Rapp-Xodgkin sindromi yoki AEC sindromi haqida eshitganmisiz? Ehtimol, yo'q. Bu juda kam uchraydigan holatlar, ya'ni ko'pchilik odamlar ularni yuqtirmaydi. Ular genetik omillar tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, bu ikki holat hozirda juda o'xshash deb hisoblanadi, bir xil kasalliklar guruhiga tegishli. Bu holatlar sochlaringizga, tirnoqlaringizga, teringizga, ter bezlaringizga va tishlaringizga ta'sir qilishi mumkin. Shunday ekan, keling, ular haqida biroz batafsilroq, juda sodda qilib gaplashaylik.
Nima uchun bu holat yuzaga keladi?
Xo'sh, avval bunga nima sabab bo'lganini ko'rib chiqaylik. Tanamizdagi har bir hujayrada gen deb ataladigan narsa bor. Biz ularni onamiz va otamizdan olamiz. Aniqrog'i, bizda har bir genning ikkita nusxasi bor, biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan.
AEC sindromi bizning genlarimizdan birida, xususan, TP63 genida nuqson tufayli yuzaga keladi. Agar TP63 genining ikkita nusxasidan birida bu nuqson bo'lsa, odamda AEC sindromi rivojlanishi mumkin.
Ba'zan bu holat ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ushbu genetik nuqsonga ega bo'lgan ota-onada bu holatni farzandiga yuqtirish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi. Ammo ko'p hollarda bu tasodifiy holat bo'lib, tug'ilishda hech qanday oilaviy tarixsiz sodir bo'ladi. Shuning uchun bu haqda tashvishlanishga hojat yo'q.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Bu eng muhim narsa. AEC sindromining belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Hatto bir oiladagi odamlarda ham bu holat bo'lsa ham, ular ko'rsatadigan alomatlar har xil bo'lishi mumkin. Shuning uchun hamma ham bir xil alomatlarga ega bo'lavermaydi.
Keling, umumiy ko'rinishda kuzatilishi mumkin bo'lgan ba'zi asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Yoriq lab va tanglay | Yuqori lab to'liq shakllanmagan va unda yoriq bor. Og'izning yuqori tanglayida ham yoriq bo'lishi mumkin. |
| Terlashning kamayishi | Tanada ter bezlari kamroq yoki umuman bo'lmasligi mumkin. Bu ter ishlab chiqarishning juda kamligiga olib keladi. Natijada, tana osongina qizib ketishi va issiq bo'lib qolishi mumkin. |
| Birlashgan ko'z qovoqlari | Ko'z qovoqlari bir-biriga yopishib qolishi, qisman yoki to'liq yopilishi mumkin. Shuningdek, ko'z yoshi kanallari bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin, bu esa ko'zlarning qurishi va ko'zning pushti rangga bo'yalishi kabi holatlarga olib keladi. |
| O'sish muammolari | Bolada o'sish va vazn ortishi bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. |
| Eshitish qobiliyatini yo'qotish | Bu bolaning gapirishni o'rganishini kechiktirishi mumkin. |
| Tirnoqlardagi o'zgarishlar | Tirnoqlar yo'q bo'lishi yoki g'ayrioddiy shaklga ega bo'lishi mumkin. |
| Teri eroziyasi | Ba'zi joylarda terining yuqori qatlami ko'chib ketmoqda. Bu yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Shuning uchun bunga alohida e'tibor berish kerak. |
| Tish muammolari | Ba'zi tishlar yo'q bo'lishi mumkin, tishlar orasida katta bo'shliqlar bo'lishi mumkin, konus shaklidagi tishlar paydo bo'lishi mumkin va tishlarning tashqi qoplamasi, ya'ni emal, yupqalashishi mumkin. |
| Soch muammolari | Bosh va yuzda juda oz miqdordagi tuklar bo'lishi mumkin va mavjud bo'lgan tuklar quruq va mo'rt bo'lishi mumkin. |
| O'g'il bolalarda siydik yo'llari muammolari | Siydik chiqarish kanalining teshigi penisning normal joyida emas, balki uning pastki qismida joylashgan bo'lishi mumkin. |
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Shifokoringiz odatda bu holatni sizning alomatlaringiz, tibbiy tarixingiz va fizik tekshiruvingiz asosida tashxislashi mumkin. Ushbu alomatlar birlashganda, AEC sindromiga shubha qilish mumkin.
Bundan tashqari, TP63 genini tekshirish uchun genetik test o'tkazilishi mumkin . Biroq, bu testni Shri-Lankadagi har bir laboratoriyada o'tkazib bo'lmaydi. Bu biroz ixtisoslashgan test.
Ushbu holat xavfi ostida bo'lgan ota-onalar farzandini tug'ilishdan oldin, homiladorlik paytida tekshirish imkoniyatiga ega bo'lishlari mumkin. Siz bu haqda shifokoringiz bilan gaplashib, ko'proq ma'lumot olishingiz mumkin.
Qanday davolanadi?
Bu umrbod davom etadigan holat bo'lgani uchun uni to'liq davolash mumkin emas. Lekin xavotir olmang , uning ko'plab alomatlarini muvaffaqiyatli davolash mumkin. Buning uchun siz faqat bitta emas, balki bir guruh shifokorlar bilan ishlashingiz kerak bo'ladi. Masalan:
- Jarrohlar
- Dermatologlar
- Stomatologlar
- Ko'z shifokorlari
Sizga turli sohalardagi mutaxassislarning yordami kerak bo'lishi mumkin. Siz va oilangiz uchun bunday noyob kasallik bilan yashash stressini engishga yordam beradigan maslahat so'rash ham muhimdir.
Asosiy simptomlarni davolashning ba'zi usullari:
| Davolash | Tavsif |
|---|---|
| Yoriq lab va tanglay uchun jarrohlik amaliyoti | Bu yoriqlarni jarrohlik yo'li bilan muvaffaqiyatli tiklash mumkin. |
| Tishlarni davolash | Doimiy tishlarni tish implantlari bilan almashtirish mumkin. Yosh bolalar olinadigan protezlardan foydalanishlari mumkin. |
| Ko'z qovoqlari jarrohligi | Jarrohlik amaliyoti tiqilib qolgan ko'z qovoqlarini ajratish uchun amalga oshiriladi. Ba'zan, agar ko'z qovoqlari ko'z qovog'iga yopishib qolsa, u jarrohlik amaliyotisiz ham ajralishi mumkin. |
| Terining qichishishini davolash | Teridan ko'chib ketgan yaralarni juda ehtiyotkorlik bilan davolash kerak. Ba'zan shifokoringiz mikroblarni o'ldirish uchun yarani Dakins eritmasi kabi kuchsiz oqartiruvchi eritma bilan tozalashni maslahat berishi mumkin. |
| Eshitish muammolari uchun | Agar quloqda suyuqlik to'planishi tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotish va quloq infektsiyalari rivojlansa, davolash quloqqa kichik naychalarni kiritishni o'z ichiga oladi. |
| Nutq terapiyasi | Ushbu davolash usuli eshitish qobiliyatining pasayishi yoki tanglay yorilishi tufayli nutqida muammolarga duch kelgan bolalar uchun juda foydali. |
| Qo'shimcha yechimlar | Quruq ko'zlarni davolash uchun ko'z tomchilaridan, soch to'kilishi yoki siyraklashishini yashirish uchun esa pariklardan foydalanishingiz mumkin. |
Uyga olib ketish xabari
- AEC sindromi juda kam uchraydigan genetik holatdir.
- Bu yuqumli kasallik emas. Bu shuni anglatadiki, u bir odamdan boshqasiga teginish yoki boshqa biron bir yo'l bilan yuqmaydi.
- Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin, shuning uchun o'zingizni boshqalar bilan solishtirmang.
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, ko'plab alomatlarni boshqarishga va normal hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari mavjud.
- Buning uchun turli mutaxassis shifokorlar guruhidan yordam so'rash juda muhimdir.
- Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa yoki bu haqda biron bir savolingiz bo'lsa, iltimos, shifokoringiz bilan gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing