Liệu máu của bạn có nguy cơ đông lại không? (Đột biến gen Prothrombin) Hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ nghe nói về việc ai đó đột nhiên bị sưng đau chân và được bác sĩ chẩn đoán là bị cục máu đông ở chân chưa? Hoặc một người trẻ tuổi, khỏe mạnh đột nhiên khó thở, đau ngực và phải nhập viện? Khi nghe những điều như vậy, chúng ta có thể tự hỏi chuyện gì đang xảy ra. Hầu hết thời gian, chúng ta cho rằng tuổi tác và béo phì là nguyên nhân. Tuy nhiên, đôi khi nguyên nhân có thể là do màu mắt, kết cấu tóc hoặc một gen mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Đó là đột biến gen Prothrombin .

Nói một cách đơn giản, đột biến gen Prothrombin này là gì?

Nghe có vẻ như một thuật ngữ khoa học, nhưng câu chuyện rất đơn giản. Trước tiên, hãy xem quá trình đông máu bình thường diễn ra như thế nào trong cơ thể chúng ta. Khi bạn bị thương nhẹ, một ít máu chảy ra rồi ngừng lại sau một thời gian, đúng không? Đó là vì hệ thống đông máu trong cơ thể chúng ta được kích hoạt. Nhiều loại protein hỗ trợ quá trình này. Chúng ta gọi những protein này là các yếu tố đông máu. Prothrombin là một trong những protein đó. Tên gọi khác của nó là Yếu tố II . Thông thường, cơ thể chúng ta chỉ sản xuất lượng Prothrombin cần thiết. Tuy nhiên, trong cơ thể của người có đột biến gen gọi là Đột biến gen Prothrombin, protein này được sản xuất với số lượng lớn hơn nhiều so với mức cần thiết . Hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu ai đó thêm năm hoặc sáu thìa đường vào một tách trà thay vì hai thìa đường? Giống như trà có vị quá ngọt, khi nồng độ prothrombin tăng lên, máu của chúng ta trở nên "đặc" hơn một chút, hoặc dễ đông hơn. Điều này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch, ngay cả khi không có bất kỳ chấn thương nào. Những cục máu đông này hình thành trong các tĩnh mạch sâu ở chân. Chúng ta gọi tình trạng này là Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) . Đôi khi, một mảnh của cục máu đông này có thể vỡ ra và làm tắc nghẽn tĩnh mạch trong phổi. Đây là một tình trạng rất nguy hiểm, được gọi là Thuyên tắc phổi (PE) .

Chúng ta có được gen này bằng cách nào? Thế nào là thể đồng hợp tử và thể dị hợp tử?

Điều này rất dễ hiểu. Chúng ta nhận được một bản sao gen từ mẹ và một bản sao từ cha. Hãy nghĩ về gen tạo ra Prothrombin. 1. Dị hợp tử: Bạn nhận được gen khiếm khuyết này từ mẹ hoặc cha, tức là chỉ từ một trong hai người. Người còn lại nhận được gen khỏe mạnh, bình thường. Nhiều người ở Sri Lanka và trên khắp thế giới mắc phải tình trạng này. Trong trường hợp này, nguy cơ hình thành cục máu đông cao hơn một chút so với người bình thường. Nói một cách đại khái, cứ 1.000 người mắc bệnh này thì có 2 hoặc 3 người có nguy cơ bị cục máu đông. 2.Thể đồng hợp tử: Trường hợp này khá hiếm. Điều xảy ra ở đây là bạn nhận được gen khiếm khuyết từ cả mẹ và bố. Điều này có nghĩa là bạn nhận được cả hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả hai bố mẹ . Trong trường hợp này, nguy cơ hình thành cục máu đông cao hơn nhiều lần so với những người mang thể dị hợp tử.

Con cái tôi sẽ được thừa kế tài sản này từ tôi chứ?

Đây là vấn đề mà nhiều bậc phụ huynh gặp phải.

• Nếu bạn mang gen đồng hợp tử (nghĩa là cả hai bản sao của gen đều bị lỗi), bạn chắc chắn sẽ truyền một gen lỗi cho mỗi đứa con của mình .
• Nếu bạn là người dị hợp tử (nghĩa là bạn chỉ có một gen khiếm khuyết), thì có 50% khả năng một trong những đứa con của bạn sẽ thừa hưởng gen đó. Giống như tung đồng xu vậy; bạn có thể được thừa hưởng hoặc không.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Điều quan trọng nhất là đây. Không có triệu chứng nào đặc hiệu cho đột biến gen gọi là đột biến gen Prothrombin. Nghĩa là, ngay cả khi bạn mang gen này trong cơ thể, bạn sẽ không cảm thấy bất kỳ sự khác biệt hay khó khăn nào. Nhiều người thậm chí không biết mình mang gen này và sống cả đời mà không bị đông máu. Vậy vấn đề nằm ở đâu? Vấn đề chỉ phát sinh khi cục máu đông hình thành do gen này. Khi đó, chúng ta sẽ thấy các triệu chứng liên quan đến cục máu đông đó.

Ngoài gen, còn có những yếu tố nào khác làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Chúng tôi đã nói rằng không phải ai mang gen này cũng sẽ bị đông máu. Tuy nhiên, khi có một hoặc nhiều yếu tố sau đây xuất hiện, nguy cơ có thể tăng lên. Giống như đổ thêm dầu vào lửa vậy.

• Hút thuốc: Hút thuốc làm tổn thương mạch máu và làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông .
• Trải qua phẫu thuật: Sau phẫu thuật lớn, bạn có thể phải nằm liệt giường trong vài ngày, điều này có thể dẫn đến giảm lưu lượng máu và hình thành cục máu đông.
• Béo phì : Khi trọng lượng cơ thể tăng lên, nguy cơ này cũng tăng lên do áp lực lên các tĩnh mạch ngày càng lớn.
• Mang thai: Trong thời kỳ mang thai, nguy cơ hình thành cục máu đông tự nhiên tăng lên do sự thay đổi nội tiết tố trong cơ thể và áp lực lên tĩnh mạch do sự phát triển của thai nhi.
• Sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp hormone: Nguy cơ có thể tăng lên do hormone estrogen có trong một số loại thuốc tránh thai và liệu pháp hormone.
• Lão hóa: Nguy cơ hình thành cục máu đông tự nhiên tăng lên theo tuổi tác.
• Giữ nguyên một tư thế quá lâu:
• Nằm liệt giường nhiều ngày trong bệnh viện.
• Đeo bó bột khi bị gãy chân.
• Di chuyển bằng máy bay, xe buýt hoặc ô tô trong nhiều giờ liền.

Làm sao tôi biết mình có mắc phải tình trạng này không?

Tình trạng này không thể phát hiện bằng xét nghiệm máu thông thường (như xét nghiệm công thức máu toàn phần). Cần phải thực hiện xét nghiệm gen chuyên biệt. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Tuy nhiên, bác sĩ không yêu cầu tất cả mọi người làm xét nghiệm này. Thông thường, bác sĩ nghi ngờ và chỉ định xét nghiệm trong các trường hợp sau:

• Nếu trước đây bạn đã từng bị đông máu nhiều lần.
• Nếu bạn bị đông máu khi còn trẻ, khỏe mạnh và không mắc bệnh nào khác.
• Nếu một người thân trong gia đình bạn (mẹ, cha, anh chị em) mắc phải chứng rối loạn đông máu loại này.

Nó được điều trị như thế nào?

Ở đây chúng ta cần làm rõ hai điểm. 1. Điều trị đột biến gen: Theo khoa học y tế hiện nay, không có cách nào để điều trị hoặc thay đổi gen của chúng ta. Điều này có nghĩa là đột biến gen Prothrombin sẽ tồn tại cùng bạn suốt đời. 2. Điều trị cục máu đông: Tuy nhiên, chúng ta có thể kiểm soát nguy cơ hình thành cục máu đông do gen này gây ra và điều trị cục máu đông đã hình thành . Nếu bạn bị huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) hoặc tắc mạch phổi (PE), bác sĩ thường sẽ bắt đầu điều trị bằng cách cho bạn dùng một loại thuốc ngăn ngừa đông máu (thường được gọi là thuốc làm loãng máu). Về mặt y học, chúng được gọi là thuốc chống đông máu. Trong một số trường hợp khẩn cấp, thuốc gọi là thuốc tiêu huyết khối được tiêm để làm tan và loại bỏ cục máu đông. Rất hiếm khi, có thể sử dụng ống thông hoặc phẫu thuật để loại bỏ cục máu đông. Thời gian điều trị khác nhau tùy từng người. Đối với một số người, dùng thuốc trong khoảng ba tháng là đủ. Những người khác có thể cần phải dùng thuốc làm loãng máu suốt đời. Bác sĩ sẽ đưa ra quyết định đó dựa trên tình trạng của bạn và các yếu tố nguy cơ.

Tình trạng này ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Đây là một vấn đề quan trọng đối với nhiều phụ nữ.

• Nếu bạn có đột biến gen Prothrombin và đã từng bị đông máu trước đây , bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thuốc làm loãng máu liều thấp (phòng ngừa) hàng ngày (như heparin) trong suốt thai kỳ và vài tuần sau khi sinh con. Các loại thuốc tiêm này không gây hại cho em bé.
• Tuy nhiên, ngay cả khi bạn có gen này, nếu bạn chưa từng bị đông máu trong đời , bạn thường không cần điều trị gì trong suốt thai kỳ.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Điều này rất quan trọng. Nhận biết các triệu chứng và hành động sớm có thể ngăn ngừa các bệnh lý nghiêm trọng. Cuối cùng, đừng hoảng sợ nếu phát hiện mình có đột biến gen Prothrombin. Hãy nhớ rằng, đa số người mang gen này vẫn có thể sống khỏe mạnh mà không gặp vấn đề gì. Điều quan trọng nhất là nhận thức được điều này, tránh xa các yếu tố nguy cơ (như hút thuốc, béo phì), sống lối sống lành mạnh và tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức nếu bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của cục máu đông. Đột biến gen Prothrombin, đột biến yếu tố II, đông máu, huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi, huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), thuyên tắc phổi (PE), bệnh di truyền, thuốc làm loãng máu, thuốc chống đông máu