Bạn có thường xuyên bị ốm không? Đó có thể là do suy giảm miễn dịch nguyên phát!

Bạn hoặc người thân trong gia đình có hay bị ốm không? Thỉnh thoảng bạn bị cảm lạnh hoặc cúm, nhưng phải mất một thời gian dài mới khỏi? Hay bạn bị mắc cùng một bệnh hết lần này đến lần khác? Đôi khi nguyên nhân có thể là do hệ miễn dịch của cơ thể suy yếu, hệ miễn dịch này không có khả năng chống lại bệnh tật. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, đó là suy giảm miễn dịch nguyên phát, hay còn gọi là (Primary Immunodeficiency) trong tiếng Anh.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Nói một cách đơn giản, suy giảm miễn dịch nguyên phát là một nhóm gồm hơn 400 bệnh lý khác nhau trong đó hệ thống miễn dịch của chúng ta hoạt động không bình thường . Hãy hình dung thế này: cơ thể chúng ta giống như một pháo đài. Có những người lính bảo vệ pháo đài này. Những người lính đó chính là hệ thống miễn dịch của chúng ta. Vì vậy, nếu những người lính này yếu hoặc hoạt động không đúng cách, các kẻ thù bên ngoài, tức là các mầm bệnh truyền nhiễm (vi khuẩn, virus, v.v.), có thể dễ dàng xâm nhập vào cơ thể và gây bệnh.

Tình trạng này còn được gọi bằng một số tên khác:

• Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
• Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát (PIDD).
• Các khiếm khuyết bẩm sinh về miễn dịch (IEI).

Những bệnh lý này thường do sự thay đổi trong gen của chúng ta gây ra, được gọi là "đột biến gen". Chúng thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, có nghĩa là chúng được di truyền . Nhưng đôi khi một người có thể mắc bệnh hoàn toàn mà không có tiền sử gia đình. Các bác sĩ điều trị bằng cách ngăn ngừa và kiểm soát nhiễm trùng, và bằng cách thay thế các bộ phận của hệ thống miễn dịch bị thiếu hụt.

Những bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Như tôi đã đề cập trước đó, có hơn 400 loại suy giảm miễn dịch nguyên phát. Mỗi loại đều khác nhau và mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau . Đó là lý do tại sao độ tuổi xuất hiện các bệnh này có thể khác nhau. Một số loại gây ra vấn đề ngay khi trẻ sơ sinh chào đời, trong giai đoạn sơ sinh. Vì vậy, chúng có thể được phát hiện sớm. Nhưng cũng có những loại khác không nghiêm trọng bằng. Vì vậy, bạn thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh này cho đến khi trưởng thành.

Dưới đây là một vài ví dụ về tình huống này:

• Suy giảm miễn dịch biến đổi thông thường (CVID)
• Mất điều hòa vận động - giãn mạch
• Bệnh u hạt mạn tính (CGD)
• Hội chứng DiGeorge
• Bệnh u mô bào lympho thực bào (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
• Thiếu hụt IgA chọn lọc
• bệnh thiếu globulin miễn dịch liên kết X

Đừng nhầm lẫn những tên gọi này. Đây chỉ là các thuật ngữ y khoa. Điều quan trọng nhất là hãy tìm lời khuyên y tế nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về việc mình có mắc phải tình trạng này hay không.

Các triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Đối với nhiều người, dấu hiệu đầu tiên của suy giảm miễn dịch nguyên phát là các bệnh nhiễm trùng thường xuyên, dai dẳng hoặc bất thường và khó điều trị . Những bệnh nhiễm trùng này có thể rất nghiêm trọng , hoặc các thành viên khác trong gia đình cũng có thể gặp phải những vấn đề tương tự.

Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Phải dùng kháng sinh nhiều lần để chữa khỏi nhiễm trùng.
• Các vấn đề phát sinh sau khi tiêm vắc-xin sống.
• Lá lách to (Lá lách là một cơ quan nằm ở phía trên bên trái bụng, có chức năng hỗ trợ hệ miễn dịch).
• Hạch bạch huyết sưng to (những hạch có cảm giác như cục u ở lòng bàn tay).
• Sụt cân hoặc chậm phát triển (đặc biệt ở trẻ nhỏ).
• Thường xuyên gặp các vấn đề về tiêu hóa như tiêu chảy.
• Bệnh tự miễn ( các bệnh trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công chính các tế bào của cơ thể).

Hãy tưởng tượng, con bạn bị sốt và ho một hoặc hai lần mỗi tháng và phải dùng kháng sinh. Hoặc, bé liên tục bị phát ban và nổi mụn nước nghiêm trọng trên da, rất lâu lành. Nếu những điều này cứ tiếp diễn, bạn cần phải lo lắng.

Nguyên nhân là gì?

Như tôi đã đề cập trước đó, suy giảm miễn dịch nguyên phát là do đột biến gen ảnh hưởng đến các bộ phận của hệ miễn dịch, chẳng hạn như tế bào và protein . Những đột biến gen này có thể khiến một số bộ phận của hệ miễn dịch:

• Có thể hoạt động ít hơn bình thường.
• Có thể nó bị lỗi .
• Nó thậm chí có thể biến mất hoàn toàn .

Khoảng 50% đến 60% các bệnh lý này là do khiếm khuyết ở các tế bào gọi là tế bào lympho B (tế bào B) . Tế bào B là một loại tế bào đặc biệt trong hệ miễn dịch của chúng ta. Chúng là những tế bào tạo ra kháng thể , các protein đặc biệt giúp tiêu diệt các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn và virus xâm nhập vào cơ thể. Vậy hãy tưởng tượng, nếu các tế bào B không hoạt động đúng cách, nếu chúng không sản xuất kháng thể, cơ thể chúng ta sẽ dễ mắc bệnh hơn, phải không?

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Bất cứ ai cũng có thể mắc PIDD. Nhưng nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn . Hầu hết các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát này xuất hiện trước tuổi 20. Ngoài ra, đối với nam giới cũng vậy.Người ta cũng nói rằng tình trạng này khá phổ biến.

Điều này có thể gây ra những biến chứng gì?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể làm tăng nguy cơ biến chứng về sau. Điều này có thể bao gồm các rối loạn tự miễn dịch hoặc một số loại ung thư . Nếu không được điều trị, PIDD có thể dẫn đến các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng bất thường .

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Bác sĩ sẽ xác định xem bạn có mắc PIDD hay không bằng cách xem xét tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, khám sức khỏe và thực hiện một số xét nghiệm .

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này có thể phát hiện những bất thường cụ thể trong hệ thống miễn dịch (ví dụ, nồng độ kháng thể thấp hoặc số lượng tế bào miễn dịch thấp).
• Xét nghiệm di truyền: Để phát hiện các khiếm khuyết trong gen, tức là các đột biến.
• Phân tích tế bào bằng phương pháp dòng chảy (Flow cytometry): Đây là phương pháp kiểm tra các mẫu tế bào hệ miễn dịch bằng cách sử dụng các chùm tia laser đặc biệt.

Ngoài ra, ở một số quốc gia, chẳng hạn như Hoa Kỳ, sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên hầu hết mọi trẻ sơ sinh để kiểm tra một loại suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Điều này cho phép phát hiện sớm và điều trị cho trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng nghiêm trọng này.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát, mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các bệnh nhiễm trùng hiện tại và ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng trong tương lai. Phương pháp điều trị cụ thể bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào loại nhiễm trùng bạn mắc phải và loại PIDD.

Bác sĩ của bạn có thể kê đơn các loại thuốc như:

• Thuốc kháng sinh: Ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn.
• Thuốc kháng virus: Giúp phục hồi khỏi các bệnh nhiễm trùng do virus gây ra.
• Globulin miễn dịch: Có thể dùng đường tĩnh mạch (IV) hoặc đường dưới da. Chúng hoạt động bằng cách thay thế một số thành phần của hệ miễn dịch bị thiếu (chẳng hạn như lượng kháng thể quá thấp).

Đôi khi, phẫu thuật có thể cần thiết để kiểm soát các biến chứng do nhiễm trùng gây ra. Ví dụ, nếu có áp xe (một khối mủ bên trong cơ quan), nó có thể được phẫu thuật cắt bỏ để dẫn lưu mủ. Điều này có thể giúp giảm đau và đẩy nhanh quá trình lành bệnh.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể tiến hành cấy ghép tế bào gốc.Phương pháp này được khuyến nghị. Nó bao gồm việc thay thế các tế bào hệ miễn dịch bị lỗi hoặc mất đi bằng các tế bào mới. Trong phương pháp này, các tế bào gốc (có thể phát triển thành các loại tế bào khác) được lấy từ người hiến tặng sẽ được tiêm vào cơ thể bạn. Theo thời gian, các tế bào gốc này sẽ phát triển thành các tế bào hệ miễn dịch bình thường.

Liệu pháp gen cũng đã trở thành một lựa chọn điều trị thành công cho một số loại bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh (PIDD).

Liệu chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể phòng ngừa được không?

Vì hầu hết các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh (PIDD) đều do đột biến gen gây ra, nên thực sự không có cách nào để ngăn ngừa chúng. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bạn nên cân nhắc tư vấn di truyền . Điều này có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin và hướng dẫn.

Tương lai sẽ ra sao đối với những người mắc phải tình trạng này? (Dự đoán)

Với phương pháp điều trị thích hợp, hầu hết người mắc PIDD có thể sống khỏe mạnh. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phải dùng thuốc suốt đời. Bạn cũng nên cố gắng hết sức để tránh nhiễm trùng . Dưới đây là một số lời khuyên hữu ích:

• Hãy tạo thói quen rửa tay thật kỹ — rửa tay thật sạch bằng xà phòng và nước. Hãy nhớ rửa tay trước và sau khi ăn, sau khi đi vệ sinh, sau khi chạm vào động vật và sau khi chạm vào bất cứ thứ gì bẩn.
• Tránh những nơi đông người và những người bị ốm .
• Hãy làm theo chính xác hướng dẫn của bác sĩ về việc tiêm phòng .
• Hãy nghỉ ngơi đầy đủ .
• Hãy tuân theo chế độ ăn uống lành mạnh và kế hoạch tập luyện phù hợp với bạn.

Nếu tôi mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, thì khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn bị nhiễm trùng không khỏi, nghiêm trọng bất thường hoặc tái phát nhiều lần, hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra xem có bị PIDD hay không. Nếu bạn đã bị PIDD, hãy báo ngay cho bác sĩ nếu bạn bị sốt hoặc có bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào . Điều này rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc phải tình trạng này, hoặc nếu bạn phát hiện mình mắc phải, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Tôi mắc loại suy giảm miễn dịch nguyên phát nào?
• Tôi có thể thừa kế tài sản này cho con cái mình không?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Điều trị có thể gây ra những tác dụng phụ nào? Tôi cần lưu tâm đến những tác dụng phụ đó như thế nào?
• Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Sống chung với các bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể rất khó khăn. Nhiễm trùng thường xuyên, dai dẳng và khó điều trị có thể gây suy nhược nghiêm trọng, và cũng có tác động lớn đến sức khỏe tinh thần của bạn.

>

Nhưng bạn không cần phải trải qua hành trình này một mình. Hãy nhờ bác sĩ giúp bạn tìm một nhóm hỗ trợ nơi bạn có thể trò chuyện và chia sẻ ý tưởng với những người đã trải qua những trải nghiệm tương tự. Điều này có thể là một nguồn sức mạnh tuyệt vời.

Cuối cùng, hãy nhớ điều này (Thông điệp ghi nhớ):

Tóm lại, đây là một số điều cần nhớ về chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát mà chúng ta đã thảo luận hôm nay:

• Đây là một căn bệnh do hệ miễn dịch suy yếu , thường có nguồn gốc di truyền .
• Một trong những triệu chứng chính là nhiễm trùng thường xuyên, nghiêm trọng và mất nhiều thời gian để hồi phục .
• Có nhiều loại bệnh này, vì vậy các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau ở mỗi người.
• Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng.
• Với phương pháp điều trị, nhiễm trùng có thể được kiểm soát và nhiều người có thể sống cuộc sống bình thường .
• Việc thực hiện các biện pháp để bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm là vô cùng cần thiết.

Nếu bạn hoặc người quen của bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đừng ngần ngại tìm kiếm lời khuyên y tế. Chẩn đoán càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao. Chúc mọi người luôn mạnh khỏe!

Suy giảm miễn dịch nguyên phát, Hệ thống miễn dịch, Nhiễm trùng, Đột biến gen, PIDD, Điều trị, Triệu chứng