Bạn cũng thường xuyên khát nước và đi tiểu nhiều? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh đái tháo nhạt do thận (Nephrogenic Diabetes Insipidus).

Bạn có cảm thấy khát nước suốt cả ngày không? Dù uống bao nhiêu nước đi nữa, bạn vẫn cảm thấy không đủ? Bạn cũng đi tiểu thường xuyên và với lượng lớn? Bạn có thể nghĩ đây là điều bình thường, hoặc thậm chí nghĩ đó là bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, đây cũng có thể là triệu chứng của một bệnh hiếm gặp gọi là 'Đái tháo nhạt do thận'. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu nhất.

Bệnh đái tháo nhạt do thận là gì?

Nói một cách đơn giản, đái tháo nhạt do thận là tình trạng thận không thể điều chỉnh lượng chất lỏng trong cơ thể một cách hiệu quả. Cơ thể chúng ta sản sinh ra một loại hormone gọi là hormone chống bài niệu, hay viết tắt là ADH . Một số người cũng gọi nó là Vasopressin. Hormone ADH này "chỉ dẫn" cho thận lượng nước cần bài tiết qua nước tiểu và lượng nước cần giữ lại trong cơ thể.

Thận của người mắc bệnh đái tháo nhạt do thận không phản ứng đúng cách với hormone ADH. Nghĩa là, mặc dù hormone ADH phát tín hiệu "giữ nước và giảm lượng nước tiểu", nhưng thận không tuân theo. Kết quả là thận sản sinh ra nhiều nước tiểu hơn mức cần thiết. Điều này có thể nhanh chóng, đôi khi nguy hiểm, dẫn đến tình trạng mất nước, tức là thiếu nước.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Các nhà khoa học không chắc chắn chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh đái tháo nhạt do thận, nhưng họ tin rằng đây là một tình trạng rất hiếm gặp . Điều đó có nghĩa là không phải ai cũng mắc phải căn bệnh này.

Có những loại đái tháo nhạt khác nhau không?

Đúng vậy, có bốn loại đái tháo nhạt. Chúng ta hãy cùng xem đó là những loại nào:

• Đái tháo nhạt trung ương: Bệnh này xảy ra khi tuyến yên hoặc vùng dưới đồi trong não bị tổn thương. Đây là những bộ phận của não sản sinh, dự trữ và giải phóng hormone ADH. Tổn thương này ngăn cản cơ thể điều chỉnh ADH một cách bình thường.
• Đái tháo nhạt do thận: Trong loại đái tháo nhạt mà chúng ta đang nói đến hôm nay, thận không thể phản ứng đúng cách với hormone ADH. Mặc dù hormone ADH có mặt, nhưng thận dường như không nhận biết được nó.
• Bệnh đái tháo nhạt do rối loạn khát nước: Còn được gọi là 'Chứng khát nước nguyên phát', bệnh này do khiếm khuyết trong cơ chế kiểm soát cơn khát ở vùng dưới đồi gây ra. Điều này khiến bạn cảm thấy cực kỳ khát nước, cần uống nước thường xuyên và đi tiểu nhiều.
• Đái tháo nhạt thai kỳ: Bệnh này chỉ xảy ra trong thời kỳ mang thai. Đôi khi, một loại enzyme do nhau thai sản sinh ra sẽ phân giải hormone ADH. Tình trạng này sẽ biến mất sau khi em bé chào đời.

Sự khác biệt giữa bệnh đái tháo nhạt do thận và bệnh đái tháo đường là gì?

Đây là một vấn đề rất quan trọng mà nhiều người nhầm lẫn. Khi nghe đến từ "tiểu đường", chúng ta thường nghĩ đến đường, tức là bệnh tiểu đường (diabetes mellitus). Tuy nhiên, mặc dù một số triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do thận (nephrogenic diabetes insipidus) và bệnh tiểu đường (diabetes mellitus) (như đi tiểu nhiều và khát nước nhiều) có vẻ giống nhau, nhưng hai bệnh này hoàn toàn khác nhau.

Bệnh đái tháo đường là một bệnh phổ biến hơn nhiều. Bệnh này do thiếu hụt hormone insulin hoặc do cơ thể không sử dụng insulin đúng cách, dẫn đến lượng đường trong máu cao. Tuy nhiên, đái tháo nhạt do thận là một vấn đề xảy ra khi thận không phản ứng với hormone ADH và không liên quan đến lượng đường trong máu . Vì vậy, tốt nhất là không nên nhầm lẫn hai bệnh này, phải không?

Nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận là gì?

Thận của chúng ta chịu trách nhiệm lọc máu và loại bỏ chất thải cũng như chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Hormone ADH (vasopressin) giúp duy trì sự cân bằng giữa lượng nước chúng ta uống và lượng nước tiểu chúng ta bài tiết.

Hãy tưởng tượng, khi một người khỏe mạnh đổ mồ hôi nhiều hoặc uống ít nước, nồng độ ADH tăng lên, báo hiệu cho thận "sản xuất ít nước tiểu hơn, giữ nước trong cơ thể". Tương tự, khi cơ thể có đủ nước, nồng độ ADH giảm xuống, báo hiệu cho thận "không sao, cứ sản xuất nước tiểu đi".

Tuy nhiên, nếu cơ thể bạn không phản ứng đúng cách với ADH, thận sẽ sản xuất quá nhiều nước tiểu. Đây là điều xảy ra trong bệnh đái tháo nhạt do thận. Tình trạng này có thể do di truyền hoặc có thể phát triển ở bất kỳ thời điểm nào trong đời (mắc phải) .

Bệnh đái tháo nhạt do thận mắc phải

Đây là loại phổ biến nhất. Nó xảy ra khi có điều gì đó cản trở khả năng phản ứng của cơ thể với ADH. Ví dụ, nó có thể do một số bệnh lý ảnh hưởng đến thận gây ra. Những bệnh lý đó bao gồm:

• Bệnh amyloidosis – Đây là tình trạng một loại protein bất thường lắng đọng trong các cơ quan, bao gồm cả thận.
• Một số loại ung thư
• Bệnh thận mãn tính
• Nhiễm trùng thận, ví dụ như viêm bể thận.
• Bệnh thận đa nang – Đây là tình trạng các nang chứa dịch hình thành trong thận.
• Thận xốp tủy

Còn có những lý do khác ảnh hưởng đến điều này:

• Một số loại thuốc: Đặc biệt là lithium (được sử dụng cho một số bệnh tâm thần) khi sử dụng lâu dài.
• Nồng độ kali trong máu thấp (hạ kali máu)
• Nồng độ canxi trong máu tăng cao (tăng canxi huyết)
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
• Hội chứng Sjögren – Đây là một bệnh lý của hệ miễn dịch.
• Tắc nghẽn đường tiết niệu – ví dụ như sỏi tiết niệu.

Bệnh đái tháo nhạt do thận di truyền

Nguyên nhân là do đột biến gen AVPR2 hoặc AQP2. Các gen này điều khiển lượng nước cần thêm vào nước tiểu của cơ thể. Khi các gen này bị lỗi, thận không thể đáp ứng với ADH. Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do thận, một bệnh bẩm sinh, thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời .

Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do thận là gì?

Hãy tưởng tượng, bạn biết một người nào đó, ví dụ như Sumana. Sumana khát nước kinh khủng suốt cả ngày. Cô ấy luôn để một chai nước lớn bên cạnh. Nhưng chỉ sau một tiếng uống nước, cô ấy lại khát và phải đi vệ sinh thường xuyên, tiểu rất nhiều. Đôi khi cô ấy phải dậy đi tiểu hai ba lần một đêm. Cô ấy nghĩ, 'Có lẽ là do mình uống quá nhiều nước.' Nhưng đây chính là những triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt do thận.

Người mắc bệnh đái tháo nhạt do thận có thể có các triệu chứng như:

• Dấu hiệu mất nước: Miệng khô, môi nứt nẻ, mệt mỏi cực độ, cảm thấy chóng mặt, và đôi khi mắt xanh khi đứng. Hãy tưởng tượng như thể bạn đang ở ngoài nắng quá lâu mà không uống nước.
• Chứng khát nhiều: Cảm giác như không uống đủ nước dù đã uống rất nhiều.
• Đi tiểu quá nhiều (đa niệu): Nếu người lớn đi tiểu nhiều hơn 3 lít mỗi ngày (bình thường từ 5-20 lít!), và nếu trẻ em đi tiểu nhiều hơn 2 lít mỗi ngày, thì đó là dấu hiệu đáng nghi ngờ. Nước tiểu cũng có màu rất nhạt, như nước.

Nếu trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này, chúng có thể biểu hiện các triệu chứng như sau vì chúng không hiểu cách nói:

• Tiêu chảy
• Chậm phát triển và tăng cân – Không tăng cân hoặc cao hơn các bé khác.
• Sốt thường xuyên
• Bé liên tục quấy khóc (dễ cáu gắt) – có vẻ như bé đang khó chịu.
• Mất cảm giác thèm ăn, giảm lượng sữa tiêu thụ.
• Co giật – Đây là một dấu hiệu nguy hiểm.
• Nôn mửa
• Phải thay tã ướt thường xuyên.

Bệnh đái tháo nhạt do thận được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng này, việc đầu tiên bạn nên làm là đi khám bác sĩ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, khám cho bạn và, nếu cần thiết, sẽ chỉ định các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu: Kiểm tra nồng độ chất điện giải, chẳng hạn như natri, trong cơ thể và chức năng thận.
• Xét nghiệm nước tiểu:Hãy xem xét nồng độ của nước tiểu (độ loãng) và các thành phần có trong nước tiểu.
• Xét nghiệm nhịn uống nước: Xét nghiệm này bao gồm việc không uống bất kỳ chất lỏng nào trong vài giờ, sau đó theo dõi cân nặng, lượng nước tiểu và nồng độ trong máu và nước tiểu mỗi giờ. Đây là một xét nghiệm khó khăn nhưng rất quan trọng cho việc chẩn đoán. Đây là cách duy nhất để xác định chính xác liệu thận có đáp ứng với ADH hay không. Xét nghiệm này được thực hiện dưới sự giám sát y tế tại bệnh viện.
• Xét nghiệm bằng hormone ADH: Đôi khi, hormone ADH được tiêm cùng với xét nghiệm hạn chế nước, sau đó kiểm tra xem nồng độ nước tiểu có thay đổi hay không. Trong bệnh đái tháo nhạt do thận, ngay cả khi được tiêm ADH, nồng độ nước tiểu cũng không thay đổi nhiều.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên: Nếu bạn nghi ngờ mắc các bệnh lý như đái tháo nhạt trung ương, hãy tìm kiếm bất kỳ bất thường nào trong não.
• Xét nghiệm gen: Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh đái tháo nhạt, hoặc nếu bạn nghi ngờ đó là dạng đái tháo nhạt do di truyền.

Liệu có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh đái tháo nhạt do thận không?

Thành thật mà nói, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh đái tháo nhạt do thận.

Nhưng đừng lo lắng. Tình trạng này có thể được kiểm soát. Bác sĩ có thể thay đổi các loại thuốc bạn đang dùng gây ra vấn đề (ví dụ như lithium). Ngoài ra, nếu có bệnh lý tiềm ẩn khác (như bệnh thận hoặc mất cân bằng canxi/kali), việc điều trị đúng cách đôi khi có thể đảo ngược hoặc kiểm soát bệnh đái tháo nhạt do thận.

Vậy bạn sẽ xử lý vấn đề này như thế nào?

Trong trường hợp không thể hồi phục (ví dụ như bẩm sinh), điều trị chủ yếu nhằm mục đích ngăn ngừa mất nước và duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Điều này có thể bao gồm:

• Uống nước thường xuyên: Đây là điều quan trọng nhất. Bạn nên uống nước suốt cả ngày, bất cứ khi nào cảm thấy khát. Hãy nhớ uống nhiều nước hơn, đặc biệt là vào những ngày nóng, khi tập thể dục hoặc khi đổ mồ hôi. Hãy luôn để sẵn một chai nước bên cạnh vào ban đêm.
• Thay đổi chế độ ăn uống:
• Chế độ ăn ít muối: Ăn quá nhiều muối sẽ làm tăng cảm giác khát và đi tiểu nhiều.
• Chế độ ăn ít protein: Đôi khi bạn có thể được khuyên nên hạn chế protein, vì cơ thể cũng cần nước để đào thải các chất thải sinh ra trong quá trình tiêu hóa protein.
• Các loại thuốc làm giảm lượng nước tiểu:
• Thuốc lợi tiểu thiazide:Điều đáng ngạc nhiên là, khi dùng các loại thuốc lợi tiểu này cho những người mắc bệnh đái tháo nhạt do thận, chúng thực sự làm giảm lượng nước tiểu mà họ sản sinh ra. Cơ chế hoạt động hơi phức tạp, nhưng chúng rất hữu ích.
• Amiloride: Có thể dùng kết hợp với thuốc lợi tiểu thiazide, đặc biệt là đối với bệnh đái tháo nhạt do lithium gây ra.
• Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) theo toa: Ví dụ như indomethacin. Những thuốc này giúp thận nhạy cảm hơn một chút với ADH.

Người mắc bệnh này nên tránh những loại thực phẩm và đồ uống nào?

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên hạn chế rượu, đồ uống chứa caffeine (như cà phê, trà và một số loại nước ngọt), thực phẩm mặn (như dưa chua, thịt khô, xúc xích và khoai tây chiên), và có thể cả thực phẩm giàu protein, vì những thực phẩm này có thể khiến cơ thể mất nhiều nước hơn và làm tăng lượng chất lỏng cần bổ sung.

Có những cách nào để phòng ngừa bệnh đái tháo nhạt do thận không?

Hiện chưa có chiến lược nào được chứng minh là có thể ngăn ngừa điều này. Đặc biệt, loại bẩm sinh là không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, đối với loại mắc phải:

• Nếu bạn đang dùng các loại thuốc có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận (NDI), chẳng hạn như lithium, điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về vấn đề này và kiểm tra chức năng thận thường xuyên.
• Nguy cơ này có thể được giảm thiểu bằng cách điều trị kịp thời và đúng cách các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn (bệnh thận, rối loạn điện giải).

Nếu tôi mắc phải tình trạng này, tôi nên lường trước điều gì?

Đây là tin tốt nhất. Với phương pháp điều trị thích hợp và lối sống lành mạnh , người mắc bệnh đái tháo nhạt do thận thường ít gặp biến chứng nghiêm trọng và có thể sống một cuộc sống bình thường. Bạn có thể làm việc và tận hưởng cuộc sống như bình thường.

Tuy nhiên, nếu không được xử lý đúng cách, điều này có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng. Chúng ta hãy cùng xem xét những biến chứng đó là gì:

• Mất nước: Đây là biến chứng phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Mất nước nghiêm trọng có thể dẫn đến mất ý thức, co giật và suy thận.
• Rối loạn điện giải: Đây là sự thay đổi về lượng chất điện giải (như natri và kali) trong cơ thể. Điều này có thể ảnh hưởng đến nhịp tim và chức năng thần kinh.
• Nhiễm trùng: Ví dụ như nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) và nhiễm trùng thận.
• Chậm phát triển, tổn thương não và thiểu năng trí tuệ ở trẻ sơ sinh. Điều này rất nguy hiểm đối với trẻ nhỏ. Do đó, nếu trẻ sơ sinh có những triệu chứng này, cần phải điều trị ngay lập tức.
• Suy thận: Có thể xảy ra về lâu dài nếu không được kiểm soát đúng cách.
• Ứ nước thận: Do bàng quang luôn đầy nước tiểu, nước tiểu bị ứ đọng và thận bị sưng lên.

Khi nào bạn nên tìm kiếm lời khuyên y tế?

Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ hoặc lo ngại nào về lượng nước tiểu mình thải ra, đặc biệt là nếu bạn đi tiểu nhiều và tiểu quá mức, hãy đến gặp bác sĩ.

Lượng nước tiểu mà người lớn thải ra mỗi ngày có thể khác nhau tùy người, đặc biệt là tùy thuộc vào lượng nước họ uống. Nhưng nếu bạn đi tiểu nhiều hơn 2-3 lít mỗi ngày (một số định nghĩa cho rằng nhiều hơn 3 lít), hoặc nếu bạn đi tiểu rất thường xuyên (hơn bảy hoặc tám lần một ngày) , đó có thể là dấu hiệu của một vấn đề.

Trước khi đi khám bác sĩ, việc ghi nhật ký về lượng nước bạn uống và lượng nước tiểu bạn thải ra (nếu có thể thì đo lường) rất hữu ích. Điều này sẽ giúp bác sĩ dễ dàng hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bạn hơn.

Vậy, chúng ta nên nhớ những điều gì từ câu chuyện này? (Thông điệp rút ra)

Bệnh đái tháo nhạt do thận là một tình trạng hiếm gặp, trong đó thận của bạn không phản ứng đúng cách với hormone ADH trong cơ thể, khiến bạn sản sinh ra quá nhiều nước tiểu. Điều này có thể dẫn đến mất nước nhanh chóng.

• Các triệu chứng chính là khát nước dữ dội và đi tiểu nhiều, phân lỏng .
• Điều này không nên nhầm lẫn với bệnh tiểu đường; trong trường hợp này, lượng đường trong máu ở mức bình thường.
• Tình trạng này có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển sau này trong cuộc sống.
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị y tế thích hợp và thay đổi lối sống (đặc biệt là uống đủ nước và kiểm soát chế độ ăn uống), bạn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.
• Nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc con mình có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức. Đừng hoảng sợ, nhưng điều quan trọng nhất là phải được thông tin đầy đủ và thực hiện các bước cần thiết. Bạn không đơn độc, và các bác sĩ có thể giúp bạn.

Bệnh đái tháo nhạt do thận, bệnh thận, tiểu nhiều, khát nước nhiều, ADH, vasopressin, mất nước