Bạn có thấy tay chân và khuôn mặt mình đang dần thay đổi hình dạng và to ra không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh to đầu chi (Acromegaly).

Bạn đã bao giờ cảm thấy cỡ giày của mình ngày càng lớn hơn, hay chiếc nhẫn bạn từng đeo giờ lại dính chặt vào ngón tay? Có lẽ hình dáng khuôn mặt của bạn trông hơi khác khi nhìn vào những bức ảnh cũ? Nhiều điều trong số này xảy ra theo thời gian, đôi khi kéo dài nhiều năm, nên chúng ta không mấy để ý đến chúng. Nhưng đây có thể là triệu chứng của một căn bệnh hiếm gặp gọi là bệnh to đầu chi (Acromegaly ). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mọi thứ bằng những thuật ngữ đơn giản.

Nói một cách đơn giản, bệnh to đầu chi là gì?

Bệnh to đầu chi là một tình trạng do cơ thể sản sinh quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) . Hormone này giúp chúng ta phát triển khi còn nhỏ. Tuy nhiên, nếu hormone này tiếp tục được tiết ra sau khi chúng ta ngừng phát triển chiều cao, tức là sau khi trưởng thành, một số bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương ở tay, chân và mặt, bắt đầu phát triển to bất thường.

Tình trạng này thường gặp nhất ở người trung niên. Nhưng điều đó không có nghĩa là nó không xảy ra ở người trẻ tuổi. Nếu hormone tăng trưởng tăng lên theo cách này ở độ tuổi trẻ, tình trạng đó được gọi là bệnh khổng lồ. Khi đó, họ sẽ cao bất thường.

Tại sao bệnh to đầu chi lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính là do một tuyến nhỏ, kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não. Chúng ta gọi đó là tuyến yên . Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh to đầu chi là một khối u lành tính (không phải ung thư) trong tuyến này. Khối u này được gọi là u tuyến yên . Khối u này kích thích tuyến yên và sản sinh quá nhiều hormone tăng trưởng (GH).

Lượng hormone GH dư thừa này tích tụ trong máu và báo hiệu cho gan sản sinh ra một loại hormone khác gọi là IGF-1 (Insulin-like Growth Factor-1) . Chính hormone IGF-1 này gây ra sự phát triển bất thường của xương và các cơ quan khác. Nó cũng ảnh hưởng đến cách cơ thể kiểm soát đường và chất béo, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, tình trạng này cũng có thể do các khối u phát triển ở các bộ phận khác của tuyến tụy, gan hoặc não gây ra. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một số yếu tố di truyền cũng có thể đóng vai trò.

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi là gì?

Những triệu chứng này thường xuất hiện dần dần, vì vậy bạn có thể mất một thời gian mới nhận thấy sự khác biệt.

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Điều quan trọng là phải nhận biết tình trạng này càng sớm càng tốt. Khi bạn đến gặp bác sĩ vì những triệu chứng này, họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn nhận thấy những thay đổi nào?
• Bạn nhận thấy những thay đổi này lần đầu tiên khi nào?
• Bạn cảm thấy thế nào rồi?

Sau đó, một số xét nghiệm được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Các bài kiểm tra chính

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra xem nồng độ hormone IGF-1 của bạn có cao hơn mức bình thường so với độ tuổi hay không.
• Xét nghiệm dung nạp glucose: Trong xét nghiệm này, bạn sẽ được cho uống một loại đồ uống có đường và lượng đường trong máu cũng như nồng độ hormone tăng trưởng (GH) sẽ được đo trong hai giờ. Thông thường, nồng độ GH sẽ giảm sau khi uống đường. Nếu không giảm và vẫn ở mức cao, đó là dấu hiệu của bệnh to đầu chi.

Các bài kiểm tra khác

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Các phương pháp chụp này giúp phát hiện khối u tuyến yên.
• Kiểm tra bằng tia X: Kiểm tra xem xương có bị dày lên không.
• Siêu âm tim: Một xét nghiệm siêu âm tim để kiểm tra xem tim có bị ảnh hưởng hay không.
• Nội soi đại tràng: Kiểm tra sức khỏe của đại tràng.
• Kiểm tra giấc ngủ: Xem bạn có bị chứng ngưng thở khi ngủ hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Bác sĩ sẽ xác định kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho bạn dựa trên tuổi tác, tình trạng sức khỏe và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Có ba lựa chọn điều trị chính.

1. Phẫu thuật:

Thông thường, phương pháp điều trị đầu tiên là phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên. Điều này đặc biệt quan trọng nếu khối u chèn ép các dây thần kinh ảnh hưởng đến thị giác. Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ khối u thông qua một vết mổ nhỏ ở mũi hoặc bên trong môi trên. Các triệu chứng có thể bắt đầu cải thiện trong vòng vài ngày sau phẫu thuật.

2. Thuốc:

Nếu sau phẫu thuật vẫn còn sót lại các phần khối u hoặc nếu bạn cần hỗ trợ thêm trong việc kiểm soát nồng độ hormone, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc. Những loại thuốc này sẽ làm giảm nồng độ GH hoặc ngăn chặn tác dụng của nó lên cơ thể.

• Các chất tương tự somatostatin (ví dụ: lanreotide, octreotide)
• Thuốc đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng (ví dụ: pegvisomant)
• Các chất chủ vận dopamine (ví dụ: cabergoline)

3. Xạ trị:

Nếu sau phẫu thuật và điều trị bằng thuốc vẫn còn sót lại các phần của khối u, hoặc nếu cần giảm thêm nồng độ GH, phương pháp xạ trị sẽ được sử dụng. Phương pháp này ngăn chặn khối u phát triển và giảm sản xuất GH. Các kỹ thuật hiện đại như xạ phẫu định vị có thể cung cấp liều lượng bức xạ cao đến khối u mà không làm tổn thương các mô khỏe mạnh.

Các biến chứng có thể xảy ra nếu không được điều trị.

Bệnh to đầu chi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị đúng cách, vì vậy đừng xem nhẹ tình trạng này.

• Bệnh tim mạch
• Bệnh tiểu đường
• Huyết áp cao
• Viêm khớp (Thoái hóa khớp)
• Hội chứng ống cổ tay
• Ngưng thở khi ngủ
• Mất thị lực
• Tăng nguy cơ ung thư đại tràng
• Chèn ép dây thần kinh cột sống