Chân bé cũng bị sưng phù? Đây có thể là bệnh Milroy!

Bạn đã bao giờ để ý thấy chân của bé, đặc biệt là phần dưới đầu gối, bị sưng phù chưa? Đôi khi hiện tượng này có thể xuất hiện ngay sau khi sinh. Hoặc cũng có thể xuất hiện sau vài ngày. Việc nhiều bậc cha mẹ lo lắng về điều này là hoàn toàn bình thường. Một trong những nguyên nhân gây sưng phù chân này được gọi là bệnh Milroy. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về bệnh này một cách rất đơn giản.

Bệnh Milroy là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Milroy là một tình trạng thuộc nhóm các bệnh gọi là phù bạch huyết nguyên phát . "Nguyên phát" có nghĩa là nó không phải do một bệnh khác gây ra, mà xảy ra một cách độc lập. Đây là một bệnh bẩm sinh , có nghĩa là tình trạng này có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Đây là một bệnh di truyền , có nghĩa là nó được thừa hưởng.

Cơ thể chúng ta có một hệ thống gọi là hệ bạch huyết. Hệ thống này giống như một hệ thống thoát nước, loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Khi các kênh bạch huyết và hạch bạch huyết trong hệ bạch huyết không phát triển đúng cách, chúng không thể hoạt động bình thường. Khi đó, dịch bạch huyết không lưu thông tốt và ứ đọng tại một chỗ. Đây là cách dịch bạch huyết tích tụ và gây sưng phù ở chân trẻ sơ sinh, đặc biệt là cẳng chân và bàn chân. Hãy tưởng tượng như khi một đường ống nước bị tắc, nước sẽ ứ đọng lại ở một chỗ.

Bệnh Milroy còn được gọi là bệnh phù bạch huyết di truyền loại I.

Việc chẩn đoán tình trạng này đôi khi có thể hơi khó khăn, vì các bác sĩ không thường xuyên gặp những bệnh nhân như vậy. Nhưng nếu bạn nhận thấy chân bé bị sưng, điều rất quan trọng là phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Bởi vì chẩn đoán càng sớm thì càng có thể bắt đầu điều trị sớm hơn. Điều quan trọng nữa là không nên hoảng sợ.

Bệnh Milroy hiếm gặp đến mức nào?

Đây thực chất là một tình trạng tương đối hiếm gặp . Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 6.000 trẻ sơ sinh. Tình trạng này phổ biến hơn ở bé gái so với bé trai. Người ta nói rằng cứ mỗi bé trai mắc chứng này thì có ít nhất hai bé gái mắc chứng này.

Các triệu chứng của bệnh Milroy là gì?

Bé có thể có những triệu chứng này ngay từ khi sinh ra. Đôi khi chúng có thể xuất hiện muộn hơn một chút. Hãy kiểm tra xem bé có những triệu chứng này không:

• Sưng phù ở cẳng chân (phù nề): Tình trạng sưng này thường thấy ở dưới đầu gối. Đôi khi nó có thể chỉ xảy ra ở một chân, nhưng thường thì là ở cả hai chân.
• Tĩnh mạch nổi phồng ở cẳng chân: Đôi khi, khi bị sưng, các tĩnh mạch sẽ trở nên dễ nhìn thấy hơn.
• Sưng tinh hoàn (tràn dịch màng tinh hoàn): Tinh hoàn của bé trai có thể bị sưng và chứa đầy dịch. Điều này có thể khiến cha mẹ lo lắng, nhưng nó cũng có thể là triệu chứng của một bệnh lý nào đó.
• Móng chân bị cong lên trên:Hình dạng của móng tay có thể thay đổi và trông như bị cong lên trên.
• Các nốt sần nhỏ trên da (papillomatosis): Đây không phải là bệnh ung thư, nhưng chúng có thể xuất hiện dưới dạng các nốt sần nhỏ trên da, đôi khi giống như một bông súp lơ nhỏ.
• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Một số trẻ sơ sinh có thể bị đau bụng, nôn mửa và tiêu chảy. Điều này không xảy ra với tất cả mọi trẻ, nhưng hoàn toàn có thể xảy ra.

Nguyên nhân gây ra bệnh Milroy là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Milroy là do đột biến (biến thể) trong gen FLT4 . Gen giống như một tập hợp nhỏ các chỉ dẫn kiểm soát mọi thứ trong cơ thể chúng ta. Gen FLT4 giúp hệ bạch huyết hình thành đúng cách. Vì vậy, khi có một thay đổi nhỏ trong gen này, tức là một đột biến, hệ bạch huyết sẽ không hình thành đúng cách.

Trong hầu hết các trường hợp, một trong hai cha mẹ của trẻ mắc bệnh Milroy cũng mắc bệnh. Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi chỉ một trong hai cha mẹ mang gen gây bệnh. Ví dụ, nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng bệnh. Ngay cả giữa các anh chị em ruột trong cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, hoặc độ tuổi xuất hiện các triệu chứng, cũng có thể khác nhau. Một đứa trẻ có thể bị sưng tấy nhiều, trong khi đứa trẻ khác có thể không bị nghiêm trọng bằng.

Chín trong số mười trẻ em mang đột biến gen FLT4 có triệu chứng sưng chân khi được 3 tuổi .

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Milroy được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe tổng quát bởi bác sĩ . Bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng đôi chân của bé để tìm các dấu hiệu sưng tấy, thay đổi da và hình dạng móng. Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:

• Siêu âm: Đây là phương pháp quét vùng bụng của người mẹ trong thời kỳ mang thai, đôi khi có thể cho thấy liệu có hiện tượng phù nề ở chân em bé hay không. Phương pháp này cũng có thể được thực hiện trên chân sau khi em bé chào đời.
• Chụp xạ hình hệ bạch huyết: Đây là một xét nghiệm chuyên biệt hơn một chút. Trong xét nghiệm này, một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm dưới da và một máy quay được sử dụng để quan sát sự di chuyển của nó trong hệ bạch huyết. Điều này có thể cho thấy hệ bạch huyết đang hoạt động như thế nào và liệu có bất kỳ sự tắc nghẽn nào hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này giúp xác nhận xem có đột biến trong gen FLT4 hay không. Quá trình này thường bao gồm việc lấy mẫu máu.

Bác sĩ của con bạn cũng có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia trị liệu phù bạch huyết được chứng nhận về nhi khoa, người chuyên điều trị các tình trạng này.

Bệnh Milroy được điều trị như thế nào?

Có những phương pháp điều trị tại nhà cho chứng sưng do bệnh này gây ra. Các phương pháp điều trị này nhằm mục đích kiểm soát tình trạng sưng, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các phương pháp điều trị bệnh Milroy gây sưng chân bao gồm:

• Liệu pháp nén: Sử dụng vớ hoặc băng nén đặc biệt. Chúng tạo áp lực nhẹ nhàng lên chân để giảm sưng và giúp dịch bạch huyết lưu thông trở lại cơ thể.
• Băng dán Kinesiology (băng KT): Đây là loại băng dính đặc biệt được các vận động viên sử dụng. Đôi khi, nó cũng có thể giúp giảm sưng bằng cách kích thích quá trình lành thương.
• Giày có độ nâng đỡ tốt: Điều quan trọng là phải mang giày vừa vặn, có độ nâng đỡ tốt và không quá chật.

Trong hầu hết các trường hợp, những phương pháp điều trị đơn giản này sẽ mang lại kết quả tốt. Nếu chúng không hiệu quả, bạn có thể thử massage dẫn lưu bạch huyết . Đây là một kỹ thuật massage nhẹ nhàng được thực hiện bởi một chuyên gia trị liệu được đào tạo bài bản. Nó giúp loại bỏ dịch bạch huyết khỏi các khu vực bị tắc nghẽn và cho phép nó thoát ra đúng cách. Bác sĩ có thể thực hiện việc này, hoặc bạn có thể được hướng dẫn cách tự làm tại nhà.

Nếu các phương pháp này không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giúp hệ bạch huyết của con bạn hoạt động tốt hơn. Tuy nhiên, đây thường được coi là biện pháp cuối cùng. Điều này có thể bao gồm:

• Loại bỏ mô bị ảnh hưởng.
• Sử dụng phương pháp phẫu thuật bắc cầu để chuyển hướng dòng chảy dịch bạch huyết đến những khu vực tốt hơn: Giống như việc tạo ra một con đường mới vòng qua một con đường bị tắc.
• Cấy ghép các hạch bạch huyết khỏe mạnh từ các bộ phận khác trên cơ thể trẻ vào chân. Phương pháp này được gọi là cấy ghép hạch bạch huyết có mạch máu .

Nếu con tôi mắc phải tình trạng này, tôi nên chuẩn bị tinh thần cho điều gì?

Vì bệnh Milroy là một bệnh hiếm gặp, bạn có thể cần giải thích điều này cho giáo viên của con bạn hoặc những người khác trong cuộc sống của con bạn. Ví dụ, nếu con bạn bị sưng ở chân ở trường, vết sưng đó có thể nghiêm trọng hơn so với những đứa trẻ khác và có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Việc nói chuyện về điều này có thể giúp giáo viên hiểu tại sao con bạn thay quần áo lâu hơn trong giờ thể dục hoặc tại sao việc không mang giày dép lại nguy hiểm (do nguy cơ bị thương và nhiễm trùng). Nhưng đừng lo lắng, con bạn vẫn có thể làm hầu hết mọi việc mà các bạn khác trong lớp làm được.

Bệnh Milroy là một bệnh mãn tính.Điều này có nghĩa là đây là một tình trạng mãn tính. Sưng chân có thể tăng dần ở một số người và giảm nhẹ ở những người khác. Nếu không được điều trị, tình trạng sưng này có thể khiến vùng bị ảnh hưởng trở nên cứng và chắc như đá. Ngoài ra, những người mắc bệnh này có thể bị nhiễm trùng da gọi là viêm mô tế bào . Đây là một tình trạng khiến da trở nên đỏ, nóng và đau. Đây là một tình trạng nguy hiểm có thể lây lan vào máu. Do đó, điều quan trọng là phải báo cho bác sĩ ngay cả khi bạn nhận thấy một sự thay đổi nhỏ trên da.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Dưới đây là một số việc bạn có thể làm để chăm sóc con mình khi mắc bệnh Milroy:

• Hãy chăm sóc tốt làn da của con bạn. Giữ cho da chân luôn sạch sẽ mỗi ngày, lau khô kỹ và thoa kem dưỡng ẩm. Xử lý ngay lập tức bất kỳ vết cắt nhỏ, vết trầy xước, vết côn trùng cắn hoặc nhiễm trùng nào. Điều này có thể giúp giảm nguy cơ phát triển các bệnh như viêm mô tế bào.
• Cố gắng tránh làm tổn thương bàn chân. Mặc quần áo che kín chân khi chơi đùa, chạy nhảy. Không để trẻ đi bộ ngoài trời mà không mang giày. Trẻ em mắc bệnh Milroy dễ bị nhiễm trùng hơn những trẻ khác.
• Đừng để chân của trẻ nằm yên một chỗ, hãy thường xuyên cử động chân cho trẻ. Các bài tập nhẹ nhàng và việc nâng lên hạ xuống chân có thể giúp giảm sưng.
• Khuyến khích hoạt động thể chất, đặc biệt là bơi lội. Áp lực của nước giúp giảm sưng. Ngoài ra, các bài tập nhẹ nhàng cho khớp như đi bộ và đạp xe cũng rất tốt.
• Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi cho con bạn uống bất kỳ loại thuốc nào. Một số loại thuốc, ví dụ như một số thuốc giảm đau, có thể làm tăng sưng.
• Giảm lượng muối trong thức ăn. Muối làm tăng khả năng giữ nước trong cơ thể, điều này cũng có thể làm tăng hiện tượng phù nề.
• Hãy cho con bạn ăn những thực phẩm giàu chất dinh dưỡng. Một chế độ ăn uống cân bằng gồm rau, trái cây và protein nạc giúp đảm bảo con bạn nhận được đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết.

Khi nào tôi nên đưa con đi khám bác sĩ?

Trẻ mắc bệnh Milroy sẽ được khám định kỳ . Điều này cho phép bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ, mức độ sưng tấy, hiệu quả điều trị và liệu tình trạng bệnh có ổn định hay xấu đi. Nếu bạn cảm thấy việc điều trị không hiệu quả, nếu chân trẻ bị sưng tấy ngày càng tăng, bị đỏ, nóng hoặc bị sốt, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ của trẻ. Đôi khi, trẻ có thể cần gặp chuyên viên vật lý trị liệu để được hỗ trợ sử dụng tay chân dễ dàng hơn và thực hiện các công việc hàng ngày.

Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ của con mình:

• "Có ai khác trong gia đình chúng ta có nguy cơ mắc bệnh này không? Chúng ta có nên đi tư vấn di truyền không?"
• "Bạn có biết về các nhóm hỗ trợ dành cho người mắc bệnh Milroy không? Ở Sri Lanka có nhóm nào như vậy không?"
• "Tôi nên chọn loại quần áo nén phù hợp như thế nào cho con tôi? Tôi có thể tìm mua chúng ở đâu?"
• "Theo kinh nghiệm của ông/bà, những phương pháp điều trị đơn giản này có hiệu quả đến mức nào? Chúng ta nên xem xét phẫu thuật ở giai đoạn nào?"
• "Bạn cần làm những điều đặc biệt gì để bảo vệ làn da ở chân của con bạn?"

Việc có con mắc bệnh Milroy không giống như việc có con mắc một căn bệnh thông thường. Bước đầu tiên trong việc chăm sóc con bạn là tự tìm hiểu và chia sẻ kiến ​​thức với người khác về căn bệnh này. Hãy tìm hiểu càng nhiều càng tốt và đừng ngại đặt câu hỏi cho đội ngũ y tế của con bạn. Bạn không đơn độc, và có rất nhiều người có thể giúp đỡ bạn.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần ghi nhớ (Thông điệp cần nhớ)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt lại những điểm quan trọng nhất từ ​​những gì chúng ta đã thảo luận:

• Bệnh Milroy là một tình trạng có thể xuất hiện từ khi sinh ra và do các yếu tố di truyền làm suy giảm chức năng của hệ bạch huyết, dẫn đến phù chân.
• Tình trạng này hiếm gặp , nhưng nếu chân bé bị sưng, điều cần thiết là phải đến gặp bác sĩ. Chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng.
• Các phương pháp điều trị bao gồm sử dụng vớ nén, băng dán đặc biệt, massage dẫn lưu bạch huyết và đôi khi là phẫu thuật.
• Vì đây là một bệnh mãn tính , điều quan trọng là phải chăm sóc tốt cho trẻ, chăm sóc da, bảo vệ da khỏi nhiễm trùng và theo dõi sát sao tình trạng bệnh.
• Đừng lo lắng. Bằng cách tìm hiểu kỹ về tình trạng này và hợp tác với bác sĩ, con bạn có thể tiến gần hơn đến việc sống một cuộc sống bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, hãy trao đổi với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn.

Bệnh Milroy , Hệ bạch huyết, Sưng chân ở trẻ em, Phù bạch huyết, Bệnh bẩm sinh, Bệnh di truyền, Điều trị