Bé nhà bạn có những đốm đỏ lớn trên cơ thể không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng PHACE.

Các bậc cha mẹ, chắc hẳn các bạn sẽ lo lắng và sợ hãi khi thấy những đốm đỏ lớn hoặc những nốt sần nhỏ trên cơ thể bé, đôi khi là trên mặt và cổ. Đôi khi, đây chỉ là những vấn đề sẽ tự khỏi, nhưng hiếm khi, chúng có thể là dấu hiệu của một tình trạng hiếm gặp và khá phức tạp như hội chứng PHACE . Vì vậy, không cần dài dòng nữa, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết về hội chứng PHACE là gì, nguyên nhân gây ra nó và chúng ta nên làm gì nếu đó là một trong những trường hợp như vậy.

Hội chứng PHACE là gì?

Được rồi, trước tiên hãy cùng xem hội chứng PHACE là gì. Nói một cách đơn giản, đó là một tình trạng rất hiếm gặp. Điều đó có nghĩa là nó không xảy ra với tất cả mọi người. Đây là một tình trạng bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Có nghĩa là nó xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể em bé. Chủ yếu ảnh hưởng đến da, não, tim, các động mạch chính và mắt .

Hầu hết các trường hợp chỉ có một vài khiếm khuyết ở mỗi lĩnh vực này. Một số trẻ có thể chỉ biểu hiện một vài triệu chứng được liệt kê bên dưới. Các bệnh lý thường gặp nhất ở trẻ em mắc hội chứng PHACE là u mạch máu , dị tật mạch máu não và dị tật tim . Những bệnh lý này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai, khi sinh hoặc trong thời thơ ấu.

PHACE thực chất là từ viết tắt của một số rối loạn khác nhau. Nó mô tả các bất thường phát triển chính liên quan đến hội chứng này. Đôi khi nó còn được gọi là hội chứng PHACES. Chữ 'S' thêm vào là viết tắt của khe hở xương ức . Điều này có nghĩa là xương ở giữa ngực, xương ức, không được hình thành đúng cách, hoặc có một số khiếm khuyết ở đó.

Các triệu chứng của hội chứng PHACE là gì?

Vậy, các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng PHACE là gì? Điều này có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có ít triệu chứng hơn, một số trẻ có nhiều triệu chứng hơn. Và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng khác nhau ở mỗi trẻ. Hãy cùng xem các triệu chứng chính là gì:

• U mạch máu: Đây là những khối u có thể nhìn thấy, đổi màu trên da. Chúng thực chất được hình thành do sự phát triển của các mạch máu thừa . Chúng thường xuất hiện ở da đầu, mặt, cổ, thân và cánh tay. Chúng thường khá lớn và có thể lan rộng. Tuy nhiên, đôi khi những u mạch máu này cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng của trẻ. Nếu điều này xảy ra, có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và thính giác.

• Các bất thường về não:Hố sọ sau là vùng não điều khiển các chức năng quan trọng như thăng bằng, phối hợp vận động và hô hấp. Nếu có bất thường ở vùng này, trẻ có thể bị các cử động không tự chủ và khuyết tật về trí tuệ . Cũng có thể có những thay đổi trong cấu trúc của chính não bộ.

• Bất thường về tim: Một số dị tật tim có thể gây ra các triệu chứng như khó thở , yếu cơ , huyết áp cao , lo lắng thường xuyên và đổ mồ hôi. Đôi khi, tim của trẻ sơ sinh chưa phát triển hoàn toàn, và có thể có một lỗ hổng giữa các buồng tim (khuyết tật vách ngăn tâm thất) . Hoặc, có thể có sự thu hẹp động mạch chủ (hẹp eo động mạch chủ).

• Bất thường động mạch: Nếu các động mạch dẫn máu lên não và cổ bị thu hẹp hoặc có các bất thường khác, não có thể không nhận đủ máu. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm như phình động mạch , co giật , đột quỵ hoặc mất cảm giác ở một bên cơ thể.

• Bất thường về mắt: Mắt, dây thần kinh thị giác hoặc mạch máu trong mắt của bé có thể không phát triển đúng cách. Điều này có thể gây ra thị lực kém, mất thị lực , mắt nhỏ bất thường , chuyển động mắt không kiểm soát hoặc sụp mí mắt .

• Bất thường xương ức: Như đã đề cập trước đó, xương ức ở giữa ngực của bé có thể bị thiếu hoặc không phát triển đúng cách. Điều này có thể gây ra các vết nứt, cục u và vết lõm ở khu vực đó.

Các biến chứng có thể xảy ra của hội chứng PHACE

Trẻ em mắc hội chứng PHACE có nguy cơ cao hơn phát triển một số biến chứng nhất định do những bất thường trong cấu trúc cơ thể và mạch máu của chúng. Dưới đây là những biến chứng đó:

• Vấn đề cân bằng
• Các vấn đề về răng miệng, ví dụ như thiểu sản men răng và bất thường ở chân răng.
• Khó nuốt
• Bất thường hệ thống nội tiết . Ví dụ, suy giảm chức năng tuyến giáp và giảm sản xuất hormone.
• Thường xuyên bị đau đầu, đôi khi là đau nửa đầu .
• Tăng trưởng kém
• chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ
• Tăng nguy cơ đột quỵ .
• Cơ quan sinh sản chưa phát triển

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng PHACE?

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác tại sao một số trẻ sơ sinh lại mắc hội chứng PHACE. Các nghiên cứu cho thấy rằng nó có thể do cả yếu tố di truyền và môi trường gây ra. Tuy nhiên, biến thể gen cụ thể gây ra nó vẫn chưa rõ ràng. Một số chuyên gia tin rằng nó được gây ra bởi sự thay đổi gen ngẫu nhiên (de novo) xảy ra vào thời điểm thụ thai. Điều này có nghĩa là nó thường không được di truyền từ cha mẹ.

Hội chứng PHACE được chẩn đoán như thế nào?

Vậy, các bác sĩ chẩn đoán hội chứng PHACE như thế nào? Thông thường, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và thực hiện một số xét nghiệm . Họ có các tiêu chí chẩn đoán cụ thể, đó là một bộ hướng dẫn. Đó là cách họ quyết định xem một đứa trẻ có mắc hội chứng PHACE hay không.

Đôi khi, bác sĩ có thể nhận biết được tình trạng bệnh qua các lần siêu âm khi bạn mang thai. Nhưng đôi khi, bệnh có thể không rõ ràng cho đến sau khi em bé chào đời, hoặc vào giai đoạn sơ sinh.

Thông thường, bác sĩ sẽ tìm kiếm u mạch máu lớn trên cơ thể trẻ, đặc biệt là ở mặt, cổ hoặc da đầu. Sự hiện diện của một u mạch máu và ít nhất một đặc điểm quan trọng khác liên quan đến PHACE có thể đủ để chẩn đoán.

Ngoài ra, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để kiểm tra kỹ hơn não, tim, động mạch và mắt của em bé. Đây là những xét nghiệm thường được thực hiện:

• Chụp CT
• Siêu âm tim – Phương pháp này kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim.
• Khám mắt – do bác sĩ nhãn khoa thực hiện.
• Kiểm tra thính lực
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) – Chụp những hình ảnh chi tiết, đặc biệt là hình ảnh não và mạch máu.
• Siêu âm

Hội chứng PHACE được điều trị như thế nào?

Khi điều trị hội chứng PHACE, trọng tâm chính là ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra và giúp trẻ sống bình thường với các triệu chứng của mình. Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.Điều đó có nghĩa là không phải đứa trẻ nào cũng nhận được sự đối xử như nhau.

Loại điều trị này thường được thực hiện như sau:

• Điều trị u mạch máu trên da bằng liệu pháp laser, hoặc dùng thuốc (ví dụ: thuốc chẹn beta như propranolol) để làm chúng teo lại.
• Cung cấp giáo dục đặc biệt , trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu để hỗ trợ việc học tập tại trường.
• Đôi khi cần phải phẫu thuật để khắc phục các khiếm khuyết ở tim, mạch máu hoặc não.
• Sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau để kiểm soát bệnh động kinh, đau đầu và rối loạn nội tiết tố.
• Cung cấp các thiết bị hỗ trợ cho người khiếm thính và kính mắt cho người khiếm thị.

Nhiều gia đình tìm đến chuyên viên tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị cho con mình, cũng như cách giúp đỡ con trong quá trình trưởng thành. Điều này có thể rất hữu ích.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng PHACE. Vì nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, nên không có cách nào để giảm nguy cơ sinh con mắc phải tình trạng này.

Nhưng nếu bạn muốn biết thêm về khả năng sinh con mắc bệnh di truyền, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền .

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi mắc hội chứng PHACE? Tôi nên chuẩn bị những gì?

Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, bé cần được khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ gia đình và các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau (ví dụ: bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa) để đảm bảo các triệu chứng không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bé. Đây là một tình trạng cần được theo dõi và điều trị lâu dài.

Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến đứa trẻ mà còn ảnh hưởng đến bạn và cả gia đình. Vì vậy, việc quan tâm đến sức khỏe tinh thần là rất quan trọng. Một số người cảm thấy nhẹ nhõm và mạnh mẽ hơn khi trò chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần .

Vậy tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh này là bao nhiêu? Điều đó thực sự phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở trẻ và các cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Trẻ em bị tổn thương não và tim nghiêm trọng thường có tuổi thọ ngắn hơn. Tuy nhiên, nếu trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ và được điều trị tốt, chúng có thể sống một cuộc sống bình thường.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay:

• Nếu bạn gặp khó khăn khi ăn hoặc uống
• Nếu trẻ không đạt được các mốc phát triển phù hợp với độ tuổi, tức là trẻ phát triển chậm (ví dụ: không giữ thẳng cổ đúng thời điểm, không biết đi, không biết nói).
• Nếu bạn không phản ứng với mọi thứ bằng thị giác, tức là nếu bạn nhìn thấy điều gì đó kỳ lạ bằng mắt mình.
• Nếu bạn thấy một đốm đỏ lớn, phẳng trên cơ thể (giống như u mạch máu).

Khi nào bạn nên nhanh chóng đưa con đến bệnh viện?

Nếu bạn thấy điều gì tương tự, hãy đưa con bạn đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức hoặc gọi số 1990:

• Nếu bạn có các dấu hiệu của đột quỵ (ví dụ: đột ngột bị xệ một bên mặt, mất chức năng tay, không thể nói).
• Nếu bạn bị co giật.
• Nếu bạn khó thở, nếu bạn cảm thấy như mình đang bị ngạt thở.
• Nếu nhịp tim không đều hoặc nếu em bé bị tím tái.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ/bà bác sĩ.

Bạn có thể hỏi bác sĩ hoặc y tá của con mình những câu hỏi như sau. Những câu hỏi này sẽ giúp bạn hiểu rõ tình hình:

• Con tôi có thực sự mắc hội chứng PHACE không? Tôi có cần làm thêm xét nghiệm nào để xác nhận không?
• Con tôi có cần phẫu thuật không? Nếu có, tại sao và khi nào?
• Có phương pháp điều trị nào để loại bỏ u mạch máu ở con tôi không? Liệu bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?
• Các phương pháp điều trị này có tác dụng phụ nào không? Đó là những tác dụng phụ gì?
• Chúng ta cần đặc biệt cẩn thận về những điều gì đối với trẻ?
• Tuổi thọ trung bình của con tôi sẽ như thế nào?
• Liệu đứa trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường với tình trạng này không?

Cuối cùng, có một điều cần ghi nhớ.

Khi phát hiện con mình mắc một căn bệnh hiếm gặp mà bạn lại không biết nhiều về nó, bạn sẽ cảm thấy rất sốc, buồn bã và sợ hãi. Thật khó tin. Điều này có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của bạn và gia đình.

Một số trẻ em mắc bệnh này có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, đối với những trẻ khác, tuổi thọ có thể bị rút ngắn do các triệu chứng nghiêm trọng. Tham gia nhóm hỗ trợ, hoặc nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần , có thể là nguồn an ủi và sức mạnh to lớn cho bạn và gia đình trong thời điểm này. Vì vậy, đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có các bác sĩ, y tá và nhiều người khác có thể giúp bạn vượt qua những khó khăn này, lắng nghe những câu hỏi của bạn và cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết. Vì vậy, hãy mạnh mẽ và cố gắng dành cho con bạn những điều tốt đẹp nhất.

Hội chứng PHACE , u mạch máu, bệnh bẩm sinh, dị tật não, dị tật tim, dị tật động mạch, dị tật mắt, bệnh di truyền, bệnh hiếm gặp, sức khỏe trẻ em