Siz hech qachon chaqalog'ingiz biroz egiluvchanligini yoki boshqa chaqaloqlar kabi boshini ko'tarishda yoki ag'darilishda biroz sustligini payqaganmisiz? Ba'zan biz, ota-onalar, kichkina bolaning yugurib, yiqilib yoki zinapoyadan chiqishda qiynalayotganini ko'rganimizda biroz xavotirlanishimiz odatiy holdir. Bu alomatlar har doim ham jiddiy narsaning belgisi bo'lmasa-da, ba'zida ularning ortida biz bilishimiz kerak bo'lgan noyob holat mavjud. Bu orqa miya mushak atrofiyasi yoki biz tibbiyotda " orqa miya mushak atrofiyasi (SMA)" deb ataydigan narsa.
Sodda qilib aytganda, bu SMA nima?
Orqa miya mushaklari atrofiyasi (SMA) - bu biz harakatlanishini nazorat qiladigan ixtiyoriy mushaklarning asta-sekin zaiflashishiga olib keladigan noyob genetik holat. Bu asosan orqa miyamizning pastki qismidagi nerv hujayralariga ta'sir qiladi.
Buni shunday tasavvur qiling. Bizning miyamiz va orqa miyamiz mushaklarimizga "harakat qilish" uchun elektr signalini yoki xabarini yuboradi. Bu xabar motor neyronlari deb ataladigan maxsus nerv hujayralari tomonidan uzatiladi. Bu nerv hujayralarini sog'lom saqlash uchun SMN1 deb ataladigan gen tomonidan ishlab chiqariladigan Survival Motor Neuron (SMN) deb ataladigan oqsil juda muhimdir.
SMA bilan og'rigan odamda, "SMN1" genidagi nuqson tufayli, "SMN" oqsili kerakli miqdorda ishlab chiqarilmaydi. Bu oqsil yo'qolganda, bu xabarlarni tashuvchi nerv hujayralari (motor neyronlar) asta-sekin nobud bo'ladi. Keyin mushaklar kerakli signallarni qabul qilmaydi. Ishlatilmaydigan mushaklar asta-sekin qisqaradi va zaiflashadi. Buni biz mushak atrofiyasi deb ataymiz.
Muhimi shundaki, SMA bolaning aql-zakovati, idroki yoki empatiyasiga ta'sir qilmaydi . Ular atrofdagi dunyoni mukammal tushunadilar va his qiladilar. Faqat mushaklar zaiflashadi.
SMA ning belgilari va turlari qanday?
SMA belgilari har bir odamda turlicha bo'ladi. Ular organizmda qancha miqdorda "SMN" oqsili ishlab chiqarilishiga bog'liq. "SMN1" deb nomlangan asosiy gendan tashqari, bizda "SMN2" deb nomlangan "yordamchi" geni ham mavjud. Bu "SMN2" geni ham ma'lum miqdorda "SMN" oqsilini ishlab chiqaradi. Odamda "SMN2" genining nusxalari qancha ko'p bo'lsa, alomatlar shunchalik yengillashadi.
SMA alomatlar paydo bo'lish yoshiga qarab 5 ta asosiy turga bo'linadi.
