Bé nhà bạn có vấn đề về thính giác và thanh quản không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Pendred!

Bé nhà bạn có bị giật mình khi nghe tiếng ồn lớn không? Hay bé không quay đầu lại khi được gọi tên? Đôi khi, đằng sau những điều này, có thể là một tình trạng di truyền hiếm gặp mà chúng ta thậm chí không nghĩ đến. Đó chính là hội chứng Pendred . Đừng lo lắng, hôm nay chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Hội chứng Pendred là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Pendred là một tình trạng di truyền hiếm gặp . Trong trường hợp này, em bé của bạn có thể bị mất thính lực vĩnh viễn khi sinh ra. Tình trạng mất thính lực này thường ảnh hưởng đến cả hai tai và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Ngoài ra, trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Pendred có thể bị bướu cổ , tức là tuyến giáp ở cổ bị phình to. Đôi khi, nhưng rất hiếm khi, bướu cổ này cũng có thể gây ra suy giáp (thiếu năng tuyến giáp).

Hãy tưởng tượng việc phát hiện ra con mình mắc phải chứng bệnh này khó khăn đến mức nào. Nhưng điều quan trọng nhất là đừng hoảng sợ . Bác sĩ sẽ giúp bạn quản lý tình trạng bệnh và kiểm soát các triệu chứng của con bạn một cách tốt nhất có thể. Họ cũng sẽ tư vấn cho bạn về các loại máy trợ thính phù hợp với con bạn, cũng như các chiến lược giao tiếp. Khi đó, mất thính lực sẽ không còn là trở ngại lớn đối với khả năng ngôn ngữ và học tập của con bạn.

Các triệu chứng của hội chứng Pendred là gì?

Triệu chứng chính và rõ ràng nhất của tình trạng này là mất thính lực . Mức độ mất thính lực có thể khác nhau ở mỗi người. Một số trẻ có thể bị mất thính lực từ nhẹ đến nặng (điếc). Ví dụ, một đứa trẻ bị mất thính lực ở mức độ trung bình có thể nghe thấy người khác nói chuyện nhưng không hiểu họ đang nói gì.

Thông thường, tình trạng mất thính lực này xuất hiện ngay từ khi sinh ra, nhưng đôi khi nó có thể xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, thơ ấu hoặc thậm chí muộn hơn.

Các triệu chứng suy giảm thính lực do hội chứng Pendred gây ra có thể bao gồm:

• Một em bé sơ sinh sẽ không hề giật mình ngay cả khi nghe thấy tiếng ồn lớn.
• Đứa bé không phản ứng khi được gọi tên.
• Đứa bé vẫn chưa nói được từ nào trong gần một năm nay.
• Bắt đầu nói muộn hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi khác.
• Đứa trẻ liên tục yêu cầu bạn "nói lại lần nữa".

Ngoài những vấn đề về thính giác này, có thể còn có một số triệu chứng khác:

• Các vấn đề về thăng bằng khi đi bộ - ví dụ, mất nhiều thời gian để bắt đầu đi. Tuy nhiên, điều này không xảy ra với tất cả mọi người và khá hiếm gặp.
• Bướu cổ - Bệnh này thường gặp nhất ở trẻ lớn hơn một chút, tức là trong giai đoạn thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.
• Suy giáp - Đây cũng là một bệnh rất hiếm gặp.

Tại sao hội chứng Pendred lại xảy ra?

Nguyên nhân chính của hội chứng Pendred là do đột biến gen SLC26A4 . Gen này giúp cơ thể sản sinh ra một loại protein gọi là pendrin . Pendrin có liên quan đến cả thính giác và chức năng của tuyến giáp. Bạn có biết rằng tuyến giáp sản sinh ra các hormone kiểm soát cách cơ thể sử dụng năng lượng (quá trình trao đổi chất)?

Vì vậy, khi có vấn đề với protein pendrin này, các cấu trúc trong tai trong của trẻ liên quan đến thính giác có thể không phát triển đúng cách . Đây là nguyên nhân gây ra tình trạng gọi là mất thính lực thần kinh giác quan . "Thần kinh giác quan" có nghĩa là tình trạng mất thính lực này là vĩnh viễn và do vấn đề ở chính tai trong gây ra. Những vấn đề này có thể bao gồm:

• Ống tiền đình giãn rộng (EVAs) : Ống tiền đình là những ống xương nhỏ nối tai trong với hộp sọ. Nhiều người bị ống tiền đình giãn rộng thường bị giảm thính lực.
• Ốc tai có ít "vòng xoắn" hơn bình thường : Ốc tai là phần trong cùng của hệ thống thính giác. Nó là một cấu trúc xoắn ốc, giống như rãnh của ốc sên. Bình thường nó có 2 và 3/4 vòng xoắn. ​​Trẻ em mắc hội chứng Pendred có thể có ít vòng xoắn hơn so với người bình thường. Điều này cũng liên quan đến mất thính lực.

Ngoài ra, như tôi đã đề cập trước đó, pendrin cũng ảnh hưởng đến hoạt động của tuyến giáp. Vì vậy, khi tuyến giáp gặp vấn đề, nó có thể bị sưng (bướu cổ) và không sản xuất đủ hormone.

Hội chứng Pendred được di truyền ở trẻ em như thế nào?

Điều này có vẻ hơi khó hiểu, nhưng tôi sẽ giải thích một cách đơn giản. Trẻ em mắc hội chứng Pendred thừa hưởng đặc điểm này theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nghe có vẻ hơi phức tạp phải không? Nói một cách đơn giản, nó như thế này:

Để một đứa trẻ biểu hiện những triệu chứng này, chúng phải thừa hưởng hai bản sao của đột biến gen này – một từ mẹ và một từ cha.

Trong trường hợp này, cả bố và mẹ đều là người mang gen đột biến. Nghĩa là, mỗi người đều có một gen đột biến và một gen bình thường. Nhờ gen bình thường đó, bố mẹ không mắc hội chứng Pendred. Tuy nhiên, khi họ sinh con, có khoảng 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh. Hãy tưởng tượng như việc tung hai đồng xu và cả hai đều ra mặt ngửa.

Hội chứng Pendred được chẩn đoán như thế nào?

Cần làm gì để kiểm tra các vấn đề về thính giác ở trẻ sơ sinh?Việc sàng lọc thính lực thường được thực hiện tại bệnh viện. Nếu kết quả kiểm tra thính lực cho thấy có dấu hiệu suy giảm thính lực, cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán. Chỉ sau đó, các xét nghiệm chuyên biệt hơn mới được thực hiện để kiểm tra hội chứng Pendred. Hoặc, nếu bạn nghi ngờ con mình có vấn đề về thính lực, bạn có thể đến gặp bác sĩ. Lúc này, bạn có thể sẽ gặp bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT) hoặc chuyên gia di truyền học .

Bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi về vấn đề thính lực của con bạn. Ví dụ, bạn nhận thấy vấn đề này lần đầu tiên khi nào và liệu có ai trong gia đình bạn từng bị vấn đề về thính lực trước đây hay không. Vì hội chứng Pendred có tính di truyền, nên rất có thể có người trong gia đình bạn cũng từng mắc phải.

Đây là các xét nghiệm giúp chẩn đoán hội chứng Pendred:

• Kiểm tra thính lực : Bao gồm các xét nghiệm như đo phát xạ âm thanh tai trong (OAE) và đáp ứng điện não thính giác (ABR) . Các xét nghiệm này đánh giá chức năng của tai trong và đường dẫn truyền thính giác. Khi trẻ lớn hơn, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xem tình trạng suy giảm thính lực có thay đổi hay không.
• Chụp chiếu hình ảnh : Chụp CT hoặc MRI được thực hiện để tìm kiếm các cấu trúc bất thường trong tai trong. Ví dụ, các phương pháp chụp này có thể tìm kiếm sự giãn rộng của ống dẫn tiền đình (EVA) hoặc ốc tai bất thường.
• Xét nghiệm di truyền : Xét nghiệm máu để kiểm tra sự hiện diện của đột biến gen SLC26A4 có thể xác nhận chẩn đoán.

Nếu con bạn bị bướu cổ, bé cũng có thể cần đến gặp bác sĩ nội tiết để kiểm tra các vấn đề về tuyến giáp.

Hội chứng Pendred được điều trị như thế nào?

Thành thật mà nói, hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi hội chứng Pendred . Tuy nhiên, có nhiều phương pháp để kiểm soát tình trạng này. Việc điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như những bất thường nào tồn tại trong tai trong của trẻ và mức độ nghiêm trọng của chứng giảm thính lực.

Các phương pháp điều trị hội chứng Pendred:

• Phương pháp giáo dục và giao tiếp: Trẻ cần được giúp đỡ để học các cách giao tiếp và tương tác với người khác không chỉ bằng thính giác. Ví dụ, ngôn ngữ ký hiệu.
• Thiết bị trợ thính : Máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử để giúp con bạn nghe tốt hơn.Vâng, điều đó có thể cần thiết. Những thiết bị này mang lại sự hỗ trợ đáng kể, ít nhất là giúp trẻ bắt đầu nghe được âm thanh. Chuyên gia thính học và chuyên gia tai mũi họng sẽ cùng nhau đưa ra khuyến nghị về công nghệ trợ thính phù hợp nhất cho trẻ.
• Điều trị tuyến giáp : Nếu con bạn bị suy giáp (thiếu hoạt động tuyến giáp), bé có thể cần uống thuốc hormone tuyến giáp (thuốc bổ sung tuyến giáp). Nếu bướu cổ quá lớn, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ (cắt bỏ tuyến giáp).

Nếu con tôi mắc hội chứng Pendred, tôi nên chuẩn bị những gì?

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Pendred , tình trạng mất thính lực sẽ dần dần trở nên nghiêm trọng hơn (mất thính lực tiến triển) . Một số trẻ có thể mất hoàn toàn thính lực theo thời gian. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Nhiều trẻ sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử để đạt được thính lực gần như bình thường và sống tốt hơn. Nhóm y tế của con bạn sẽ tư vấn cho bạn về các lựa chọn điều trị tốt nhất để giúp cải thiện thính lực của con bạn.

Điều quan trọng nhất là phải xác định được tình trạng này và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Bằng cách đó, trẻ có thể học cách giao tiếp với người khác và phát triển tốt cùng với những đứa trẻ khác cùng độ tuổi.

Hội chứng Pendred là một tình trạng kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là trẻ sẽ không thể hiểu người khác hoặc bày tỏ ý kiến ​​của mình.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Nếu con bạn mắc hội chứng Pendred, điều quan trọng là phải bảo vệ bé khỏi chấn thương đầu, giống như bất kỳ đứa trẻ nào khác . Ví dụ, đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp có thể giúp giảm nguy cơ mất thính lực đột ngột do chấn thương đầu trong một vụ tai nạn. Những điều nhỏ nhặt như vậy có thể tạo nên sự khác biệt lớn.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy tạm gác lại việc nguyên nhân là hội chứng Pendred hay một nguyên nhân khác. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi hoặc thiếu hụt nào trong thính lực của con mình, bạn nhất định nên đưa con đến bác sĩ. Bởi vì chẩn đoán càng sớm, bạn càng có thể kiểm soát tình trạng mất thính lực và bắt đầu điều trị sớm hơn. Điều đó rất quan trọng đối với tương lai của trẻ.

Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, hãy chuẩn bị sẵn những câu hỏi như sau:

• Những ai sẽ tham gia vào đội ngũ y tế điều trị cho con tôi? (ví dụ: bác sĩ tai mũi họng, chuyên gia thính học, chuyên gia di truyền học)
• Những dấu hiệu nào cho thấy thính lực của con tôi đang xấu đi?
• Các phương pháp điều trị là gì?
• Bạn đề xuất lịch trình điều trị như thế nào?
• Ngoài những hoạt động đó, trẻ còn có thể bị tổn hại thính giác ở những hoạt động nào khác? (ví dụ: tiếng ồn lớn, một số môn thể thao)
• Có những nguồn lực nào hỗ trợ trẻ em và phụ huynh đối phó với tình trạng khiếm thính ở trẻ em? (ví dụ: dịch vụ tư vấn, nhóm hỗ trợ)

Với hội chứng Pendred, trẻ có thể mất khả năng nghe những âm thanh giúp chúng kết nối với môi trường xung quanh. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là trẻ phải tránh những tương tác này mãi mãi. Máy trợ thính có thể là một trợ giúp tuyệt vời cho nhiều trẻ mắc chứng bệnh này. Học các kỹ năng giao tiếp từ sớm có thể giúp con bạn hòa đồng hơn, bất kể mức độ mất thính lực của trẻ như thế nào. Nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ có thể thảo luận với bạn về các bước bạn và gia đình có thể thực hiện để giúp con bạn. Hãy vững tâm, bạn không đơn độc!

Những điều quan trọng cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

• Hội chứng Pendred là một bệnh lý di truyền chủ yếu gây mất thính lực và đôi khi là viêm tai giữa.
• Việc phát hiện và điều trị sớm rất quan trọng. Điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ.
• Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp để kiểm soát tình trạng này. Chúng bao gồm máy trợ thính, trị liệu ngôn ngữ và, nếu cần thiết, điều trị tuyến giáp.
• Việc dành tình yêu thương, sự hỗ trợ và động viên cho trẻ là vô cùng cần thiết. Đồng thời, hãy tuân theo lời khuyên của bác sĩ và giúp trẻ sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.
• Hãy bảo vệ con bạn khỏi những chấn thương đầu. Điều này sẽ giảm nguy cơ suy giảm thính lực trở nên nghiêm trọng hơn.

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

Hội chứng Pendred , suy giảm thính lực, viêm amidan, bệnh di truyền, sức khỏe trẻ em, máy trợ thính, tuyến giáp