Bạn hoặc con bạn có gặp vấn đề gì không, chẳng hạn như không nhìn rõ vật ở phía trước, hoặc thị lực bị mờ? Có thể bạn vẫn nhìn thấy mọi thứ xung quanh, nhưng những gì bạn đang nhìn không rõ nét. Nếu bạn có những triệu chứng như vậy, một nguyên nhân có thể là do bệnh Stargardt . Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về bệnh này một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.
Bệnh Stargardt là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Stargardt là một tình trạng ảnh hưởng đến phần quan trọng nhất của mắt chúng ta , đó là điểm vàng (macula) . Hãy hình dung thế này: nếu mắt bạn giống như một chiếc máy ảnh, thì võng mạc (vertina) là lớp màng ở phía sau máy ảnh, giống như phim, nơi hình ảnh được ghi lại. Điểm vàng là một vùng nhỏ rất nhạy cảm nằm ngay giữa võng mạc. Khi chúng ta nhìn thẳng về phía trước, khi chúng ta đọc sách, khi chúng ta nhìn vào khuôn mặt của ai đó, chính điểm vàng này giúp chúng ta nhìn thấy mọi vật rõ ràng. Chúng ta gọi đây là "thị lực trung tâm" .
Khi mắc bệnh Stargardt, "thị lực trung tâm" của bạn sẽ giảm dần theo thời gian. Đôi khi, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến "thị lực ngoại biên", tức là khả năng nhìn thấy những vật xung quanh mắt.
Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến thoái hóa điểm vàng . Đây là một bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi, đặc biệt là những người trên 60 tuổi. Nó được gọi là thoái hóa điểm vàng do tuổi tác . Tuy nhiên, bệnh Stargardt thì khác. Bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên dưới 20 tuổi . Đó là lý do tại sao các bác sĩ đôi khi gọi nó là thoái hóa điểm vàng ở trẻ vị thành niên . Khi nó ảnh hưởng đến rìa của võng mạc, nó được gọi là thoái hóa điểm vàng đáy mắt (fundus flavimaculatus ).
Bây giờ chúng ta hãy xem tại sao điều này xảy ra. Cơ thể chúng ta có một chất màu vàng, dạng dầu gọi là lipofuscin . Thông thường, chất này được bài tiết ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh Stargardt, lipofuscin được sản sinh quá mức hoặc không được bài tiết đúng cách. Sau đó, lượng lipofuscin dư thừa này tích tụ trong võng mạc. Điều này gây tổn thương cho các tế bào cảm thụ ánh sáng, một loại tế bào nhạy cảm với ánh sáng đặc biệt trong võng mạc . Theo thời gian, tổn thương này gây ra mất thị lực vĩnh viễn.
Các triệu chứng của bệnh Stargardt là gì?
Bệnh Stargardt có thể gây ra những thay đổi sau đây ở mắt và thị lực của bạn:
- Nhìn thấy các đốm đen hoặc vùng mờ trong tầm nhìn:Khi nhìn thẳng về phía trước, một số nơi có thể trông tối đen hoặc mờ ảo.
- Tầm nhìn mờ : Nhìn mọi vật rõ ràng, tầm nhìn bị mờ.
- Nhạy cảm với ánh sáng: Cảm giác khó nhìn trong ánh nắng mặt trời hoặc ánh sáng mạnh.
- Chứng mù màu mới: Mặc dù trước đây bạn có thể nhìn thấy màu sắc rõ ràng, nhưng giờ đây bạn không thể phân biệt một số màu sắc một cách chính xác.
- Khó thích nghi với ánh sáng yếu/mạnh: Khi đột ngột chuyển từ nơi sáng sang nơi tối, hoặc khi chuyển từ nơi tối sang nơi sáng, mắt cần một thời gian dài để điều chỉnh.
- Thị lực ban đêm kém : Thị lực ban đêm trở nên kém hơn trước.
Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng của bệnh Stargardt thường phát triển dần dần. Theo thời gian, bạn có thể mất gần như toàn bộ thị lực trung tâm. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể nhìn thấy một số vật ở xa bằng hai bên mắt (thị lực ngoại biên). Mặc dù vậy, những vật ở ngay phía trước sẽ trở nên mờ hơn.
Nguyên nhân gây ra bệnh Stargardt là gì?
Bệnh Stargardt là một "tình trạng di truyền" . Nghĩa là, nó được gây ra bởi sự thay đổi trong gen của chúng ta. Cụ thể, nguyên nhân chính là sự thay đổi trong một gen gọi là "gen ABCA4". Gen "ABCA4" này giúp " võng mạc" của chúng ta hoạt động bình thường.