| SMA turi | Alomatlar boshlanish yoshi | Umumiy alomatlar |
|---|---|---|
| 0-tur | Tug'ilishdan oldin (homila bosqichida) | Xomila harakatining pasayishi, tug'ilishda mushaklarning kuchli zaifligi, gipotoniya, nafas olish qiyinlishuvi va tug'ma yurak kasalligi. Bu eng noyob va eng jiddiy turi. |
| 1-tur (Vernig-Xoffman kasalligi) | Tug'ilgandan 6 oygacha | Boshni tik tuta olmaslik, yordamsiz o'tira olmaslik, oyoq-qo'llar bo'shashishi, so'rish va yutishda qiyinchilik, kuchsiz yig'lash, nafas olishda qiyinchilik (qo'ng'iroqsimon ko'krak qafasi). |
| 2-tur (Dubowitz kasalligi) | 3 oydan 15 oygacha | Yordam bilan yoki yordamsiz o'tira olmaslik (lekin kechikishi mumkin), yordamsiz oyoqqa turolmaslik yoki yura olmaslik, belning egriligi (skolioz), nafas olishda qiyinchilik. |
| 3-tur (Kugelberg-Velander kasalligi) | 18 oydan yosh voyaga yetgunga qadar | Yura olish, lekin yugurishda qiynalish, zinadan chiqish, tez-tez yiqilish, stuldan turishda yordamga muhtojlik. Yoshingiz ulg'aygan sari nogironlar aravachasi kerak bo'lishi mumkin. |
| 4-tur | Voyaga yetganlikda (30 yoshdan keyin) | Barcha o'sish bosqichlari normal, mushaklarning yengil kuchsizligi (ayniqsa oyoqlarda) va mushaklarning qisilishi hissi. Ko'pincha nogironlar aravachasi talab qilinmaydi. |
SMA ga nima sabab bo'ladi?
SMA - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik holat. Aniqrog'i, u "autosomal retsessiv" xususiyat sifatida meros qilib olinadi. Bu nimani anglatadi?
Sodda qilib aytganda, bolada SMA rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli SMN1 genining nusxasini meros qilib olishlari kerak. Agar ota-onadan faqat bittasi nuqsonli genni meros qilib olsa, bolada SMA rivojlanmaydi. Biroq, bola kasallikning "tashuvchisi"ga aylanadi. Bu shuni anglatadiki, bolada alomatlar bo'lmaydi, lekin kelajakda nuqsonli genni farzandlariga yuqtirishi mumkin.
Kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin?
Bugungi kunda ko'plab mamlakatlarda bo'lgani kabi, Shri-Lankada ham yangi tug'ilgan chaqaloqlar ba'zan shunga o'xshash genetik kasalliklar uchun tekshiriladi. Biroq, ba'zida, ayniqsa yengil alomatlari bo'lganlarda, ular faqat keyinroq aniqlanadi.
Agar farzandingiz haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, shifokor uni ko'rganingizda quyidagi savollarni berishi mumkin:
- Chaqaloq boshini ko'tarish va ag'darish kabi rivojlanish bosqichlaridan kech o'tib ketdimi?
- Bolaning o'zi o'tirishi yoki turishi qiyinmi?
- Nafas olishda biron bir qiyinchilikni sezdingizmi?
- Bu alomatlarni birinchi marta qachon sezdingiz?
- Oilangizda ilgari kimdir bu alomatlarga duch kelganmi?
Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, kasallikni tasdiqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:
- Genetik tekshiruv: Qon namunasi olinadi va "SMN1" geni nuqsonli yoki yo'qligini aniqlash uchun to'g'ridan-to'g'ri tekshiriladi. Bu kasallikni tasdiqlash uchun asosiy testdir.
- Kreatin Kinaz (CK) qon tahlili: Mushaklar zaiflashganda, qonda CK deb ataladigan ferment to'planadi. Agar bu ko'rsatkich yuqori bo'lsa, mushaklarning shikastlanishi borligiga shubha qilish mumkin.
- Nerv testlari : Elektromiyogram (EMG) kabi testlar nervlarning mushaklarga signallarni qanday yuborishini tekshiradi.
- MRI yoki KT tekshiruvi: Tananing ichki qismini, ayniqsa umurtqa pog'onasi va mushaklarini batafsil tasvirga oling.
- Mushak biopsiyasi: Ba'zan shikastlanish xususiyatini tasdiqlash uchun mushakning kichik bir qismi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi.
SMA uchun qanday davolash usullari mavjud?
O'n-o'n besh yil oldin SMA faqat alomatlarni nazorat qiladigan qo'llab-quvvatlovchi davolash usullariga ega edi. Biroq, bugungi kunda tibbiyot fanining rivojlanishi bilan dunyoda SMA ni keltirib chiqaradigan genetik muammoga qaratilgan bir nechta yuqori samarali davolash usullari mavjud.
1. Qo'llab-quvvatlovchi parvarish
Bular kasallikni davolamasa ham, bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun juda muhimdir.
- Nafas olishni qo'llab-quvvatlash: Ayniqsa, 1 va 2-turlarda, nafas olish mushaklari zaiflashganda, nafas olishga yordam berish uchun maxsus niqob yoki og'ir holatlarda sun'iy nafas olish apparati kerak bo'lishi mumkin.
- Ovqatlanish va yutish: Yutish mushaklari zaif bo'lgani uchun, chaqaloqning yaxshi ovqatlanishini ta'minlash uchun ovqatlanish mutaxassisi yordami zarur. Ba'zi chaqaloqlarni oziqlantirish naychasi orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin.
- Harakat va fizioterapiya: Jismoniy terapiya mashqlari bo'g'imlarni himoya qilishga va mushaklarni kuchli saqlashga yordam beradi. Agar kerak bo'lsa, siz oyoq tayanchlari, yurgizgich yoki elektr nogironlar aravachasidan foydalanishingiz mumkin.
- Bel muammolari: Skoliozli bolalar uchun shifokor belni to'g'ri ushlab turish uchun maxsus korset (orqa bog'ich) kiyishni tavsiya qilishi mumkin.
2. Genga yo'naltirilgan terapiyalar
Bu SMA ni davolashda inqilob qilgan dorilar.
- Nusinersen (Spinraza): Ushbu preparat orqa miya suyuqligiga in'ektsiya sifatida beriladi. U biz ilgari aytib o'tgan "yordamchi" gen SMN2 ni rag'batlantirish va uning SMN oqsilini ko'proq ishlab chiqarishiga olib keladi. Uni har bir necha oyda qabul qilish kerak.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu vena ichiga bir marta yuboriladigan gen terapiyasi. U nuqsonli SMN1 genini SMN1 genining sog'lom nusxasi bilan almashtiradi. Odatda u 2 yoshgacha bo'lgan bolalarga beriladi.
- Risdiplam (Evrysdi): Bu kunlik og'iz orqali qabul qilinadigan suyuq dori bo'lib, u "SMN2" genidan "SMN" oqsilini ishlab chiqarishni ko'paytirish orqali ham ishlaydi.
Ushbu davolash usullari juda qimmat bo'lsa-da, ular bolalarning rivojlanish bosqichlarini (boshni ushlab turish, o'tirish) sezilarli darajada yaxshilaydi va kasallikning rivojlanishini nazorat qiladi. Farzandingiz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini shifokoringiz bilan muhokama qilishingiz kerak.
Uyga olib ketish xabari
- SMA mushaklarni zaiflashtiradigan genetik kasallikdir. Biroq, u bolaning aql-zakovatiga ta'sir qilmaydi .
- Alomatlarning og'irligi turdan turga farq qiladi. Ba'zi bolalarda alomatlar tug'ilishda paydo bo'ladi, boshqalarida esa voyaga yetgunga qadar alomatlar rivojlanmaydi.
- Bolada SMA rivojlanishi uchun ular nuqsonli genni onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishlari kerak.
- Bugungi kunda kasallikni keltirib chiqaradigan genetik muammoga qaratilgan zamonaviy davolash usullari mavjud. Ular kasallikni nazorat qilishi va hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
- SMA bilan og'rigan bolaga g'amxo'rlik qilish jamoaviy ishdir. Bu nevrologlar, pulmonologlar, fizioterapevtlar va ovqatlanish bo'yicha mutaxassislarni o'z ichiga olgan mutaxassislar jamoasining yordamini talab qiladi .Bu muhim. Siz yolg'iz emassiz va yordam so'rashdan qo'rqmang.
- Agar farzandingizning o'sishi yoki harakatlari haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling . Kasallik qanchalik tez aniqlansa, davolash shunchalik muvaffaqiyatli bo'ladi.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing