Bo'yin va bel og'rig'i doimiymi? Bu Klippel-Feil sindromi (KFS) bo'lishi mumkin!

Ba'zan bo'yningizni burish sizga qiyin bo'ladimi? Yoki bo'yningiz biroz kalta ko'rinyaptimi? Balki siz farzandingizning bo'ynida ham shunga o'xshash o'zgarishni sezgandirsiz. Buning ko'p sabablari bo'lsa-da, bugun biz Klippel-Feil sindromi (KFS) deb nomlangan noyob, ammo muhim holat haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, biz buni sodda qilib aytamiz.

Xo'sh, Klippel-Feil sindromi (KFS) nima?

Sodda qilib aytganda, Klippel-Feil sindromi (KFS) - bu bo'ynimizdagi ikki yoki undan ortiq umurtqalar yoki umurtqa bo'g'imlari birlashib, bitta suyak hosil qiladigan holat. Bu tug'ma holat. Odatda, bo'ynimizdagi umurtqalar orasida kichik bo'shliq mavjud (shuningdek, "(bachadon umurtqalari)" deb ham ataladi), ular "(umurtqalararo disklar)" deb ataladigan jelega o'xshash qismlar bilan to'ldiriladi. Bular bizga bo'ynimizni osongina oldinga va orqaga aylantirish imkonini beradi. Biroq, KFS bilan og'rigan odamda bu umurtqalar birlashadi, bu esa bo'yinning harakatlanishini cheklashi mumkin.

Bizning umurtqa pog'onamizda 33 ta umurtqa bor. Yuqori 7 ta umurtqa bo'yin qismida (C1 dan C7 gacha). KFSda eng ko'p ta'sirlanadigan ikkita umurtqa C2 va C3 hisoblanadi. Biroq, ba'zida bu holat bo'yin ostidagi umurtqa pog'onasidagi boshqa umurtqalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Bu holat uni birinchi bo'lib kashf etgan ikki shifokor sharafiga Klippel-Feil sindromi deb nomlangan.

KFS ning uchta asosiy xususiyati mavjud (bular bitta, ikkita yoki barchasi yoki umuman bo'lmasligi mumkin):

• Bo'yindagi umurtqalar bir-biriga yopishib qolishi tufayli bo'yinni burishda qiyinchilik .
• Qisqa bo'yin ko'rinishi.
• Soch chizig'i, boshning orqa qismida, odatdagidan pastroq joylashgan.

Bu holat faqat bo'yin bilan cheklanib qolmaydi. Ba'zan u yurak, o'pka, buyrak, og'iz, ko'zlar, quloqlar, mushaklar, nervlar, orqa miya va boshqa suyaklarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Klippel-Feil sindromi (KFS) qanchalik keng tarqalgan?

KFS aslida nisbatan kam uchraydigan holat. Bu dunyo bo'ylab 40 000 dan 42 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittasida uchraydi. Shuningdek, u qiz bolalarda biroz ko'proq uchraydi, deyiladi.

Farzandimda Klippel-Feil sindromi (KFS) borligini qanday bilsam bo'ladi?

Ba'zan, holatning og'irligiga qarab, uni homiladorlikning birinchi trimestrida ultratovush tekshiruvi paytida aniqlash mumkin. Yoki agar tug'ilishda, go'daklik davrida yoki erta bolalikda aniq belgilar bo'lmasa, u kattalar davrida yoki keyinroq aniqlanishi mumkin. Biroq, ushbu holatga hamroh bo'lishi mumkin bo'lgan alomatlar va boshqa muammolarning xilma-xilligini hisobga olsak, uni keyinroq aniqlash kam uchraydi.

Klippel-Feil sindromi (KFS) belgilari qanday?

Ajablanarlisi shundaki, KFS bilan kasallangan ba'zi odamlarda umuman alomatlar bo'lmasligi yoki faqat juda yengil alomatlar bo'lishi mumkin. Biroq, ko'p odamlarda alomatlar rivojlanadi.Bular ba'zi odamlarga juda yengil ta'sir qilishi mumkin bo'lsa-da, boshqalarga ancha jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Bu tez-tez uchraydigan umumiy simptomlar:

