Kichkina qizingizning rivojlanishi haqida biroz xavotirdamisiz? U ilgari ko'p yugurib, o'ynab, gapirardi va to'satdan sekinlashib borayotgandek tuyuldi? Bunday narsani ko'rganingizda ona yoki otaning qo'rqib, xavotirga tushishi odatiy hol. Bugun biz shunday holatlardan biri haqida gaplashamiz. Bu Rett sindromi deb ataladi. Bu asosan qizlarga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan holat. Xavotir olmang, keling, hamma narsa haqida aniq va sodda gaplashaylik.
Rett sindromining asl sababi nima?
Sodda qilib aytganda, Rett sindromi genetik muammo tufayli kelib chiqadigan holatdir. Tanamizdagi har bir hujayrada xromosoma deb ataladigan narsa bor. Qiz bolada ikkita X xromosoma (XX) mavjud. Ushbu X xromosomasida MECP2 deb nomlangan gendagi o'zgarish yoki mutatsiya Rett sindromining asosiy sababidir.
Olimlarning fikricha, MECP2 geni miya rivojlanishida juda muhim rol o'ynaydi. Bu genda nuqson bo'lsa, bu bolaning miyasining rivojlanishiga bevosita ta'sir qiladi. Aynan shu narsa gapirish, yurish va oyoq-qo'llardan foydalanish kabi narsalarga ta'sir qiladi.
Muhimi shundaki, Rett sindromi genetik holat bo'lsa-da, odatda ota-onadan bolaga o'tmaydi. Bu bolaning hujayralarida tasodifiy ravishda yuzaga keladigan mutatsiya. Bu shuni anglatadiki, oilangizda hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin. Shuning uchun o'zingizni yoki sherigingizni buning uchun ayblamang.
Ushbu holatni tasdiqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Bu odatda qon namunasi bilan amalga oshiriladi. Agar kerak bo'lsa, shifokoringiz sizni ushbu testga yo'naltiradi.
Rett sindromi va autizm o'rtasidagi farq nima?
Ba'zi alomatlar o'xshash bo'lgani uchun, bu ikki holatni ba'zan bir-biri bilan adashtirish mumkin. Ikkala holatda ham bola ijtimoiy munosabatlar va muloqotda qiyinchiliklarga duch keladi. Biroq, aniq farqlar mavjud.
| Xarakterli | Rett sindromi | Autizm (Autizm spektrining buzilishi) |
|---|---|---|
| Ta'sir | Bu asosan faqat qizlarga ta'sir qiladi. | Bu ko'pincha o'g'il bolalar orasida kuzatiladi. |
| Boshning o'sishi | Bosh o'sishi vaqt o'tishi bilan sekinlashadi (mikrosefaliya). | Odatda, bosh o'sishiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. |
| Qo'lda ishlatish | O'rganilgan qo'l funktsiyalari yo'qoladi. Qo'llarni bir-biriga ishqalash va qo'llarni yuvish kabi takroriy harakatlar namoyon bo'ladi. | Qo'l bilan ishlashda hech qanday yo'qotish yo'q. Boshqa takroriy harakatlar ham bo'lishi mumkin. |
| Ijtimoiy aloqalar | Ular odatda odamlarni ko'proq yoqtirishadi. Ularga sevgi va mehr ko'rsatilishi yoqadi. | Ba'zi bolalar odamlardan ko'ra o'yinchoqlarni afzal ko'rishadi va jamiyatdan uzoqroq turishni afzal ko'rishadi. |
| Nafas olish muammolari | Tez nafas olish va nafasni ushlab turish kabi tartibsiz naqshlar kuzatilishi mumkin. | Nafas olish bilan bog'liq bu muammolar keng tarqalgan emas. |
Bu holat o'g'il bolalarga qanday ta'sir qiladi?
Bu juda kam uchraydi. O'g'il bolada faqat bitta X xromosoma (XY) bo'lgani uchun, agar o'sha bitta X xromosomasidagi MECP2 geni shikastlansa, oqibatlari juda jiddiy bo'ladi. Ko'pincha bunday o'g'il bolalar tug'ilishda yoki undan ko'p o'tmay vafot etadi.
Rett sindromining belgilari qanday?
Bu alomatlar boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ular odatda bola hayotining dastlabki 6-18 oylarida paydo bo'ladi.Bu alomatlar balog'atga yetish davrida paydo bo'la boshlaydi. Bola dastlab normal rivojlanayotgandek ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, o'zgarishlar asta-sekin yoki to'satdan sodir bo'lishi mumkin.
Mana asosiy alomatlardan ba'zilari:
- Sekin o'sish: Chaqaloqning miyasi to'g'ri rivojlanmaydi, natijada bosh hajmi kichik bo'ladi. Shifokorlar buni mikrosefaliya deb atashadi.
- Qo'l funksiyasining yo'qolishi: Ilgari o'yinchoqlarni ushlab turishda va qo'llari bilan biror narsa qilishda yaxshi bo'lgan bola bu qobiliyatini yo'qotadi. Buning o'rniga u qo'llarini bir-biriga ishqalash va qo'llarini yuvish kabi bir xil harakatlarni bajarishda davom etadi.
- Nutqni yo'qotish: 1 yoshdan 4 yoshgacha gapirgan bola to'satdan gapirishni to'xtatadi.
- Yurish va harakatlanish bilan bog'liq muammolar: Mushak va muvozanat bilan bog'liq muammolar g'ayritabiiy yurishga olib kelishi mumkin. Siz hatto umuman yura olmasligingiz mumkin.
- Nafas olish muammolari: Doimiy tez nafas olish ( giperventilyatsiya ) va nafasni ushlab turish kuzatilishi mumkin.
- Tutqanoqlar: Rett sindromi bilan og'rigan ko'plab bolalar hayotlarining biron bir davrida tutqanoqlarni boshdan kechirishadi.
- Boshqa alomatlar: Shuningdek, siz skolioz , g'ayritabiiy ko'z harakatlari, uyqu muammolari , tishlarni g'ichirlatish va asabiylashish yoki tez-tez yig'lash kabi xatti-harakatlardagi o'zgarishlarni ko'rishingiz mumkin.
Rett sindromining to'rt bosqichi
Bu holat odatda to'rt bosqichdan o'tadi, ammo u barcha bolalarga bir xil ta'sir qilmaydi.
| Sahna | Vaqt | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|---|
| I bosqich: Dastlabki bosqich | 6-18 oy | Alomatlar juda sezilmaydi. Ko'z bilan aloqa qilishning kamayishi, o'yinchoqlarga qiziqishning pasayishi, emaklash va o'tirishning kechikishi. |
| II bosqich: Tez pasayish | 1-4 yil | Bolaning o'rgangan ko'nikmalari (gapirish, qo'llardan foydalanish) tezda yo'qoladi. Bosh o'sishi sekinlashadi va qo'llarning g'ayritabiiy harakatlari boshlanadi. |
| III bosqich: plato | 2 yoshdan 10 yoshgacha | Regressiya to'xtaydi. Harakat muammolari mavjud bo'lsa-da, xulq-atvor (yig'lash, jahl) biroz yaxshilanadi. Muloqot va qo'llardan foydalanish biroz yaxshilanishi mumkin. Epilepsiya paydo bo'lishi mumkin. |
| IV bosqich: Harakatchanlikni yanada yo'qotish | 10 yildan keyin | Harakatlanish yanada cheklangan bo'ladi. Mushaklar kuchsizligi va skolioz kuchayadi. Ammo epilepsiya va muloqot yaxshilanishi mumkin. |
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Afsuski, Rett sindromini davolab bo'lmaydi. Biroq, simptomlarni nazorat qilishga va farzandingizga eng yaxshi hayot sifatini berishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Bu jamoaviy ish. Shifokoringiz, fizioterapevtlaringiz va nutq terapevtlaringizning barchasi ishtirok etadi.
- Dorilar: Dorilar epilepsiya, mushak spazmlari va uyqu muammolari kabi narsalarni nazorat qilish uchun beriladi. Yaqinda trofinetid (Daybue) deb nomlangan yangi dori tasdiqlandi va u ba'zi alomatlarni nazorat qila oladi. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
- Fizioterapiya: Bu bolaning harakatlanishini, muvozanatini va yurish qobiliyatini yaxshilashga yordam beradi. Bu, shuningdek, umurtqa pog'onasini tekislash uchun ham muhimdir.
- Kasbiy terapiya: Bu bolaning qo'llarining kundalik vazifalarni, masalan, kiyinish va ovqatlanishni mustaqil ravishda bajarish qobiliyatini rivojlantirishga yordam beradi.
- Nutq terapiyasi: Agar bola gapira olmasa ham, unga o'z fikrlarini boshqa vositalar, masalan, ko'zlari va rasmlari orqali ifoda etish o'rgatiladi.
- Yaxshi ovqatlanish: Bolaning o'sishi uchun muvozanatli ovqatlanish juda muhimdir. Agar farzandingizda yutish qiyin bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak.
Rett sindromi bilan og'rigan bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Farzandingizga kerakli yordamni ko'rsata oladigan tashkilotlar va ota-onalarni qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Ular bilan aloqa qilish ajoyib kuch manbai bo'lishi mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Rett sindromi - bu asosan qizlarga ta'sir qiladigan noyob genetik holat.
- Bu odatda ota-onadan meros bo'lib o'tadigan narsa emas , bu bolaning genlaridagi tasodifiy o'zgarishdir.
- Asosiy xususiyat - bu bolaning o'rgangan ko'nikmalarini (gapirish, yurish, qo'llaridan foydalanish) vaqt o'tishi bilan yo'qotishi (regressiya).
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, dorilar va turli terapevtik usullar simptomlarni nazorat qilishi va bolaga yaxshi hayot bag'ishlashi mumkin.
- Agar farzandingizning rivojlanishi bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, darhol shifokoringiz bilan gaplashing. Vahima qo'zg'amasdan, xabardor qarorlar qabul qilish muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing