Bạn có thấy một phần não bộ của mình nhô ra vào bên trong hộp sọ không? Hãy cùng tìm hiểu về dị tật Chiari!

Bạn có thỉnh thoảng bị đau đầu và đau cổ không? Hay bạn cảm thấy mất thăng bằng hoặc đi lại với cảm giác như sắp vấp ngã? Có thể những điều này không phải ngẫu nhiên. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hơi phức tạp, nhưng không nhiều người biết đến. Đó là dị tật Chiari. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Hội chứng Chiari là gì?

Nói một cách đơn giản, dị tật Chiari là một tình trạng trong đó mô não ở phía sau hộp sọ, ở đáy, chèn ép xuống và phát triển dọc theo tủy sống. Hãy tưởng tượng hộp sọ của bạn như một ngôi nhà. Đôi khi không đủ chỗ cho não bộ của bạn nằm gọn bên trong ngôi nhà đó. Khi điều đó xảy ra, một phần não bộ của bạn, cụ thể là tiểu não, sẽ chèn ép qua một lỗ tự nhiên ở đáy hộp sọ - chúng ta gọi đó là lỗ chẩm - và chèn ép xuống sâu dần về phía tủy sống.

Tiểu não là một phần rất quan trọng của não bộ. Nó kiểm soát nhiều thứ, bao gồm chuyển động cơ bắp, tư thế, thăng bằng, lời nói và sự phối hợp . Vì vậy, khi chứng rối loạn này ảnh hưởng đến tiểu não, các triệu chứng liên quan bắt đầu xuất hiện. Ví dụ, như mất thăng bằng.

Khi một phần não bị đẩy xuống như thế này, nó sẽ đè lên đáy hộp sọ. Điều này làm tắc nghẽn dòng chảy của dịch não tủy (CSF). Dịch này bảo vệ não và tủy sống, lưu thông chất dinh dưỡng và hóa chất, đồng thời loại bỏ chất thải. Vì vậy, khi dòng chảy của dịch này bị gián đoạn, nhiều vấn đề khác nhau có thể xảy ra.

Dị tật Chiari thuộc loại nào?

Tình trạng này có một số dạng chính. Chúng ta hãy cùng xem đó là những dạng nào:

• Dị tật Chiari loại 0: Loại này rất hiếm gặp. Ở loại này, một phần tiểu não nhô ra rất ít hoặc không nhô ra vào lỗ ở đáy hộp sọ (lỗ chẩm). Tuy nhiên, có một mức độ tắc nghẽn nhất định. Các triệu chứng là do sự lưu thông bất thường của dịch não tủy (CSF) gần đáy hộp sọ.

• Dị tật Chiari loại I: Đây là loại phổ biến nhất. Trong loại này, phần dưới của tiểu não chèn ép vào lỗ ở đáy hộp sọ (lỗ chẩm). Tủy sống bình thường đi qua lỗ này. Một số người mắc loại I có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành hoặc muộn hơn trong cuộc đời.

• Dị tật Chiari loại II:Hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn phôi thai, khi em bé đang phát triển trong tử cung. Ở giai đoạn này, tiểu não và thân não phát triển bất thường, gây áp lực bên trong hộp sọ. Loại này thường xảy ra cùng với thoát vị màng tủy, một dạng nặng của tật nứt đốt sống. Thoát vị màng tủy là tình trạng tủy sống và ống sống không đóng kín đúng cách trước khi em bé chào đời. Ống sống được phẫu thuật đóng lại sau khi sinh, nhưng các biến chứng như liệt vẫn có thể xảy ra.

• Dị tật Chiari loại III: Đây cũng là loại rất hiếm gặp và là loại nghiêm trọng nhất của dị tật Chiari. Trong trường hợp này, một phần tiểu não và thân não nhô ra qua một lỗ bất thường ở phía sau hộp sọ (không phải lỗ chẩm). Ngoài ra, một số màng bao quanh não hoặc tủy sống cũng nhô ra qua lỗ này. Điều này gây ra hiện tượng sưng ở phía sau hộp sọ, được gọi là thoát vị não . Loại III gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ em mắc bệnh này có thể gặp các vấn đề về thần kinh, khuyết tật học tập và co giật . Điều này thường đòi hỏi phải phẫu thuật.

• Dị tật Chiari loại IV: Loại này cũng rất hiếm gặp. Đây là trường hợp tiểu não không phát triển đầy đủ hoặc bị thiếu một phần. Loại này cũng rất nghiêm trọng, thường đe dọa đến tính mạng ở trẻ sơ sinh.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Các nghiên cứu cho thấy khoảng 1 trong 1.000 người ở Hoa Kỳ có thể mắc chứng dị tật Chiari. Tuy nhiên, tình trạng này có thể phổ biến hơn vì một số người không có triệu chứng hoặc triệu chứng chỉ xuất hiện ở tuổi trẻ hoặc tuổi già.

Cảm giác khi mắc dị tật Chiari như thế nào?

Nếu bạn mắc chứng dị tật Chiari, bạn có thể gặp các triệu chứng như:

• Đau đầu thường có đặc điểm là cơn đau nhói, dữ dội, đặc biệt là ở phía sau đầu, cổ hoặc vai. Cơn đau có thể nặng hơn khi ho hoặc hắt hơi .
• Gặp vấn đề về thăng bằng và phối hợp vận động. Bạn có thể cảm thấy run rẩy khi đi bộ, như thể không kiểm soát được bản thân.
• Chóng mặt và hoa mắt (cảm giác như mọi thứ xung quanh đang quay cuồng).
• Yếu cơ.
• Cảm giác tê bì ở tay hoặc chân, hoặc cảm giác nóng rát ở các ngón tay, lòng bàn chân hoặc môi.
• Cảm giác tim đập nhanh, không đều (hồi hộp).
• Mất ngủ và mệt mỏi mãn tính.

Các triệu chứng khác của dị tật Chiari là gì?

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến khác:

• Thay đổi thị lực: Nhìn đôi, nhìn mờ, chuyển động mắt bất thường và nhạy cảm với ánh sáng.
• Các vấn đề về thính giác: Ù tai (tinnitus) hoặc suy giảm thính lực.
• Khó nuốt: chảy nước dãi, nôn mửa, cảm giác như cổ họng bị tắc nghẽn, gây khó khăn khi ăn, uống và nói chuyện.
• Chứng vẹo cột sống.
• Không có khả năng kiểm soát việc tiểu tiện hoặc đại tiện.
• Ngất xỉu.
• Khó thở khi ngủ (ngưng thở khi ngủ).

Quan trọng: Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người không có triệu chứng, một số người có triệu chứng nhẹ, và những người khác lại có triệu chứng rất nặng. Một số người có thể có triệu chứng từ khi sinh ra. Những người khác có thể phát triển triệu chứng muộn hơn, vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng cũng có thể thuyên giảm và tái phát theo thời gian.

Nguyên nhân gây ra dị tật Chiari là gì?

Tình trạng này xảy ra khi phần dưới của não bị đẩy vào ống sống hoặc lỗ chẩm (nơi não và tủy sống gặp nhau). Nguyên nhân chính là do bất thường trong quá trình phát triển cấu trúc của não và tủy sống. Điều này có nghĩa là kích thước hộp sọ ở khu vực tiểu não nhỏ hơn bình thường. Điều này gây áp lực lên phần não đó, khiến tiểu não phát triển xuống dưới ở vị trí không mong muốn. Tình trạng này thường xảy ra trong quá trình phát triển bào thai.

Dị tật Chiari chủ yếu là bẩm sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống. Điều này có thể do đột biến gen thường được di truyền từ gia đình hoặc có thể xảy ra ngẫu nhiên sau khi thụ thai.

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm hoi, người không sinh ra đã mắc chứng bệnh này vẫn có thể phát triển dị tật Chiari sau này trong đời. Trong những trường hợp như vậy, hình dạng của hộp sọ hoặc tủy sống có thể thay đổi do các nguyên nhân sau:

• U khối u não.
• U nang.
• Cục máu đông (Tụ máu).
• Bệnh não úng thủy.
• Tăng áp lực nội sọ hoặc u giả não.

Đôi khi, dị tật Chiari có thể xảy ra cùng với các bệnh lý tiềm ẩn khác, chẳng hạn như:

• Hội chứng Goldenhar.
• Loạn sản sụn.
• Các bệnh lý về mô liên kết như hội chứng Ehlers-Danlos.
• Tật nứt đốt sống.

Các yếu tố nguy cơ gây ra dị tật Chiari là gì?

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng nếu trong gia đình bạn có người mắc phải, bạn có nhiều khả năng bị dị tật Chiari hơn.

Những biến chứng của dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và chậm phát triển. Một số biến chứng bao gồm:

• Tràn dịch não: Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng. Tình trạng này xảy ra khi dịch não tủy (CSF) tích tụ bên trong não. Điều này xảy ra khi dịch não tủy không thể thoát ra ngoài đúng cách. Khi dịch não tủy tích tụ, áp lực bên trong hộp sọ tăng lên. Điều này có thể gây ra các vấn đề về chức năng nhận thức và biến dạng hình dạng đầu . Nếu không được điều trị, nó có thể đe dọa đến tính mạng. Biến chứng này thường gặp nhất ở dị tật Chiari loại II.

• Bệnh rỗng tủy và bệnh ứ dịch tủy: Khi dịch não tủy (CSF) giữa não và tủy sống không lưu thông bình thường, nó có thể tích tụ bên trong tủy sống. Sự tích tụ dịch này có thể làm tổn thương tủy sống và gây ra các triệu chứng như khó khăn trong vận động và giữ thăng bằng, đau nhức, yếu cơ, co thắt cơ, tê bì, giảm cảm giác nóng lạnh và mất kiểm soát bàng quang và ruột .

• Hội chứng tủy sống bị dính: Trẻ em sinh ra mắc chứng thoát vị màng tủy (một dạng nặng của tật nứt đốt sống) có nguy cơ cao mắc hội chứng tủy sống bị dính khi lớn lên. Điều này xảy ra khi tủy sống của chúng bị dính vào nhau do sẹo sau phẫu thuật cột sống. Tình trạng này có thể gây tổn thương thần kinh dần dần, ảnh hưởng đến các cơ ở phần dưới cơ thể và chân. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng ruột và tiết niệu.

Ngoài ra, các triệu chứng của dị tật Chiari có thể ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn, đặc biệt nếu bạn bị mất ngủ hoặc đau đầu dữ dội. Một số người cũng có thể phát triển các chứng bệnh như trầm cảm . Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần .

Hội chứng Chiari được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng này sau khi khám sức khỏe toàn diện. Bác sĩ sẽ kiểm tra khả năng vận động, thăng bằng và cảm giác ở tay và chân của bạn . Ngoài ra, họ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của vấn đề về trí nhớ, khó khăn trong học tập và chậm phát triển ở trẻ em.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh để chụp ảnh chi tiết não và tủy sống của bạn. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này cho phép nhìn rõ các mô mềm và xương. Nó giúp bác sĩ quan sát được não, tủy sống và dịch não tủy (CSF). Nó cũng có thể cho biết tiểu não đã xâm lấn vào ống sống đến mức nào.
• Chụp cộng hưởng từ động (Cine MRI): Phương pháp này tương tự như chụp cộng hưởng từ thông thường, nhưng cho phép bác sĩ quan sát được dòng chảy của dịch não tủy (CSF) xung quanh đáy hộp sọ.
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): Chụp CT giúp xác định các vấn đề về xương vùng nền sọ và cột sống.
• Chụp X-quang: Chụp X-quang được thực hiện để kiểm tra các bất thường ở xương sọ và cổ.

Đôi khi, dị tật Chiari cũng có thể được phát hiện trong các lần siêu âm trước sinh , là những xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của các mô mềm.

Nếu bạn không có triệu chứng của dị tật Chiari, bạn có thể được chẩn đoán mắc bệnh này khi thực hiện xét nghiệm hình ảnh vì một lý do không liên quan.

Bệnh dị tật Chiari được điều trị như thế nào?

Bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu bạn không có triệu chứng, không cần điều trị. Bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe của bạn bằng các lần chụp MRI định kỳ.

Đối với các triệu chứng nhẹ như đau đầu hoặc đau cổ, bạn có thể thử những cách sau:

• Uống thuốc giảm đau hoặc các loại thuốc khác để kiểm soát triệu chứng.
• Tham gia liệu pháp xoa bóp hoặc vật lý trị liệu.
• Hạn chế các hoạt động thể chất như nâng tạ.
• Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính hoặc kính mắt để hỗ trợ những người bị suy giảm thính lực hoặc thị lực.

Phẫu thuật dị tật Chiari

Trong những trường hợp dị tật Chiari nặng, phẫu thuật có thể là cần thiết. Có một số lựa chọn phẫu thuật:

• Phẫu thuật cắt bỏ một phần xương sọ: Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần nhỏ xương sọ để giảm áp lực lên não và giúp dịch não tủy (CSF) lưu thông tốt hơn.
• Phẫu thuật giải áp hố sọ sau: Đây là thủ thuật phổ biến nhất được sử dụng để điều trị dị tật Chiari. Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần phía sau hộp sọ (gọi là hố sọ sau) để giảm áp lực lên não và tạo thêm không gian cho não.
• Phẫu thuật cắt bỏ cung sống:Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật Chiari, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần nhỏ xương bao phủ cột sống để khôi phục dòng chảy của dịch não tủy (CSF) và tạo thêm không gian cho tủy sống.
• Phẫu thuật mở màng cứng: Trong phẫu thuật giải áp này, bác sĩ phẫu thuật sẽ mở màng cứng (màng ngoài của não). Sau đó, bác sĩ sẽ khâu một miếng vá để mở rộng màng, tạo thêm không gian cho não. Thủ thuật này giúp mở rộng diện tích và giảm áp lực lên não.
• Điện đốt: Để tạo thêm không gian và cho phép dịch não tủy (CSF) lưu thông, các bác sĩ phẫu thuật sử dụng một lượng điện nhỏ để thu nhỏ một vùng nhỏ trong não gọi là hạnh nhân tiểu não. Các hạnh nhân này sẽ co lại mà không gây tổn thương cho não hoặc dây thần kinh.
• Đặt ống dẫn lưu: Nếu bạn bị não úng thủy, bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một ống dẫn lưu vào hộp sọ để thu gom lượng dịch não tủy dư thừa. Dịch này sẽ dẫn lưu từ hộp sọ và não bộ và được thu gom ở một phần khác của cơ thể.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Trước khi bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các tác dụng phụ của phương pháp điều trị để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình. Tất cả các cuộc phẫu thuật đều có rủi ro. Phẫu thuật não và hộp sọ có rủi ro cao hơn vì các vết mổ và thủ thuật được thực hiện gần não. Bạn cũng có thể cần phải phẫu thuật thêm khi lớn tuổi hơn.

Tôi sẽ cảm thấy khỏe hơn nhanh như thế nào sau khi điều trị?

Tùy thuộc vào kế hoạch điều trị mà bạn và bác sĩ lựa chọn, bạn có thể cảm thấy giảm nhẹ các triệu chứng nhanh chóng sau khi dùng thuốc giảm đau hoặc sau khi tham gia vật lý trị liệu. Quá trình hồi phục sau phẫu thuật có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng. Bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của mình biến mất hoặc giảm đáng kể sau phẫu thuật.

Hội chứng Chiari có phải là một bệnh lý nghiêm trọng không?

Đôi khi, dị tật Chiari có thể rất nghiêm trọng, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh đều mắc dị tật Chiari. Tuy nhiên, các triệu chứng không phải lúc nào cũng rõ ràng, và chẩn đoán có thể được thực hiện muộn, vào cuối thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành, khi bác sĩ yêu cầu xét nghiệm hình ảnh vì một lý do không liên quan.

Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn cho dị tật Chiari, nhưng các phương pháp điều trị như phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, duy trì sức khỏe và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.

Tình hình hiện tại sẽ có triển vọng như thế nào trong tương lai?

Tiên lượng của bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại dị tật Chiari. Điều quan trọng là phải phối hợp chặt chẽ với bác sĩ và đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể theo dõi các triệu chứng của bạn và xác định kế hoạch điều trị tốt nhất cho bạn.

Tuổi thọ trung bình của người mắc dị tật Chiari là bao nhiêu?

Nếu bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ sau khi được chẩn đoán mắc dị tật Chiari, bạn thường có tuổi thọ bình thường . Các triệu chứng nghiêm trọng và một số loại dị tật Chiari có thể gây tử vong. Hãy trao đổi với bác sĩ về những điều cần biết sau khi được chẩn đoán.

Liệu dị tật Chiari có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào được biết đến để ngăn chặn tình trạng này.

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách để duy trì sức khỏe tốt. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung vitamin như axit folic thường xuyên . Điều này có thể giảm nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen để bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng của dị tật Chiari, hoặc nếu các triệu chứng trở nên nặng hơn. Nếu con bạn bị dị tật Chiari và chậm phát triển so với độ tuổi, hãy nói chuyện với bác sĩ của bé. Sau phẫu thuật, nếu bé có dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như đau dữ dội, sưng tấy hoặc vết thương phẫu thuật không lành , hãy gọi cho bác sĩ.

Khẩn cấp! Nếu bạn hoặc người thân bị co giật lần đầu, hãy gọi ngay cho dịch vụ cấp cứu địa phương hoặc số 1990.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

• Tôi mắc loại dị tật Chiari nào?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Bạn cần chụp cộng hưởng từ (MRI) bao lâu một lần để theo dõi tình trạng này?
• Bạn có khuyên nên phẫu thuật không?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Liệu điều này có xảy ra với con cái tôi trong tương lai?

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Dị tật Chiari ảnh hưởng đến mỗi người theo cách khác nhau. Bạn có thể không có triệu chứng nào cả, hoặc triệu chứng rất nhẹ đến mức không ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động hàng ngày. Những người khác có thể gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng, thường gây tàn tật và cần phẫu thuật. Tin tốt là có những phương pháp điều trị cho một số loại bệnh này có thể giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.Nếu các triệu chứng của bạn không cải thiện, trở nên tồi tệ hơn, hoặc bạn gặp các vấn đề như nhiễm trùng sau phẫu thuật, hãy gọi ngay cho bác sĩ. Đừng lo lắng, với sự tư vấn và hỗ trợ y tế đúng đắn, bạn hoàn toàn có thể sống chung với tình trạng này.

Dị tật Chiari , Bệnh lý não, Tiểu não, Đau đầu, Thần kinh học, Dịch não tủy