Bạn có vấn đề gì với hệ thống điện tim của mình không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng QT kéo dài (LQTS).

Bạn đã bao giờ nghe nói về hệ thống điện của tim chưa? Tim chúng ta hoạt động như một cỗ máy nhỏ. Nó có một hệ thống điện điều khiển nhịp tim. Đôi khi, những thay đổi nhỏ có thể xảy ra trong hệ thống điện này. Một trong những thay đổi đó được gọi là Hội chứng QT kéo dài, hay (Hội chứng QT kéo dài - LQTS)`. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu điều này một cách đơn giản.

Hội chứng QT kéo dài là gì? Nói một cách đơn giản...

Hãy tưởng tượng rằng sau khi tim bạn đập một nhịp, nó cần một khoảng thời gian "nghỉ ngơi" ngắn trước khi có thể đập lại, giống như một viên pin đang sạc. Thời gian "nghỉ ngơi" hay sạc lại này dài hơn bình thường một chút, đó chính là điều chúng ta gọi là hội chứng QT kéo dài.

Nếu bạn đã từng làm điện tâm đồ (ECG), một xét nghiệm kiểm tra hoạt động điện của tim, thì có một phần gọi là khoảng QT. Khoảng thời gian này cho thấy cần bao lâu để các buồng dưới của tim, gọi là tâm thất, co bóp rồi giãn ra, hay "nạp lại năng lượng" như tôi đã nói.

Hoạt động điện của tim được hỗ trợ bởi các hạt nhỏ mang điện tích gọi là ion. Các ion như natri, canxi, kali và clorua đóng góp vào hoạt động này. Các ion này di chuyển vào và ra khỏi tế bào tim thông qua các kênh đặc biệt gọi là kênh ion. Trong hội chứng QT kéo dài (Long QT Syndrome), hoặc là có vấn đề với các kênh ion này, hoặc là có sự thiếu hụt chúng. Khi đó, tim bị chậm "nạp điện". Khi khoảng QT kéo dài, nguy cơ mắc chứng rối loạn nhịp tim nhanh nguy hiểm gọi là Torsades de Pointes sẽ tăng lên, chứng bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng.

Hội chứng QT kéo dài có nhiều loại khác nhau không?

Đúng vậy, có hai loại chính. Một loại là di truyền , nghĩa là được truyền lại qua gen. Loại kia là mắc phải , nghĩa là do các yếu tố khác gây ra, chẳng hạn như một số loại thuốc nhất định.

Các loại bẩm sinh:

Những vấn đề này chủ yếu do khiếm khuyết di truyền trong các "kênh ion" mà tôi đã đề cập gây ra.

• Bất thường kênh ion: Đây là loại phổ biến nhất. Có nhiều loại như `LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5`. Chúng được phân loại theo loại kênh ion liên quan. Nguy cơ mắc bệnh tim trong tương lai có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.
• Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen: Trong trường hợp này, cả bố và mẹ đều có thể mang gen bất thường, nhưng họ có thể không có triệu chứng. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Vì khả năng cả bố và mẹ đều mang gen là rất thấp, nên mỗi đứa trẻ có 25% khả năng thừa hưởng gen này. Người mắc hội chứng này có thể bị điếc bẩm sinh.
• Hội chứng Romano-Ward:Trong trường hợp này, thường thì một phụ huynh mắc "Hội chứng QT kéo dài" và người còn lại thì không. Mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng gen bất thường này. Trong trường hợp này, thính giác vẫn bình thường.
• Hội chứng Timothy: Đây cũng là một loại rất hiếm gặp. Nó có thể ảnh hưởng không chỉ đến tim mà còn đến các bộ phận khác của cơ thể.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng QT kéo dài thực chất là một tình trạng hiếm gặp . Ví dụ, tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 1 trong 2.000 người mắc phải tình trạng này.

Các triệu chứng của hội chứng QT kéo dài là gì?

Đây là những triệu chứng thường gặp:

• Ngất xỉu: Mất ý thức đột ngột.
• Co giật: Một số người có thể bị co giật.
• Ngừng tim: Đây là tình trạng rất nguy hiểm.
• Tử vong đột ngột:

Những triệu chứng này xảy ra khi chứng rối loạn nhịp tim nguy hiểm gọi là "Torsades de Pointes" mà tôi đã đề cập trước đó xảy ra. Lúc này, tim không thể bơm máu đúng cách. Nếu não không nhận đủ máu, các triệu chứng như ngất xỉu và co giật sẽ xảy ra. Nếu chứng rối loạn này tiếp diễn, có thể dẫn đến tử vong đột ngột. Tuy nhiên, nếu nhịp tim trở lại bình thường, các triệu chứng sẽ biến mất.

Các triệu chứng thường xuất hiện khi:

• Trong khi tập thể dục (hoặc vài phút sau khi tập thể dục).
• Trong những kích thích cảm xúc mạnh , đặc biệt là khi đột nhiên bị hoảng sợ hoặc giật mình.
• Trong khi ngủ hoặc khi đột ngột tỉnh giấc .

Điều quan trọng cần lưu ý là, có đến 50% người mắc hội chứng QT kéo dài có thể không bao giờ phát triển các triệu chứng . Và, đối với khoảng một trong mười người, ngừng tim là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Điều này có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Các triệu chứng thường bắt đầu vào đầu tuổi trưởng thành . Nếu bạn có triệu chứng, chúng có thể tái phát. Các triệu chứng thường xuất hiện trước tuổi 30. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển các triệu chứng ở độ tuổi 50 trở lên.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng QT kéo dài?

Như tôi đã đề cập trước đó, tình trạng này có thể do di truyền từ cha mẹ (bẩm sinh) hoặc mắc phải do một số loại thuốc nhất định . Trong hội chứng QT kéo dài, có sự bất thường trong mã gen của các kênh ion. Các kênh ion bất thường này gây ra sự chậm trễ trong giai đoạn phục hồi nhịp tim. Điều này có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.

Một số loại thuốc có thể gây ra "Hội chứng QT kéo dài" ở những người có cơ địa nhất định về kênh ion. Họ thậm chí có thể không biết điều đó, nhưng chính khi dùng những loại thuốc này thì "Hội chứng QT kéo dài" sẽ xảy ra.

Các loại thuốc có thể gây ra hội chứng QT kéo dài mắc phải:

• Một số loại thuốc chống loạn nhịp tim (thuốc điều trị rối loạn nhịp tim)
• Một số thuốc chống trầm cảm
• Một số thuốc lợi tiểu (thuốc làm tăng số lần đi tiểu)
• Một số loại thuốc kháng sinh
• Thuốc ức chế hoặc đối kháng thụ thể serotonin
• Thuốc đối kháng thụ thể histamine

Các nguyên nhân khác gây ra hội chứng QT kéo dài mắc phải:

• Một số loại chất độc
• Chứng chán ăn tâm thần (bệnh tâm thần liên quan đến chứng chán ăn)
• Một số chứng "loạn nhịp tim chậm" (nhịp tim chậm bất thường)
• Nồng độ canxi, magiê hoặc kali thấp trong cơ thể
• Tổn thương hệ thần kinh

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Những người sau đây có nguy cơ cao mắc "Hội chứng QT kéo dài":

• Dành cho trẻ em bị điếc bẩm sinh.
• Trẻ em và thanh thiếu niên có tiền sử gia đình mắc chứng tử vong đột ngột hoặc ngất xỉu không rõ nguyên nhân (syncope).
• Dành cho người thân trong gia đình mắc hội chứng QT kéo dài.
• Dành cho những người mắc bệnh cơ tim (bệnh cơ tim) hoặc bệnh tim bẩm sinh.
• Dành cho những người có nồng độ một số chất điện giải trong cơ thể thấp do một bệnh lý khác.
• Dành cho những người đang dùng thuốc ảnh hưởng đến các kênh ion trong tim.

Tôi có nên làm xét nghiệm hội chứng QT kéo dài không?

Hội chứng QT kéo dài là một bệnh di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu một trong những người thân ruột thịt (cha mẹ, anh chị em, con cái) của bạn mắc hội chứng QT kéo dài, bạn nên đi xét nghiệm di truyền .

Tất cả người thân ruột thịt (anh chị em ruột, cha mẹ và con cái) nên được làm điện tâm đồ (ECG). Điều quan trọng là bất kỳ ai có tiền sử gia đình bị co giật hoặc ngất xỉu cũng nên làm xét nghiệm này.

Bước đầu tiên là hãy cho bác sĩ biết rằng gia đình bạn có người mắc bệnh này. Bác sĩ có thể sẽ tiến hành các xét nghiệm cần thiết để kiểm tra tim của bạn. Nếu các xét nghiệm đó xác nhận bạn mắc bệnh này, bạn nên đến gặp bác sĩ tim mạch chuyên về Hội chứng QT kéo dài.

Hội chứng QT kéo dài có những biến chứng gì?

Hội chứng QT kéo dài có thể gây ra chứng rối loạn nhịp tim nguy hiểm đến tính mạng gọi là "Torsades de Pointes" mà tôi đã đề cập. Điều này thậm chí có thể dẫn đến tử vong đột ngột.

Hội chứng QT kéo dài được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng QT kéo dài bằng xét nghiệm điện tâm đồ đơn giản. Để chẩn đoán tình trạng này, họ đo khoảng QT trên điện tâm đồ. Nếu khoảng QT của bạn dài hơn 450 mili giây, bạn có thể mắc hội chứng QT kéo dài.

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về những điều này:

• Trong gia đình có tiền sử mắc "Hội chứng QT kéo dài" không?
• Trong gia đình có tiền sử bị ngất xỉu không rõ nguyên nhân, co giật hoặc ngừng tim không?
• Bạn đã từng bị ngất xỉu, co giật hoặc ngừng tim, đặc biệt là trong khi tập thể dục chưa?

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng QT kéo dài?

Ngoài điện tâm đồ, các xét nghiệm sau đây cũng có thể được thực hiện:

• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm di truyền.
• Kiểm tra sức chịu đựng khi tập thể dục.
• Máy theo dõi lưu động: Thiết bị này theo dõi chức năng tim của bạn trong vài ngày.

Hội chứng QT kéo dài được điều trị như thế nào?

Có các loại thuốc, thiết bị hoặc phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa tử vong đột ngột đối với hội chứng QT kéo dài. Mặc dù các phương pháp điều trị này không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh, nhưng chúng có thể bảo vệ bạn khỏi nhịp tim bất thường.

Thuốc

Nhiều người mắc hội chứng QT kéo dài (ngay cả những người không có triệu chứng) dùng thuốc chẹn beta, chẳng hạn như nadolol. Các loại thuốc khác có thể rút ngắn khoảng QT hoặc cải thiện nồng độ chất điện giải. Bác sĩ sẽ cho bạn biết loại thuốc nào phù hợp nhất với bạn.

Thiết bị

Một số bệnh nhân mắc "Hội chứng QT kéo dài" cũng có thể cần các thiết bị như sau:

• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): Máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể được cấy ghép cho những người có tiền sử ngừng tim hoặc vẫn còn triệu chứng dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta. Thiết bị này phát hiện các rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng và tự động truyền xung điện đến tim để ngăn ngừa tử vong đột ngột.
• Máy tạo nhịp tim: Thiết bị này giúp những người có nhịp tim chậm bất thường.

Ca phẫu thuật

Một số bệnh nhân mắc hội chứng QT kéo dài có thể cần phải trải qua phẫu thuật cắt bỏ dây thần kinh giao cảm tim trái (LCSD) hay còn gọi là phẫu thuật cắt bỏ hạch giao cảm. Đây là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu , trong đó một số dây thần kinh trong hệ thần kinh giao cảm sẽ được loại bỏ.

Điều trị có thể gây ra những biến chứng/tác dụng phụ nào?

Các tác dụng phụ hoặc biến chứng có thể xảy ra tùy thuộc vào loại điều trị mà bạn nhận được.

• Thuốc trị cao huyết áp:
• Huyết áp thấp.
• Chóng mặt.
• Đau đầu .
• Mệt mỏi.
• ICD (Máy khử rung tim cấy ghép):
• Lỗi thiết bị.
• Xẹp phổi.
• Chảy máu.
• Nhiễm trùng.
• Máy tạo nhịp tim:
• Xẹp phổi.
• Chảy máu.
• Nhiễm trùng.
• Lỗi thiết bị.
• LCSD (Phẫu thuật giải áp dây thần kinh giao cảm tim trái):
• Hội chứng Horner.
• Xẹp phổi.
• Mặt đỏ bừng hoặc đổ mồ hôi.

Hội chứng QT kéo dài có thể phòng ngừa được không?

Nếu bạn thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ, bạn không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, đối với những người không thừa hưởng bệnh, bạn có thể ngăn ngừa các điều kiện gây ra hội chứng QT kéo dài (hội chứng QT mắc phải) sau này. Ví dụ, hãy cẩn thận với một số loại thuốc nhất định.

Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc hội chứng QT kéo dài?

Nếu được điều trị đúng cách , tỷ lệ tử vong ở những người mắc "Hội chứng QT kéo dài" chỉ khoảng 1%. Nếu không được điều trị, tình hình rất nghiêm trọng. Khoảng 21% người có triệu chứng mà không được điều trị sẽ tử vong trong vòng một năm kể từ khi bắt đầu ngất xỉu.

Nhưng hãy nhớ rằng, người mắc "Hội chứng QT kéo dài" vẫn có thể sống trọn vẹn cuộc đời . Họ có thể thụ thai và sinh con.

Hội chứng QT kéo dài bao lâu?

Hội chứng QT kéo dài di truyền là một bệnh lý suốt đời. Tuy nhiên, các triệu chứng và nguy cơ biến chứng có thể giảm dần theo thời gian.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Hội chứng QT kéo dài có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của bạn. Bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi thực hiện một số việc nhất định.

Tiếng ồn và căng thẳng

Một số người mắc hội chứng QT kéo dài có thể bị ảnh hưởng bởi tiếng ồn lớn đột ngột hoặc căng thẳng về mặt cảm xúc. Mặc dù bạn không thể kiểm soát tất cả tiếng ồn và căng thẳng xung quanh mình, nhưng bạn có thể cố gắng hạn chế chúng.

• Hãy nói với bạn bè và gia đình rằng việc đột ngột đánh thức bạn dậy là không an toàn.
• Thay vì sử dụng chuông báo động lớn vang lên cùng lúc, hãy sử dụng loại chuông báo động có âm thanh dễ chịu hơn.
• Hãy giảm âm lượng của những âm thanh lớn có thể làm bạn giật mình.

Bài tập

Một số dạng hội chứng QT kéo dài có nhiều khả năng gây ra vấn đề khi tập thể dục. Bác sĩ sẽ cho bạn biết những hoạt động nào phù hợp với bạn, tùy thuộc vào loại gen bất thường mà bạn mắc phải. Vì tập thể dục có thể gây ra rối loạn nhịp tim nguy hiểm đến tính mạng, bạn nên nói chuyện với bác sĩ trước khi quyết định tham gia các môn thể thao cạnh tranh. Nếu bạn quyết định chơi thể thao, bạn có thể cần phải thực hiện một số biện pháp phòng ngừa an toàn.

Bơi lội có thể nguy hiểm đối với một số người mắc "Hội chứng QT kéo dài". Nếu bạn ngất xỉu khi đang bơi, bạn có thể bị chết đuối.

Các loại thuốc

Nhiều loại thuốc có thể kéo dài khoảng QT. Những loại thuốc này có thể ảnh hưởng đến những người mắc "Hội chứng QT kéo dài" nhiều hơn những người không mắc bệnh. Nếu bạn mắc "Hội chứng QT kéo dài", bạn nên làm những điều sau:

• Hãy nói với tất cả các bác sĩ của bạn rằng bạn mắc "Hội chứng QT kéo dài".
• Hãy trao đổi với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào được kê đơn cho các bệnh lý khác.
• Tránh tự ý dùng thuốc không cần kê đơn (trừ aspirin hoặc paracetamol) mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Nếu bạn mắc "Hội chứng QT kéo dài", các loại thuốc này có thể ảnh hưởng đến bạn:

• Thuốc kháng histamine (thuốc trị dị ứng)
• Thuốc chống trầm cảm (thuốc điều trị trầm cảm)
• Thuốc điều trị các vấn đề sức khỏe tâm thần
• Thuốc điều trị bệnh tim mạch
• Thuốc kháng sinh
• Thuốc chống nấm
• Thuốc kháng virus
• Thuốc điều trị bệnh đường ruột
• Thuốc chống co giật
• Thuốc lợi tiểu (thuốc làm tăng lượng nước tiểu)
• Thuốc điều trị huyết áp cao
• Thuốc điều trị chứng đau nửa đầu
• Thuốc hạ cholesterol

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Bạn nên đi khám bác sĩ khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và ít nhất một lần mỗi năm sau đó. Bác sĩ chuyên khoa điện sinh lý học là lựa chọn tốt nhất.

Nếu con bạn mắc "Hội chứng QT kéo dài", bạn nên đưa con đến gặp bác sĩ nhiều hơn một lần mỗi năm để đảm bảo bé đang được dùng đúng liều thuốc phù hợp với cân nặng hiện tại.

Nếu bạn có thiết bị cấy ghép, bạn nên đi khám bác sĩ mỗi năm một lần để đảm bảo thiết bị hoạt động bình thường.

Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Người bị ngừng tim cần được cấp cứu ngay lập tức . Người ở gần đó nên bắt đầu hô hấp nhân tạo (CPR) và gọi 911 (hoặc số điện thoại khẩn cấp địa phương).

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Tôi mắc hội chứng QT kéo dài loại nào?
• Bác sĩ khuyên tôi nên điều trị cụ thể như thế nào?
• Tôi cần gặp bạn bao nhiêu lần?
• Tôi nên tránh những loại thuốc và hoạt động nào nếu mắc phải hội chứng QT kéo dài (Long QT Syndrome) cụ thể của mình?

Cuối cùng, một thông điệp rút ra

Cảm thấy lo lắng khi biết mình mắc bệnh tim là điều bình thường. Nhưng việc đặt câu hỏi cho bác sĩ và, nếu cần, nói chuyện với chuyên viên tư vấn có thể giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn. Điều quan trọng là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, uống thuốc đúng giờ và đến khám đúng lịch hẹn.

Việc cho gia đình và bạn bè biết bạn mắc hội chứng QT kéo dài cũng có thể giúp bạn yên tâm hơn. Nếu bạn xuất hiện các triệu chứng khi họ đang ở bên cạnh, họ có thể gọi cấp cứu. Thậm chí tốt hơn, nếu họ biết cách thực hiện hô hấp nhân tạo, điều đó có thể cứu sống bạn. Đừng lo lắng, với sự quản lý đúng cách, bạn cũng có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng QT kéo dài (LQTS), bệnh tim, khoảng QT, nhịp tim, rối loạn nhịp tim, bệnh di truyền