Bạn có cảm giác tê tay chân không? Hay bạn cảm thấy no ngay cả khi chỉ ăn một ít thức ăn, hoặc bạn bị khó chịu ở dạ dày? Đôi khi chúng ta nghĩ đây là những triệu chứng bình thường, nhưng đằng sau đó có thể là một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng hơn mà không ai nhắc đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ngày càng trở nặng. Đó là căn bệnh có tên là hATTR Amyloidosis.
Nói một cách đơn giản, bệnh hATTR Amyloidosis là gì?
Tên đầy đủ của bệnh này là Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin di truyền. Chúng ta sẽ gọi tắt là hATTR . Đây là một căn bệnh hiếm gặp, di truyền, nghĩa là được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua gen.
Hãy tưởng tượng, gan của cơ thể chúng ta sản xuất một loại protein đặc biệt gọi là transthyretin (TTR) . Ở người khỏe mạnh, protein này thực hiện chức năng của nó và sau đó được đào thải. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh hATTR, do đột biến gen, protein TTR này được sản xuất với hình dạng sai lệch. Nó giống như một món đồ chơi được làm rất đẹp nhưng lại bị hỏng.
Các protein bị gấp sai cấu trúc này kết tụ lại và tạo thành những cục nhỏ. Chúng ta gọi những cục protein này là amyloid . Các amyloid này bắt đầu lắng đọng ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là các cơ quan như dây thần kinh, tim và thận. Giống như cặn bẩn bám vào đường ống nước, các chất lắng đọng protein này bắt đầu gây hại cho các cơ quan đó. Điều này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí đe dọa đến tính mạng. Nhưng tin tốt là hiện nay đã có những phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng này.
Bác sĩ của bạn có thể gọi đơn giản là "Bệnh amyloidosis", vì hATTR là một loại trong nhóm bệnh có tên gọi như vậy.
Các triệu chứng có thể có của bệnh hATTR là gì?
Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, nên các triệu chứng rất đa dạng. Đôi khi, các triệu chứng này tương tự như của các bệnh thông thường khác, do đó việc chẩn đoán bệnh có thể khó khăn.
Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Khi các protein này tích tụ trong các dây thần kinh chạy từ não đến phần còn lại của cơ thể, chúng ta gọi tình trạng này là bệnh đa dây thần kinh . Vì vậy, bạn có thể gặp phải những triệu chứng như vậy.
| Hệ thống bị ảnh hưởng | Các triệu chứng có thể xảy ra |
|---|---|
| Hệ thần kinh |
|
| Trái tim | |
| Hệ tiêu hóa | |
| Các tính năng khác |
Quan trọng nhất, chứng tim to và nhịp tim bất thường do bệnh này gây ra có thể đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, bạn cần hết sức cẩn thận với những triệu chứng này.
Bệnh này phát triển như thế nào? Ai là người có nguy cơ mắc bệnh?
Như tên gọi cho thấy, đây là một bệnh di truyền . Nếu bạn mắc bệnh này, đó là vì bạn đã thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ hoặc cha (hoặc cả hai).
Đây được coi là một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới. Tuy nhiên, ở một số quốc gia, ví dụ như Bồ Đào Nha, Nhật Bản và Brazil, căn bệnh này lại khá phổ biến. Mặc dù có rất ít dữ liệu cụ thể về vấn đề này ở Sri Lanka, nhưng người ta tin rằng có thể có một số lượng lớn bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm vì các triệu chứng tương tự với các bệnh khác.
Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, thường là từ 30 đến 70 tuổi. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Việc chẩn đoán căn bệnh này có thể khá phức tạp vì nó có nhiều triệu chứng.
Hỏi về tiền sử gia đình và các triệu chứng.
Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi bạn và gia đình về tiền sử bệnh tật.
- Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh tim hoặc dày thành tim không?
- Bạn có cảm thấy tê hoặc nóng rát ở tay chân không?
- Bạn đang bị đau bụng, tiêu chảy hoặc táo bón?
- Bạn có cảm thấy chóng mặt khi đứng lên không?
- Bạn có vấn đề về thị lực không?
Các bài kiểm tra đặc biệt
Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm khác.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Những xét nghiệm này giúp kiểm tra nồng độ protein bất thường trong cơ thể.
- Sinh thiết mô: Đây là phương pháp chính để xác nhận bệnh. Thông thường, một mảnh mô nhỏ được lấy từ lớp mỡ dưới da vùng bụng dưới gây mê và gửi đến phòng thí nghiệm. Mẫu sinh thiết có thể được sử dụng để xem chính xác liệu protein amyloid mà chúng ta đã nói đến có bị lắng đọng hay không.