Đây là bệnh di truyền . Điều đó có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh Stargardt được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả mẹ và cha đều phải mang gen ABCA4 bị biến đổi. Chỉ một người mang gen này là không đủ.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào? (Chẩn đoán)
Bác sĩ nhãn khoa có thể xác định xem bạn có mắc bệnh này hay không. Họ sẽ khám mắt , kiểm tra thị lực và sức khỏe của mắt bạn. Bạn cần cho bác sĩ biết khi nào các triệu chứng bắt đầu và những vấn đề bạn đang gặp phải.
Bạn cũng có thể cần thực hiện một số xét nghiệm như sau:
- Điện võng mạc đồ (ERG): Phương pháp này kiểm tra phản ứng của võng mạc với ánh sáng chiếu vào mắt.
- Chụp mạch huỳnh quang: Đây là xét nghiệm để quan sát các mạch máu bên trong mắt.Hãy nhìn xem, họ tiêm một loại thuốc nhuộm đặc biệt vào tĩnh mạch ở cánh tay bạn và chụp ảnh bên trong mắt bạn.
- Chụp ảnh đáy mắt và chụp ảnh tự phát huỳnh quang đáy mắt: Phương pháp này chụp được những hình ảnh rõ nét về võng mạc và điểm vàng của bạn. Điều này cho phép bạn quan sát được quá trình lắng đọng lipofuscin.
- Xét nghiệm gen : Xét nghiệm này có thể xác nhận xem có đột biến trong gen ABCA4 hay không.
- Chụp cắt lớp quang học (OCT): Phương pháp này giống như quét võng mạc. Nó có thể kiểm tra độ dày của các lớp võng mạc, sự hiện diện của lipofuscin và liệu võng mạc có bị tổn thương hay không.
Bệnh Stargardt trải qua những giai đoạn nào?
Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể chia bệnh thành nhiều giai đoạn, tùy thuộc vào mức độ tiến triển của bệnh. Dưới đây là cách thức:
- Giai đoạn 1: Ở giai đoạn này, một chất màu vàng gọi là lipofuscin bắt đầu hình thành dưới dạng các đốm nhỏ trên võng mạc. Bạn có thể có các triệu chứng rất nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả.
- Giai đoạn 2: Lúc này, các đốm `lipofuscin` đã lan sang các vùng khác của `võng mạc` xung quanh `điểm vàng`. Đến giai đoạn này, bạn có thể bắt đầu cảm nhận các triệu chứng rõ ràng hơn trước.
- Giai đoạn 3: Ở giai đoạn này, các hạt lipofuscin tích tụ bắt đầu tích tụ trở lại trong võng mạc và bắt đầu gây tổn thương võng mạc. Điều này được gọi là teo võng mạc ( tế bào chết). Điều này làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
- Giai đoạn 4: Tổn thương (teo) điểm vàng lúc này đã rất nghiêm trọng. Điều này có thể dẫn đến mất hoàn toàn hoặc một phần thị lực trung tâm.
Các phương pháp điều trị bệnh Stargardt là gì?
Thật không may, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào cho bệnh Stargardt hoặc bất kỳ phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược những tổn thương mà nó gây ra. Nhưng đừng lo lắng. Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tốc độ suy giảm thị lực. Bạn có thể làm những việc như:
- Tránh dùng các loại thực phẩm chức năng có chứa vitamin A. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc bệnh Stargardt có thể bị suy giảm thị lực nhanh hơn nếu dùng quá nhiều vitamin A. Do đó, không nên dùng bất kỳ loại thực phẩm chức năng bổ sung vitamin A nào mà không tham khảo ý kiến bác sĩ.
- Việc sử dụng kính mắt, kính áp tròng và/hoặc các dụng cụ hỗ trợ thị lực yếu có thể giúp ích rất nhiều cho các hoạt động hàng ngày của bạn.
- Hãy bỏ thuốc lá (và các sản phẩm chứa nicotine khác như thuốc lá điện tử) hoàn toàn. Hút thuốc lá hoàn toàn không tốt cho mắt.
- Hãy đội mũ hoặc đeo kính râm tốt để bảo vệ mắt khi ra ngoài.
Hãy nhớ rằng, đây không phải là phương pháp chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, chúng có thể giúp bạn sống khỏe mạnh càng lâu càng tốt.
Bệnh Stargardt có thể chữa khỏi được không?
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Stargardt. Tuy nhiên, bác sĩ nhãn khoa có thể giúp bạn sống chung với căn bệnh này.
Có tin tốt đây. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tiến hành các thử nghiệm lâm sàng để tìm ra các phương pháp điều trị mới cho các bệnh như thoái hóa điểm vàng (bao gồm cả bệnh Stargardt). Hãy hỏi bác sĩ nhãn khoa của bạn xem bạn có thể tham gia vào một trong những thử nghiệm lâm sàng này không. Nếu có, bạn có thể có cơ hội được điều trị bằng các phương pháp mới nhất, mang tính thử nghiệm.
Khi nào tôi nên tìm đến tư vấn y tế?
Hãy đến gặp bác sĩ hoặc chuyên gia nhãn khoa ngay khi bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc thị lực của mình. Các triệu chứng của bệnh Stargardt có thể tương tự như các triệu chứng của các bệnh về mắt khác, có lẽ phổ biến hơn. Do đó, việc chẩn đoán và điều trị bất kỳ vấn đề về mắt nào càng sớm càng tốt là rất quan trọng.
Bạn có thể mong đợi điều gì nếu mắc bệnh Stargardt?
Bạn nên chuẩn bị tinh thần rằng thị lực trung tâm của bạn sẽ giảm dần. Đối với hầu hết mọi người, sự suy giảm này diễn ra chậm, trong nhiều năm, đôi khi là hàng thập kỷ. Tuy nhiên, đối với một số người, nó có thể xảy ra nhanh hơn. Loại đột biến trong gen ABCA4 của bạn có thể quyết định tốc độ và mức độ suy giảm thị lực. Bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ cho bạn biết thêm về điều này.
Bạn cần khám mắt định kỳ . Hãy hỏi bác sĩ xem bạn nên kiểm tra mắt bao nhiêu lần và cần làm thêm những xét nghiệm nào khác.
Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào khi mắc bệnh Stargardt?
Có rất nhiều việc bạn có thể làm để chăm sóc bản thân:
- Hãy ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng. Ăn nhiều rau và trái cây hơn.
- Tập thể dục. Giữ cho cơ thể luôn vận động tốt cho mọi thứ.
- Không được hút thuốc.
- Kiểm soát căng thẳng.
- Hãy đến đúng giờ hẹn khám bác sĩ.
Nếu mắc bệnh Stargardt, tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Bác sĩ nhãn khoa sẽ dặn bạn tiếp tục đi khám định kỳ. Hãy nhớ đi khám vào những ngày đã hẹn. Ngoài ra, nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi đột ngột nào về thị lực, hoặc nếu bạn cảm thấy đau hoặc khó chịu ở mắt, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì về bệnh Stargardt?
Nếu bạn mắc bệnh Stargardt, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:
- Bạn có thể giới thiệu cho tôi một nhóm hỗ trợ gồm những người khác cũng đang trong hoàn cảnh tương tự không?
- Tôi có đủ điều kiện tham gia vào một 'thử nghiệm lâm sàng' không?
- Tôi có nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền không? (Điều này có thể giúp bạn tìm hiểu xem những người khác trong gia đình bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.)
- Bạn có thể gợi ý cho tôi những công cụ hoặc phương pháp nào có thể giúp tôi thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn khi thị lực kém không?
Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)
Sống chung với bệnh Stargardt có thể rất đáng sợ. Bất cứ điều gì ảnh hưởng đến thị lực đều có tác động lớn đến bạn. Nhưng bạn không đơn độc. Bác sĩ nhãn khoa và đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn thích nghi với những thay đổi về thị lực, bảo vệ mắt và sống một cuộc sống an toàn và thoải mái.
Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Stargardt, các nhà nghiên cứu vẫn không ngừng tìm kiếm các phương pháp điều trị mới. Nếu bạn quan tâm, hãy nói chuyện với bác sĩ của mình về việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng. Đừng bỏ cuộc!
👩🏽⚕️ Câu hỏi thường gặp (FAQ)
💬 Bệnh Stargardt là gì?
Đây là một bệnh về mắt di truyền, được truyền từ cha sang mẹ. Trong trường hợp này, một loại dầu đặc biệt tích tụ ở phần giữa của võng mạc, dần dần gây mất thị lực.
💬 Bệnh này bắt đầu xuất hiện khi nào?
Thông thường, các triệu chứng của căn bệnh này xuất hiện ở giai đoạn đầu thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Trẻ gặp khó khăn lớn trong việc nhận biết các chữ cái ở xa và phân biệt màu sắc.
💬 Liệu điều này có khiến đứa trẻ bị mất thị lực hoàn toàn không?
Thông thường, tình trạng này chỉ làm mờ tầm nhìn ở trung tâm mắt, nhưng tầm nhìn ngoại vi vẫn còn nguyên vẹn, vì vậy mắt không bị mù hoàn toàn.
Bệnh Stargardt , Thị lực, Thị giác trung tâm, Võng mạc, Điểm vàng, Bệnh di truyền
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn