Bé nhà bạn có khối u ở tim không? Hãy cùng tìm hiểu về u cơ vân tim (Cardiac Rhabdomyoma)!

Là cha mẹ, khi nghĩ về sức khỏe của con mình, ngay cả những điều nhỏ nhặt nhất cũng khiến bạn lo lắng, đúng không? Đặc biệt là khi bác sĩ nói, "Có một khối u nhỏ trong tim bé," điều đó có thể khiến bạn đau lòng. Nhưng đừng lo lắng . Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng mà bạn thường nghe đến trong những trường hợp như thế này, nhưng thường không nguy hiểm. Đó là U cơ vân tim (Cardiac Rhabdomyoma ).

U cơ vân tim là gì?

Nói một cách đơn giản, u cơ vân tim là một khối u lành tính, không phải ung thư, phát triển trong cơ tim của em bé. Chúng rất hiếm gặp. Nhưng điều đáng ngạc nhiên là, chúng lại là loại u tim phổ biến nhất phát triển trong giai đoạn bào thai, tức là khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ (thời kỳ mang thai). Hầu hết các trường hợp u cơ vân tim xuất hiện khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ hoặc trong năm đầu đời.

Những khối u này phát sinh từ chính cơ tim. Điều đặc biệt là chúng thường không xuất hiện riêng lẻ mà thường thành từng cụm . Đây là điểm khác biệt giữa chúng với u xơ tim, một loại u lành tính khác phát triển trong tim. Bởi vì u xơ tim cũng phát sinh từ chính cơ tim, nhưng chúng xuất hiện dưới dạng khối u đơn lẻ, chứ không phải thành từng cụm.

Điều quan trọng cần lưu ý là u cơ vân tim không phải là ác tính hay ung thư . Điều này có nghĩa là chúng không di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Chúng chỉ có thể gây nguy hiểm nếu ảnh hưởng đến chức năng bình thường của tim trẻ. Nhưng điều đó rất hiếm. Hầu hết các trường hợp, những khối u này sẽ tự teo nhỏ và biến mất mà không gây ra vấn đề nghiêm trọng nào.

Những khối u này có thể phát triển ở cả bên phải hoặc bên trái tim của trẻ. Chúng thường được tìm thấy ở các buồng dưới của tim , tâm thất phải hoặc tâm thất trái . Đôi khi chúng cũng có thể phát triển ở các buồng trên của tim, tâm nhĩ , hoặc ở vách ngăn giữa hai buồng. Kích thước của các khối u có thể thay đổi từ vài milimét đến vài centimet. Chúng có màu vàng hoặc trắng khi nhìn bằng mắt thường.

U cơ vân tim là một khối u lành tính, không phải ung thư, hình thành thành từng cụm trong cơ tim.

Ai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc chứng xơ cứng củ (tuberous sclerosis) có nguy cơ cao bị u cơ vân tim. Trên thực tế, khoảng 8 trong số 10 trẻ bị u cơ vân tim cũng mắc chứng xơ cứng củ. Xơ cứng củ cũng là một chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp. Ví dụ, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 6.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Nghiên cứu chưa tìm thấy bất kỳ bằng chứng nào cho thấy giới tính, chủng tộc hoặc dân tộc ảnh hưởng đến sự xuất hiện của tình trạng này.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

U cơ vân tim là loại u tim phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nhìn chung, các khối u tim rất hiếm gặp đến nỗi u cơ vân tim được coi là hiếm . Các khối u bắt đầu từ chính tim (gọi là "u tim nguyên phát") ảnh hưởng đến ít hơn 1 trong 2.000 người.

Tại sao u cơ vân tim lại phát triển?

Người ta cho rằng u cơ vân tim là do những thay đổi di truyền xảy ra trước khi sinh . Những thay đổi di truyền này cũng dẫn đến một tình trạng gọi là xơ cứng củ. Những người mắc bệnh xơ cứng củ có đột biến ở gen `TSC1` hoặc `TSC2`. Chức năng chính của hai gen này là kiểm soát sự hình thành khối u trong cơ thể. Vì vậy, nhiều trẻ em mắc u cơ vân tim cũng mắc bệnh xơ cứng củ.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể phát triển u cơ vân tim mà không mắc bệnh xơ cứng củ. Trong những trường hợp như vậy, nguyên nhân chính xác của khối u này vẫn chưa được tìm ra .

Đây có phải là điều bẩm sinh? Có phải là do di truyền?

