O'roqsimon hujayrali anemiya haqida bilasizmi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siz hech qachon "O'roqsimon hujayrali anemiya" nomini eshitganmisiz? Balki bu nom biroz g'alati yoki hatto biroz qo'rqinchli eshitilishi mumkin. Lekin bu bizning qonimiz bilan bog'liq genetik holat. Sodda qilib aytganda, bunda bizning qizil qon tanachalarimiz, ya'ni qondagi qizil hujayralar shakli o'zgaradi. O'roq kabi (shuning uchun u "o'roqsimon" deb ataladi). Bu o'zgarish turli xil sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Xo'sh, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylikmi?

O'roqsimon hujayrali anemiya nima? Aniq nima sodir bo'ladi?

Shifokorlar o'roqsimon hujayrali anemiyani "O'roqsimon hujayrali kasallik" deb ataladigan katta guruhning eng og'ir shakli deb atashadi. Bu tug'ma, ya'ni irsiy qon kasalligi . Buning asosiy sababi genetik mutatsiya. Ushbu genetik mutatsiya tufayli tanamizda ishlab chiqarilgan qizil qon tanachalari odatda yumaloq emas, balki o'roq kabi egilgan va cho'zilgan (C harfi shaklida). Shifokorlar bularni "o'roqsimon hujayralar" deb ham atashadi.

Endi qarang, bizning normal qizil qon tanachalarimiz yumaloq va egiluvchan, shuning uchun ular nozik qon tomirlarimiz orqali osongina harakatlanib, tananing har bir qismiga, har bir organga va har bir to'qimaga kislorod yetkazib bera oladi. Ammo bu o'roqsimon qizil qon tanachalari qattiq va yopishqoq . Shuning uchun ular qon tomirlari orqali osonlikcha harakatlanmaydi, balki ba'zi joylarda tiqilib qolishga moyil bo'ladi. Yo'ldagi tirbandlik kabi. Yana bir narsa shundaki, bu "o'roqsimon" hujayralar oddiy qizil qon tanachalariga qaraganda tezroq parchalanadi va o'ladi . Bularning barchasi tufayli tanangizdagi sog'lom qizil qon tanachalari soni kamayadi, bu esa og'ir anemiyaga olib keladi. Ya'ni, qon yetishmasligi.

Ilgari, bu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlarning voyaga yetguncha omon qolish ehtimoli juda past edi. Biroq, tibbiyotdagi yutuqlar, erta tashxislash va yangi davolash usullari bilan bu holat keskin o'zgardi. Hozirda ko'p odamlar 50 yosh yoki undan ko'proq umr ko'rishadi.

Shri-Lankada bu kasallik qanchalik keng tarqalgan? Unga kim ko'proq chalinishi mumkin?

Shri-Lankada bu kasallik haqida statistika topish aslida qiyin. Ammo dunyoga nazar tashlasangiz, bu kasallik, ayniqsa, Afrika, Janubiy Yevropa, Yaqin Sharq yoki Osiyo hindulari millatiga mansub odamlarda keng tarqalgan. Bu shuni anglatadiki, ular orasida qandaydir genetik bog'liqlik bor.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning belgilari qanday?

Ushbu kasallikning belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud:

• Anemiyadan kelib chiqadigan charchoq: Bu holat yosh chaqaloqlarda paydo bo'lganda, ular tez-tez yig'lashi, o'zlarini yomon his qilishi va emizishdan bosh tortishi mumkin.
• Tez-tez uchraydigan infeksiyalar:Bu kasallik taloqimizga zarar yetkazadi. Taloq immunitet tizimimizning muhim qismidir. Shuning uchun u zaiflashganda, kasalliklar va infeksiyalarni rivojlanish ehtimoli yuqori bo'ladi. Biroq, hozirda mavjud bo'lgan antibiotiklar va vaktsinalar tufayli bu xavf sezilarli darajada kamaydi.
• Og'riq: Bu kasallikning eng keng tarqalgan va noxush alomatlaridan biridir. Tana to'qimalariga yetarlicha kislorod yetishmaydi, bu esa to'qimalarga zarar yetkazadi. Bu zarar og'riqni keltirib chiqaradi. Og'riqning eng keng tarqalgan joylari qo'llar, oyoqlar, ko'krak qafasi va beldir. Ba'zan u engil og'riq sifatida boshlanib, asta-sekin kuchayishi yoki to'satdan chidab bo'lmas og'riqqa aylanishi mumkin.
• Qo'l va oyoqlarda og'riqli shish: Bu chaqaloqdagi o'roqsimon hujayrali anemiyaning dastlabki belgilaridan biridir. Shish o'roqsimon shaklidagi qizil qon tanachalari chaqaloqning qo'l va oyoqlaridagi nozik qon tomirlariga tiqilib qolishi va qon oqimiga to'sqinlik qilishi natijasida yuzaga keladi.
• Sariqlikdan kelib chiqqan sarg'aygan ko'zlar va teri: Jigarimiz qizil qon hujayralarini filtrlash uchun javobgardir. O'roqsimon hujayrali anemiyada tezda nobud bo'ladigan o'roqsimon hujayralardan ajralib chiqadigan bilirubin deb ataladigan modda tanada to'planib, sariqlikka olib keladi.

Bu alomatlar odatda chaqaloq 6 oydan 9 oygacha bo'lganida paydo bo'la boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan, tanadagi g'ayritabiiy (malign) hujayralar soni ortib borishi bilan alomatlar o'zgarishi va og'irlashishi mumkin.

Nima uchun o'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanadi? Bunga nima sabab bo'ladi?

O'roqsimon hujayrali anemiya genlarimizdagi genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Xususan, HBB geni deb ataladigan gen mavjud. Bu gen bizga gemoglobinimizning bir qismi bo'lgan beta-globin deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Ma'lumki, gemoglobin qizil qon tanachalarimizga kislorod tashishda yordam beradigan eng muhim narsadir.

Shunday qilib, o'roqsimon hujayrali anemiyaga chalinish uchun siz onangizdan ham, otangizdan ham bir xil o'zgartirilgan genni meros qilib olishingiz kerak . Ba'zan, agar siz ikkala ota-onadan ham ikkita o'zgartirilgan genni meros qilib olsangiz, siz o'roqsimon hujayrali anemiyaning boshqa, ehtimol unchalik og'ir bo'lmagan shakllarini rivojlanishi mumkin. Shifokorlar buni "variant genetik mutatsiyalar" deb atashadi.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

O'roqsimon hujayrali anemiya jiddiy, ba'zan hayot uchun xavfli asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Masalan, ushbu kasallikka chalingan odamlar ko'pincha shoshilinch tibbiy yordamga va kasalxonaga yotqizishga muhtoj, ayniqsa o'tkir ko'krak qafasi sindromi (ACS) va vazo-okklyuziv inqiroz (VOC) deb ataladigan holatlarda.

Boshqa asoratlar ham mavjud:

• Surunkali buyrak kasalligi: Bu holat buyraklar yetarlicha kislorod olmaganida yuzaga kelishi mumkin, bu esa to'qimalarga zarar yetkazadi.
• Ajralgan retinalar: Bu o'roqsimon hujayralar ko'zdagi qon tomirlarini to'sib qo'ysa sodir bo'lishi mumkin.
• Priapizm (og'riqli erektsiya): Jinsiy olatdagi qon tomirlarining tiqilib qolishi natijasida yuzaga keladigan holat.
• Taloq sekvestratsiyasi: Agar o'roqsimon hujayralar taloqda qolib, qon oqimini to'sib qo'ysa, bu to'satdan, og'ir anemiyaga olib kelishi mumkin.
• Insult: O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan har bir kishi, hatto yosh bolalar (bolalar insulti ) ham xavf ostida.

O'tkir ko'krak qafasi sindromi (ACS) nima?

Bu o'roqsimon hujayrali anemiyaning eng keng tarqalgan asoratidir . Bu, shuningdek, o'limning asosiy sababi va kasalxonaga yotqizishning ikkinchi asosiy sababidir. Bu o'roqsimon hujayralar bir-biriga to'planib, o'pkadagi qon tomirlarini to'sib qo'yganda sodir bo'ladi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• To'satdan ko'krak qafasidagi og'riq.
• Yo'tal.
• Isitma.
• Nafas olishda qiyinchilik.

Vazo-okklyuziv inqiroz (VOC) nima?

Bu o'roqsimon hujayralar qon tomirlarini to'sib qo'ygan payt. Shifokorlar buni "o'tkir og'riq inqirozi" deb ham atashadi. VOCda qo'llar, oyoqlar, belning pastki qismi va qorinda chidab bo'lmas og'riq paydo bo'lishi mumkin.

Ba'zan shifokorlar VOClarni "ko'rinmas kasallik" deb atashadi. Chunki aksariyat hollarda yagona alomat og'riqdir. Hech qanday jarohat yoki boshqa kasallik belgisi yo'q. Bu shunchaki og'riq keltiradi.

Ushbu kuchli og'riqni davolashning asosiy usuli opioid og'riq qoldiruvchi vositalardir. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, opioidlarga bo'lgan ehtiyoj o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlarda ijtimoiy izolyatsiyaga olib kelishi mumkin, bu esa depressiya va xavotirga olib kelishi mumkin. Bu ushbu kasallik bilan yashashda duch keladigan yana bir qiyinchilik.

Bu kasallik qanday tashxislanadi? (Tashxis)

Shifokorlar o'roqsimon hujayrali anemiyani avval sizni tekshirish orqali aniqlaydilar. Ular taloq yoki jigaringizni paypaslashlari mumkin. Ular sizning alomatlaringiz, ayniqsa qo'l va oyoqlaringizdagi og'riq va oshqozoningiz haqida so'rashadi. Shuningdek, ular sizning o'tmishdagi kasalliklaringiz va biron bir infeksiyaga chalinganmisiz, deb so'rashadi. Keyin ular quyidagi kabi testlarni o'tkazishlari mumkin:

• To'liq qon miqdori (CBC): Bu sizning qizil qon hujayralaringizni aniq ko'rib chiqadigan bir nechta testlarni o'z ichiga oladi.
• Gemoglobin elektroforezi: Yuqori samarali suyuq xromatografiya deb ham ataladigan ushbu test o'roqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan g'ayritabiiy gemoglobin turini aniqlash va o'lchash uchun gemoglobiningizni tahlil qiladi.
• Genetik testlar: Shifokoringiz o'roqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan genetik o'zgarishlar bor-yo'qligini tekshirish uchun ushbu testlarni buyurishi mumkin.

Buning qanday davolash usullari mavjud? Uni davolash mumkinmi?

O'roqsimon hujayrali anemiyani davolash sizning alomatlaringiz va umumiy sog'lig'ingizga bog'liq. Masalan, agar sizda o'tkir ko'krak qafasi sindromi, tez-tez kuchli og'riq epizodlari kabi jiddiy asoratlar bo'lsa yoki falaj kabi holat bo'lsa, shifokoringiz allogenik ildiz hujayralarini transplantatsiya qilishni tavsiya qilishi mumkin. Bu hozirda o'roqsimon hujayrali anemiyani to'liq davolashning yagona yo'li .

Boshqa davolash usullari quyidagilardir:

• Qon quyish.
• Infektsiyalar uchun antibiotiklar.
• Muayyan alomatlarni yengillashtiradigan dorilar. Ulardan ba'zilari:
• Gidroksiurea: Bu saratonga qarshi dori. U 6-9 oylik chaqaloqlar, bolalar va kattalarda qo'llaniladi. Bu jiddiy asoratlar va kamqonlik alomatlarini kamaytirishi mumkin.
• Voxelotor: Bu qizil qon hujayralarining o'roqsimon hujayralarga aylanishini to'xtatadi. U 4 yoshdan oshgan bolalarga beriladi.
• L-glyutamin terapiyasi: 5 yoshdan oshgan bolalar va kattalarga beriladigan ushbu dori o'roqsimon hujayralarning g'ayritabiiyroq bo'lib qolishining oldini oladi.
• Crizanlizumab-tmca: Bu VOC/o'tkir og'riq inqirozlarining chastotasini kamaytiradi. U 16 yoshdan oshgan odamlarga beriladi.

Agar o'roqsimon hujayrali anemiyaga chalinsam, hayotim qanday bo'ladi?

Ko'p odamlar uchun o'roqsimon hujayrali anemiya surunkali kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, siz butun hayotingiz davomida tibbiy yordam va yordamga muhtoj bo'lasiz. Alomatlar ba'zilar uchun yengil, boshqalari uchun o'rtacha va boshqalar uchun hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Har bir insonning ahvoli har xil. Shuning uchun nima kutish kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. U sizning sog'lig'ingizni va kasallik sizga qanday ta'sir qilishini eng yaxshi biladi.

Yoshi ulg'aygan sari bu holat yomonlashadimi?

Ha, yoshimiz o'tishi bilan organlar va to'qimalarga kislorod yetarli darajada yetkazib berilmasligi tufayli boshqa, ehtimol jiddiyroq sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin. O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlarda falaj, o'pka, buyrak, taloq va jigar shikastlanishi xavfi ortadi.

Ushbu kasallikka chalingan odamning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi qancha?

Hozir vaziyat avvalgidan ancha yaxshi. Asoratlarni kamaytirish uchun erta aniqlash va davolash bilan o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlar 50 yoshgacha yashashlari mumkin. Ba'zi odamlar undan ham uzoqroq umr ko'rishadi. Agar sizda bu haqda savollar bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing. U sizga buni tushuntirib berishi mumkin.

Bu kasallikning rivojlanishining oldini olishning biron bir usuli bormi?

O'roqsimon hujayrali anemiya irsiy kasallikdir, shuning uchun uni oldini olish mumkin emas.Biroq, sizda o'roqsimon hujayrali anemiyani keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya bor-yo'qligini bilish uchun qon tahlilini topshirishingiz mumkin. Ko'pgina rivojlangan mamlakatlarda har bir chaqaloq tug'ilish paytida kasallik uchun tekshiriladi. Eng muhimi, kasallikni erta aniqlash va davolanishni boshlashdir .

Bu kasallik bilan qanday qilib yaxshi yashashim mumkin? (O'z-o'ziga g'amxo'rlik qilish)

Yangi davolash usullari o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlarga ancha yaxshi hayot kechirish imkonini berdi. Agar sizda kasallik bo'lsa, quyidagilarni ko'rib chiqing:

• Ixtisoslashgan tibbiy yordamga murojaat qiling: Gematologlar guruhidan davolanishni so'rash muhimdir.
• Muntazam tibbiy ko'rikdan o'ting: Oilaviy shifokoringiz bilan yaxshi munosabatlarni saqlab qolish va muntazam ravishda tekshiruvdan o'tish jiddiy asoratlarning oldini olishga yordam beradi.
• Og'riqni boshqarishni ko'rib chiqing: Og'riq bu kasallikning keng tarqalgan qismidir. Og'riqni boshqarish bo'yicha mutaxassisdan maslahat so'rang.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha yordam oling: Ba'zan bu kasallik yolg'izlik, tushkunlik va xavotir hissiyotlarini keltirib chiqarishi mumkin. Agar sizda shunday his-tuyg'ular bo'lsa, shifokor bilan maslahatlashing.
• O'zingizni infeksiyalardan himoya qiling: Emlash haqida shifokoringiz bilan gaplashing. O'zingizni infeksiyalardan himoya qilish choralarini ko'ring.
• Atrof-muhitingizga e'tibor bering: O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlar uchun tana haroratini muvozanatli saqlash juda muhimdir. Haddan tashqari issiq va sovuq muhitlardan uzoqroq turing.
• Klinik sinovlarni ko'rib chiqing: Shifokorlar va tadqiqotchilar doimo yangi davolash usullarini sinab ko'rishadi. Sizda ulardan birida ishtirok etish imkoniyati bo'lishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar alomatlaringiz yomonlashayotganini his qilsangiz yoki yangi alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling .

Tez yordam bo'limiga qachon borishingiz kerak?

O'roqsimon hujayrali anemiya jiddiy tibbiy holatlarga olib kelishi mumkin. Agar sizda quyidagi alomatlardan biri bo'lsa, darhol tez yordam bo'limiga boring :

• Anemiya belgilari (haddan tashqari charchoq, nafas qisilishi, yurak urishining buzilishi).
• Isitma 38,5 darajadan yuqori (101,3 Farengeyt).
• Ko'krak qafasidagi og'riq.
• Yo'tal.

Bu holat insult xavfini ham oshiradi. Insult shoshilinch tibbiy yordam talab qiladi . Agar sizda quyidagi alomatlar kuzatilsa, darhol kasalxonaga boring:

• Tana muvozanati yoki muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar.
• Xiralashgan ko'rish yoki ikki tomonlama ko'rish.
• Chalkashlik.
• Tananing bir tomonida zaiflik yoki karaxtlik.
• Gapirishda qiyinchilik (duduqlanish).

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan bir nechta narsalar

O'roqsimon hujayrali anemiya chindan ham qiyin holat. Bir necha yil oldin, bu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlarning omon qolish umidlari juda kam edi. Ammo,Tibbiy tadqiqotlar so'nggi o'n yillikda katta yutuqlarga erishdi, shuning uchun hozirda ko'p odamlar ushbu surunkali kasallikni boshqarishga va nisbatan yaxshi hayot kechirishga qodir.

Agar sizda yoki farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, o'tmishda erishgan yutuqlaringizdan xursand bo'lsangiz ham, kelajakka optimistik munosabatda bo'ling. Tadqiqotchilar doimo ushbu kasallikni davolashning yangi usullarini topishga harakat qilishadi. Shifokoringiz bilan gaplashing va yangi klinik sinovlardan xabardor bo'ling. Hech qachon umidingizni yo'qotmang . To'g'ri tibbiy tavsiyalarga amal qilish va ijobiy munosabatda bo'lish juda muhimdir.

O'roqsimon hujayrali anemiya, anemiya, irsiy kasalliklar, qon kasalliklari, genetik mutatsiyalar, gemoglobin, sog'liq uchun maslahatlar