Con bạn có mắc phải loại ung thư hiếm gặp này không? Hãy cùng tìm hiểu về U mô liên kết (Rhabdoid Tumor)!

Bố mẹ nào cũng biết, đó là một gánh nặng lớn đối với trái tim và là điều mà các bạn thậm chí không muốn nghĩ đến khi con mình phát hiện ra mắc bệnh ung thư. Nhưng đôi khi, trẻ em có thể mắc phải những căn bệnh mà chúng ta không ngờ tới. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một loại ung thư rất hiếm gặp, lây lan nhanh chóng, ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là trẻ nhỏ. Đó là u tế bào hình thoi (Rhabdoid Tumor ). Có thể các bạn cảm thấy hơi lạ khi nghe cái tên này, nhưng hãy để chúng tôi giải thích một cách đơn giản.

U bướu dạng cơ vân là gì? Nói một cách đơn giản...

U bướu dạng cơ vân là một loại ung thư hiếm gặp, phát triển nhanh . Nó thường gặp nhất ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh . Khi quan sát dưới kính hiển vi, các tế bào ung thư này trông giống như các tế bào cơ vân (rhabdomyoblast) , một loại tế bào tạo cơ. Đó là lý do tại sao nó được gọi là "dạng cơ vân". Loại ung thư này có thể phát triển ở thận, mô mềm hoặc hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) của trẻ. Thật không may, loại ung thư này có thể lan rộng rất nhanh, khiến việc điều trị trở nên khó khăn.

Có những loại u rhabdoid khác nhau không?

Đúng vậy, có một số loại ung thư chính tùy thuộc vào vị trí phát sinh. Chúng ta hãy cùng xem đó là những loại nào.

1. U mô liên kết dạng cơ vân ở thận (RTK)

Đây là u cơ vân ở thận ở trẻ em. Đôi khi nó được viết tắt là ``(RTK)``.

2. U ác tính dạng cơ vân ngoài sọ hoặc ngoài thận

Loại ung thư này có thể phát triển trong các mô mềm và các cơ quan khác của trẻ, chẳng hạn như gan, phổi và da. Nó còn được gọi là u cơ vân ác tính (MRT) . "Ác tính" có nghĩa là ung thư.

3. U mô bào ác tính không điển hình (ATRT)

Loại ung thư rhabdoid này phát triển trong hệ thần kinh trung ương của trẻ, bao gồm não và tủy sống. Trong loại ung thư này, các tế bào ung thư đầu tiên hình thành trong não hoặc tủy sống của trẻ. Khoảng 50% các trường hợp ung thư (ATRT) này phát triển ở tiểu não (nơi điều khiển vận động và thăng bằng) hoặc thân não ( nơi điều khiển các chức năng như hô hấp và nhịp tim).

Ai là người có nguy cơ mắc u cơ vân cao nhất?

Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ , đặc biệt là trẻ từ 11 đến 18 tháng tuổi . Người lớn ít có khả năng mắc bệnh này hơn.

Đây là hiện tượng cực kỳ hiếm gặp, một số nghiên cứu cho rằng nó xảy ra ở chưa đến một trên một triệu người.Loại ung thư này được cho là chỉ xuất hiện với số lượng nhỏ. Điều đó có nghĩa là nó là một căn bệnh rất hiếm gặp.

Tại sao các khối u dạng rhabdoid lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Hầu hết các trường hợp ung thư dạng cơ vân thường là do đột biến gen SMARCB1 . Hãy tưởng tượng trong cơ thể chúng ta có một "người bảo vệ" nhỏ kiểm soát sự phát triển của tế bào. Gen SMARCB1 là một gen ức chế khối u . Nó sản sinh ra một loại protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Giống như một cảnh sát giao thông, nó ngăn chặn các tế bào phân chia quá nhanh. Vì vậy, nếu có khiếm khuyết, tức là đột biến, trong gen SMARCB1 này, sự kiểm soát sẽ bị mất đi và các tế bào phân chia quá nhanh, dẫn đến ung thư . Hiếm khi, những loại ung thư này cũng có thể phát triển do đột biến trong một gen ức chế khối u khác gọi là SMARCA4. Mặc dù một số trẻ em có thể thừa hưởng gen đột biến này từ cha mẹ, nhưng hầu hết các trường hợp ung thư này xảy ra do một đột biến gen mới mà không có tiền sử gia đình . Điều này có nghĩa là ngay cả khi không ai trong gia đình từng có đột biến trước đó, các tế bào của trẻ vẫn có thể mang đột biến này một cách ngẫu nhiên. Khi điều trị cho trẻ, cần thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen này.

Các triệu chứng của u cơ vân là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ và vị trí của khối u ung thư . Các triệu chứng thường bắt đầu ở khu vực ung thư đang phát triển. Chúng có thể bao gồm tổn thương thần kinh, khó thở hoặc một khối u ở bụng của trẻ. Vì loại ung thư này lây lan rất nhanh, các triệu chứng có thể xuất hiện nhanh chóng. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Sốt thường xuyên.
• Đau đầu .
• Có máu trong nước tiểu ( tiểu máu ) .
• Buồn nôn và nôn mửa .
• Hạch bạch huyết sưng to.
• Luôn luôn tức giận, bồn chồn (Dễ cáu gắt).
• Thức ăn không có vị gì cả .
• Buồn ngủ bất thường.
• Ở trẻ sơ sinh, kích thước đầu sẽ lớn hơn.
• Mất thăng bằng hoặc khó đi lại.

Nếu con bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức.

Làm sao?U bướu dạng rhabdoid này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ khám cho con bạn trước tiên sẽ khám tổng quát và hỏi bạn về các triệu chứng của con bạn. Sau đó, họ sẽ yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Siêu âm : Phương pháp này sử dụng sóng âm năng lượng cao để tạo ra hình ảnh (siêu âm) các cơ quan nội tạng của em bé.
• Chụp CT: Phương pháp này sử dụng tia X và máy tính để tạo ra hình ảnh ba chiều (3D) của các mô mềm và xương của trẻ.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này sử dụng nam châm, sóng radio và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các khu vực như não và tủy sống của trẻ.
• Khám thần kinh: Khám này kiểm tra chức năng não, tủy sống và hệ thần kinh của trẻ.
• Chọc dò tủy sống: Trong thủ thuật này, một mẫu dịch não tủy (CSF) được lấy từ tủy sống của trẻ và được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có tế bào ung thư hay không.

Tuy nhiên, các lần chụp chiếu này có thể cho thấy các khối u dạng rhabdoid trông giống như các loại ung thư khác. Do đó, bác sĩ thường lấy mẫu mô và yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu hoặc mô của trẻ được lấy và xét nghiệm để tìm đột biến trong các gen `SMARCB1` và `SMARCA4`.
• Sinh thiết: Trong thủ thuật này, bác sĩ sử dụng kim để lấy một mẫu nhỏ của khối u. Sau đó, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ xem mẫu dưới kính hiển vi để xem có tế bào ung thư hay không. Nếu phát hiện tế bào ung thư, phần lớn khối u có thể được loại bỏ trong lần phẫu thuật đầu tiên hoặc trong một lần phẫu thuật khác.
• Xét nghiệm mô miễn dịch: Đây là một xét nghiệm rất đặc hiệu. Nó sử dụng kháng thể để tìm kiếm các dấu ấn/kháng nguyên nhất định trong mẫu mô của con bạn. Những dấu ấn này có thể giúp xác định xem đó là ung thư dạng cơ vân hay một loại ung thư khác.

U bướu cơ vân được điều trị như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi sẽ đóng vai trò chủ đạo trong việc điều trị cho trẻ. Họ sẽ làm việc với một nhóm các chuyên gia khác để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp nhất với trẻ. Có thể sử dụng kết hợp nhiều phương pháp điều trị khác nhau để điều trị ung thư thể vân. Vì loại ung thư này lây lan rất nhanh, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc sử dụng nhiều phương pháp điều trị cùng lúc có khả năng tiêu diệt tế bào ung thư cao hơn so với chỉ sử dụng một phương pháp.

• Phẫu thuật: Nếu sinh thiết không loại bỏ được tế bào ung thư, bước đầu tiên, nếu có thể, là tiến hành phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều tế bào ung thư càng tốt, có thể là toàn bộ.
• Hóa trị: Phương pháp này bao gồm việc sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Các loại thuốc này tiêu diệt một số tế bào ung thư và ngăn chặn sự phân chia của các tế bào khác. Tuy nhiên, các loại thuốc này không thể phân biệt được giữa tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư, vì vậy chúng có thể gây ra tác dụng phụ.
• Hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc: Hóa trị liều cao có thể tiêu diệt nhiều tế bào ung thư hơn. Tuy nhiên, nó cũng tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh, chẳng hạn như các tế bào tạo máu trong tủy xương. Để khắc phục điều này, một phần tủy xương của trẻ được lấy ra và lưu trữ trước khi tiến hành hóa trị liều cao. Sau khi điều trị, tủy xương sẽ được truyền lại cho trẻ để thay thế các tế bào đã bị phá hủy.
• Xạ trị: Phương pháp này sử dụng tia X năng lượng cao để thu nhỏ hoặc tiêu diệt tế bào ung thư. Tuy nhiên, vì xạ trị có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và não bộ của trẻ, nên liều lượng được điều chỉnh theo độ tuổi và thể trạng của trẻ.
• Các thử nghiệm lâm sàng: Bác sĩ cũng có thể đề xuất các thử nghiệm lâm sàng mới (các loại hóa trị liệu mới, liệu pháp nhắm mục tiêu hoặc thuốc miễn dịch) để điều trị ung thư cho con bạn.

Phương pháp điều trị này có thể gây ra những tác dụng phụ nào?

Các phương pháp điều trị ung thư, đặc biệt là hóa trị, có thể gây ra tác dụng phụ. Điều này là do các loại thuốc được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư cũng tiêu diệt cả tế bào khỏe mạnh. Tuy nhiên, hầu hết các tác dụng phụ sẽ biến mất sau khi ngừng điều trị . Bạn có thể phối hợp với đội ngũ y tế của con mình để quản lý các tác dụng phụ này. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm:

• Rụng tóc (Alopecia)
• Thức ăn không có vị gì cả.
• Táo bón.
• Tiêu chảy.
• Buồn nôn và nôn mửa.
• Loét ở cổ họng và miệng.
• Sưng phù (Edema) .
• Mất ngủ.
• Mệt mỏi quá mức.
• Các vấn đề về bộ nhớ.

U bướu cơ vân có thể phòng ngừa được không?

Thật không may, những loại ung thư này do đột biến gen gây ra, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa chúng . Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người từng mắc ung thư tế bào cơ vân hoặc các loại ung thư khác, và bạn đang mang thai, thì nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền . Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ con bạn mắc bệnh di truyền.

U bướu cơ vân có thể chữa khỏi được không? Tương lai của đứa trẻ sẽ như thế nào?

Bác sĩ điều trị cho con bạn có thể cho bạn câu trả lời chính xác cho câu hỏi này. Tuy nhiên,Thật không may, hầu hết trẻ em mắc u cơ vân ác tính không sống sót quá vài năm. Tuy nhiên, nếu trẻ được chẩn đoán sau 2 tuổi , tiên lượng có thể tốt hơn một chút. Tỷ lệ sống sót đối với loại ung thư này phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Tuổi của đứa trẻ.
• Vị trí khối u ung thư trong cơ thể trẻ.
• Liệu ung thư đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.
• Phẫu thuật đã loại bỏ được bao nhiêu phần ung thư?
• Phản ứng của trẻ đối với các phương pháp điều trị ung thư.

Vì ung thư biểu mô rhabdoid ác tính rất hiếm gặp, số liệu thống kê về tuổi thọ dựa trên một số lượng bệnh nhân rất nhỏ. Do đó, tuổi thọ thực tế của trẻ có thể khác nhau. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với ung thư biểu mô rhabdoid thận (RTK) nằm trong khoảng từ 20% đến 25% . Điều này có nghĩa là từ 20% đến 25% số người được chẩn đoán mắc RTK vẫn còn sống sau 5 năm kể từ khi chẩn đoán. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với ung thư biểu mô rhabdoid quái thai không điển hình (ATRT) nằm trong khoảng từ 32% đến 50%.

Việc cảm thấy nặng lòng và buồn bã khi nghe những điều như vậy là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Việc có nhiều thắc mắc khi biết con mình bị ung thư là điều bình thường. Dưới đây là một số câu hỏi cần nhớ để hỏi con vào thời điểm đó:

• Con tôi mắc loại ung thư gì?
• Con tôi đang ở giai đoạn ung thư nào?
• Con tôi cần làm những xét nghiệm gì?
• Con tôi có những phương pháp điều trị nào cho bệnh ung thư?
• Xác suất thành công của phương pháp điều trị này là bao nhiêu?
• Con tôi có thể tham gia vào những thử nghiệm lâm sàng nào?
• Làm sao để biết liệu phương pháp điều trị có thành công hay không?

Việc theo dõi được thực hiện như thế nào trong và sau quá trình điều trị?

Trong suốt quá trình điều trị ung thư của con bạn, một số xét nghiệm dùng để chẩn đoán bệnh sẽ cần phải được lặp lại. Những xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá hiệu quả của việc điều trị. Dựa trên kết quả của các xét nghiệm này, đội ngũ y tế sẽ cùng bạn quyết định các bước tiếp theo cần thực hiện. Điều này có thể bao gồm tiếp tục, thay đổi hoặc ngừng điều trị. Sau khi con bạn hoàn thành điều trị ung thư, bé sẽ cần quay lại để khám và làm các xét nghiệm theo dõi định kỳ . Trong những lần theo dõi này, bác sĩ sẽ kiểm tra xem tình trạng của con bạn đã được cải thiện hay bệnh đã tái phát. Việc theo dõi này có thể kéo dài vài năm sau khi điều trị.

Cuối cùng, hãy nhớ rằng... (Thông điệp ghi nhớ)

Chúng tôi biết rằng việc nghe tin con bạn bị ung thư là điều vô cùng đau lòng. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là bạn không hề đơn độc.Toàn bộ đội ngũ y tế đang điều trị cho con bạn, bao gồm các bác sĩ và y tá, luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn và gia đình trong thời gian khó khăn này. Có những phương pháp điều trị cho u cơ vân, và vẫn có hy vọng cho con bạn . Hãy nói chuyện với bác sĩ của con bạn về việc tham gia nhóm hỗ trợ ung thư dành cho cha mẹ hoặc gia đình. Bạn có thể tìm thấy sự an ủi và động viên lớn lao bằng cách chia sẻ câu chuyện của mình và lắng nghe kinh nghiệm của những người khác.