HNPCC (Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) là gì? Gia đình bạn có tiền sử mắc ung thư không?

Đôi khi chúng ta thấy một vài thành viên trong một gia đình mắc cùng một loại ung thư. Hoặc người ta nói rằng các thành viên trong cùng một gia đình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Đó là điều chúng ta sẽ bàn đến hôm nay. Mặc dù đây là một chủ đề hơi phức tạp, nhưng hãy cố gắng hiểu nó một cách đơn giản.

Hội chứng HNPCC và hội chứng Lynch là gì?

Nói một cách đơn giản, HNPCC (Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) là một loại ung thư đại trực tràng do đột biến gen gây ra. Điều này là do một số gen mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ làm tăng khả năng phát triển tế bào ung thư.

Có thể bạn đã từng nghe đến hội chứng Lynch, hay còn gọi là hội chứng Lynch . HNPCC và hội chứng Lynch thực chất có liên quan đến nhau, nhưng không hoàn toàn giống nhau. Chúng tôi đặc biệt đề cập đến HNPCC như là ung thư liên quan đến hội chứng Lynch được chẩn đoán trước tuổi 50. Điều này không chỉ bao gồm ung thư đại tràng, mà còn cả ung thư niêm mạc tử cung (nội mạc tử cung), ruột non, niệu quản và bể thận. Trong HNPCC, ung thư thường gặp nhất ở phía bên phải của đại tràng.

Hội chứng HNPCC phổ biến đến mức nào?

Hội chứng HNPCC chiếm từ 2% đến 4% tổng số các trường hợp ung thư đại trực tràng. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện và bệnh được chẩn đoán trước tuổi 50.

Các triệu chứng của HNPCC là gì?

Ở giai đoạn đầu, HNPCC có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Điều này có nghĩa là ung thư có thể phát triển bên trong cơ thể mà bạn không cảm thấy gì. Nhưng khi ung thư phát triển, bạn có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Đau bụng hoặc đầy hơi.
• Thức ăn không có vị gì cả.
• Có máu trong phân. (Đây là một dấu hiệu rất quan trọng, đừng bỏ qua!)
• Luôn cảm thấy mệt mỏi (kiệt sức).
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân gây ra hội chứng HNPCC là gì?

Như đã đề cập trước đó, HNPCC là do các đột biến gen được di truyền từ cha mẹ. Khi những khiếm khuyết di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nguy cơ mắc ung thư trong gia đình đó sẽ tăng lên. Chúng ta gọi đây là 'hội chứng ung thư gia đình'.

Hội chứng ung thư di truyền chính gây ra HNPCC là hội chứng Lynch . Nó được gây ra bởi các đột biến trong các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM . Chức năng của các gen này là sửa chữa các lỗi xảy ra trong quá trình sao chép DNA khi tế bào phân chia. Hãy tưởng tượng, nếu các gen này không hoạt động đúng cách, những lỗi đó sẽ không được sửa chữa. Khi đó, khả năng các tế bào bình thường biến thành tế bào ung thư sẽ cao hơn nhiều.

Hội chứng HNPCC có lây nhiễm không?

Không, HNPCC không phải là bệnh truyền nhiễm. Điều này có nghĩa là nó không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc hoặc hắt hơi. Tuy nhiên, đột biến gen gây ra HNPCC được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác . Do đó, một số thành viên trong gia đình mang đột biến gen này có thể mắc ung thư đại tràng hoặc các loại ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch.

Điều quan trọng cần lưu ý là gen khiếm khuyết này và nguy cơ mắc hội chứng HNPCC có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bác sĩ chẩn đoán ung thư đại tràng như thế nào?

Bác sĩ thường khám tổng quát để kiểm tra ung thư đại tràng. Sau đó, họ sẽ đề nghị nội soi đại tràng , phương pháp này bao gồm việc đưa một ống nhỏ có đèn vào hậu môn để kiểm tra bên trong đại tràng.

Nếu trong gia đình bạn có ai mắc HNPCC, bạn nhất định phải báo cho bác sĩ . Điều này rất quan trọng.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để xác nhận HNPCC?

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm gen để xác định xem bạn có đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch hay không. Bác sĩ cũng sẽ hỏi bạn về:

• Trong gia đình bạn (mẹ, bố, anh chị em) có ai từng mắc ung thư đại tràng không? Đặc biệt là nếu được chẩn đoán trước tuổi 50.
• Nó cũng đảm bảo bạn không mắc phải một bệnh ung thư ruột kết di truyền khác gọi là bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) , do một đột biến gen khác với HNPCC gây ra.

Phẫu thuật có cần thiết cho bệnh HNPCC không?

Đúng vậy, HNPCC thường được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật này được gọi là cắt bỏ đại tràng . Nó bao gồm việc loại bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột già. Có một số loại phẫu thuật khác nhau:

• Cắt bỏ một phần đại tràng hoặc cắt bỏ đoạn đại tràng: Trong phương pháp này, chỉ phần đại tràng bị ung thư được cắt bỏ.
• Cắt bỏ trực tràng: Phẫu thuật này bao gồm việc loại bỏ đại tràng và trực tràng.
• Cắt bỏ toàn bộ đại tràng: Trong phương pháp này, toàn bộ đại tràng được cắt bỏ.

Ngoài HNPCC, còn có những phương pháp điều trị nào khác?

Nếu ung thư đại tràng đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị như:

• Hóa trị: Phương pháp này bao gồm việc sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư.
• Liệu pháp miễn dịch: Phương pháp này bao gồm việc kích thích hệ thống miễn dịch của chính cơ thể để chống lại các tế bào ung thư.

Các bác sĩ thường ưu tiên liệu pháp miễn dịch vì nó thường hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn.

HNPCC có thể phòng ngừa được không?

Các hội chứng ung thư gia đình này là do đột biến gen di truyền gây ra. Do đó, không có cách nào để ngăn ngừa các đột biến gen này xảy ra . Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Lynch hoặc HNPCC, điều rất quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về việc liệu bạn có nên làm xét nghiệm gen hay không.

Việc tầm soát định kỳ và, nếu cần thiết, phẫu thuật dự phòng có thể làm giảm nguy cơ tử vong ở những người mắc HNPCC.

Làm sao để biết tôi có nguy cơ mắc HNPCC hay không?

Nếu xét nghiệm gen xác nhận bạn có đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tầm soát ung thư đại trực tràng bắt đầu từ độ tuổi 20. Nếu ung thư được phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công sẽ cao hơn nhiều.

Nếu tôi mắc HNPCC, tôi nên lường trước những điều gì khác?

Nếu bạn mắc hội chứng HNPCC, bạn có thể có nguy cơ cao hơn mắc các loại ung thư khác có liên quan đến HNPCC. Vì vậy, bác sĩ của bạn cũng có thể thường xuyên tầm soát bạn đối với các loại ung thư này:

• Ung thư não
• Ung thư thận
• Ung thư gan
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư dạ dày
• Ung thư da
• Ung thư tử cung/nội mạc tử cung

Hội chứng HNPCC có thể chữa khỏi được không?

Hội chứng Lynch không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng (cắt bỏ toàn bộ đại tràng) có thể điều trị HNPCC và ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại tràng .

Tiên lượng đối với người mắc HNPCC là như thế nào?

Khoảng 60% người được chẩn đoán mắc HNPCC vẫn còn sống sau 5 năm . Điều đó có nghĩa là cứ 100 bệnh nhân thì có 60 người vẫn còn sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán mắc HNPCC. Tỷ lệ sống sót sau 10 năm đối với người mắc hội chứng Lynch nằm trong khoảng từ 70% đến 88%. Những con số thống kê này có vẻ đáng sợ, nhưng hãy nhớ rằng với việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách, tình trạng này phần lớn có thể được kiểm soát .

Tôi có thể chăm sóc bản thân như thế nào nếu mắc hội chứng HNPCC?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng mới nào của ung thư đại tràng, hãy báo ngay cho bác sĩ . Để giúp ngăn ngừa ung thư đại tràng, bạn có thể làm những điều sau:

• Tránh hút thuốc.
• Hãy ăn uống lành mạnh.
• Hãy tập thể dục thường xuyên.
• Hãy thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc ung thư được bác sĩ khuyến nghị.
• Hạn chế uống rượu.
• Duy trì cân nặng hợp lý.

Con tôi có nguy cơ mắc hội chứng HNPCC không?

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, con bạn có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gen gây ra hội chứng này. Điều này có nghĩa là nếu bạn có hai con, một đứa có thể thừa hưởng gen gây bệnh và đứa kia thì không. Nếu đứa trẻ thừa hưởng đột biến gen này, nó sẽ có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng HNPCC.

Ung thư đại tràng do FAP và HNPCC có giống nhau không?

HNPCC và FAP (Bệnh đa polyp tuyến ruột kết di truyền) đều là các loại ung thư ruột kết do di truyền, nhưng chúng được gây ra bởi các đột biến ở các gen khác nhau .

Những người mắc FAP phát triển nhiều polyp trong đại tràng. Đôi khi có hàng nghìn khối u nhỏ li ti gọi là polyp. Tuy nhiên, những người mắc HNPCC không phát triển nhiều polyp, và đôi khi ung thư có thể phát triển mà không có bất kỳ polyp nào. Các polyp phát triển trong HNPCC thường phẳng.

Các polyp phát triển trong cả hai trường hợp này đều được coi là tiền ung thư , nghĩa là chúng có thể biến thành ung thư trong thời gian ngắn.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này là

HNPCC (Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) là một loại ung thư đại trực tràng do khiếm khuyết di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nó cũng có liên quan đến hội chứng Lynch.

• Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư, điều rất quan trọng là bạn cần trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.
• Ngay cả khi bạn không có triệu chứng, nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ , hãy đi khám sàng lọc định kỳ.
• Nếu được phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công sẽ cao hơn.
• HNPCC không phải là bệnh truyền nhiễm, nhưng nó có thể di truyền.
• Sống lành mạnh và tuân theo lời khuyên của bác sĩ là rất quan trọng.

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ sẽ giúp bạn.

HNPCC , hội chứng Lynch, ung thư đại trực tràng, ung thư ruột kết, ung thư trực tràng, đột biến gen, ung thư di truyền, sàng lọc ung thư, nội soi đại tràng, phẫu thuật, hóa trị, liệu pháp miễn dịch