Tasavvur qiling-a, kichkintoyingizning tagligini almashtirganingizda yoki chaqalog'ingizni quchoqlaganingizda g'alati, yoqimli hidni sezasiz. Masalan, zarang siropi yoki shakarli hid. Avvaliga bunga e'tibor bermasangiz ham, agar bu hid davom etsa, har qanday ona yoki ota uchun biroz qo'rquv hissi odatiy holdir. Aslida, bu "Zarang siropi siydik kasalligi" (MSUD) deb ataladigan noyob, ammo erta aniqlash uchun juda muhim kasallik holatining asosiy va eng aniq alomatidir.
Sodda qilib aytganda, bu metabolik kasallik. Ya'ni, biz iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantiradigan murakkab jarayonda nuqson mavjud. Barchamiz oqsilning tanamiz uchun qanchalik muhimligini bilamiz. Bu oqsillar aminokislotalar deb ataladigan kichik qurilish bloklaridan iborat. MSUD bilan og'rigan odamda organizm uch turdagi aminokislotalarni, ya'ni leytsin, izoleysin va valinni to'g'ri parchalay olmaydi va ularni energiyaga aylantira olmaydi. Buning sababi, bu jarayon uchun zarur bo'lgan fermentlar ularning tanasida ishlab chiqarilmaydi. Xo'sh, unda nima bo'ladi? Bu parchalanmaydigan aminokislotalar va ularning yon mahsulotlari tanada va qonda toksinlar sifatida to'plana boshlaydi. Bu toksinlar miyaga va boshqa organlarga zarar etkazishi mumkin. Agar davolanmasa, bu holat hatto o'limga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.
Nima uchun bunday noyob kasallik paydo bo'ladi?
Zarang siropi siydik kasalligi juda kam uchraydigan genetik kasallikdir . Dunyo bo'ylab har 185 000 boladan bittasi ushbu kasallik bilan tug'iladi.
Bu bizning genlarimizdagi ma'lum mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu genetik o'zgarishlar tananing biz ilgari aytib o'tgan uchta aminokislotani parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlarni ishlab chiqarishiga to'sqinlik qiladi. Bu retsessiv genetik kasallik . Bu shuni anglatadiki, chaqaloqda bu kasallik rivojlanishi uchun ona ham, ota ham nuqsonli genni meros qilib olishi kerak.
Tasavvur qiling-a, siz ham, sherigingiz ham ushbu nuqsonli genning "tashuvchisi"siz. Bu sizda alomatlar yo'qligini, lekin tanangizda nuqsonli gen borligini anglatadi. Agar shunday bo'lsa:
- Farzandingiz MSUD bilan tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi .
- Chaqalog'ingiz siz kabi hech qanday alomatlarga ega bo'lmagan, ammo genni olib yuruvchi "tashuvchi" bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- Chaqaloq bu nuqsonli genni umuman meros qilib olmasligi va sog'lom bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Bu kasallikning turli xil turlari bormi?
Ha, MSUDning to'rtta asosiy turi mavjud, ular og'irligi va alomatlar paydo bo'lish vaqti jihatidan farq qiladi.
| MSUD turi | Xususiyat va alomatlar |
|---|---|
| Klassik MSUD | Bu eng keng tarqalgan va eng jiddiy turi. Ushbu holatga chalingan chaqaloqlar kerakli fermentlarni umuman ishlab chiqarmaydi yoki juda kam ishlab chiqaradi. Alomatlar odatda tug'ilgandan keyingi dastlabki uch kun ichida paydo bo'ladi. |
| O'rta darajadagi MSUD | Bu odamlar klassik turga qaraganda ko'proq ferment ishlab chiqaradilar. Shuning uchun alomatlar unchalik og'ir emas. Alomatlar odatda 5 oylikdan 7 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. |
| Vaqti-vaqti bilan MSUD | Bu bolalar normal o'sadi. Alomatlar faqat tana stress ostida bo'lganida, masalan, isitma yoki stressda paydo bo'ladi. Boshqa paytlarda ular butunlay sog'lom ko'rinadi. |
| Tiaminga sezgir MSUD | Tiamin B1 vitaminidir. Bu vitamin fermentlarning faolligini oshiradi. Ushbu turdagi kasallikka chalingan bemorlarga yuqori dozada tiamin berilsa va maxsus parhezga rioya qilinsa, simptomlarni nazorat qilish mumkin. |
Chinor siropi hididan tashqari yana qanday alomatlar mavjud?
Avval aytib o'tganimizdek, eng aniq belgi zarang siropi yoki jigarrang shakar hidiga o'xshash hiddir. Bu hid siydik , ter va hatto quloq kiridan ham kelib chiqishi mumkin.
Ammo bu hiddan tashqari boshqa ko'plab alomatlar ham mavjud. Ular kasallik turiga va odamga qarab farq qiladi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar (Klassik MSUD)
Agar davolanmasa, bu chaqaloqlar quyidagi alomatlarni ko'rsatishi mumkin:
- Doimiy bezovtalik, asabiylashish
- Sut ichishda qiyinchilik yoki rad etish
- G'ayritabiiy uxlash yoki doimo tushkunlikni his qilish
- Nafas olishda qiyinchiliklar
- Mushak spazmlari yoki tananing egilishi
- Koma
Ogohlantirish: Bu juda jiddiy va shoshilinch holatlar. Agar chaqalog'ingizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, bir daqiqa ham kechiktirmang va darhol shifokorga murojaat qiling yoki uni eng yaqin kasalxonaning tez tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib boring.
Katta yoshli bolalar va kattalardagi alomatlar
O'rtacha, sporadik va tiaminga sezgir turlarida alomatlar har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ular isitma, kasallik yoki stress davrida paydo bo'lishi yoki yomonlashishi mumkin.
- Oshqozon og'rig'i va qusish
- Ishtahani yo'qotish va vazn yo'qotish
- Yurish paytida mushaklarning kuchsizligi yoki nazoratni yo'qotish
- Majburiy bo'lmagan harakatlar
- Nutqning xiralashishi
- Hushyorlikni yo'qotish yoki uyg'oq bo'lishda qiyinchilik
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Ko'pgina rivojlangan mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish MSUD uchun testlarni o'z ichiga oladi. Shuning uchun klassik shaklni tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida aniqlash mumkin. Shri-Lankada yangi tug'ilgan chaqaloqlar turli kasalliklar uchun ham tekshiriladi. Bu kasallik juda kam uchraydiganligi sababli, barcha chaqaloqlar ham bu kasallik uchun tekshirilmasligi mumkin.
Biroq, shifokor chaqaloqning alomatlarini, ayniqsa o'ziga xos hidini sezsa, bu holatga shubha qilishi mumkin. Keyin tashxisni tasdiqlash uchun maxsus qon va siydik tahlillari o'tkaziladi. Ushbu testlar qon va siydikdagi muammoli aminokislotalarning yuqori darajasini tekshirishi mumkin. Ba'zi hollarda, bu holatni tasdiqlash uchun genetik test ham qo'llaniladi.
Davolash usullari qanday? Uni to'liq davolash mumkinmi?
Ushbu kasallikni davolashning asosiy maqsadi organizmda to'planadigan zararli aminokislotalar miqdorini nazorat qilishdir.
Asosiy davolash usuli - bu hayot davomida rioya qilinishi kerak bo'lgan maxsus parhez.Bu muammoli aminokislotalarga (leytsin, izolösin va valin) boy bo'lgan proteinli ovqatlarni (masalan, go'sht, baliq, tuxum, sut mahsulotlari va ba'zi donli mahsulotlar) cheklashni o'z ichiga oladi. Shu bilan birga, o'sish uchun zarur bo'lgan boshqa ozuqa moddalari, masalan, maxsus ishlab chiqarilgan sut kukunlari va qo'shimchalar bilan ta'minlanadi. Ushbu parhez rejasi shifokor va diyetologning qattiq nazorati ostida amalga oshiriladi.
Alomatlar og'ir bo'lgan hollarda kasalxonaga yotqizish talab qilinadi va boshqa davolash usullari qo'llaniladi.
- Vena ichiga (IV) yoki maxsus naychalar orqali ovqat berish orqali tanani zarur ozuqa bilan ta'minlang.
- Vena ichiga glyukoza yoki insulin yuborish orqali qon aminokislotalari darajasini nazorat qiling.
- Qonda to'plangan toksinlarni tezda olib tashlash uchun qonni filtrlash (dializ kabi usul) amalga oshiriladi.
Bu kasallikning yagona doimiy davosi jigar transplantatsiyasidir. Sog'lom odamdan jigar ko'chirib o'tkazilganda, jigar kerakli fermentlarni ishlab chiqaradi, bu esa bemorga hech qanday ovqatlanish cheklovlarisiz normal yashash imkonini beradi.
Uyga olib ketish xabari
- MSUD juda kam uchraydigan, ammo jiddiy genetik kasallikdir.
- Agar chaqalog'ingizning siydigi, teri yoki quloq kiridan zarang siropi kabi yoqimli hid chiqsa, bu asosiy alomat bo'lishi mumkin.
- Miya va boshqa organlarga doimiy zarar yetkazilishining oldini olish uchun erta tashxis qo'yish va davolash juda muhimdir.
- Asosiy davolash usuli - bu hayot davomida rioya qilinishi kerak bo'lgan maxsus parhez.
- Agar ushbu maqolada keltirilgan alomatlardan birini, ayniqsa yangi tug'ilgan chaqaloqda , sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling. Tashxis qanchalik erta qo'yilsa, natija shunchalik yaxshi bo'ladi.
Chinor siropi siydik kasalligi, MSUD, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, metabolik kasalliklar, aminokislotalar, chaqaloq siydigining hidi
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing