Đôi khi bạn có cảm thấy cánh tay, chân hoặc bất kỳ cơ bắp nào trên cơ thể bị cứng và không thể thư giãn nhanh như bạn nghĩ không? Ví dụ như khi bắt tay với ai đó và khó rút tay lại, hoặc khi cố gắng đứng dậy khỏi ghế, bạn phải mất một lúc mới làm được. Đây chỉ đơn giản là một trong những triệu chứng của chứng bệnh gọi là chứng co cứng cơ (myotonia). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này.
Bệnh Myotonia là gì?
Nói một cách đơn giản, chứng co cứng cơ là khi các cơ của bạn không giãn ra nhanh chóng sau khi co lại. Hãy tưởng tượng bạn đang bắt tay với ai đó, nhưng rất khó để rút tay lại, hoặc khi bạn đang ngồi và cố gắng đứng dậy, chân bạn cảm thấy cứng đờ trong một thời gian. Đó là những triệu chứng tương tự.
Có nhiều loại chứng co cứng cơ khác nhau. Mỗi loại đều do một biến đổi di truyền gây ra. Điều này có nghĩa là nó do một số tác động lên các gen trong cơ thể chúng ta. Trong mỗi loại, một gen khác nhau bị ảnh hưởng.
Do những thay đổi di truyền này, chứng co cứng cơ có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác trên cơ thể. Tùy thuộc vào loại co cứng cơ bạn mắc phải, điều này có thể ảnh hưởng đến:
- Đến tận đáy lòng
- Đến phổi
- Đối với hệ tiêu hóa
- Đối với não bộ
- Dành cho mắt
Điều này có thể xảy ra với các cơ quan như...
Cảm thấy sợ hãi khi gặp phải triệu chứng chưa từng có trước đây, chẳng hạn như cứng cơ, là điều bình thường. Bạn có thể tự hỏi: "Tình trạng này có tệ hơn không?" hoặc "Điều này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi như thế nào?". Điều tốt nhất bạn có thể làm là đi khám bác sĩ . Chứng co cứng cơ là một bệnh hiếm gặp, vì vậy có thể mất một thời gian để chẩn đoán chính xác. Nhưng trong thời gian đó, bác sĩ có thể giúp bạn xua tan nỗi lo lắng và giải đáp các thắc mắc của bạn.
Các loại bệnh loạn trương lực cơ chính là gì?
Các bác sĩ phân loại chứng co cứng cơ thành hai loại chính: loạn dưỡng và không loạn dưỡng . Cả hai loại đều ảnh hưởng đến các tín hiệu điện điều khiển sự co cơ. Tuy nhiên, trong chứng co cứng cơ loạn dưỡng, chính cơ bắp bị tổn thương. Từ "loạn dưỡng" có nghĩa là "sự suy yếu hoặc teo dần của mô".
Bệnh loạn dưỡng cơ (DM)
Bệnh loạn dưỡng cơ (Dystrophic Myotonia - DM) là một tình trạng trong đó các cơ yếu đi và teo lại theo thời gian, thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Có hai loại chính:
- Loạn dưỡng cơ Myotonic loại 1 (DM1) – Đây là loại phổ biến nhất.
- Loạn dưỡng cơ Myotonic loại 2 (DM2)
Bệnh loạn trương lực cơ không do loạn dưỡng
Trong chứng co cứng cơ không do loạn dưỡng, cấu trúc mô cơ không bị tổn thương. Một số loại khác thuộc nhóm này là:
- Hội chứng Andersen-Tawil
- liệt chu kỳ tăng kali máu
- Liệt chu kỳ hạ kali máu loại 1 và loại 2
- Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh – Đây là loại phổ biến nhất trong nhóm này.
- Bệnh Paramyotonia bẩm sinh
- chứng co cứng cơ do kênh natri
Triệu chứng của bệnh Myotonia là gì?
Triệu chứng chính của chứng co cứng cơ là không có khả năng thư giãn cơ sau khi đã co cứng. Các triệu chứng này có thể xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào loại co cứng cơ.
Các triệu chứng phổ biến khác có thể gặp bao gồm:
- Sự thay đổi về hình dạng của cơ bắp – ví dụ như cơ bắp to ra (phì đại) hoặc cơ bắp yếu đi (giảm trương lực cơ) .
- Mệt mỏi .
- Đau cơ .
- Yếu cơ .
- Cảm giác căng cơ, nhưng độ căng giảm đi khi vận động hoặc tập thể dục (hiện tượng khởi động) .
Các triệu chứng đặc trưng của chứng loạn dưỡng cơ
Mỗi loại loạn dưỡng cơ đều có những triệu chứng đặc trưng. Một số ví dụ là:
- Đau bụng, táo bón, tiêu chảy, trào ngược axit, đầy hơi.
- Những bất thường về ngoại hình khuôn mặt (dị dạng khuôn mặt) .
- Đục thủy tinh thể (làm mờ thị lực) .
- Tăng đường huyết là tình trạng do kháng insulin gây ra, dẫn đến lượng đường trong máu cao.
- Khuyết tật trí tuệ .
- Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) hoặc các vấn đề về tín hiệu điện tim.
- Rụng tóc ở vùng trán ở nam giới (rụng tóc do nội tiết tố androgen) .
- Ngưng thở khi ngủ (sleep apnea) .
Các triệu chứng của người mắc chứng liệt chu kỳ là gì?
Bạn bị liệt chu kỳ do tăng kali máu.Nếu mắc phải, bạn có thể trải qua trạng thái giống như tê liệt, trong đó các cơ bắp mất sức mạnh trong khoảng một đến bốn giờ.
Nếu bạn bị liệt chu kỳ do hạ kali máu , bạn có thể bị yếu cơ vào ban đêm hoặc sáng sớm. Tình trạng này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.
Nguyên nhân nào gây ra chứng co cứng cơ?
Bệnh co cứng cơ (Myotonia) là do một sự thay đổi cụ thể trong một trong các gen của bạn gây ra. Cụ thể hơn, những thay đổi gen này ảnh hưởng đến các kênh ion chịu trách nhiệm kiểm soát chức năng của cơ bắp.
Mỗi loại chứng co cứng cơ đều do đột biến ở một gen khác nhau gây ra. Ví dụ, chứng loạn dưỡng cơ loại 1 là do vấn đề ở gen DMPK . Chứng co cứng cơ bẩm sinh là do vấn đề ở gen CLCN1 . Bạn có thể thừa hưởng đột biến gen này từ một hoặc cả hai bố mẹ. Hoặc, nó có thể phát triển một cách ngẫu nhiên.
Làm sao để biết bạn có bị chứng co cứng cơ hay không?
Khi bắt đầu quá trình chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe gia đình . Sau đó, trước khi đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán chứng co cứng cơ, họ sẽ loại trừ các bệnh lý phổ biến khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn, chẳng hạn như suy giáp .
Đây là các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán chứng co cứng cơ:
- Xét nghiệm máu Creatine Kinase (CK): Creatine kinase là một loại enzyme chủ yếu được tìm thấy trong cơ bắp. Nồng độ CK thường tăng cao ở người bị chứng co cứng cơ.
- Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này đánh giá sức khỏe và chức năng của các cơ xương và các dây thần kinh điều khiển chúng.
- Xét nghiệm gen: Các xét nghiệm này có thể xác định những thay đổi di truyền gây ra các dạng bệnh loạn trương lực cơ khác nhau.
- Xét nghiệm máu đo nồng độ kali: Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra chứng liệt chu kỳ tăng kali máu (nồng độ kali trong máu cao) hoặc liệt chu kỳ hạ kali máu (nồng độ kali trong máu thấp).
- Kiểm tra vận động ngắn: Trong bài kiểm tra này, bạn phải co cơ theo những khoảng thời gian nhất định trong khi bác sĩ quan sát phản ứng của dây thần kinh và cơ bắp.
Bệnh loạn trương lực cơ là một căn bệnh hiếm gặp.Có thể bạn sẽ mất một thời gian để có được chẩn đoán chính xác. Đừng lo lắng về điều đó.
Các phương pháp điều trị chứng co cứng cơ là gì?
Việc điều trị chứng co cứng cơ phụ thuộc vào loại và triệu chứng cụ thể của bạn. Bạn và bác sĩ sẽ cùng nhau xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu của bạn. Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào bạn có.
Vật lý trị liệu thường là một phần trong kế hoạch điều trị của bạn. Chuyên viên vật lý trị liệu có thể giúp bạn tránh các tác nhân gây kích thích đã biết hoặc tiềm ẩn và xây dựng kế hoạch tập luyện giúp bạn duy trì hoạt động càng nhiều càng tốt. Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp bạn tìm ra những cách thức mới để thực hiện các công việc hàng ngày. Họ cũng có thể đề xuất các thiết bị hỗ trợ thích ứng hoặc hỗ trợ di chuyển.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ
Bệnh loạn dưỡng cơ được điều trị theo triệu chứng. Bạn cần khám sức khỏe định kỳ để theo dõi sức khỏe của các cơ quan bị ảnh hưởng bởi loại bệnh loạn dưỡng cơ của bạn.
Thuốc mà các bác sĩ thường kê đơn nhất là mexiletine . Thực chất đây là một loại thuốc chống loạn nhịp tim , nhưng nó cũng giúp giảm co giật và cứng cơ. Mexiletine cũng có thể giúp điều trị một số loại chứng co cứng cơ không do loạn dưỡng.
Điều trị chứng co cứng cơ không do loạn dưỡng
Ngoài thuốc men, điều trị chứng co cứng cơ không do loạn dưỡng có thể bao gồm việc tránh một số tác nhân gây bệnh. Những tác nhân này bao gồm:
- Tránh tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
- Hạn chế các bài tập thể dục cường độ cao.
Điều trị chứng liệt chu kỳ
Việc điều trị chứng liệt chu kỳ thường bao gồm kiểm soát nồng độ kali và tránh các tác nhân gây kích thích. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh những điều sau:
- Nghỉ ngơi lâu sau khi tập thể dục.
- Ăn các bữa ăn giàu carbohydrate.
- Ăn uống không đều đặn.
- Giấc ngủ không đều.
- Làm việc ban đêm.
Nếu bạn bị liệt chu kỳ do hạ kali máu , bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn các thực phẩm giàu kali, chẳng hạn như chuối, đậu, trái cây khô, xoài và đu đủ.
Nếu bạn bị liệt chu kỳ do tăng kali máu , bạn có thể cần tránh các loại thực phẩm giàu kali .
Nếu các biện pháp này không đủ để kiểm soát các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể kê đơn một trong các loại thuốc gọi là dichlorphenamide hoặc acetazolamide .
Liệu có thể ngăn ngừa sự phát triển của chứng co cứng cơ không?
Bệnh loạn trương lực cơ là do những thay đổi di truyền gây ra, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh loạn trương lực cơ, hoặc nếu chính bạn mắc bệnh này và đang có kế hoạch sinh con, hãy cân nhắc gặp chuyên gia tư vấn di truyền . Họ có thể giải thích nguy cơ bạn thừa hưởng bệnh và truyền lại cho thế hệ sau.
Tiên lượng bệnh đối với người mắc chứng co cứng cơ là như thế nào? (Tiên lượng)
Nếu bạn mắc chứng co cứng cơ, tiên lượng bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Những yếu tố đó bao gồm:
- Loại chứng co cứng cơ mà bạn mắc phải.
- Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
- Cơ thể bạn phản ứng như thế nào với phương pháp điều trị.
- Tình trạng sức khỏe tổng thể và tuổi tác của bạn.
Bác sĩ của bạn sẽ có thể cho bạn biết khá chính xác về những gì sẽ xảy ra trong tương lai đối với tình trạng cụ thể của bạn, nhưng nhìn chung thì nó sẽ như thế này:
- Các chứng loạn trương lực cơ không do loạn dưỡng thường có tiên lượng tốt, nhưng điều này có thể thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
- Tiên lượng đối với chứng loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác trong cơ thể. Loạn dưỡng cơ loại 1 và 2 cũng có thể làm giảm tuổi thọ.
- Liệt chu kỳ có thể trở nặng theo tuổi tác và cũng có thể dẫn đến các vấn đề về cơ nghiêm trọng, vĩnh viễn (bệnh cơ) .
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Bệnh loạn trương lực cơ là một bệnh mãn tính/kéo dài. Vì vậy, bạn sẽ cần đi khám bác sĩ thường xuyên để theo dõi các triệu chứng và xem hiệu quả điều trị như thế nào.
Điều quan trọng cần lưu ý là các bệnh lý liên quan đến chứng co cứng cơ có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc gây mê . Nếu bạn sắp trải qua bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, bạn nên báo cho bác sĩ biết. Bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ gây mê sẽ chăm sóc bạn trong suốt cuộc phẫu thuật.
Việc cảm thấy sốc và cô đơn khi được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp là điều bình thường. Bệnh Myotonia ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, vì vậy bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Đội ngũ y tế sẽ đồng hành cùng bạn trong suốt quá trình chẩn đoán và điều trị. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ họ, cũng như từ những người thân yêu của bạn.
Những điều quan trọng nhất chúng ta cần ghi nhớ (Thông điệp cần nhớ)
Chứng co cứng cơ là tình trạng các cơ không giãn nhanh sau khi co lại. Nguyên nhân là do yếu tố di truyền.
>
- Có hai loại chính của bệnh này: loạn dưỡng (tổn thương cấu trúc cơ) và không loạn dưỡng (không tổn thương cấu trúc).
- Các triệu chứng có thể bao gồm cứng cơ, yếu cơ, đau nhức và mệt mỏi. Một số loại còn có các triệu chứng đặc trưng khác.
- Các xét nghiệm máu, điện cơ đồ và xét nghiệm gen được sử dụng để chẩn đoán bệnh.
- Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và triệu chứng. Điều này bao gồm vật lý trị liệu, thuốc men và tránh một số yếu tố nhất định (tác nhân gây bệnh).
- Điều này không thể ngăn ngừa được, nhưng bạn có thể nhận được sự trợ giúp từ tư vấn di truyền.
- Nếu bạn có những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Việc chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị đúng đắn rất quan trọng đối với bạn.
Bệnh co cứng cơ, chứng co cứng cơ, cứng cơ, bệnh di truyền, chứng co cứng cơ loạn dưỡng, chứng co cứng cơ không loạn dưỡng, bệnh về cơ
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment