Farzandingizda bu g'alati alomatlar bormi? Keling, uzun zanjirli yog 'kislotasi oksidlanish buzilishlari (LC-FAODs) haqida bilib olaylik.

Kichkintoyingiz bir muddat o'ynab charchaydimi? Yoki u doim kasal bo'lib, ovqat yeyishni istamaydi yoki uyqusirab yuradimi? Ba'zan biz bularni normal holat deb o'ylaymiz, ammo buning ortida juda kam uchraydigan, ammo juda jiddiy genetik holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday holatlardan biri, uzun zanjirli yog 'kislotasi oksidlanish buzilishlari yoki LC-FAODlar haqida gaplashamiz.

Sodda qilib aytganda, bu LC-FAODlar nima?

Bu biroz murakkab nom, lekin keling, uni sodda qilib aytaylik. Bizning tanamiz transport vositasiga o'xshaydi. Uning ishlashi uchun energiya yoki yoqilg'i kerak. Biz iste'mol qiladigan ovqat tanamiz uchun yoqilg'i hisoblanadi. Bu ovqatning energiyaga aylanishi jarayoni metabolizm deb ataladi.

Zaytun moyi , baliq , avokado va go'sht kabi biz iste'mol qiladigan oziq-ovqatlar tarkibida "yog 'kislotalari" deb ataladigan narsa mavjud. Bular organizm uchun yaxshi energiya manbai hisoblanadi. Bu yog 'kislotalarining bir nechta turlari mavjud. Ular orasida "uzun zanjirli yog 'kislotalari" deb ataladigan turi ularni energiyaga aylantirish uchun maxsus fermentni talab qiladi.

LC-FAOD deb ataladigan genetik kasallik bilan tug'ilgan bolalarning tanasida ushbu ferment yetishmaydi. Shuning uchun ularning tanasi bu uzun zanjirli yog 'kislotalarini energiyaga aylantira olmaydi.

Keyin nima bo'ladi?

1. Yurak , miya, jigar va mushaklar kabi muhim organlar zarur energiyani olmaydilar.

2. Energiyaga aylantirib bo'lmaydigan yog 'kislotalari o'sha organlarda to'planib, ularga zarar yetkaza boshlaydi.

Bu yurak kasalligi , jigar yetishmovchiligi va qon shakarining keskin pasayishi kabi jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun bu kasallikni erta tashxislash va to'g'ri ovqatlanishni nazorat qilish juda muhimdir.

Ushbu kasallikning belgilari qanday?

Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin. Bu etishmayotgan ferment turiga va kasallikning og'irligiga bog'liq. Ba'zi odamlar o'smirlik yoki kattalar yoshiga qadar hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Ammo og'ir holatlarda, alomatlar hayotning dastlabki bir necha oylarida paydo bo'la boshlaydi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda yurak mushaklari kasalligining dastlabki belgilari "kardiomiopatiya"dir. Bunga nafas olish qiyinlishuvi, ovqatlanish qiyinlishuvi va haddan tashqari uyquchanlik kiradi. Chaqaloqlar va yosh bolalarda jigar muammolarining dastlabki belgilari, masalan, ko'zlar va terining sarg'ayishi (sariqlik) va qon shakarining pastligi (gipoglikemiya) kuzatilishi mumkin.

Keling, bu borada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asosiy holatlarni va ular bilan bog'liq alomatlarni ko'rib chiqaylik.

Bu kasallikka nima sabab bo'ladi?

Bu butunlay genetik kasallik . Ya'ni, u ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, sabab biz aytib o'tgan yog 'kislotalarini parchalaydigan ferment ishlab chiqarishni boshqaradigan gendagi mutatsiyadir.

Bolada kasallik bo'lishi uchun ular nuqsonli genning nusxasini ikkala ota-onadan ham meros qilib olishlari kerak. Agar ular uni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsalar, bola "tashuvchi" hisoblanadi. Ularda alomatlar bo'lmaydi, lekin ular genni farzandlariga o'tkazishlari mumkin.

Bu yuqumli kasallik emas. Uni bir odamdan boshqasiga hech qanday yo'l bilan yuqtirish mumkin emas.

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Ko'pgina mamlakatlarda har bir yangi tug'ilgan chaqaloq ushbu genetik kasalliklar uchun tekshiriladi. Bu tug'ilgandan keyin 1-2 kun ichida tovondan kichik qon namunasi olish orqali amalga oshiriladi. Agar ushbu test kasallik haqida ma'lumot bersa, kasallikni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkaziladi.