• Bo'yinni burishda qiyinchilik: Bu eng keng tarqalgan jismoniy alomatdir. Bu bo'yindagi bir yoki bir nechta umurtqalar bir-biriga yopishib qolganligi sababli yuzaga keladi.
• Soch chizig'i, boshning orqa qismida, pastda joylashgan.
• Qisqa bo'yin ko'rinishi.
• Yuzning yon tomonlarining o'lchami va shaklidagi farqlar.
• Bosh suyagiga ulanadigan yuqori bo'yin umurtqalarining beqarorligi. Bu juda xavfli bo'lishi mumkin, ayniqsa, agar siz baxtsiz hodisa, avtohalokat yoki regbi yoki futbol kabi sport turlarida jarohat olsangiz.
• Skolioz: Bu holatlarning 30 dan 50 foizigacha bo'lgan qismida kuzatilishi mumkin.
• Bosh og'rig'i.
• Karlik: Bu odamlarning taxminan 30 foiziga ta'sir qilishi mumkin.
• Yuqori orqa qismini burishda qiyinchilik.
• Qo'l yoki oyoqlarga nur sochadigan asab og'rig'i.
• Bo'yin va/yoki beldagi mushak og'rig'i.
• Bo'yin yoki orqadagi nervlarning shikastlanishi.
• Orqa miya kanalining torayishi (orqa miya stenozi): Bu orqa miyaga zarar yetkazishi mumkin.
• Buyrak kasalligi: Bu odamlarning taxminan 30 foiziga ta'sir qilishi mumkin.

Bundan tashqari, boshqa muammolar ham paydo bo'lishi mumkin:

• Eshitish qobiliyatining pasayishi yoki karlik.
• Tanglay yorilishi yoki tanglayning g'ayritabiiy shakli.
• Reproduktiv tizim, siydik tizimi, yurak, o'pka, qovurg'a deformatsiyalari, oyoq-qo'l deformatsiyalari anomaliyalari.
• Bosh suyagini bog'laydigan bo'yinning yuqori qismidagi bog'lamlarning zaiflashishi. Bu orqa miyaning siqilishiga va bo'yin harakatlanganda nervlarga zarar yetkazishiga olib kelishi mumkin.

Klippel-Feil sindromiga (KFS) nima sabab bo'ladi?

Tadqiqotchilar hali ham KFS ning aniq sababini to'liq tushunishmayapti. Ko'pincha, bu sporadik deb hisoblanadi. Ya'ni, bu kasallikning oilaviy tarixisiz yoki aniq genetik sababisiz paydo bo'lishi mumkin.

Biroq, ba'zi hollarda, bu holat suyak va orqa miya rivojlanishida ishtirok etadigan bir yoki bir nechta genlardagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga kelishi mumkin.

KFS ba'zan boshqa tibbiy holatlar bilan birga yoki boshqa tug'ma kasallikning yon ta'siri sifatida paydo bo'lishi mumkin. KFS boshqa kasallikning yon ta'siri sifatida, ushbu kasalliklar bilan bog'liq genlardagi o'zgarishlar (`(mutatsiyalar)`) tufayli yuzaga keladi.

KFS bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi tibbiy holatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Homiladorlik paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilish markaziy asab tizimi muammolariga va boshqa muammolarga ("homila alkogol sindromi") olib kelishi mumkin.
• Ko'zlar, quloqlar va umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy rivojlanishi bilan kechadigan holat ("(Goldenhar sindromi)").
• Yelka suyagining g'ayritabiiy rivojlanishi (`(Sprengel deformatsiyasi)`).
• Ko'z harakatining anomaliyalari (`(Duane sindromi)`).
• Bir yoki ikkala buyrakning yo'qligi (buyrak agenezi).
• Bo'yindagi ko'zlar, quloqlar va umurtqalarning g'ayritabiiy rivojlanishi bilan kechadigan holat ("(Vayldervank sindromi)").
• Markaziy asab tizimining anomaliyalari (masalan, Chiari malformatsiyasi, spina bifida va siringomiyeliya kabi holatlar).

Klippel-Feil sindromi (KFS) irsiymi?

Ko'pgina hollarda, KFS irsiy emas. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, ba'zi hollarda bu holat aniqlangan uchta genning birida yoki bir nechtasida o'zgarishlar (`(mutatsiyalar)`) tufayli yuzaga kelishi mumkin. Agar bunday genetik sabab mavjud bo'lsa, KFS ham meros qilib olinishi mumkin.

Klippel-Feil sindromi (KFS) qanday tashxis qilinadi?

Shifokor KFS tashxisini sizning alomatlaringiz, klinik tekshiruvingiz va turli xil tasvirlash testlari asosida qo'yadi. Bu holat odatda bolalikda aniqlanadi. Ba'zan uni homilalik davridayoq aniqlash mumkin.

Shifokoringiz sizning tibbiy tarixingiz va oilangiz tarixi haqida so'raydi. Keyin ular tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar. Ushbu tekshiruv davomida:

• Yuzingiz, bo'yningiz (kalta ekanligini bilish uchun), umurtqa pog'onangizning qolgan qismi va soch chizig'ingiz (boshingizning orqa qismida pastda joylashganligini bilish uchun).
• Ular servikal nervning siqilishi (radikulopatiya) yoki orqa miya shikastlanishi (miyelopatiya) belgilarini qidiradilar.
• Orqa miya va boshqa nervlar tomonidan boshqariladigan reflekslarni tekshiradi.
• Ular sizning yurishingizni tekshiradilar.
• Ular ko'krak qafasi va qorinni tinglashadi va ularni qo'llari bilan his qilishadi.

Ushbu holatni aniqlash uchun qanday testlar o'tkaziladi?

KFS ni tashxislash uchun maxsus laboratoriya tekshiruvlari mavjud emas. Biroq, agar sizda bir nechta alomatlar bo'lsa, shifokoringiz boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun qon tahlilini buyurishi mumkin. Ular, shuningdek, yuragingiz, buyraklaringiz, oshqozon-ichak tizimingiz va siydik tizimingizdagi anomaliyalarni tekshirishlari mumkin. Sizga eshitish testi ham berilishi mumkin. Shifokoringiz siz bilan genetik testlar haqida ham gaplashishi mumkin.

Orqa miya tasvirlash testlari

Shifokoringiz rentgen tekshiruvidan o'tishi kerak bo'ladi. Shuningdek, ular kompyuter tomografiyasi (KT) yoki magnit-rezonans tomografiya (MRT) tekshiruvini buyurishlari mumkin.

• Rentgen tekshiruvi: Umurtqa pog'onalari bir-biriga birlashganmi, disk churrasi bormi, umurtqa pog'onasi qanchalik barqaror va boshqa biron bir anomaliyalar bormi, butun umurtqa pog'onasini tekshirish mumkin.
• KT tekshiruvi (`(KT tekshiruvi)`):Siz birlashgan umurtqalar va orqa miya tuzilishini batafsilroq ko'rib chiqishingiz mumkin.
• MRT tekshiruvi: Ushbu tekshiruv orqa miya, umurtqalar orasidagi disklar, nerv ildizlari va umurtqa pog'onasidagi ligamentlar kabi yumshoq to'qimalarni aniq ko'rishga va tananing boshqa qismlaridagi anomaliyalarni aniqlashga yordam beradi.

Klippel-Feil sindromi (KFS) qanday davolanadi?

Davolash sizning alomatlaringizga bog'liq. Sizga dori-darmonlar va/yoki fizioterapiya kerak bo'lishi mumkin. Siz baxtsiz hodisa xavfidan xabardor bo'lishingiz va xavfli faoliyatdan qochishingiz kerak. KFS bilan kasallanganlarning hammasi ham jarrohlik amaliyotiga muhtoj emas.

Umumiy davolash usullari va dorilar

Jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lmagan ko'p odamlar bachadon bo'yni bo'yinbog'lari, breketlar va traktsiya kabi oddiy davolash usullari bilan yaxshi natijalarga erishadilar. Shifokoringiz og'riq va shishishni kamaytirish uchun dori-darmonlarni ham buyurishi mumkin.

Jarrohlik (`(Jarrohlik)`)

Quyidagi hollarda jarrohlik amaliyotiga ehtiyoj sezish ehtimoli ko'proq:

• Agar asab tizimingizda, ya'ni miyangiz, orqa miyangiz va nervlaringizda muammo bo'lsa.
• Agar umurtqa pog'onangizda deformatsiya yoki beqarorlik bo'lsa.
• Agar sizda yangi mushaklar kuchsizligi bo'lsa, bu umurtqa pog'onangiz yoki orqa miyangiz bilan bog'liq jiddiy narsaning belgisi bo'lishi mumkin.
• Agar boshqa organlarda anomaliyalar mavjud bo'lsa.

Agar bo'yningizda C3 umurtqasi ostida (ya'ni, bosh suyagiga eng yaqin C1 va C2 ​​umurtqalari ostida) bir yoki bir nechta umurtqalar bo'lsa, shunchaki muntazam tekshiruvlardan o'tish va holatni kuzatib borish kifoya bo'lishi mumkin. Agar siz yoki farzandingiz xokkey yoki regbi kabi kontakt sport turlari bilan shug'ullansa, shifokoringiz bo'yningizni qanday himoya qilishni o'rganganingizdan so'ng, ushbu sport turlari bilan shug'ullanishni davom ettirishingizni tavsiya qilishi mumkin.

Biroq, agar sizda bo'yningizdagi C3 umurtqasi ustidagi umurtqalar birlashgan bo'lsa (ya'ni bosh suyagiga yaqinroq), siz yuqori ta'sirga ega sport turlaridan qochishingiz kerak, chunki sizda xavfli umurtqa jarohati xavfi yuqori.

Shifokoringiz har qanday muammolarni tezda aniqlashi va o'zgarishlarni boshqarishi yoki davolashi yoki zarur jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi uchun yuragingizni, o'pkangizni, reproduktiv tizimingizni, buyraklaringizni va boshqa a'zolaringizni muntazam ravishda tekshirib turadi.

Klippel-Feil sindromi (KFS) vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkinmi?

Ha, Klippel-Feil sindromi (KFS) vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin. Agar umurtqa pog'onangizda anomaliya bo'lsa, yoshingiz o'tishi bilan muammolar paydo bo'lish ehtimoli ko'proq. Masalan, degenerativ disk muammolari nervlarning siqilishiga, bel va umurtqa og'rig'iga yoki oyoq-qo'llarda zaiflikka olib kelishi mumkin.

Shuningdek, yiqilishlar va tanangizga yetkazilgan boshqa zarbalar natijasida jarohat olish ehtimoli ko'proq. Vaqt o'tishi bilan boshqa ichki muammolar ham paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun tibbiy guruhingiz bilan muntazam ravishda uchrashish juda muhimdir. Ular sizni tekshiradi, kerakli testlarni o'tkazadi va davolanishingiz to'g'risida qaror qabul qiladi yoki uni o'zgartiradi.

Klippel-Feil sindromi (KFS) umrga ta'sir qiladimi?

Klippel-Feil sindromini (KFS) erta aniqlash juda muhimdir. Aynan shu paytda sog'liq muammolarini jarrohlik, jarrohlik bo'lmagan usullar yoki vaqt o'tishi bilan diqqat bilan kuzatish orqali boshqarish mumkin. Agar siz anomaliyalarni davolasangiz va umurtqa pog'onangizni himoya qilish uchun shifokor tavsiyalariga amal qilsangiz, odatda normal hayot kechirishingiz mumkin.

Klippel-Feil sindromi (KFS) bilan kasallangan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

Sizning natijangiz sizda mavjud bo'lgan kasallik turiga (tanangizning qaysi qismlari ta'sirlanganiga) va boshqa har qanday holatlarga bog'liq bo'ladi. Har bir inson har xil. Tibbiy guruhingiz siz bilan muntazam ravishda tashrif buyurib, sizning ahvolingiz haqida gaplashadi. Ba'zi odamlarda umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin, boshqalarida esa hayot sifatini pasaytiradigan sezilarli alomatlar bo'lishi mumkin.

Shifokorlaringiz siz bilan umurtqa pog'onangizni himoya qilish uchun biror narsa qilishingiz kerakmi, yuqori ta'sirli sport turlari bilan shug'ullana olasizmi yoki turmush tarzingizni boshqa o'zgartirishingiz kerakmi, degan savollarga javob berishadi. Shuningdek, ular jarrohlik amaliyotiga ehtiyoj bor-yo'qligini ham muhokama qilishadi.

Mening davolanishimda ishtirok etishi mumkin bo'lgan tibbiyot xodimlari kimlar?

Sizning davolanishingizga jalb qilinishi mumkin bo'lgan turli xil tibbiyot xodimlari mavjud. Ularga quyidagilar kiradi:

• Sizning doimiy provayderingiz.
• Pediatriya yoki ichki kasalliklar bo'yicha mutaxassis.
• Nevrolog.
• Neyroxirurg.
• Ortoped-jarroh.
• Og'iz va yuz-jag' jarrohi.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog - bu ovqat hazm qilish tizimiga ixtisoslashgan shifokor.
• Buyrak mutaxassisi (nefrolog).
• Quloq, burun va tomoq mutaxassisi (otoringolog).
• Audiolog.
• Og'riqni boshqarish bo'yicha mutaxassis.
• Fizioterapevt.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Klippel-Feil sindromi (KFS) - bu bo'yindagi ikki yoki undan ortiq umurtqalar bir-biri bilan birlashib ketadigan noyob umurtqa pog'onasi kasalligi.Bu holat umurtqa pog'onasidagi boshqa ko'plab muammolarga olib kelishi mumkin, shuningdek, tananing boshqa qismlariga ham ta'sir qilishi mumkin.

Biroq, hamma ham bir xil emas. Sizda KFSning yengil shakli bo'lishi mumkin, ammo jiddiy alomatlar yo'q. Yoki sizda uzoq muddatli davolanishni talab qiladigan jiddiyroq sog'liq muammolari bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, mutaxassislar jamoasi har bir qadamda siz bilan birga bo'ladi.

Eng muhimi, kasallikni erta tashxislash, to'g'ri davolanish va shifokor ko'rsatmalariga amal qilishdir. Shunda, aksariyat hollarda, siz normal, baxtli hayot kechirishingiz mumkin. Agar sizda biron bir savol yoki shubha bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang. Ular sizga yordam berish uchun u yerda.

Klippel -Feil sindromi, KFS, bo'yin og'rig'i, umurtqa pog'onasi kasalliklari, umurtqali bitishmalar, tug'ma kasalliklar, bo'yin qattiqligi, umurtqa pog'onasining birlashishi