Con bạn có thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân không? Hãy cùng tìm hiểu về các bệnh tự viêm toàn thân (SAIDs)!

Con bạn có thỉnh thoảng bị sốt mà không kèm theo cảm lạnh hay bất kỳ bệnh nào khác không? Cơn sốt xuất hiện, giảm đi vài ngày rồi lại tái phát vài ngày sau đó? Một số bậc cha mẹ gặp phải tình trạng này. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một nguyên nhân gây sốt thường gặp nhưng khó tìm ra. Đó là các bệnh tự viêm toàn thân (SAIDs) . Trước đây, bệnh này được gọi là "Hội chứng sốt định kỳ" hoặc "Hội chứng sốt tái phát".

SAID là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, SAID là một nhóm bệnh do sự trục trặc hoặc vấn đề điều chỉnh trong hệ miễn dịch bẩm sinh của cơ thể gây ra. Trong trường hợp này, không có bất kỳ tác nhân gây nhiễm trùng bên ngoài nào (như virus hoặc vi khuẩn), cơ thể chúng ta chỉ đơn giản là tạo ra phản ứng viêm. Giống như hệ thống phòng vệ của cơ thể đang hoạt động quá mức.

Hãy nghĩ mà xem, chúng ta có một nhóm chiến binh bên trong cơ thể (đó là hệ thống miễn dịch). Nhiệm vụ của họ là chống lại các vi trùng gây bệnh khi chúng xâm nhập. Nhưng trong cơ thể của người mắc SAIDs, những chiến binh này đôi khi trở nên kích động và gây ra các vấn đề bên trong cơ thể.

Có lẽ bạn đang tự hỏi liệu đây có phải là một dạng bệnh tự miễn dịch hay không. Ví dụ, viêm khớp dạng thấp hoặc lupus có vẻ tương tự. Không, hai bệnh này hơi khác nhau. Trong các bệnh tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch thích ứng của cơ thể tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh của chính nó. Nhưng trong các bệnh tự miễn dịch, vấn đề nằm ở hệ thống miễn dịch bẩm sinh.

Các bệnh SAID hiếm gặp hơn nhiều so với các bệnh tự miễn. Hầu hết chúng đều có tính di truyền , nghĩa là chúng được gây ra bởi một đột biến hoặc biến thể gen.

Hội chứng SAID thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu đời . Nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Con bạn có thể trải qua các đợt sốt và các triệu chứng khác. Con bạn cũng có thể hoàn toàn không có triệu chứng gì giữa các đợt bệnh. Hiện chưa có thuốc chữa khỏi hội chứng SAID. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng trong hầu hết các trường hợp.

Các loại SAID chính là gì?

Các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được khoảng 60 loại SAID, và con số này vẫn đang tiếp tục được phát hiện. Chúng ta hãy cùng xem xét một số loại phổ biến nhất.

• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF): Đây là hội chứng sốt tái phát di truyền phổ biến nhất. Bệnh có thể gây viêm đau ở bụng, ngực và khớp của trẻ .
• Sốt định kỳ, viêm loét miệng, viêm họng, viêm hạch (PFAPA): Bệnh này thường bắt đầu ở trẻ nhỏ trước 4 tuổi. Tình trạng này có thể tự khỏi sau 10 tuổi.
• Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS): Hội chứng này có thể xảy ra ở thời thơ ấu, tuổi thiếu niên và đôi khi cả ở tuổi trưởng thành.
• Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD): Trước đây được gọi là hội chứng tăng IgD, bệnh này thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi.
• Các bệnh tự viêm liên quan đến NLRP3: Trước đây, bệnh này được gọi là hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin (CAPS). Có ba phân loại phụ khác trong nhóm này.
• Bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD): Đây là một dạng viêm khớp tự phát toàn thân ở trẻ em (JIA) khởi phát ở người lớn.
• Bệnh u hạt liên quan đến NOD-2 (hội chứng Blau): Bệnh này thường bắt đầu trước 4 tuổi. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và khớp của trẻ.

Các triệu chứng của SAID là gì? Làm thế nào để nhận biết chúng?

Các triệu chứng của SAID thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Triệu chứng phổ biến và nổi bật nhất là sốt định kỳ hoặc từng đợt . Người bệnh thường không có triệu chứng gì giữa các đợt bệnh. Tuy nhiên, có thể có các triệu chứng khác đặc trưng cho từng loại SAID.

Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng cụ thể của một số loại SAID đã được đề cập ở trên:

• FMF: Bệnh này có thể gây đau dữ dội ở bụng, ngực và khớp của trẻ, kèm theo viêm nhiễm . Đôi khi, phát ban có thể xuất hiện ở cẳng chân hoặc mắt cá chân. Hãy tưởng tượng, một đứa trẻ đột nhiên bị đau bụng và sốt. Khi cha mẹ lo lắng và đưa trẻ đến bệnh viện, họ có thể nghĩ đó là viêm ruột thừa. Nhưng sau đó các triệu chứng giảm đi và tái phát sau vài ngày.
• PFAPA: Bệnh này có thể gây ra các triệu chứng như đau họng, loét miệng và sưng hạch bạch huyết ở cổ .
• TRIỆU CHỨNG: Điều này có thể gây ra ớn lạnh, đau cơ ở ngực và cánh tay , và phát ban đỏ đau rát bắt đầu từ cánh tay và chân rồi lan ra khắp cơ thể.
• MKD: Trong trường hợp này cũng vậyBạn có thể cảm thấy không khỏe với các triệu chứng như ớn lạnh, đau đầu, đau bụng, chán ăn và các triệu chứng giống cúm.
• Bệnh liên quan đến NLRP3: Các bệnh này có thể gây ra các triệu chứng như phát ban da, đau đầu, mệt mỏi, đau khớp và đỏ mắt (viêm kết mạc) .
• AOSD: Đây là một tình trạng thường gây ra phát ban da, đau khớp và đau cơ . Một số người cũng có thể bị đau họng, đau bụng, mệt mỏi cực độ và đau nhức toàn thân.
• Hội chứng Blau: Hội chứng này có thể gây ra các tổn thương da trên tay, chân hoặc toàn thân của bé . Nó cũng có thể gây đau khớp và đau mắt .

Tại sao những SAID này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Hầu hết các hội chứng SAID là bệnh di truyền . Nghĩa là, mỗi hội chứng được gây ra bởi một biến thể (biến dị) trong một gen cụ thể.

Hãy cùng xem xét các gen ảnh hưởng đến một số loại SAID chính:

• FMF: Bệnh này do một gen gọi là `(gen MEFV)` gây ra. Gen này hướng dẫn cách tạo ra một loại protein gọi là `(pyrin)`.
• PFAPA: Nguyên nhân chính xác của việc này vẫn chưa được tìm ra .
• BẪY: Điều này là do một gen gọi là `(gen TNFRSF1A)` gây ra. Gen này cung cấp các chỉ thị để tạo ra một loại protein gọi là `(thụ thể yếu tố hoại tử khối u - TNFR)`.
• MKD: Nguyên nhân là do một gen gọi là `(gen MVK)`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(mevalonic kinase)`.
• Bệnh NLRP3: Bệnh này do một gen gọi là `(gen NLRP3)` gây ra. Gen này cung cấp các chỉ thị để tạo ra một loại protein gọi là `(cryopyrin)`.
• AOSD: Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được tìm ra .
• Hội chứng Blau: Hội chứng này do một gen gọi là `(gen NOD2)` gây ra. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(NOD2)`.

Liệu các SAID này có thể gây ra các biến chứng khác không?

Đúng vậy, nếu không được điều trị đúng cách, điều này có thể gây ra nhiều vấn đề . Nếu tình trạng viêm nhiễm tiếp diễn trong cơ thể, nó có thể dẫn đến một bệnh gọi là "bệnh amyloidosis". Tức là, một loại protein sẽ lắng đọng trong thận. Điều này có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho thận . Vì vậy, việc chẩn đoán bệnh sớm và điều trị kịp thời rất quan trọng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh SAIDs này như thế nào?

Trên thực tế, việc chẩn đoán các bệnh tự viêm này có thể khá khó khăn , vì các triệu chứng của chúng có thể giống với các bệnh nghiêm trọng khác như lupus ban đỏ hoặc ung thư như u lympho. Do đó, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa về bệnh viêm, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp, để chẩn đoán và điều trị đúng cách tình trạng bệnh của con bạn.

Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp của con bạn sẽ sử dụng một số yếu tố để chẩn đoán SAIDs. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con bạn và liệu có ai trong gia đình bạn mắc các bệnh này hay không (tiền sử gia đình về mặt sinh học). Bác sĩ có thể nghi ngờ con bạn mắc hội chứng sốt định kỳ nếu:

• Nếu trẻ thường xuyên bị sốt .
• Nếu bất kỳ ai trong gia đình có tiền sử bị sốt thường xuyên như vậy .
• Nếu đứa trẻ thuộc nhóm người dễ bị sốt định kỳ như thế này .

Những xét nghiệm nào đang được thực hiện cho việc này?

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp của con bạn có thể đề nghị một số xét nghiệm. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm như "protein phản ứng C (CRP)" và "công thức máu toàn phần (CBC)" có thể được sử dụng để kiểm tra tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể. Các xét nghiệm này cho kết quả dương tính trong cơn sốt và trở lại bình thường khi cơn sốt qua đi.
• Xét nghiệm nước tiểu: Có thể thực hiện xét nghiệm protein trong nước tiểu để kiểm tra lượng protein dư thừa trong nước tiểu. Trong bệnh MKD, xét nghiệm nước tiểu kiểm tra các axit hữu cơ (các axit chứa một nguyên tử carbon) có thể cho thấy nồng độ axit mevalonic tăng cao.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể kiểm tra các biến thể gen. Tuy nhiên, một số trẻ mắc SAID có thể không có các biến thể gen được tìm thấy, dẫn đến kết quả xét nghiệm âm tính.

Các phương pháp điều trị cho những bệnh SAID này là gì?

Việc điều trị SAIDs phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh . Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn các bệnh này. Tuy nhiên , các triệu chứng của con bạn thường có thể được kiểm soát bằng thuốc . Nếu con bạn chỉ bị một vài cơn mỗi năm, bạn có thể cho bé dùng thuốc giảm đau như thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để giúp giảm các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu bệnh nặng hơn, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác.

Dưới đây là một vài ví dụ:

• FMF: Có thể sử dụng thuốc gọi là `(colchicine)` để kiểm soát bệnh này. Thuốc này giúp giảm viêm. Nếu trẻ không thể dùng colchicine, có thể thử dùng một loại thuốc `(sinh học)` gọi là `(canakinumab)`.
• PFAPA: Có thể dùng steroid (thường là prednisone) để rút ngắn thời gian của một "cơn" PFAPA. Ở một số trẻ, cimetidine, một loại thuốc dùng để điều trị loét dạ dày, cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
• CÁCH ĐIỀU TRỊ: Một loại thuốc gọi là "canakinumab" thường có hiệu quả trong trường hợp này. Ngoài ra, các triệu chứng có thể được giảm nhẹ bằng các loại thuốc chống viêm do bác sĩ kê đơn, chẳng hạn như "glucocorticoid".
• MKD:Canakinumab cũng là một phương pháp điều trị hiệu quả cho MKD. Sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc steroid trong cơn "bùng phát" cũng có thể hữu ích.
• Các bệnh liên quan đến NLRP3: Các thuốc điều hòa miễn dịch như canakinumab, rilonacept và anakinra được sử dụng thành công trong điều trị các bệnh này.
• AOSD: Nhiều loại thuốc chống viêm được sử dụng để điều trị AOSD. Ví dụ bao gồm steroid, thuốc điều trị thấp khớp (DMARDs) và thuốc sinh học.
• Hội chứng Blau: Tùy thuộc vào các triệu chứng của con bạn, bác sĩ có thể thử dùng thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) và/hoặc thuốc nhỏ mắt.

Các triệu chứng của SAIDs này là vĩnh viễn hay sẽ biến mất?

Một số bệnh tự viêm kéo dài suốt đời . Một số khác có thể kéo dài vài năm rồi biến mất khi tuổi tác tăng lên. Một số bệnh kéo dài suốt đời, nhưng theo thời gian, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn bệnh có thể giảm đi. Bác sĩ của con bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin cụ thể về tình trạng bệnh của con bạn.

Nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh tự viêm có thể rất khó khăn. Nếu bạn mắc SAID, bạn có thể sử dụng kinh nghiệm cá nhân của mình để hỗ trợ tốt hơn cho việc chăm sóc con mình. Bạn cũng có thể sử dụng kinh nghiệm của mình để giúp con bạn thích nghi với tình trạng bệnh kéo dài suốt đời này.

Điều quan trọng nhất là tìm kiếm sự điều trị từ các chuyên gia giàu kinh nghiệm và am hiểu về SAIDs. Những bác sĩ như vậy có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn và giúp bé có một tuổi thơ tốt đẹp nhất.

Thông điệp cuối cùng cần ghi nhớ

Vậy là bạn đã hiểu phần nào về SAIDs mà chúng ta đã thảo luận hôm nay. Hãy nhớ, nếu con bạn thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân, hãy đến gặp bác sĩ ngay . Đừng phớt lờ mà cho rằng đó là chuyện bình thường.

• SAID là một nhóm bệnh thường gây sốt và do vấn đề về hệ miễn dịch gây ra.
• Những bệnh này thường có tính di truyền và bắt đầu từ khi còn nhỏ.
• Mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm, nhưng có những phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng.
• Việc tìm kiếm chẩn đoán và điều trị thích hợp từ bác sĩ chuyên khoa (bác sĩ chuyên khoa thấp khớp) là vô cùng cần thiết.
• Nếu bắt đầu điều trị sớm, các biến chứng như bệnh amyloidosis có thể được ngăn ngừa và trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn.

Các bệnh tự viêm hệ thống ( SAIDs ), Sốt thường xuyên, Bệnh di truyền, Sốt ở trẻ em, Hệ miễn dịch, Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp