Những điều bạn cần biết về dị tật bẩm sinh

Khi chúng ta mong chờ được làm mẹ hoặc làm cha, ước muốn lớn nhất của chúng ta là sinh ra một đứa con khỏe mạnh và cường tráng. Nhưng đôi khi, không ngờ thay, trẻ em có thể sinh ra với một số vấn đề sức khỏe nhất định. Trong thuật ngữ y học, chúng ta gọi đó là "dị tật bẩm sinh". Việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi nghe đến từ này là điều bình thường. Nhưng đừng lo lắng. Đây là một tình trạng phổ biến hơn chúng ta nghĩ. Hãy cùng nhau tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này một cách bình tĩnh.

Nói một cách đơn giản, những biến chứng khi sinh này là gì?

Dị tật bẩm sinh là những thay đổi bất thường xảy ra trong quá trình phát triển cơ thể của thai nhi khi còn trong bụng mẹ, trong giai đoạn phôi thai. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bé. Đôi khi bác sĩ có thể phát hiện ra chúng trong quá trình siêu âm khi mang thai. Một số khác có thể được phát hiện sau khi bé chào đời. Một số dị tật bẩm sinh có thể không nhìn thấy được cho đến khi bé lớn hơn một chút. Điều quan trọng là không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể nhìn thấy được từ bên ngoài.

Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ theo nhiều cách khác nhau. Một số chỉ gây ra những thay đổi nhỏ về ngoại hình, trong khi những tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến cách trẻ suy nghĩ, vận động và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Những biến chứng khi sinh thường gặp nhất là gì?

Có một số biến chứng khi sinh thường gặp trên toàn thế giới. Chúng ta hãy cùng xem xét chúng là gì.

Liệu có đúng khi sử dụng từ "Dị tật bẩm sinh" không?

Đúng vậy, đây là thuật ngữ y khoa chính xác. Không có gì sai khi sử dụng từ này để mô tả sự thay đổi trong quá trình phát triển cơ thể của trẻ. Nhưng có một điều quan trọng mà chúng ta luôn phải nhớ.

Nếu bạn cảm thấy không thoải mái khi sử dụng thuật ngữ "biến chứng bẩm sinh", bạn cũng có thể sử dụng thuật ngữ như "tình trạng bẩm sinh".

Các triệu chứng của tình trạng này có thể là gì?

Các triệu chứng của biến chứng khi sinh có thể từ rất nhẹ đến nghiêm trọng.

Danh sách này chưa đầy đủ. Nếu bạn nhận thấy bất cứ điều gì bất thường hoặc đáng ngờ về con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ của con bạn ngay lập tức .

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Đây là câu hỏi khiến nhiều bậc phụ huynh lo lắng. Họ tự hỏi, "Tại sao điều này lại xảy ra với con chúng tôi?" Thực tế, rất khó để chỉ ra một nguyên nhân duy nhất. Đôi khi, có thể có sự kết hợp của nhiều nguyên nhân.

Nhưng điều chúng ta cần biết là 70% các biến chứng khi sinh đã biết không có nguyên nhân rõ ràng, cụ thể . Hầu hết chúng xảy ra một cách ngẫu nhiên. Điều đó có nghĩa là không ai có lỗi cả.

Đã xác định được một số nhóm nguyên nhân chính:

1. Yếu tố di truyền

Nói một cách đơn giản, bản thiết kế cho sự phát triển của cơ thể chúng ta nằm trong gen và nhiễm sắc thể. Bất kỳ thay đổi nào đối với bản thiết kế này đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

• Sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể: Ví dụ như hội chứng Down.
• Số lượng nhiễm sắc thể giảm: Ví dụ như hội chứng Turner.
• Một số đoạn nhiễm sắc thể bị mất hoặc gắn vào những vị trí khác.

2. Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Do đó, nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc đã mang thai, điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc hoặc vitamin nào bạn đang dùng. Không nên ngừng hoặc bắt đầu dùng bất kỳ loại thuốc mới nào mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

3. Tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc nhất định

• Uống rượu
• Sử dụng thuốc lá hoặc các loại ma túy khác
• Tiếp xúc với một số loại thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ.

4. Các biến chứng khác trong thai kỳ

Đôi khi, nhiễm trùng ở người mẹ (ví dụ: bệnh Toxoplasmosis, Cytomegalovirus) hoặc lượng nước ối giảm trong tử cung có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé.

Bác sĩ chẩn đoán những bệnh này như thế nào?

Biến chứng khi sinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn. Có nhiều xét nghiệm khác nhau được sử dụng để chẩn đoán.

• Trong thời kỳ mang thai: Những việc đầu tiên bạn sẽ làm là siêu âm và xét nghiệm máu. Đây được gọi là 'xét nghiệm sàng lọc'. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán. Ví dụ, các xét nghiệm như 'Chọc ối' (xét nghiệm mẫu dịch trong tử cung) hoặc 'Sinh thiết gai nhau (CVS)' (xét nghiệm một mảnh nhỏ của nhau thai).
• Sau khi em bé chào đời: Nếu bác sĩ khám cho em bé và phát hiện bất kỳ bất thường nào, họ có thể tiến hành thêm các xét nghiệm (ví dụ: xét nghiệm máu, siêu âm tim, chụp X-quang) để xác nhận chẩn đoán.

Bạn đang điều trị bằng phương pháp nào?

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của biến chứng khi sinh mà em bé gặp phải. Phương pháp điều trị không giống nhau đối với tất cả các trường hợp.

Các phương pháp điều trị thường được sử dụng là:

• Ca phẫu thuật:Phẫu thuật được thực hiện để khắc phục các khiếm khuyết cấu trúc trong cơ thể (ví dụ: hở hàm ếch, lỗ hổng trong tim).
• Thuốc: Thuốc được dùng để kiểm soát các triệu chứng hoặc điều trị bệnh.
• Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động của trẻ.
• Các thiết bị hỗ trợ: Máy trợ thính cho người có vấn đề về thính lực, xe lăn cho người gặp khó khăn khi đi lại.
• Hỗ trợ Giáo dục Đặc biệt: Cung cấp hỗ trợ tại trường phù hợp với nhu cầu học tập của trẻ.

Có những cách nào để phòng ngừa các biến chứng khi sinh nở?

Đây cũng là một câu hỏi rất quan trọng. Sự thật là, hầu hết các biến chứng khi sinh đều không thể ngăn ngừa được , bởi vì chúng ta không biết chính xác nguyên nhân gây ra chúng.

Tuy nhiên, một thai kỳ khỏe mạnh có thể giảm thiểu một số rủi ro.

• Hãy đi khám bác sĩ thường xuyên.
• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy uống vitamin chứa 400 mcg axit folic mỗi ngày.
• Hãy đến gặp bác sĩ ngay khi bạn nghi ngờ mình có thai.
• Tuyệt đối không sử dụng rượu và thuốc lá.
• Hãy trao đổi với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng nào bạn đang dùng.

Khi nào cần tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức (khi nào cần đến phòng cấp cứu)

Nếu con bạn có một hoặc nhiều triệu chứng sau đây, hãy đưa bé đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất ngay lập tức.

• Khó thở
• Da chuyển sang màu xanh, nhợt nhạt hoặc xám.
• Hiện tượng vàng da hoặc vàng lòng trắng mắt
• Nhịp tim nhanh hoặc chậm bất thường
• Khó đánh thức trẻ dậy
• Hoàn toàn từ chối đồ uống có sữa.