Bé nhà bạn có gặp vấn đề về phát triển không bình thường ở phía bên phải tim không? (Hội chứng tim phải kém phát triển)

Điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn sinh ra đã mắc bệnh tim? Hãy tưởng tượng điều đó sẽ đau lòng đến mức nào. Một số trẻ sơ sinh sinh ra với phần tim bên phải không phát triển đúng cách. Các bác sĩ gọi đây là Hội chứng tim phải thiểu sản. Điều này làm giảm lượng oxy mà em bé nhận được. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này nhé?

Hội chứng tim phải thiểu sản là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng tim phải thiểu sản là một bệnh tim hiếm gặp mà một số trẻ sơ sinh mắc phải . Điều xảy ra ở đây là một số bộ phận của bên phải tim của trẻ không phát triển đầy đủ. Hãy tưởng tượng nó như một cái bơm nhỏ. Bên phải tim có nhiệm vụ đưa máu nghèo oxy từ cơ thể đến phổi để nhận oxy. Vì vậy, nếu bên phải tim không phát triển đúng cách, nó sẽ không thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả.

Trong tình trạng này, các bộ phận sau của tim có thể bị ảnh hưởng:

• Van ba lá: Van này giống như một cánh cửa giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải của tim. Khi nó hoạt động không bình thường, nó sẽ cản trở dòng chảy của máu.
• Van động mạch phổi: Đây là van nơi động mạch phổi, động mạch mang máu từ tâm thất phải đến phổi, bắt đầu.
• Tâm thất phải: Đây là buồng bơm máu chính nằm ở phía bên phải của tim. Nếu nó bị thu nhỏ, lượng máu bơm ra sẽ giảm.
• Động mạch phổi: Đây là động mạch lớn mang máu từ tâm thất phải đến phổi.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng hay nhẹ của bệnh, chức năng của các bộ phận này trong tim có thể bị suy giảm hoặc tăng lên.

Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc HRHS cũng có thể mắc các bệnh tim khác. Ví dụ:

• Thông liên nhĩ (ASD): Một lỗ hổng ở vách ngăn giữa hai buồng trên (tâm nhĩ) của tim.
• Thông liên thất (VSD): Một lỗ hổng ở vách ngăn giữa hai buồng dưới (tâm thất) của tim.
• Dị tật kênh nhĩ thất: Một lỗ lớn ở giữa tim cùng với một số vấn đề khác.

Tình hình này nghiêm trọng đến mức nào?

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) có thể nghiêm trọng hơn ở một số người so với những người khác . Những người mắc bệnh nặng, chẳng hạn như nồng độ oxy trong máu rất thấp , cần được điều trị ngay lập tức . Tuy nhiên, một số người có thể không bị nặng, chỉ gặp các vấn đề nhỏ. Những người này có thể không được chẩn đoán cho đến khi họ lớn tuổi hơn.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Đây quả thực là một tình huống rất hiếm gặp .Các nhà nghiên cứu ước tính rằng có ít hơn 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc hội chứng HRHS. Hội chứng này hiếm gặp hơn hội chứng tim trái thiểu sản, một tình trạng trong đó phía bên trái của tim không phát triển đúng cách.

Các triệu chứng của hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) là gì?

Dưới đây là các triệu chứng của tình trạng này:

• Hiện tượng da tay và chân chuyển sang màu xanh tím. Đây được gọi là chứng xanh tím . Điều này có nghĩa là cơ thể không nhận đủ oxy.
• Khó thở. Tình trạng này được gọi là khó thở (dyspnea ).
• Thở nhanh. Hiện tượng này được gọi là thở nhanh (tachypnea ).
• Em bé không bú sữa đúng cách.
• Nhanh mệt, luôn cảm thấy buồn ngủ.

Nếu bé có một hoặc nhiều triệu chứng này, tốt nhất nên đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Nguyên nhân là gì?

Trên thực tế, nguyên nhân chính xác của hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) vẫn chưa được phát hiện .

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng yếu tố di truyền có thể đóng vai trò quan trọng , vì một số thành viên trong cùng một gia đình được báo cáo là mắc HRHS ngay từ khi sinh ra. Do đó, cần có thêm nghiên cứu sâu hơn.

Điều này còn có thể gây ra những biến chứng nào khác?

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) có thể gây ra các biến chứng như:

• Nồng độ oxy trong cơ thể thấp. Tình trạng này được gọi là thiếu oxy máu .
• Suy tim phải.
• Nhịp tim không đều. Tình trạng này được gọi là rối loạn nhịp tim .

Ở độ tuổi còn trẻ, ngay cả đối với những người không bị ảnh hưởng quá nghiêm trọng bởi HRHS, sảy thai vẫn có thể xảy ra do nồng độ oxy trong cơ thể thấp.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể phát hiện HRHS khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ (giai đoạn phát triển bào thai) . Họ sử dụng siêu âm để quan sát tim của em bé. Nếu bạn muốn quan sát kỹ hơn, bạn cũng có thể thực hiện siêu âm tim thai . Cả hai xét nghiệm này đều không xâm lấn.

Những xét nghiệm nào được thực hiện sau khi em bé chào đời?

Sau khi em bé chào đời, có thể thực hiện các xét nghiệm không xâm lấn này để xác định xem em bé có mắc hội chứng HRHS hay không:

• Máy đo nồng độ oxy trong máu (pulse ox): Đây là một thiết bị nhỏ dạng kẹp, đo nồng độ oxy bằng cách gắn vào ngón tay hoặc tai.
• Điện tâm đồ (EKG/ECG): Một xét nghiệm đo hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim (Echocardiogram - echo): Đây là một xét nghiệm sử dụng sóng âm, tương tự như siêu âm, để chụp ảnh tim. Nó có thể cho thấy cấu trúc của tim, cách hoạt động của các van tim và cách máu lưu thông.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) có thể được điều trị bằng thuốc, các thủ thuật xâm lấn tối thiểu hoặc phẫu thuật . Mục tiêu chính của tất cả các phương pháp điều trị này là giúp phổi của em bé nhận đủ máu và oxy .

Thuốc

• Prostaglandin được sử dụng để giúp giữ cho ống động mạch của em bé luôn mở. Ống động mạch là một ống mà em bé sử dụng để nhận máu giàu oxy từ mẹ khi còn trong bụng mẹ. Khi em bé bắt đầu thở bằng phổi sau khi sinh, ống này thường đóng lại trong vòng vài ngày. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng HRHS, vì bên phải tim hoạt động không bình thường, việc giữ cho ống này mở sẽ giúp máu lưu thông đến phổi.

Các thủ thuật xâm lấn tối thiểu

• Bác sĩ có thể sử dụng một ống nhỏ gọi là ống thông để đưa stent (một ống nhỏ bằng kim loại dạng lưới) vào ống động mạch của em bé. Điều này giúp giữ cho ống động mạch luôn mở và cho phép máu lưu thông tốt đến phổi.
• Một phương pháp khác là làm thủng van động mạch phổi . Trong phương pháp này, một ống thông được luồn qua mạch máu vào van động mạch phổi không mở đúng cách, tạo ra một lỗ trên van. Điều này cho phép máu chảy vào động mạch phổi. Một số bác sĩ cũng sử dụng thủ thuật gọi là đốt điện để thực hiện việc này.

Ca phẫu thuật

Các trường hợp HRHS nặng cần phải phẫu thuật để điều trị. Phẫu thuật thường được thực hiện qua nhiều giai đoạn.

• Phẫu thuật nối tắt Blalock-Taussig-Thomas (BTT): Phương pháp này được sử dụng để khôi phục lưu lượng máu đến phổi của trẻ sơ sinh mắc hội chứng HRHS. Nó sử dụng một loại vải tổng hợp để tạo kết nối giữa động mạch dưới đòn (một động mạch ở xương đòn) và động mạch phổi.
• Sau vài tháng hoặc vài năm, bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện thủ thuật Glenn và/hoặc thủ thuật Fontan . Mỗi thủ thuật này tạo ra một đường dẫn mới cho máu chảy xung quanh tâm thất phải bị rối loạn chức năng. Thông thường, tâm thất phải bơm máu vào động mạch phổi.

Các thủ thuật Glenn và Fontan cho phép máu chảy trực tiếp từ tĩnh mạch chính vào động mạch phổi, từ đó máu đi đến phổi để nhận oxy.

Liệu có biến chứng nào trong quá trình điều trị không?

Cũng như mọi cuộc phẫu thuật khác, các phương pháp điều trị này cũng tiềm ẩn một số biến chứng. Biến chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị. Ví dụ:

• Ống đỡ mạch máu có thể di chuyển khỏi vị trí ban đầu.
• Phẫu thuật đặt ống dẫn lưu BTT có thể gây hẹp mạch máu hoặc làm tổn thương dây thần kinh.
• Thủng van động mạch phổi có thể gây ra nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) hoặc làm tổn thương mạch máu.
• Các cuộc phẫu thuật lớn có thể gây ra huyết áp cao, tràn dịch màng phổi, ngừng tim, bệnh thận hoặc gan, hoặc nhịp tim bất thường.

Nhưng đừng lo lắng. Các bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về tất cả những điều này và thực hiện các bước cần thiết.

Quá trình hồi phục mất bao lâu?

Thời gian hồi phục khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị. Các ca phẫu thuật lớn thường mất nhiều thời gian nhất. Con bạn có thể phải nằm viện vài ngày, thậm chí hơn một tuần. Bé cần được theo dõi sát sao sau khi xuất viện.

Tôi có thể lường trước điều gì nếu con tôi rơi vào tình trạng này?

Do nồng độ oxy thấp trong giai đoạn đầu đời, những người mắc hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) có thể gặp phải những khó khăn như:

• Các vấn đề về ngôn ngữ.
• Các vấn đề về bộ nhớ.
• Tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim, gan hoặc thận ở người cao tuổi.
• Rối loạn tâm trạng hoặc rối loạn lo âu.
• Khó khăn trong việc lập kế hoạch hoặc giải quyết vấn đề.

Nhưng, có các chuyên gia có thể giúp đỡ bạn trong tất cả những việc này. Vì vậy, đừng lo lắng.

Tiên lượng của tình trạng này như thế nào?

Rất hiếm người mắc hội chứng tim phải thiểu sản nặng (HRHS) sống sót đến tuổi trưởng thành mà không cần phẫu thuật . Tuy nhiên, những người mắc HRHS ở mức độ nhẹ hơn thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi trưởng thành.

Bạn chăm sóc trẻ mắc HRHS như thế nào?

Việc chăm sóc em bé của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh . Nếu bé phải phẫu thuật ngay sau khi sinh, bé sẽ cần được theo dõi rất sát sao sau khi về nhà. Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ cho bạn những lời khuyên hữu ích về cách chăm sóc em bé.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Trẻ sơ sinh sau phẫu thuật cần được bác sĩ tái khám định kỳ . Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn những điều cần chú ý và báo ngay cho bác sĩ nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hay lo ngại nào về tình trạng sức khỏe của bé, hãy gọi ngay cho bác sĩ.

Nếu con bạn gặp khó khăn trong học tập hoặc điều chỉnh cảm xúc, bạn cũng có thể tìm đến các chuyên gia khác để được hỗ trợ trong những lĩnh vực đó. Bác sĩ sẽ cung cấp hướng dẫn cần thiết.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ của con mình:

• Con tôi có cần phẫu thuật không?
• Bạn cần phẫu thuật trong thời gian bao lâu?
• Cần bao nhiêu ca phẫu thuật và khi nào các ca phẫu thuật sẽ được thực hiện?
• Tình trạng sức khỏe của con tôi với bệnh lý này sẽ như thế nào?

Tôi hiểu việc phát hiện con mình mắc bệnh tim khó khăn đến mức nào. Tuy nhiên, trẻ em sinh ra ngày nay có những phương pháp điều trị mà các thế hệ trước không có. Bạn là người mạnh mẽ nhất có thể dành cho con mình lúc này. Hãy tìm hiểu về HRHS. Hỏi bác sĩ về bất cứ điều gì chưa rõ. Hãy nói chuyện với bác sĩ để quyết định điều tốt nhất cho con bạn.

Cuối cùng, hãy nhớ điều này (Thông điệp ghi nhớ):

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trong đó phía bên phải của tim không phát triển đúng cách. Điều này làm giảm lượng oxy mà cơ thể nhận được. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp (thuốc, tiểu phẫu hoặc phẫu thuật lớn) có thể cải thiện cuộc sống của trẻ . Trong trường hợp này, điều rất quan trọng là bạn, với tư cách là cha mẹ, cần được thông tin đầy đủ và hợp tác với các bác sĩ. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Bạn có thể nhận được sự giúp đỡ cần thiết.

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS), Bệnh tim ở trẻ sơ sinh, Dị tật tim bẩm sinh, Chứng xanh tím, Khó thở, Phẫu thuật tim.