Liệu đây có phải là sự gia tăng amoniac trong cơ thể bạn? Hãy cùng tìm hiểu về chứng thiếu hụt OTC!

Chắc hẳn bạn đã từng nghe nói rằng nếu cơ thể thiếu hụt một số chất nhất định, sẽ dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng. Đó chính là nội dung của chứng thiếu hụt chất dinh dưỡng không cần kê đơn này. Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu gan của bạn thiếu một loại enzyme cần thiết để hoạt động bình thường? Mặc dù đây là một vấn đề nghiêm trọng, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị hiệu quả. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn nhé?

Cụ thể thì sự thiếu hụt thuốc không kê đơn này là gì?

Nói một cách đơn giản, thiếu hụt OTC có nghĩa là gan của bạn không thể sản xuất đúng cách một loại enzyme gọi là Ornithine Transcarbamylase (OTC). Enzyme OTC này rất quan trọng vì nó giúp loại bỏ một chất độc hại gọi là amoniac khỏi máu của chúng ta. Vì vậy, khi lượng enzyme này thấp, amoniac bắt đầu tích tụ trong cơ thể. Đây thực chất là một rối loạn chu trình urê .

Giờ chúng ta hãy xem quá trình này diễn ra như thế nào . Khi chúng ta ăn protein, vi khuẩn trong ruột sẽ phân giải protein và tạo ra amoniac như một chất thải. Sau đó, gan sẽ lấy amoniac này và chuyển hóa nó thành urê trong một quá trình gọi là chu trình urê. Đó là chức năng của enzyme OTC. Tiếp theo, thận sẽ lọc urê từ máu và bài tiết nó ra ngoài qua nước tiểu. Bạn hiểu chứ? Vì vậy, khi enzyme OTC biến mất, toàn bộ quá trình này sẽ bị rối loạn.

Các dạng chính của tình trạng này là gì?

Thiếu hụt OTC chủ yếu được chia thành ba loại, tùy thuộc vào thời gian xuất hiện triệu chứng:

• Thể sơ sinh: Đây là thể nặng nhất. Các triệu chứng xuất hiện trong vòng 30 ngày đầu sau khi sinh. Những em bé này cần được điều trị ngay lập tức.
• Thể trung gian: Thể này thường ảnh hưởng đến trẻ em từ một tháng tuổi đến khoảng 16 tuổi.
• Thể khởi phát muộn: Thể này có thể xuất hiện sau tuổi 16, đôi khi muộn nhất là đến tuổi 60. Đây là thể ít nghiêm trọng nhất trong hai thể còn lại.

Ai có nguy cơ mắc chứng thiếu hụt OTC cao hơn?

Thiếu hụt OTC thực chất là một căn bệnh rất hiếm gặp . Tuy nhiên, nó lại là chứng rối loạn chu trình urê phổ biến nhất. Theo các nhà nghiên cứu, nó có thể ảnh hưởng đến 1 trong 14.000 hoặc 1 trong 80.000 người trên toàn thế giới. Hơn nữa, tình trạng này ảnh hưởng đến bé trai thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn .

Các triệu chứng của chứng thiếu OTC là gì?

Các triệu chứng của bệnh này thay đổi tùy thuộc vào thời điểm khởi phát. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng thường nghiêm trọng nhất. Các triệu chứng này thường xuất hiện nhiều nhất sau khi ăn thực phẩm giàu protein.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Nếu trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này, bạn có thể thấy những biểu hiện như sau:

• Chúng từ chối ăn uống, và không uống sữa.
• Nôn mửa thường xuyên.
• Rất lo lắng, luôn khóc.
• Luôn cảm thấy buồn ngủ và thiếu sức sống (`Trạng thái uể oải`).
• Có thể xảy ra co giật.
• Cơ thể không còn sự sống, giống như một mảnh vải (`Hypotonia`).
• Gan có thể bị sưng và to lên (bệnh gan to).

Hãy tưởng tượng người mẹ sẽ sợ hãi đến mức nào nếu điều này xảy ra với một đứa trẻ sơ sinh . Đó là lý do tại sao việc nhận biết các triệu chứng này lại rất quan trọng.

Các triệu chứng ở trẻ em từ một tháng đến 16 tuổi.

Trẻ em trên một tháng tuổi và dưới 16 tuổi cũng có thể gặp phải các triệu chứng đã đề cập ở trên. Ngoài ra, bạn cũng có thể thấy những triệu chứng sau:

• Sự nhầm lẫn, một trạng thái rối loạn tinh thần.
• Mê sảng, chẳng hạn như ảo giác.
• Mất thăng bằng và không thể đi lại bình thường (`Ataxia`).

Triệu chứng ở người lớn

Nếu tình trạng này xảy ra ở người lớn, ngoài các triệu chứng ở trẻ nhỏ đã đề cập trước đó, có thể xuất hiện thêm các triệu chứng khác:

• Buồn nôn.
• Đau đầu, ví dụ như đau nửa đầu.
• Khó nói, nói ngọng (rối loạn phát âm).
• Ảo giác là việc nhìn thấy hoặc nghe thấy những thứ không có thật.
• Mờ mắt hoặc các rối loạn thị giác khác.

Tại sao lại xảy ra tình trạng thiếu thuốc không kê đơn này? Nguyên nhân là gì?

Thiếu hụt OTC là một rối loạn di truyền . Điều này có nghĩa là nó được gây ra bởi những thay đổi trong DNA của chúng ta. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 400 thay đổi DNA có thể gây ra bệnh này. Tuy nhiên, trong một số trường hợp (khoảng 20% ​​trường hợp), nó cũng có thể do một thay đổi DNA mà các xét nghiệm không thể phát hiện được.

Có hai cách chính mà những thay đổi DNA này có thể xảy ra:

• Di truyền: Trẻ sơ sinh có thể thừa hưởng đột biến ADN này từ mẹ. Nếu điều này xảy ra, bé trai sẽ mắc bệnh. Nếu bé gái là người mang gen bệnh, bé sẽ bị ảnh hưởng. Tỷ lệ này khác nhau tùy từng quốc gia, nhưng thường nằm trong khoảng từ 36% đến 80% các trường hợp.
• Loại không di truyền (đột biến mới): Trong trường hợp này, em bé không thừa hưởng sự thay đổi DNA. Điều này có nghĩa là sự thay đổi xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ.

Bệnh thiếu hụt OTC di truyền là một bệnh liên kết X. Điều này có nghĩa là chỉ phụ nữ mới là người mang gen bệnh và không phát triển đầy đủ bệnh. Tuy nhiên, họ vẫn có thể xuất hiện các triệu chứng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng từ 10% đến 20% phụ nữ mang gen bệnh sẽ phát triển các triệu chứng vào một thời điểm nào đó trong đời.

Thiếu hụt OTC có thể dẫn đến những biến chứng gì?

Thiếu hụt OTC có thể gây ra nồng độ amoni cao trong máu. Nồng độ amoni cao này trong máu (tăng amoni huyết) gây độc cho não . Điều này có thể dẫn đến bệnh não chuyển hóa.Nếu tình trạng này trở nên nghiêm trọng hoặc kéo dài, có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển.
• Các rối loạn thần kinh như bại não.
• Hôn mê nghĩa là mất ý thức.
• Đáng buồn thay, ngay cả cái chết cũng có thể xảy ra.

Những biến chứng này thường gặp nhất và nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh bị thiếu hụt OTC.

Thiếu hụt OTC có thể rất nguy hiểm trong thai kỳ. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể kiểm soát tình trạng này trong thai kỳ và sinh ra một em bé khỏe mạnh. Nếu bạn bị thiếu hụt OTC, hoặc nếu có người trong gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này, bạn nên nói chuyện với bác sĩ sản khoa và phụ khoa của mình. Họ có thể phối hợp với các bác sĩ điều trị chứng thiếu hụt OTC của bạn để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Bác sĩ phát hiện (chẩn đoán) chứng thiếu hụt OTC như thế nào?

Thiếu hụt OTC chủ yếu được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, đặc biệt là xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu. Trong nhiều trường hợp, bệnh có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời thông qua xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, mặc dù thiếu hụt OTC là một bệnh di truyền, các xét nghiệm này có thể không phát hiện được tất cả các thay đổi ADN có thể gây ra bệnh. Điều này là do có rất nhiều loại thay đổi ADN khác nhau có thể gây ra bệnh.

Tùy thuộc vào luật và quy định của quốc gia bạn đang sinh sống, có thể có một hệ thống kiểm tra mọi trẻ sơ sinh về tình trạng thiếu hụt OTC. Ở những nơi như vậy, khả năng phát hiện bệnh sớm sẽ cao hơn.

Tuy nhiên, ở những nơi không có các phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn như vậy, ngay cả các bác sĩ giàu kinh nghiệm cũng khó chẩn đoán được tình trạng này sau khi em bé chào đời. Điều này là do các triệu chứng rất mơ hồ ở giai đoạn đầu và có thể giống với các triệu chứng của bất kỳ bệnh nào khác. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, ngộ độc amoniac có thể gây tổn thương não trước khi các bác sĩ phát hiện ra bệnh.

Các phương pháp điều trị chứng thiếu hụt OTC là gì?

Tin tốt là hiện nay có những phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng thiếu hụt OTC. Có một vài điểm quan trọng cần lưu ý khi điều trị tình trạng này:

• Giảm nồng độ amoniac trong máu: Trong trường hợp khẩn cấp, lọc máu có thể nhanh chóng loại bỏ amoniac khỏi máu.
• Liệu pháp theo con đường thay thế: Có các loại thuốc thu gom nitơ. Chúng hoạt động bằng cách thu giữ nitơ, xử lý nó theo những cách khác và ngăn chặn sự hình thành amoniac. Ví dụ bao gồm các loại thuốc như Natri Phenylacetate và Natri Benzoate.
• Thay đổi chế độ ăn uống: Giảm và kiểm soát lượng protein nạp vào là điều quan trọng để giữ nồng độ amoni trong máu ở mức an toàn.Để làm được điều này, bạn cần ưu tiên nạp calo từ carbohydrate (`carbs`) và chất béo (`fats`).
• Bổ sung: Các axit amin thiết yếu không thể có được từ protein cần phải được bổ sung qua thực phẩm chức năng.
• Theo dõi nồng độ amoni trong máu: Xét nghiệm máu định kỳ có thể giúp phát hiện nồng độ amoni trong máu trước khi chúng trở nên quá cao gây nguy hiểm.

Nếu phát hiện tình trạng thiếu amoniac trước khi em bé chào đời, có thể bắt đầu điều trị cho bé ngay trong bụng mẹ. Việc cho mẹ dùng các loại thuốc thay thế này ngay trước khi em bé chào đời có thể giúp duy trì nồng độ amoniac của bé ở mức an toàn sau khi sinh.

Liệu chứng thiếu hụt OTC có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Vâng, có cách để chữa trị chứng thiếu hụt OTC. Đó là ghép gan . Trong phương pháp này, gan bị bệnh của bạn sẽ được cắt bỏ và một lá gan khỏe mạnh sẽ được ghép vào. Lá gan đó có thể sản xuất enzyme OTC. Sau khi ghép gan, bạn có thể ăn uống bình thường, đầy đủ chất dinh dưỡng và sẽ không cần phải dùng thuốc hạ amoni nữa.

Thật không may, ghép gan không phổ biến đối với căn bệnh này vì nhiều lý do. Ngoài ra, những người đã ghép gan phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời để ngăn ngừa hiện tượng thải ghép. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết thêm về ghép gan và những ảnh hưởng của nó đối với bạn.

Liệu pháp gen để điều trị chứng thiếu hụt OTC hiện cũng đang được nghiên cứu. Phương pháp điều trị này có thể là một lựa chọn thay thế cho ghép gan trong tương lai đối với căn bệnh này.

Bạn có thể gặp phải những vấn đề gì khi sống chung với chứng thiếu hụt OTC?

Những gì bạn có thể mong đợi khi bị thiếu protein không phân đoạn (OTC) sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bệnh càng nặng, lượng protein bạn có thể tiêu thụ an toàn càng ít. Nhiều người bị thiếu OTC thích chế độ ăn chay ngay cả trước khi được chẩn đoán, vì nó dễ dàng hơn đối với họ. Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn về lượng protein bạn có thể tiêu thụ và cách theo dõi nó.

Nhìn chung, thiếu hụt amoniac có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của bạn. Nồng độ amoniac cao trong máu có thể làm tăng nguy cơ biến chứng như thiểu năng trí tuệ. Đó là lý do tại sao việc giữ mức amoniac thấp rất quan trọng.

Tuy nhiên, với việc theo dõi, điều trị và chế độ ăn ít protein, tình trạng thiếu hụt OTC nhìn chung là có thể kiểm soát được . Điều quan trọng là phải theo dõi nồng độ amoni trong máu thường xuyên để đảm bảo chúng không bị tăng cao. Nếu nồng độ amoni trong máu tăng cao, điều trị có thể giúp làm giảm chúng.

Tình trạng thiếu thuốc không kê đơn kéo dài bao lâu?

Thiếu hụt OTC là một bệnh bẩm sinh , nghĩa là bạn sinh ra đã mắc phải và nó kéo dài suốt đời. Ghép gan là phương pháp điều trị duy nhất hiện có.

Tương lai của người bị thiếu hụt OTC sẽ như thế nào?

Tiên lượng đối với người thiếu hụt OTC phụ thuộc phần lớn vào thời điểm xuất hiện triệu chứng đầu tiên. Nghiên cứu năm 2020 cho thấy những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên và cao tuổi có tiên lượng tốt hơn. Tỷ lệ tử vong của họ dao động từ 8% đến 13%.

Trẻ sơ sinh thường là đối tượng dễ bị tổn thương nhất, và tỷ lệ tử vong cũng cao. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong hiện nay thấp hơn nhiều so với những năm trước. Một nghiên cứu kéo dài 30 năm từ năm 1971 đến năm 2011 cho thấy tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh là 74%. Tuy nhiên, một nghiên cứu tiếp theo được thực hiện từ năm 2001 đến năm 2013 cho thấy tỷ lệ tử vong đã giảm xuống còn 43%. Điều này cho thấy sự khác biệt lớn như thế nào nhờ sự tiến bộ của khoa học y tế.

Có cách nào để ngăn ngừa tình trạng thiếu thuốc không kê đơn (OTC) không?

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng thiếu hụt OTC. Tuy nhiên, bạn có thể tư vấn di truyền trước khi sinh con. Mặc dù điều này không thể ngăn ngừa bệnh, nhưng nó có thể giúp bạn hiểu được khả năng con bạn thừa hưởng bệnh này.

Bạn cần đến bệnh viện lúc mấy giờ?

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của nồng độ amoni trong máu cao, bạn nên đến bệnh viện hoặc phòng cấp cứu ngay lập tức . Nồng độ amoni trong máu càng cao lâu thì nguy cơ tổn thương não vĩnh viễn càng lớn. Vì vậy, không nên trì hoãn.

Những câu hỏi quan trọng nào bạn nên hỏi bác sĩ?

Khi đi khám bác sĩ, bạn nên hỏi một số câu hỏi như sau:

• Liệu chứng thiếu hụt OTC của tôi có phải do một đột biến gen đã được xác định gần đây gây ra không?
• Tôi có cần xét nghiệm thêm các thành viên khác trong gia đình để kiểm tra xem có bị thiếu hụt OTC hay không?
• Lượng protein tối đa tôi có thể nạp vào mỗi ngày là bao nhiêu?
• Tôi cần điều trị gì?
• Tôi nên bổ sung những loại thực phẩm chức năng nào?
• Những triệu chứng nào cần được điều trị khẩn cấp?

Cuối cùng, một vài điều cần lưu ý.

Dù bạn hay con bạn mắc phải căn bệnh này, việc trải qua nhiều cung bậc cảm xúc khác nhau khi biết đây là một bệnh di truyền suốt đời là điều bình thường. Bạn có thể cảm thấy sợ hãi, lo lắng và tức giận. Tất cả những cảm xúc này đều dễ hiểu.

Nhưng bạn cần nhớ rằng, tình trạng thiếu hụt OTC không phải là lỗi của bạn , và nó thường do các yếu tố nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn gây ra.

Mặc dù thiếu hụt OTC là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng những tiến bộ trong khoa học y tế đã giúp việc điều trị trở nên dễ dàng hơn nhiều so với vài thập kỷ trước. Với việc theo dõi và điều trị thường xuyên, tình trạng này có thể được kiểm soát phần lớn. Ngoài ra, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy ghép gan có thể chữa khỏi bệnh. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc cần giúp đỡ trong quá trình điều trị, đừng quên dựa vào đội ngũ y tế của bạn. Họ luôn sẵn sàng hướng dẫn và hỗ trợ bạn.

Thiếu hụt OTC , amoniac, gan, chu trình urê, bệnh di truyền, protein, bệnh nhi khoa