Bạn có bị chảy máu nhiều chỉ với một vết cắt nhỏ? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh máu khó đông.

Bạn đã bao giờ cảm thấy bản thân hoặc người thân trong gia đình chảy máu không kiểm soát khi bị một vết cắt nhỏ chưa? Hoặc bạn có bị nổi những đốm xanh lớn trên cơ thể ngay cả sau một vết thương nhẹ? Đừng xem nhẹ những điều này. Bởi vì, đây có thể là triệu chứng của một bệnh gọi là bệnh máu khó đông . Đừng lo lắng, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu . Thông thường, khi bị thương, máu sẽ ngừng chảy sau một thời gian. Điều này là do các protein đặc biệt trong máu (gọi là yếu tố đông máu ) hoạt động cùng nhau để tạo thành cục máu đông. Tuy nhiên, người mắc bệnh máu khó đông thiếu một trong những protein giúp đông máu này. Đó là lý do tại sao máu không dễ dàng ngừng chảy khi chúng ta bị thương.

Có hai loại bệnh máu khó đông chính.

Ngoài ra, còn có một loại rất hiếm gặp gọi là bệnh máu khó đông C. Bệnh này do thiếu hụt yếu tố XI gây ra.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đôi khi chảy máu có thể xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Những triệu chứng này có thể dễ dàng nhận biết, đặc biệt là ở trẻ nhỏ .

Các triệu chứng thường gặp ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh:

• Chảy máu trong não khi sinh: Một số trẻ sơ sinh có thể bị chảy máu bên trong não khi sinh.
• Sưng khớp khi bắt đầu biết đi: Bạn nên lo lắng nếu các khớp của con bạn, chẳng hạn như khớp gối và khuỷu tay, bị sưng và tím tái ngay khi bé bắt đầu biết đi hoặc bò.
• Những vết bầm tím lớn xuất hiện ngay cả từ một vết bầm nhỏ: Ngay cả một vết sưng nhỏ cũng có thể gây ra những vết bầm tím lớn, màu xanh đậm trên cơ thể.
• Chảy máu cam và chảy máu nướu răng thường xuyên: Thường xuyên chảy máu nướu răng trong thời kỳ mọc răng hoặc khi đánh răng.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân.

Người mắc bệnh máu khó đông nhẹ có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành. Tình trạng này đôi khi được phát hiện khi có hiện tượng chảy máu quá nhiều trong một thủ thuật nhỏ, chẳng hạn như nhổ răng.

Bệnh này phát sinh như thế nào?

Điều này có vẻ hơi phức tạp, nhưng thực ra rất dễ hiểu. Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là nó do khiếm khuyết trong gen di truyền từ mẹ hoặc cha gây ra.

• Từ mẹ sang con trai: Gen khiếm khuyết gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X. Con trai nhận được nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Vì vậy, nếu người mẹ là người mang bệnh, nghĩa là bà có khiếm khuyết này trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình, thì có 50% khả năng con trai bà sẽ nhận được nhiễm sắc thể X khiếm khuyết đó từ mẹ. Nếu điều đó xảy ra, con trai sẽ mắc bệnh máu khó đông.
• Phụ nữ (con gái) trở thành người mang mầm bệnh: Một bé gái nhận được hai nhiễm sắc thể X (một từ mẹ, một từ cha). Mặc dù nhận được nhiễm sắc thể X khiếm khuyết từ mẹ, bé thường không mắc bệnh nhờ nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ cha. Tuy nhiên, họ trở thành người mang mầm bệnh . Điều này có nghĩa là họ có thể truyền bệnh cho con cái của mình.
• Nếu người cha mắc bệnh máu khó đông: Người cha mắc bệnh máu khó đông sẽ không bao giờ truyền bệnh cho con trai vì con trai chỉ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ cha. Tuy nhiên, vì tất cả các con gái của ông đều thừa hưởng nhiễm sắc thể X khiếm khuyết từ ông, nên tất cả những người con gái đó sẽ là người mang mầm bệnh.

Đôi khi, một đứa trẻ có thể mắc bệnh này do đột biến tự phát, ngay cả khi không ai trong gia đình bị bệnh máu khó đông.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh? (Chẩn đoán)

Tình trạng này thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Có thể chẩn đoán bằng cách xem xét tiền sử gia đình, hoặc nếu em bé có hiện tượng chảy máu bất thường. Thậm chí có thể xét nghiệm bằng cách lấy mẫu máu từ dây rốn sau khi em bé chào đời.

Nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này không. Sau đó, họ sẽ làm một số xét nghiệm máu.

• Xét nghiệm đông máu: Các xét nghiệm này kiểm tra tốc độ và hiệu quả đông máu của bạn.
• Xét nghiệm yếu tố đông máu: Nếu phát hiện vấn đề, xét nghiệm này có thể xác định chính xác bạn mắc loại bệnh máu khó đông nào (A hoặc B) và mức độ nghiêm trọng ra sao.

Các phương pháp điều trị là gì?

Không có gì phải sợ, hiện nay đã có những phương pháp điều trị bệnh máu khó đông rất hiệu quả. Mục tiêu chính là khôi phục yếu tố đông máu bị thiếu trong cơ thể.

• Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu: Đây là phương pháp điều trị chính. Yếu tố VIII được truyền tĩnh mạch cho bệnh hemophilia A và yếu tố IX được truyền tĩnh mạch cho bệnh hemophilia B. Việc này có thể được thực hiện tại bệnh viện hoặc bạn có thể được hướng dẫn để tự thực hiện tại nhà.
• Liệu pháp hormone:Desmopressin là một loại thuốc dùng để điều trị bệnh máu khó đông loại A thể nhẹ. Thuốc hoạt động bằng cách kích thích cơ thể sản sinh yếu tố VIII. Thuốc có dạng tiêm hoặc dạng xịt mũi.
• Thuốc chống đông máu: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn cục máu đông tan quá nhanh. Chúng được sử dụng trong các trường hợp như nhổ răng.
• Vật lý trị liệu: Chảy máu thường xuyên vào khớp có thể khiến khớp bị mất khả năng vận động. Vật lý trị liệu có thể giúp phục hồi chức năng của các khớp đó.

Các biến chứng có thể xảy ra do bệnh máu khó đông

Nếu không được điều trị đúng cách, có thể xảy ra một số biến chứng, đặc biệt là trong các trường hợp bệnh máu khó đông nặng.

• Tổn thương khớp: Chảy máu thường xuyên vào các khớp như khớp gối, khuỷu tay và mắt cá chân có thể khiến chúng bị biến dạng vĩnh viễn, đau đớn và khó cử động.
• Chảy máu não: Đây là biến chứng nguy hiểm nhất. Chảy máu não có thể xảy ra do chấn thương đầu hoặc, trong một số trường hợp nghiêm trọng, không rõ nguyên nhân. Điều này có thể gây tàn tật vĩnh viễn hoặc thậm chí tử vong. Nếu bạn bị chấn thương đầu nghiêm trọng, hãy đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện ngay lập tức.
• Khó thở: Nếu có chảy máu ở vùng cổ họng, sưng tấy có thể gây khó thở.

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và trong gia đình có tiền sử bệnh máu khó đông, bạn có thể tham khảo ý kiến ​​di truyền. Việc này có thể giúp bạn xác định xem mình có phải là người mang gen bệnh hay không và nguy cơ mắc bệnh của con bạn là bao nhiêu. Ngoài ra, bạn cũng có thể lựa chọn phôi khỏe mạnh và cấy vào tử cung thông qua các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm.