Cơn đau bụng của bạn không chỉ đơn thuần là đau bụng? Hãy cùng tìm hiểu về GIST (U mô đệm đường tiêu hóa)!

Bạn có thỉnh thoảng bị đau bụng, khó chịu dạ dày hoặc cảm giác nặng bụng không? Đôi khi chúng ta nghĩ rằng đó là do thức ăn không tốt, gây "đau dạ dày" hoặc chỉ là "đầy hơi". Nhưng hãy nghĩ xem, đôi khi đằng sau những triệu chứng nhỏ đó có thể là một câu chuyện nghiêm trọng hơn. Một trong những bệnh lý ung thư không phổ biến nhưng rất quan trọng cần biết là GIST, viết tắt của U mô đệm đường tiêu hóa . Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này, nhưng vẫn rất đơn giản nhé?

U bướu mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là gì?

Nói một cách đơn giản, GIST là các khối u ung thư hình thành trong thành đường tiêu hóa — phần cơ thể nơi thức ăn và đồ uống đi từ miệng đến dạ dày rồi qua ruột để được tiêu hóa. Chính xác hơn, những khối u này thuộc loại mà các bác sĩ gọi là 'sarcoma mô mềm '.

Hãy nghĩ mà xem, một số khối u GIST rất nhỏ, chỉ bằng cục tẩy bút chì hoặc hạt đậu. Nếu khối u rất nhỏ, bạn thậm chí có thể không nhận thấy hoặc không cảm thấy đau. Tuy nhiên, một số khối u bắt đầu phát triển theo thời gian. Đó là lúc các khối u GIST có thể bắt đầu gây ra cho bạn nhiều triệu chứng và các vấn đề sức khỏe khác. Hầu hết các trường hợp, bác sĩ điều trị tình trạng GIST bằng cách phẫu thuật để loại bỏ hoàn toàn khối u.

Bệnh lý gọi là GIST phổ biến đến mức nào?

Thực tế, GIST là một loại ung thư rất hiếm gặp . Ngay cả khi so sánh với các quốc gia khác trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh cũng tương tự. Ví dụ, tại Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 4.000 đến 6.000 trường hợp GIST mới được chẩn đoán mỗi năm. Vì vậy, bạn có thể hình dung tình trạng này hiếm gặp đến mức nào. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải nhận thức được nó, để nếu bạn gặp các triệu chứng, bạn có thể nhanh chóng tìm kiếm sự tư vấn y tế.

Các triệu chứng của GIST là gì?

Như đã đề cập trước đó, nếu khối u GIST rất nhỏ, bạn có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Hầu hết các trường hợp, khối u GIST được phát hiện tình cờ trong quá trình xét nghiệm, chẳng hạn như chụp chiếu vùng bụng, hoặc trong một cuộc phẫu thuật khác.

Tuy nhiên, khi khối u lớn dần hoặc tùy thuộc vào vị trí của nó, một số triệu chứng có thể xuất hiện. Đây là những triệu chứng phổ biến nhất:

• Cảm thấy đau bụng hoặc khó chịu ở dạ dày . Đây có thể chỉ đơn giản là cảm giác đầy bụng hoặc có thứ gì đó mắc kẹt trong dạ dày.
• Có máu trong phân hoặc phân có lẫn máu. Đôi khi phân có thể có màu đen sẫm, đây cũng là dấu hiệu của chảy máu nội tạng.
• Táo bón nghĩa là không đi đại tiện trong nhiều ngày liền.
• Luôn luônCảm thấy vô cùng mệt mỏi và kiệt sức . Như thể cơ thể không còn chút sức sống nào.
• Giảm cân mà không cần nỗ lực.
• Chứng chán ăn có nghĩa là không muốn ăn.
• Nôn ra máu . Đây là một dấu hiệu khá nghiêm trọng.

Nếu bạn đã gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng này trong một thời gian, tốt nhất là nên đi khám bác sĩ thay vì chỉ tự hỏi, "Đó là triệu chứng gì vậy?"

Nguyên nhân gây ra GIST là gì?

Hầu hết các trường hợp GIST phát triển khi có sự thay đổi, hay đột biến, trong một gen gọi là KIT trong cơ thể chúng ta. Hãy tưởng tượng gen KIT giống như một sứ giả nhỏ, ra lệnh cho một số tế bào trong hệ tiêu hóa "phân chia và nhân lên". Vì vậy, khi có khiếm khuyết trong gen này, các tế bào đó bắt đầu phân chia và nhân lên quá nhanh và không kiểm soát được. Khối u, hay GIST, được hình thành khi các tế bào đó phát triển không kiểm soát. Đột biến gen này thường xảy ra sau khi chúng ta sinh ra, trong suốt cuộc đời. Nó không phải là thứ được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Gen KIT này ra lệnh cho các tế bào tạo ra một loại protein gọi là KIT CD117 . Protein này kích thích sự phân chia tế bào trong hệ tiêu hóa. Trong GIST, quá trình này diễn ra sai lệch, gây ra sự hình thành khối u.

Tuy nhiên, mặc dù rất hiếm gặp, một số bệnh lý di truyền có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc GIST. Một số bệnh lý đó bao gồm:

• Hội chứng GIST gia đình: Đây là một hội chứng rất hiếm gặp. Cụ thể, một khiếm khuyết trong gen KIT được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu điều này xảy ra, nguy cơ mắc GIST sẽ tăng lên. Ngoài ra, GIST có thể phát triển ở độ tuổi trẻ hơn bình thường và có thể xuất hiện nhiều hơn một khối u.
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1: Đây cũng là một bệnh di truyền. Bệnh này khiến một số loại tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành khối u ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một loại khối u có thể phát triển theo cách này.
• Hội chứng Carney-Stratakis: Đây cũng là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp. Những người mắc hội chứng này cũng có nguy cơ mắc GIST cao hơn những người khác.

Bệnh GIST được chẩn đoán như thế nào?

Khi bạn đến gặp bác sĩ với các triệu chứng đã nêu ở trên, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng đó, chúng đã xuất hiện từ bao lâu, và sau đó sẽ tiến hành khám sức khỏe . Điều này bao gồm việc sờ nắn vùng bụng.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm khác để xác nhận xem bạn có bị GIST hay không, kích thước của khối u và liệu nó đã di căn hay chưa. Các xét nghiệm chính bao gồm:

• Nội soi đường tiêu hóa trên:Thủ thuật này bao gồm việc đưa một ống có gắn camera nhỏ qua miệng và kiểm tra bên trong cổ họng, thực quản và dạ dày. Điều này cho phép bạn trực tiếp nhìn thấy xem có bất cứ thứ gì bất thường hay không, chẳng hạn như khối u.
• Chụp CT: Phương pháp này sử dụng tia X để chụp ảnh chi tiết bên trong ổ bụng. Điều này có thể giúp xác định kích thước và vị trí của khối u.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Đây cũng là một loại chụp chiếu đặc biệt. Nó giúp xác định mức độ hoạt động của tế bào ung thư và liệu chúng đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.
• Sinh thiết: Đây là xét nghiệm được sử dụng để xác nhận xem bạn có mắc GIST hay không. Quá trình này bao gồm việc lấy một mảnh mô rất nhỏ từ khối u và được bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này sẽ giúp xác định xem đó là GIST hay một loại bệnh lý khác. Đôi khi sinh thiết có thể được thực hiện cùng lúc với nội soi.

Bệnh GIST được điều trị như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa ung thư là người đầu tiên điều trị GIST. GIST thường được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tuy nhiên, phương pháp điều trị phù hợp với bạn sẽ phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm. Điều này có nghĩa là bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố như kích thước khối u, vị trí của nó và liệu nó đã di căn từ vị trí ban đầu hay chưa.

Ví dụ:

• Nếu khối u rất nhỏ, bác sĩ phẫu thuật ung bướu có thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Khi đó, có thể không cần điều trị thêm nữa.
• Nhưng nếu khối u rất lớn hoặc nằm ở vị trí khó phẫu thuật, bác sĩ ung bướu của bạn có thể quyết định sử dụng một loại thuốc gọi là liệu pháp nhắm mục tiêu để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật. Những loại thuốc này nhắm mục tiêu và tấn công những yếu tố cụ thể giúp tế bào GIST phát triển. Điều này làm thu nhỏ khối u và giúp việc phẫu thuật dễ dàng hơn. Đôi khi, các liệu pháp nhắm mục tiêu này có thể được tiếp tục sau phẫu thuật để ngăn ngừa GIST tái phát.

Hãy nhớ rằng, không phải tất cả bệnh nhân GIST đều nhận được cùng một phương pháp điều trị. Nhóm y tế của bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch điều trị tốt nhất cho trường hợp của bạn.

Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?

Cũng như bất kỳ phương pháp điều trị y tế nào khác, điều trị GIST cũng có thể gây ra một số tác dụng phụ.

Một số tác dụng phụ có thể xảy ra của liệu pháp nhắm mục tiêu:

• Sự cản trở
• Tiêu chảy (đau bụng)
• Mệt mỏi và kiệt sức
• Chuột rút cơ
• Buồn nôn (cảm giác muốn nôn)

Các tác dụng phụ thường gặp có thể xảy ra trong quá trình phẫu thuật:

• Phản ứng với thuốc gây mê (ví dụ: chóng mặt, nôn mửa)
• Đau tại vị trí phẫu thuật
• Chảy máu

Các tác dụng phụ này không xảy ra giống nhau ở tất cả mọi người. Một số người có thể gặp phải nhiều tác dụng phụ, trong khi những người khác có thể không gặp bất kỳ tác dụng phụ nào. Nếu bạn cảm thấy khó chịu, hãy nhớ báo cho bác sĩ hoặc y tá của bạn. Hầu hết các tác dụng phụ đều có thể được kiểm soát.

Nếu tôi bị GIST, điều gì sẽ xảy ra tiếp theo?

Ngay cả sau khi quá trình điều trị hoàn tất, bác sĩ ung bướu của bạn vẫn sẽ tiếp tục theo dõi bạn. Điều này có nghĩa là bạn sẽ được yêu cầu đến tái khám định kỳ để kiểm tra quá trình hồi phục và sức khỏe tổng quát. Các cuộc hẹn này thường diễn ra từ ba đến sáu tháng một lần.

Trong những lần khám này, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng, khám tổng quát và có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp chiếu, để xem GIST có tái phát hay không hoặc phản ứng với điều trị như thế nào. Các xét nghiệm thường gặp bao gồm:

• Chụp CT gan và vùng chậu.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) .
• Chụp PET để theo dõi phản ứng với các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu.

Bác sĩ của bạn sẽ quyết định tần suất bạn cần thực hiện các xét nghiệm này, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bạn.

Tỷ lệ sống sót đối với GIST là bao nhiêu?

Đây là một vấn đề nhạy cảm. Tỷ lệ sống sót của người mắc GIST thay đổi tùy thuộc vào từng người. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến điều này. Ví dụ, kích thước khối u khi được chẩn đoán, mức độ hoạt động của khối u, sức khỏe tổng thể và phản ứng của khối u với điều trị.

Theo dữ liệu thu thập từ các tổ chức như Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI) , khoảng 85% người mắc GIST vẫn còn sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán bệnh.

Tuy nhiên, khi xem những số liệu thống kê như thế này, bạn nên ghi nhớ một vài điều sau:

• Đây chỉ là những ước tính: chúng dựa trên kinh nghiệm của nhiều người đã từng mắc GIST. Tình trạng của bạn có thể rất khác. Ví dụ, tuổi tác và các bệnh lý khác mà bạn mắc phải có thể ảnh hưởng đến những con số này.
• Những con số này mang tính lịch sử: dữ liệu được thu thập khoảng 5 năm một lần. Vì vậy, tác động của các phương pháp điều trị mới nhất không được bao gồm trong các con số này. Với các phương pháp điều trị mới, những con số này thậm chí có thể còn tốt hơn nữa.
• Tỷ lệ sống sót và tuổi thọ trung bình là hai khái niệm khác nhau: Tỷ lệ sống sót không cho biết bạn sẽ sống được bao lâu. Dữ liệu về tuổi thọ trung bình đặc biệt khó thu thập đối với những người mắc GIST.

Vì vậy, đừng quá choáng ngợp bởi những con số này. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy hỏi bác sĩ ung bướu của bạn. Họ sẽ có thể giải thích cách những số liệu thống kê này áp dụng cho trường hợp của bạn.

Bạn chăm sóc bản thân như thế nào?

Chăm sóc sức khỏe tổng thể là điều tốt nhất bạn có thể làm cho bản thân, cả trong và sau quá trình điều trị GIST.

• Ăn uống lành mạnh: Hãy cố gắng ăn một chế độ ăn đa dạng, giàu protein, ít chất béo và càng nhiều càng tốt. Bổ sung rau xanh, rau củ và trái cây vào chế độ ăn hàng ngày. Một chế độ ăn cân bằng sẽ cung cấp cho cơ thể năng lượng để phục hồi nhanh chóng.
• Hãy vận động: Ốm đau có thể gây căng thẳng. Trong thời gian hồi phục sau điều trị, các bài tập nhẹ nhàng (như đi bộ) có thể giúp bạn giảm căng thẳng. Tuy nhiên, bạn luôn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập luyện mới hoặc trước khi tiếp tục chế độ tập luyện mà bạn đã từng thực hiện.
• Hãy tránh hút thuốc hoàn toàn: Sử dụng bất kỳ loại sản phẩm thuốc lá nào (bao gồm cả thuốc lá điện tử) đều làm tăng nguy cơ mắc ung thư mới, cũng như nguy cơ tái phát GIST.

Một căn bệnh như GIST có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào lúc đầu. Ngay cả khi có triệu chứng, bạn có thể nghĩ đó chỉ là chứng khó tiêu hoặc cảm cúm dạ dày. Vì vậy, việc phát hiện ra mình mắc một khối u ung thư hiếm gặp như thế này có thể là một cú sốc lớn. Nếu bạn mắc phải căn bệnh này, hãy dành thời gian tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này và các lựa chọn điều trị của bạn. Trong nhiều trường hợp, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và thậm chí chữa khỏi GIST. Bạn sẽ có nhiều câu hỏi. Đội ngũ y tế của bạn sẽ luôn sẵn sàng trả lời tất cả và hỗ trợ bạn.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Mặc dù GIST là một căn bệnh đáng sợ, nhưng nếu được nhận biết và điều trị kịp thời, nó vẫn có thể mang lại kết quả tốt.

• Đừng xem nhẹ: Nếu bạn bị đau bụng dai dẳng bất thường, có dấu hiệu chảy máu hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân, hãy đến gặp bác sĩ.
• Chẩn đoán chính xác rất quan trọng: Cần có các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán GIST. Do đó, hãy tìm đến chuyên gia để được tư vấn.
• Có các phương pháp điều trị: Có những phương pháp điều trị hiệu quả cho GIST, chẳng hạn như phẫu thuật và liệu pháp nhắm mục tiêu.
• Bạn không hề đơn độc: đội ngũ y tế, gia đình và bạn bè sẽ hỗ trợ bạn trong suốt hành trình này.

Điều quan trọng nhất là phải giữ vững tinh thần và tuân theo lời khuyên của bác sĩ.

U bướu mô đệm đường tiêu hóa (GIST), ung thư, hệ tiêu hóa, gen KIT, phẫu thuật, liệu pháp nhắm đích