.
Turmush tarzi va ovqatlanishdagi o'zgarishlar
Ushbu kasallikka chalingan odamlar tanalari ko'p kaloriyalarni yoqib yuborishi va yutishda qiynalishi sababli vazn yo'qotishlari mumkin. Shuning uchun to'yimli, yuqori kaloriyali ovqatlarni iste'mol qilish muhimdir. Oila a'zolari bunga quyidagilar orqali yordam berishlari mumkin:
- Ovqatlanish paytida keraksiz uzilishlardan saqlaning.
- Chaynash va yutish oson bo'lgan ovqatlarni tanlang.
- Maxsus mo'ljallangan pichoqlar va somonli stakanlardan foydalaning.
- Muntazam jismoniy mashqlar ham juda muhim. Lekin xavfsizlikka ehtiyot bo'lishingiz kerak. Tajribali fizioterapevt bilan gaplashing va sizga mos keladigan mashq rejasini tuzing.
Shifokoringizga beriladigan savollar
Agar siz yoki oila a'zolaringiz ushbu holatdan xavotirda bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashayotganda quyidagi savollarni berishingiz mumkin:
- Doktor, bu kasallik mening hayotimga qanday ta'sir qiladi?
- Mening alomatlarim uchun eng yaxshi davolash usullari qanday?
- Ushbu davolash usuli men qabul qilayotgan boshqa dorilar bilan ziddiyatga olib kelishi mumkinmi?
- Haydashda davom etishim xavfsizmi?
- Bu haqda oilam bilan qanday gaplashmoqchiman?
Uyga olib ketish xabari
- Xantington kasalligi avloddan-avlodga o'tadigan genetik kasallikdir. Agar ota-onada bu kasallik bo'lsa, uni bolaga meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- Hozirda bunga to'liq davo yo'q bo'lsa-da, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun juda samarali davolash usullari mavjud.
- Kasallikni erta aniqlash muhim, chunki simptomlarni yaxshiroq boshqarish mumkin.
- Mutaxassis shifokorlar, terapevtlar va oila a'zolaridan iborat kuchli qo'llab-quvvatlash tizimini yaratish juda muhimdir.
- Depressiya va xavotir kabi psixologik muammolar bu kasallik bilan tez-tez uchraydi va ularni davolash jismoniy alomatlarni davolash kabi muhimdir.
- Bu mavzu bo'yicha doimiy ravishda yangi tadqiqotlar olib borilmoqda, shuning uchun umidvor bo'ling. Shifokoringiz bilan aloqada bo'ling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing