Nước tiểu của bạn có thay đổi màu sắc không? Bạn có cảm thấy mệt mỏi, uể oải không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng rối loạn máu hiếm gặp này (PNH).

Dòng máu chảy trong tĩnh mạch của chúng ta giống như một dòng sông mang lại sự sống, phải không? Các tế bào hồng cầu trong máu mang theo oxy cần thiết cho mọi tế bào trong cơ thể. Vậy hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu những tế bào hồng cầu quan trọng này đột nhiên bị phá hủy mà không rõ nguyên nhân? Điều đó thực sự khá đáng sợ. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh về máu rất hiếm gặp nhưng rất quan trọng mà tất cả chúng ta cần phải biết. Đó là bệnh thiếu máu tan máu kịch phát về đêm, hay gọi tắt là PNH .

Nói một cách đơn giản, PNH là gì?

PNH là một bệnh về máu rất hiếm gặp. Trong trường hợp này , các tế bào hồng cầu trong máu của chúng ta bị phá hủy mà không rõ lý do. Nói chính xác hơn, hệ thống miễn dịch của chính chúng ta phá hủy các tế bào hồng cầu này. Điều này là do các tế bào hồng cầu của những người mắc bệnh này thiếu một loại protein đặc biệt có chức năng bảo vệ chúng. Do đó, hệ thống miễn dịch của cơ thể không thể nhận ra chúng là "tế bào của chính mình". Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng theo cách này, tủy xương của chúng ta không thể sản xuất các tế bào hồng cầu mới với tốc độ tương đương. Khi đó, lượng máu trong cơ thể giảm xuống. Chúng ta gọi tình trạng này là thiếu máu . Ngoài ra, một khía cạnh nguy hiểm khác của bệnh này là nó làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong mạch máu. Bệnh PNH không ảnh hưởng đến mọi người theo cùng một cách. Một số người có các triệu chứng rất nhẹ. Họ có thể sống một cuộc sống bình thường. Nhưng đối với một số người, bệnh có thể nghiêm trọng hơn một chút. Họ có thể cần phải tiếp tục dùng thuốc và truyền máu.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh PNH?

Điều quan trọng nhất ở đây là PNH không phải là bệnh bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là nó không lây từ mẹ sang con. Và nó cũng không phải là bệnh truyền nhiễm. Trên thực tế, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Hãy tưởng tượng, ở một quốc gia như Mỹ, khi mỗi năm có khoảng 1,8 triệu bệnh nhân ung thư mới được chẩn đoán, thì chỉ có khoảng 400 đến 500 bệnh nhân PNH được chẩn đoán. Căn bệnh này do đột biến gen gọi là `PIGA` trong các tế bào gốc ở tủy xương gây ra. Nói một cách đơn giản, có một lỗi nhỏ trong "chỉ dẫn" mà tủy xương nhận được, nơi sản xuất ra các tế bào hồng cầu. Do lỗi này, các tế bào hồng cầu được hình thành không có lớp protein bảo vệ.

Bạn cũng có những triệu chứng này chứ?

Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ, sắc tố đỏ gọi là hemoglobin bên trong chúng sẽ được giải phóng vào máu. Các chất thải này được đào thải ra khỏi cơ thể qua thận trong nước tiểu. Do đó, màu nước tiểu có thể có màu đỏ, nâu hoặc sẫm hơn bình thường . Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc PNH đều có màu nước tiểu khác thường. Chỉ khoảng một nửa số bệnh nhân gặp phải triệu chứng này. Và nước tiểu đặc biệt sẫm màu khi đi tiểu vào ban đêm hoặc khi mới thức dậy vào buổi sáng. Ngoài triệu chứng chính này, có thể có một số triệu chứng khác. Chúng ta hãy cùng xem đó là những triệu chứng gì.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Theo các bác sĩ, nguy cơ mắc bệnh PNH cao hơn một chút đối với một số người.

• Đối với những người có tủy xương yếu: Nếu vì lý do nào đó chức năng của tủy xương bị suy yếu.
• Đối với những người mắc bệnh thiếu máu bất sản (Aplastic Anemia ): Đây cũng là một bệnh ảnh hưởng đến tủy xương. Những người mắc bệnh này có nguy cơ phát triển bệnh PNH sau này.
• Đối với người gốc Á: Bệnh này phổ biến hơn ở người châu Á so với các nhóm dân tộc khác.

Bệnh PNH thường được chẩn đoán ở người lớn trong độ tuổi 30 , nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn, bao gồm cả trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Vì PNH là một bệnh hiếm gặp và các triệu chứng của nó tương tự như các bệnh khác, nên đôi khi việc chẩn đoán bệnh có thể mất một thời gian. Đặc biệt là ở những người có màu nước tiểu không thay đổi, nếu bác sĩ không nghi ngờ điều này, việc chẩn đoán có thể bị chậm trễ. Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm máu. Trong số đó, xét nghiệm tốt nhất và chính xác nhất để xác nhận PNH là xét nghiệm máu đặc biệt gọi là "Flow Cytometry". Xét nghiệm này có thể đo chính xác số lượng tế bào hồng cầu thiếu protein bảo vệ đó trong máu của bạn.

Các phương pháp điều trị bệnh PNH là gì?

May mắn thay, hiện nay đã có một số phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát PNH. Bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng của bạn và xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

• Thuốc ức chế hệ miễn dịch: Các loại thuốc như eculizumab (Soliris) và ravulizumab ( Ultomiris ) hoạt động bằng cách ngăn chặn hệ miễn dịch của chúng ta phá hủy các tế bào hồng cầu. Chúng cũng làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Steroid: Loại thuốc này đôi khi được sử dụng để kiểm soát sự phá hủy hồng cầu.
• Thuốc làm loãng máu:Những loại thuốc này được dùng để giảm nguy cơ đông máu.
• Truyền máu: Khi số lượng tế bào máu trong cơ thể quá thấp, máu sẽ được truyền từ bên ngoài để tăng số lượng hồng cầu.

Ngoài ra, còn có các phương pháp điều trị giúp cơ thể tự sản sinh thêm hồng cầu.

• Các loại vitamin như axit folic
• yếu tố tăng trưởng của con người
• Androgen, hormone nam giới

Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh PNH. Tuy nhiên, vì đây là một ca phẫu thuật rất rủi ro và phức tạp, các bác sĩ chỉ khuyến nghị thực hiện khi tất cả các phương pháp điều trị khác đều thất bại. PNH (tiếng Sinhala), bệnh thiếu máu tan máu kịch phát về đêm, bệnh về máu, sự phân hủy hồng cầu, nước tiểu sẫm màu, bệnh tủy xương, thiếu máu