Buning uchun o'tkazilgan asosiy testlar:

• Qon va siydik tahlillari: Bular qon va siydikdagi yog 'kislotalari va boshqa moddalarning g'ayritabiiy darajada yuqori miqdorini tekshiradi.
• Genetik test: Bu sizda LC-FAODS bor-yo'qligini va agar shunday bo'lsa, qaysi turini aniq aniqlashning yagona yo'li.

Agar farzandingizda biz ilgari muhokama qilgan alomatlar bo'lsa, bu haqda darhol pediatrga murojaat qilish juda muhimdir.

Qanday davolanadi?

Ushbu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, to'g'ri davolash bilan jiddiy asoratlarning oldini olish va normal hayot kechirish mumkin. Asosiy davolash usullari ovqatlanishdagi o'zgarishlar, maxsus ozuqaviy qo'shimchalar va turmush tarzidagi o'zgarishlarni o'z ichiga oladi.

1. Parhez

Bu eng muhim narsa. Ushbu parhez diyetolog maslahati ostida tuzilishi kerak.

• Uzoq zanjirli yog 'kislotalariga boy oziq-ovqat mahsulotlarini cheklang: Go'sht, ba'zi o'simlik moylari, yong'oqlar va baliq kabi oziq-ovqat mahsulotlarini cheklash kerak.
• Uglevodlarga boy ovqatlarni ko'proq iste'mol qiling: Energiya olish uchun ratsioningizga guruch, kartoshka va shirin kartoshka kabi uglevodlarga boy ovqatlarni kiritishingiz kerak.
• Kichik-kichik, tez-tez ovqatlaning: Qon shakar miqdorini barqaror ushlab turish uchun kun davomida muntazam ravishda ovqatlanish muhimdir.
• Ro'za tutishdan saqlaning: 8 soatdan ortiq och qolish yaxshi emas.

2. Oziqlantiruvchi qo'shimchalar

Bu bemorlar uzun zanjirli yog 'kislotalaridan foydalana olmaganliklari sababli, ularga organizm osongina energiyaga aylantira oladigan boshqa turdagi yog' beriladi. Bular o'rta zanjirli triglitseridlar (MCT) deb ataladi. Ular MCT yog'i sifatida mavjud. Ushbu MCTlar ba'zi chaqaloqlar uchun mo'ljallangan sut aralashmalariga ham qo'shiladi. Shifokoringiz sizga bu haqda ko'proq ma'lumot beradi.

3. Tibbiyot

Triheptanoin (Dojolvi) deb nomlangan preparat LC-FAODlar uchun tasdiqlangan. U faqat shifokor retsepti bilan mavjud.

4. Turmush tarzidagi o'zgarishlar

Semptomlarni kuchaytiradigan qo'zg'atuvchilardan qochish muhimdir.

• Haddan tashqari jismoniy mashqlardan saqlaning: tanani haddan tashqari charchashga olib keladigan harakatlarni cheklang.
• Stressni boshqaring: Yoga va meditatsiya kabi narsalar foydali bo'lishi mumkin.
• O'zingizni kasalliklardan saqlang: Shifokor tavsiya qilgan barcha emlashlarni o'z vaqtida oling. Hatto engil shamollash yoki isitma uchun ham o'z vaqtida davolanishga murojaat qiling.

Bu kasallik bilan yashash qiyinmi?

Albatta, ha. Bu umr bo'yi davom etadigan va davolanishi kerak bo'lgan holat. Siz ovqatlanishingizga ehtiyot bo'lishingiz kerak. Favqulodda vaziyatda nima qilish kerakligini bilishingiz kerak. Bu ham bola, ham ota-ona uchun ruhiy stressga olib kelishi mumkin.

Shuning uchun,

• Kasallik haqida yaxshilab bilib oling: bilim eng katta kuchdir.
• Psixologik yordam so'rang: Oilangiz, do'stlaringiz yoki ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchidan yordam so'rashdan tortinmang.
• Shifokoringiz bilan aloqada bo'ling: Agar biron bir savolingiz yoki tashvishingiz bo'lsa, undan so'rang.

Bu kasallik kam uchraydigan bo'lsa-da, to'g'ri davolash va parvarish bilan bola yaxshi hayot kechirishi mumkin. Eng muhimi, kasallikni erta aniqlash va shifokor ko'rsatmalariga amal qilishdir.