Xantington kasalligi nima? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Biz nafaqat tashqi ko'rinishimiz va iste'dodimizni ota-onamizdan meros qilib olamiz, balki ba'zan kasalliklarni ham meros qilib olishimiz mumkin. Xantington kasalligi miyadagi asab hujayralariga ta'sir qiladigan va avloddan-avlodga o'tadigan jiddiy kasallikdir. Bu nomni eshitganingizda qo'rqishingiz mumkin, ammo bu haqda xabardor bo'lish juda muhimdir. Shunday qilib, bugun bu haqda sodda va tushunarli tarzda gaplashaylik.

Huntington kasalligi aniq nima?

Sodda qilib aytganda, Xantington kasalligi avloddan-avlodga o'tib kelayotgan genetik kasallikdir. Bu miyadagi asab hujayralarining asta-sekin o'lishiga olib keladi. Vaqt o'tishi bilan bu bizning motor qobiliyatlarimiz, idrokimiz va hatto kayfiyatimizdagi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Bu depressiya va xavotir kabi ruhiy salomatlik muammolarini rivojlanish xavfini oshirishi mumkin.

Kasallik har qanday yoshda boshlanishi mumkin bo'lsa-da, alomatlar ko'pincha 30 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo'ladi. Ammo, agar kasallik bolalikda yoki 20 yoshdan oldin boshlansa, u yuvenil Xantington kasalligi (YHD) deb ataladi.

Bunday kasallik haqida bilganingizda o'zingizni juda charchagan his qilishingiz odatiy holdir. Biroq, ijtimoiy xodim, maslahatchi yoki kasallik bilan yashayotgan odamlarni qo'llab-quvvatlash guruhidan yordam olish bu vaziyatni engishda katta yordam berishi mumkin. Tibbiyot mutaxassislaridan iborat ko'p tarmoqli jamoa yordamida hatto Xantington kasalligiga chalingan odam ham ko'p yillar davomida mustaqil yashashi mumkin.

Bu kasallikka nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi genetik nuqsondir. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir funktsiya uchun retsept kabi ko'rsatmalar to'plami genlarimizda yozilgan. Barchamizda Xantington kasalligini keltirib chiqaradigan gen (HD geni) mavjud. Ammo ba'zi oilalarda bu genning nuqsonli, mutatsiyaga uchragan nusxasi ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi.

Agar onangiz yoki otangizda kasallik bo'lsa, sizda nuqsonli genni meros qilib olish va kasallikni rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Bu siz uni yuqtirishingiz yoki yuqtirmasligingiz mumkinligini anglatadi. Bu xuddi tanga tashlashga o'xshaydi.

Bu haqda yana bir nechta narsalarni bilish muhimdir:

• Bu nuqsonli gen erkaklarga ham, ayollarga ham meros bo'lib o'tishi mumkin.
• Agar siz nuqsonli genni meros qilib olmasangiz, siz hech qachon Xantington kasalligini rivojlantirmaysiz va kasallikni farzandlaringizga yuqtirmaysiz.
• Bu kasallik avlodlar o'tib o'tmaydi. Ya'ni, agar bobosida kasallik bo'lsa-yu, otasida bo'lmasa, bolada bu kasallik rivojlanishining iloji yo'q.

Agar siz yoki oilangizdan kimdir sizda ushbu holat bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik tekshiruv o'tkazishni o'ylayotgan bo'lsa, oldindan genetik maslahatchi bilan uchrashish muhimdir. Ular sizga test natijalarining oqibatlarini tushunishga va ularga tayyorgarlik ko'rishga yordam berishi mumkin.

Ushbu kasallikning belgilari qanday?

Xantington kasalligining alomatlarini uchta asosiy toifaga bo'lish mumkin: motor qobiliyatlari, kognitiv funktsiya va xulq-atvor o'zgarishlari. Kasallikka chalingan ko'p odamlar uchala sohada ham alomatlarni boshdan kechirishadi. Bu alomatlar odatda kasallikning bosqichiga qarab paydo bo'ladi.

Yosh bolalarda Xantington kasalligi (JHD) belgilari

Agar bola yoki o'smirda bu kasallik rivojlansa, u tez rivojlanishi mumkin. Bir nechta aniq alomatlarni ko'rish mumkin:

• Qattiqlik va yurishda qiyinchilik
• Diqqatni jamlashda qiyinchilik
• Maktab ishidan to'satdan yo'q bo'lib ketish
• Zilzilalar
• Tutqanoqlar

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Kasallik qanchalik tez aniqlansa, hayot sifatingizni shuncha uzoq vaqt saqlab qolishingiz mumkin. Agar sizda alomatlar bo'lsa, shifokoringiz oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi va tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Bundan tashqari, ular asab tizimiga oid bir nechta testlarni o'tkazadilar.

• Reflekslar
• Mushak kuchi
• Tana muvozanati
• Ko'rish va eshitish
• Xotira va fikrlash qobiliyati

Eng muhimi, kasallikni aniq tasdiqlashning eng yaxshi usuli bu genetik testdir . Bu sizga tanangizda nuqsonli HD geni bor yoki yo'qligini aniq aytib berishi mumkin.

Qanday davolanadi va boshqariladi?

Bu kasallikning davosi bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilishga va hayotni osonlashtirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Shifokorlar orasida: "Biz umringizga yillar qo'sha olmasligimiz mumkin, ammo yillaringizga umr qo'sha olamiz", degan gap bor. Bu haqiqat. Eng muhimi, sizni davolash uchun turli sohalardagi mutaxassislar birgalikda ishlashi kerak.

Dori-darmonlar

Shifokor simptomlarni nazorat qilish uchun turli xil dorilarni buyurishi mumkin.

• Harakatni nazorat qilish uchun: "VMAT2 ingibitorlari" deb ataladigan dorilar sinfi (masalan, Deutetrabenazin, Tetrabenazin) "Xoreya" kabi nazoratsiz harakatlarni kamaytirish uchun ishlatiladi.
• Ruhiy muammolar uchun:Depressiya va xavotir kabi holatlarni davolash uchun antidepressantlar va kayfiyatni barqarorlashtiruvchi vositalar buyuriladi.

Terapiya

Bular kasalliklarni davolashning juda muhim qismidir.

• Fizioterapiya: Yurish va muvozanatni yaxshilash orqali yiqilishlarni kamaytirishga yordam beradi.
• Kasbiy terapiya: Kundalik faoliyatni (kiyinish, ovqatlanish) davom ettirish uchun zarur bo'lgan texnika va jihozlarni o'rgatadi.
• Nutq terapiyasi: Nutq va yutish bilan bog'liq qiyinchiliklarga yordam beradi.

Oziqlanish va turmush tarzidagi o'zgarishlar

Xantington bemorlari vazn yo'qotish ehtimoli ko'proq. Buning sababi, normal harakatlanish va ovqatni yutishda qiyinchilik tufayli organizm ko'proq kaloriyalarni yoqadi. Shuning uchun, diyetolog tavsiya qilganidek, yuqori kaloriyali, to'yimli va oson hazm bo'ladigan ovqatlarni iste'mol qilish juda muhimdir.

Bundan tashqari, jismoniy mashqlar qilish, O'rta yer dengizi parheziga rioya qilish, spirtli ichimliklardan saqlanish, yaxshi uxlash va stressni kamaytirish ham kasallikni boshqarishda juda foydali.