U cơ vân tim thường là bẩm sinh . Do đó, nó được coi là bẩm sinh. Tuy nhiên, điều này không giống với bệnh di truyền . Nếu một bệnh là di truyền, nó có thể được truyền lại qua gen của gia đình.

U cơ vân tim có thể do di truyền, nhưng không phổ biến. Điều này là do bệnh lý di truyền gọi là xơ cứng củ, có liên quan đến khối u này, thường xảy ra một cách tự phát, không có liên kết di truyền nào.

Cha mẹ mắc bệnh xơ cứng củ có 50% khả năng truyền bệnh cho con. Tuy nhiên, hiện tượng "di truyền" này chỉ xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ. Trong hầu hết các trường hợp khác, đột biến gen xảy ra lần đầu tiên ở trẻ mới được chẩn đoán , mà không có tiền sử gia đình. Điều này có nghĩa là u cơ vân tim đôi khi có thể xuất hiện như dự đoán, và đôi khi lại xuất hiện ngẫu nhiên mà không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào.

Điều này nghe có vẻ phức tạp, nhưng hãy nhớ rằng, gen chỉ là một phần của câu chuyện. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào về u cơ vân tim hoặc xơ cứng củ, hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ của bạn . Hãy thảo luận về tiền sử gia đình và cách nó có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Hầu hết các trường hợp u cơ vân tim không gây ra triệu chứng nào.Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, nếu khối u hoặc cụm khối u phát triển lớn, nó có thể gây ra các vấn đề bên trong tim của em bé và gây ra các triệu chứng. Ví dụ, các khối u lớn có thể làm tắc nghẽn dòng máu hoặc làm rối loạn nhịp tim. Nếu điều này xảy ra trong thai kỳ, nó có thể rất nguy hiểm cho thai nhi. Nó có thể dẫn đến suy tim hoặc một tình trạng nghiêm trọng gọi là phù thai .

Bác sĩ thường sẽ kiểm tra những vấn đề này trong suốt thai kỳ bằng các xét nghiệm hình ảnh.

Nếu những khối u này ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ không tự biến mất và tồn tại, hoặc nếu chúng phát triển lớn hơn, chúng có thể gây suy tim hoặc rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim). Điều này cũng rất hiếm gặp. Nhưng bác sĩ của con bạn sẽ theo dõi tình trạng này để xem có vấn đề gì phát sinh hay không.

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy gọi ngay số 1990 hoặc đưa trẻ đến bệnh viện gần nhất:

• Thay đổi nhịp tim.
• Nhịp tim nhanh ( nhịp tim nhanh).
• Khó thở hoặc thở gấp, đặc biệt là khi nằm xuống ( khó thở ).
• Đau hoặc tức ngực, giảm khi ngồi.
• Ho.
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu.
• Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu ớt.
• Sưng phù ở chân, mắt cá chân hoặc bụng.

Làm sao bạn nhận ra điều này?

U cơ vân tim được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm hình ảnh . Các xét nghiệm này có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi em bé chào đời.

Các xét nghiệm chẩn đoán u cơ vân tim

Khối u này thường được phát hiện lần đầu tiên trong quá trình siêu âm trước sinh khi mang thai. Khối u bắt đầu có thể nhìn thấy trên siêu âm từ tuần thứ 20 đến tuần thứ 30 của thai kỳ. Nó cũng có thể được phát hiện bằng một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai . Đây cũng là một loại siêu âm, nhưng nó chuyên tìm kiếm bất kỳ vấn đề nào về tim trong khi thai nhi đang phát triển trong tử cung.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá u cơ vân tim sau khi em bé chào đời bao gồm:

• Điện tâm đồ (EKG/ECG)
• Siêu âm tim (echo)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Con bạn có thể cần làm các xét nghiệm định kỳ, chẳng hạn như điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm tim (echo). Bác sĩ sẽ theo dõi các u nang để xem chúng có tự teo lại hay không. Bất kỳ u nang nào không tự biến mất sẽ cần được điều trị.

U cơ vân tim thường bị nhầm lẫn với bệnh xơ cứng củ.Đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Do đó, cần tiến hành thêm các xét nghiệm để xem trẻ có các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở các bộ phận khác của cơ thể hay không.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ, hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm gen . Đôi khi cha mẹ có thể mắc bệnh ở mức độ rất nhẹ và không bao giờ được chẩn đoán. Vì vậy, bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang đột biến gen gây ra bệnh hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Tin vui là u cơ vân tim thường tự teo nhỏ và biến mất, nên không cần điều trị . Trong hầu hết các trường hợp, những khối u này đã đạt kích thước tối đa vào thời điểm em bé chào đời. Sau đó, các khối u sẽ tự teo nhỏ mà không gây ra bất kỳ vấn đề gì.

Tuy nhiên, rất hiếm khi những khối u này ảnh hưởng đến chức năng của tim và cần được điều trị. Đôi khi điều này có thể xảy ra trong thời kỳ mang thai. Trong những trường hợp như vậy, người mẹ có thể cần phải dùng thuốc để thu nhỏ khối u.

Đôi khi các vấn đề có thể xảy ra sau khi em bé chào đời. Nếu u nang hoặc cụm u nang không tự biến mất, hoặc nếu chúng phát triển lớn hơn, chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng tim của em bé. Điều này có thể gây suy tim hoặc nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).

Nếu vậy, con bạn có thể cần các loại thuốc như sau:

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE)
• Thuốc lợi tiểu (là những loại thuốc giúp loại bỏ lượng chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể)
• Thuốc chống loạn nhịp tim

Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị và giúp bạn chọn phương án tốt nhất cho con bạn. Phẫu thuật hiếm khi cần thiết .

Triển vọng đối với những người mắc bệnh này là gì? (Triển vọng)

Hầu hết những người mắc u cơ vân tim không cần điều trị . Tuy nhiên, nếu họ mắc các bệnh lý khác, chẳng hạn như xơ cứng củ, thì nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tương lai của họ.

Nếu con bạn mắc bệnh xơ cứng củ, bé sẽ cần được khám sức khỏe và xét nghiệm định kỳ . Đối với một số người, bệnh rất nhẹ và có thể không được nhận thấy. Đối với những người khác, bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về nhu cầu y tế cụ thể và tiên lượng của con bạn. Cùng nhau, bạn và bác sĩ có thể xây dựng kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho con bạn.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Hãy trao đổi với bác sĩ về tình trạng và tiên lượng của em bé. Nếu bạn được chẩn đoán mắc u cơ vân tim trong thai kỳ, bạn có thể không biết bắt đầu từ đâu. Bác sĩ có thể sẽ giải thích rất nhiều điều trước khi bạn đặt câu hỏi. Tuy nhiên, việc đặt những câu hỏi như sau có thể giúp bạn hiểu rõ hơn thông tin:

• Tôi có thể theo dõi bệnh u cơ vân của con tôi bằng cách nào?
• Con tôi có cần dùng thuốc hay phẫu thuật không?
• Con tôi có mắc bệnh xơ cứng củ không?
• Bệnh xơ cứng củ sẽ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
• Tôi có nên làm xét nghiệm gen để kiểm tra bệnh xơ cứng củ không?
• Bạn có thể giới thiệu cho tôi một nhóm hỗ trợ dành cho những người mắc bệnh xơ cứng củ không?

Việc phát hiện ra con mình mắc bệnh có thể còn đáng sợ hơn cả việc chính mình mắc bệnh. Nhưng với thông tin và nguồn lực phù hợp, bạn có thể giúp con mình kiểm soát bệnh và hồi phục . Nếu con bạn mắc u cơ vân tim, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm. Bác sĩ có thể đề nghị chiến lược "theo dõi chờ đợi", bao gồm việc theo dõi các khối u và xem liệu chúng có tự biến mất hay không. Trong nhiều trường hợp, phương pháp này là đủ. Tuy nhiên, nếu cần điều trị, bác sĩ sẽ cho bạn biết.

Tóm tắt (Thông điệp chính)

Kính gửi bố mẹ, Mặc dù cái tên U cơ vân tim có thể nghe đáng sợ, nhưng hãy nhớ rằng nó thường là một khối u lành tính, không phải ung thư . Nó đặc biệt phổ biến ở trẻ sơ sinh và thường tự biến mất mà không cần điều trị .

Điều quan trọng nhất là giữ bình tĩnh, tuân theo lời khuyên của bác sĩ và thường xuyên trao đổi với bác sĩ về tình trạng sức khỏe của con bạn. Hãy lưu ý đến các bệnh lý liên quan như xơ cứng củ và tiến hành các xét nghiệm cần thiết cũng như theo dõi sát sao.

Chúc con bạn mau chóng bình phục!

U cơ vân tim, U cơ vân tim, U tim, Bệnh tim ở trẻ sơ sinh, Xơ cứng củ, Xơ cứng củ, Bệnh tim thai nhi