- Xét nghiệm di truyền: Sau khi sinh thiết xác nhận sự hiện diện của amyloid, xét nghiệm DNA sẽ được thực hiện để xác định xem đó là hATTR di truyền hay một loại bệnh amyloidosis khác. Điều này rất quan trọng để lập kế hoạch điều trị.
- Các xét nghiệm khác: Xét nghiệm điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (Echo) để kiểm tra chức năng tim, và các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh để kiểm tra chức năng thần kinh cũng có thể được thực hiện.
Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, không phải bác sĩ nào cũng có nhiều kinh nghiệm về nó. Do đó, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm ý kiến thứ hai từ một chuyên gia khác sau khi chẩn đoán được xác nhận.
Bệnh này được điều trị bằng những phương pháp nào?
Việc điều trị hATTR phụ thuộc vào các triệu chứng và giai đoạn bệnh. Có hai mục tiêu chính trong điều trị. Một là kiểm soát các triệu chứng. Mục tiêu còn lại là kiểm soát sự sản sinh protein TTR bất thường, vốn là nguyên nhân gây ra bệnh.
1. Điều trị các triệu chứng
- Nếu nước tích tụ trong cơ thể do các vấn đề về tim hoặc thận, thuốc lợi tiểu được sử dụng để loại bỏ lượng chất lỏng dư thừa đó.
- Ngoài ra còn có các loại thuốc điều trị các vấn đề về hệ tiêu hóa như tiêu chảy và đau bụng.
- Ngoài ra còn có các loại thuốc đặc trị để kiểm soát cơn đau thần kinh.
2. Các phương pháp điều trị nhắm vào nguyên nhân gây bệnh.
Đây là những phương pháp điều trị chính giúp ngăn ngừa bệnh trở nặng.
| Phương pháp điều trị | Sự miêu tả |
|---|---|
| Thuốc ức chế gen | |
| Các loại thuốc như Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ra lệnh cho gen sản sinh protein TTR trong gan "tắt". Điều này làm giảm sản xuất protein bất thường. Chúng được dùng bằng đường tiêm. |
| Các chất ổn định protein (Thuốc ổn định gen) | |
| Các loại thuốc như Tafamidis, Diflunisal | Các loại thuốc này hoạt động bằng cách gắn vào protein TTR được sản sinh và ngăn chặn nó vón cục không đúng cách. Chúng có thể được dùng dưới dạng viên nén. |
| Ghép gan | |
| Ca phẫu thuật | Vì protein bị lỗi được sản sinh ở gan, một phương pháp điều trị là thay gan bằng gan mới. Nhưng đây là một cuộc phẫu thuật rất lớn và rủi ro cao. Phương pháp này thường được khuyến nghị cho bệnh nhân trẻ tuổi ở giai đoạn đầu của bệnh. |
Bác sĩ của bạn sẽ quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho bạn. Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về tất cả các lựa chọn này.
Đội ngũ y tế hỗ trợ bạn
Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, bạn sẽ cần sự hỗ trợ của một nhóm bác sĩ chuyên khoa khác nhau.
- Bác sĩ thần kinh: Chuyên điều trị các vấn đề liên quan đến thần kinh.
- Bác sĩ tim mạch: Theo dõi và điều trị chức năng tim.
- Bác sĩ chuyên khoa thận: Nếu thận bị ảnh hưởng.
- Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa: Chuyên điều trị các vấn đề về dạ dày.
- Bác sĩ nhãn khoa: Chuyên điều trị các vấn đề về mắt.
- Chuyên viên tư vấn di truyền: Cung cấp kiến thức về bệnh và tác động của nó đến tính di truyền.
- Chuyên viên vật lý trị liệu: Giúp khắc phục khó khăn khi đi lại và giữ cho cơ thể khỏe mạnh.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh thoái hóa tinh bột hATTR là một bệnh di truyền hiếm gặp.
- Nếu bạn gặp các triệu chứng như tê bì chân tay, đau bụng dai dẳng, các triệu chứng tim mạch không rõ nguyên nhân, và nếu trong gia đình có người từng mắc các bệnh này, đừng xem nhẹ vấn đề.
- Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa bệnh trở nên trầm trọng hơn.
- Vì đây là một căn bệnh phức tạp, việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ nhiều chuyên gia khác nhau là rất quan trọng.
- Nếu bạn hoặc người quen của bạn có những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức . Đừng ngại chia sẻ về vấn đề này.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn