Tim trái của bé nhà bạn có đang phát triển không bình thường không? (Hội chứng tim trái thiểu sản - HLHS) Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh tim hơi phức tạp, rất hiếm gặp nhưng vô cùng quan trọng. Đó là hội chứng tim trái thiểu sản (Hypoplastic Left Heart Syndrome ), hay viết tắt là HLHS . Có thể bạn sẽ cảm thấy sợ hãi khi nghe điều này, nhưng đừng lo lắng. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản, dễ hiểu. Bởi vì, việc nhận thức được những vấn đề như thế này là rất quan trọng.

Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS) là gì?

Nói một cách đơn giản, (HLHS) là một bệnh tim bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi sinh ra . Trong trường hợp này, một số bộ phận ở phía bên trái tim của em bé không phát triển đúng cách. Hãy tưởng tượng nó như một cái bơm. Phía bên trái của cái bơm này là nơi bơm máu giàu oxy đi khắp cơ thể. Vì vậy, khi phía bên trái này không phát triển đúng cách, vấn đề sẽ phát sinh. Trong trường hợp này, các bộ phận sau của phía bên trái tim chủ yếu bị ảnh hưởng:

• Tâm thất trái : Đây là buồng chính nằm ở phía dưới bên trái của tim. Nó bơm máu giàu oxy vào động mạch chủ . Trong hội chứng giảm sản thất trái (HLHS), tâm thất trái thường quá nhỏ để hoạt động bình thường.
• Động mạch chủ : Đây là mạch máu lớn nhất trong cơ thể. Nó vận chuyển máu từ tim đến toàn bộ cơ thể. Trong (HLHS), mạch máu này cũng có thể không phát triển đúng cách.
• Van hai lá và van động mạch chủ: Chúng giống như những cánh cửa. Chúng chỉ cho phép máu chảy theo một chiều. Van động mạch chủ cho phép máu chảy từ tâm thất trái vào động mạch chủ. Van hai lá cho phép máu chảy từ buồng trên (tâm nhĩ) ở phía bên trái của tim đến buồng dưới (van hai lá). Trong hội chứng giảm sản thất trái ( HLHS), van này có thể không hoạt động bình thường hoặc có kích thước quá nhỏ.

Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc HLHS có thể có một lỗ nhỏ ở vách ngăn giữa hai buồng tim trên (lỗ thông liên nhĩ) . Bình thường, vách ngăn này phải dày.

Sự khác biệt giữa một trái tim bình thường và một trái tim bị (HLHS) là gì?

Tim bình thường của chúng ta có hai bên. Bên phải bơm máu thiếu oxy từ cơ thể đến phổi để thu nhận oxy. Sau đó, máu giàu oxy đi sang bên trái và được bơm đến phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc HLHS, bên trái của tim quá nhỏ nên không thể bơm đủ máu đến phần còn lại của cơ thể. Khi đó, tâm thất phải sẽ đảm nhiệm chức năng này. Nó cố gắng bơm máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể. Điều này được thực hiện thông qua ống động mạch.Thông qua một mạch máu đặc biệt gọi là ống động mạch. Ống động mạch là một mạch máu mà mọi em bé đều có trong bụng mẹ. Nó thường đóng lại vài ngày sau khi sinh. Nhưng ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS), nếu mạch máu này đóng lại mà không được điều trị, nó có thể đe dọa đến tính mạng. Vì bên trái không hoạt động, con đường duy nhất để máu đến các bộ phận khác của cơ thể bị tắc nghẽn.

Hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) phổ biến đến mức nào?

(HLHS) là một tình trạng rất hiếm gặp. Theo thống kê tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 1 trong 3.800 trẻ sơ sinh mắc phải. (HLHS) chiếm từ 2% đến 3% tổng số các bệnh tim bẩm sinh (CHD). Bệnh này phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của trẻ sơ sinh mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) có thể không xuất hiện ngay lập tức. Chúng có thể xuất hiện trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Các triệu chứng chính là:

• Chứng xanh tím : Hiện tượng da, môi và móng tay có màu xanh xám. Ở trẻ sơ sinh có làn da sẫm màu, hiện tượng này có thể xuất hiện màu xám. Ở trẻ sơ sinh có làn da sáng màu, hiện tượng này có thể xuất hiện màu xanh. Nguyên nhân là do cơ thể không nhận đủ oxy.
• Khó thở : Bé có thể cảm thấy khó thở.
• Khó bú sữa: Bé có thể không muốn bú sữa hoặc có thể nôn trớ khi bú sữa.
• Mệt mỏi : Bé có thể trông buồn ngủ và mệt mỏi.
• Nhịp tim nhanh.
• Đổ mồ hôi , da ẩm ướt hoặc cảm thấy lạnh.
• Mạch yếu.

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức. Đừng hoảng sợ, nhưng hãy hành động nhanh chóng.

Nguyên nhân gây ra (HLHS) là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân cụ thể nào gây ra HLHS. Đôi khi, nó có thể do các yếu tố di truyền . Trẻ sơ sinh có một số đột biến gen nhất định, chẳng hạn như GJA1 hoặc NKX2-5, có nguy cơ mắc HLHS cao hơn. Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc một số bệnh lý di truyền nhất định, chẳng hạn như hội chứng Turner hoặc Trisomy 18, cũng có thể mắc HLHS.

Hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán HLHS bằng các xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn. Việc này có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi em bé chào đời. Trong thời kỳ mang thai:

• Siêu âm trước sinh: Đây là một xét nghiệm thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai.
• Siêu âm tim thai: Đây là một phương pháp siêu âm đặc biệt có thể kiểm tra các vấn đề về tim khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.

Sau khi em bé chào đời: Bác sĩ chẩn đoán tình trạng bệnh bằng cách quan sát các triệu chứng và xem xét kết quả xét nghiệm. Đôi khi, khi nghe tim của em bé bằng ống nghe, bạn có thể nghe thấy tiếng thổi tim . Điều này có nghĩa là máu không lưu thông đúng cách.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán (HLHS)?

• Chụp X-quang ngực: Phương pháp này có thể kiểm tra kích thước và hình dạng của tim và phổi của em bé.
• Siêu âm tim: Đây cũng là một xét nghiệm siêu âm. Có thể nhìn thấy rõ các cấu trúc bên trong của tim.
• Điện tâm đồ (EKG/ ECG ): Phương pháp này được sử dụng để đo các thay đổi điện xảy ra trong một nhịp tim.
• Kiểm tra độ bão hòa oxy trong máu bằng máy đo oxy xung: Phương pháp này có thể xác định lượng oxy trong máu của em bé.

Có phương pháp điều trị nào cho (HLHS) không?

Vâng, có những phương pháp điều trị. Đầu tiên, em bé cần được cho dùng thuốc gọi là prostaglandin . Thuốc này giúp giữ cho ống động mạch mở, tạo đường dẫn cho máu lưu thông khắp cơ thể. Ngoài ra, có thể dùng thêm các loại thuốc khác để giúp tim em bé hoạt động hiệu quả hơn. Em bé cũng có thể cần được hỗ trợ thở. Sau đó, có thể thực hiện một số cuộc phẫu thuật . Những cuộc phẫu thuật này được sử dụng để chuyển hướng dòng máu đến phổi và toàn bộ cơ thể. Sau những cuộc phẫu thuật này, chức năng của tim gần như được chuyển hoàn toàn sang tâm thất phải, nơi bơm máu đi khắp cơ thể.

Những phẫu thuật nào được thực hiện cho bệnh (HLHS)?

Các bác sĩ phẫu thuật thực hiện ba thủ thuật chính: thủ thuật Norwood , thủ thuật Glenn và thủ thuật Fontan . Các thủ thuật này được thực hiện theo thứ tự. 1. Thủ thuật Norwood: Thủ thuật này được thực hiện trong vòng hai tuần đầu đời đối với trẻ sơ sinh mắc HLHS. Trong thủ thuật này, các bác sĩ phẫu thuật:

• Động mạch chủ chưa phát triển hoàn thiện của em bé được định hình lại để cho phép máu chảy đến cơ thể.
• Một ống thông nhỏ được đặt vào để chuyển hướng máu từ tâm thất phải, hoặc từ động mạch chủ, đến các động mạch phổi dẫn đến phổi.
• Nó tạo ra sự kết nối giữa các buồng trên (tâm nhĩ) của tim. Điều này giúp cung cấp máu giàu oxy từ phổi cho cơ thể.

2. Phẫu thuật nối tắt Glenn hai chiều: Dành cho trẻ sơ sinhCa phẫu thuật thứ hai nên được thực hiện vào khoảng 4 đến 6 tháng sau. Trong quá trình phẫu thuật Glenn:

• Đường ống dẫn cũ đang được tháo dỡ.
• Một ống thông mới được đặt vào và nối tĩnh mạch chủ trên (SVC) của em bé (mang máu nghèo oxy từ phần trên cơ thể đến tim) với động mạch phổi.
• Đường dẫn máu này giúp giảm tải cho tâm thất phải, vì nó cho phép máu đi thẳng đến phổi.

3. Phẫu thuật Fontan: Đây là thủ thuật cuối cùng được thực hiện ở trẻ từ 18 tháng đến 4 tuổi . Thủ thuật này chuyển hướng toàn bộ máu trở về cơ thể đến phổi, bỏ qua tim. Trong quá trình phẫu thuật Fontan:

• Tĩnh mạch chủ dưới (IVC) của em bé (mang máu nghèo oxy từ phần dưới cơ thể lên tim) nối với động mạch phổi.

Liệu có biến chứng nào trong quá trình điều trị không?

Đúng vậy, một số trẻ sơ sinh thậm chí có thể tử vong trong quá trình trải qua các ca phẫu thuật. Ngoài ra, cũng có thể phát sinh một số vấn đề sau mỗi ca phẫu thuật. Ví dụ:

• Có vấn đề với chức năng tâm thất phải hoạt động không bình thường.
• Hở van động mạch chủ.
• Bệnh gan.
• Rối loạn nhịp tim.
• Cục máu đông.
• Sự nhiễm trùng.
• Khó khăn khi ăn uống.
• Co giật.
• Các vấn đề về thận.
• Tim ngừng đập.

Nghe thì có vẻ đáng sợ, nhưng các bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những rủi ro này và cố gắng cung cấp cho bạn phương pháp điều trị tốt nhất có thể.

Liệu ghép tim có phải là một phương pháp điều trị tốt?

Đôi khi, các bác sĩ phẫu thuật có thể đề nghị ghép tim thay vì thực hiện ba cuộc phẫu thuật đó. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh được ghép tim sẽ phải dùng thuốc (thuốc ức chế miễn dịch) suốt đời.

Hội chứng giảm sản thất trái có thể được điều trị trước khi sinh không?

Hiện tại, không thể chữa khỏi hoàn toàn HLHS bằng phẫu thuật trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, các bác sĩ phẫu thuật bào thai đôi khi có thể thực hiện một số can thiệp để ngăn ngừa một số tác dụng phụ có thể xảy ra ở thai nhi đang phát triển mắc HLHS (ví dụ: van động mạch chủ nhỏ). Nhưng điều này chỉ xảy ra trong những trường hợp rất đặc biệt.

Liệu nguy cơ mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) có thể được giảm thiểu không?

Vì nguyên nhân của hầu hết các trường hợp HLHS chưa được biết rõ, nên rất khó để nói làm thế nào để ngăn ngừa hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, việc duy trì thói quen lành mạnh trong suốt thai kỳ luôn rất quan trọng:

• Tránh rượu và thuốc lá.
• Kiểm soát các bệnh lý khác như đái tháo đường .
• Ăn uống lành mạnh.
• Uống vitamin dành cho bà bầu có chứa ít nhất 400 microgam (400 mcg) axit folic mỗi ngày .

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc HLHS, tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Nếu con tôi mắc bệnh HLHS, tôi nên chuẩn bị những gì?

Sau khi điều trị HLHS, con bạn sẽ cần khám bác sĩ tim mạch ít nhất một lần mỗi năm trong suốt cuộc đời. Điều này nhằm đảm bảo tim, phổi và các cơ quan khác của bé hoạt động bình thường. Khi con bạn lớn lên, bé sẽ cần khám chuyên khoa về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn . Nhiều trẻ em mắc HLHS sẽ cần dùng thuốc tim suốt đời. Bé cũng cần dùng kháng sinh trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, bao gồm cả phẫu thuật nha khoa. Điều này có thể làm giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc (nhiễm trùng bên trong tim).

Triển vọng về tình trạng (HLHS) như thế nào?

Nếu không được điều trị, HLHS là một tình trạng có thể dẫn đến tử vong trong vòng vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Với điều trị, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ phức tạp của dị tật tim ở trẻ. Hãy hỏi bác sĩ của bé về những rủi ro của mỗi cuộc phẫu thuật. Một số trẻ có thể bị suy giảm khả năng vận động suốt đời. Các bác sĩ thường khuyên nên hạn chế các hoạt động thể chất gắng sức, chẳng hạn như các môn thể thao cạnh tranh.

Tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) là bao nhiêu?

Đây là một sự thật khá buồn, nhưng điều quan trọng cần biết. Khoảng 20% ​​đến 60% trẻ sơ sinh mắc hội chứng giảm sản thất trái (HLHS) sống sót qua năm đầu đời. Sau đó, tỷ lệ sống sót trong 5, 10 và 15 năm tiếp theo chỉ khoảng 40%. Trẻ sơ sinh có cân nặng bình thường, không sinh non, có kết quả tốt hơn so với trẻ sơ sinh nhẹ cân. Một nghiên cứu cho thấy, nhiều trẻ sống sót qua năm đầu đời vẫn còn sống đến 18 tuổi.

Thật khó để chấp nhận những số liệu thống kê này. Nhưng hãy nhớ rằng, khoa học y tế đang tiến bộ mỗi ngày. Các phương pháp điều trị mới, công nghệ mới đang xuất hiện. Vì vậy, điều quan trọng là phải giữ vững hy vọng.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Trẻ em sinh ra mắc chứng bệnh này có thể sống khỏe mạnh nếu được chăm sóc lâu dài bởi bác sĩ tim mạch. Bạn có thể chăm sóc con mình bằng cách:

• Hãy tiêm vắc-xin cúm và vắc-xin COVID-19 cho con bạn mỗi năm.
• Hãy đưa con bạn đi khám bác sĩ tim mạch mỗi sáu tháng hoặc mỗi năm một lần .
• Cho con uống thuốc đúng giờ theo chỉ định .
• Hãy hạn chế các hoạt động thể chất gắng sức của con bạn theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Nếu con bạn gặp khó khăn trong học tập , hãy giúp đỡ chúng.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bé nhà bạn mắc HLHS, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• Phẫu thuật có những rủi ro gì?
• Có biến chứng nào cần lưu ý sau phẫu thuật không?
• Con tôi cần dùng những loại thuốc nào? Những loại thuốc đó có tác dụng phụ gì không?
• Tình trạng này (HLHS) sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con tôi như thế nào?
• Con tôi cần chăm sóc hậu phẫu như thế nào sau ca phẫu thuật?
• Nếu tôi sinh thêm một em bé nữa, liệu có nguy cơ em bé đó cũng sẽ mắc hội chứng HLHS không?

Việc có con mắc bệnh HLHS có thể là một trải nghiệm vô cùng mệt mỏi về mặt cảm xúc và cô đơn . Khi đối mặt với căng thẳng và sự không chắc chắn về bệnh tim của con mình, điều quan trọng là phải tìm một nhóm hỗ trợ hoặc nơi nào đó để nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Giữ vững tinh thần sẽ giúp bạn vượt qua những thăng trầm trong sức khỏe của con mình.

Thông điệp cần ghi nhớ

(HLHS) là một bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, trẻ có cơ hội sống một cuộc sống tốt đẹp. Điều này đòi hỏi nhiều ca phẫu thuật phức tạp và sự giám sát y tế lâu dài. Điều quan trọng nhất là bạn cần biết rằng mình không đơn độc. Các bác sĩ, y tá và nhân viên y tế khác luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và con bạn. Việc nhận được sự hỗ trợ từ những bậc cha mẹ khác có hoàn cảnh tương tự cũng rất quan trọng. Đừng mất can đảm. Những hy sinh bạn dành cho con mình là vô giá.