වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? ඔයාගේ දරුවා ගැන දැනුවත් වෙන්න!

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද සමහර දරුවෝ එයාලගේ වයසෙ අනිත් ළමයින්ට වඩා ගොඩක් ඉක්මනට උස යනවා, එහෙම නැත්නම් එයාලගේ පෙනුමෙ යම් යම් වෙනස්කම් තියෙනවා? සමහර වෙලාවට දෙමව්පියෝ විදිහට අපි මේ වගේ දේවල් දැක්කම ටිකක් කනස්සල්ලට පත්වෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ වෙලාවක හිත යන්න පුළුවන්, ඒත් හරිම දුර්ලභ, ජානමය තත්ත්වයක් තමයි වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)`, සමහර වෙලාවට වීවර්-ස්මිත් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver-Smith syndrome)` කියලත් කියනවා, කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ ශරීරයේ අස්ථි প্রয়ෝජනයට වඩා වේගයෙන් වර්ධනය වීමයි. මේ නිසා දරුවා එයාගේ වයසට වඩා ගොඩක් උස යන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය නිසා දරුවාගේ මුහුණේ හැඩය, ඔළුවේ ප්‍රමාණය වගේ දේවලත් වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මාංශ පේශී සහ ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වලටත් මේක බලපාන්න ඉඩ තියෙනවා.

හිතන්නකෝ, හැමෝටම මේ තත්ත්වය එකම විදිහට බලපාන්නේ නැහැ. හැබැයි, ගොඩක් දෙනෙක්ට දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම ලක්ෂණය තමයි අසාමාන්‍ය විදිහට උස යන එක. ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙනවා නම්, මාංශ පේශී වල ශක්තිය අඩුකමක් (අපි කියන්නේ `low muscle tone` කියලා), ඇවිදීමේදී, දේවල් අල්ලද්දී සම්බන්ධීකරණයේ අඩුකමක්, ඒ වගේම අත් හෝ පාද නැමුණු ස්වභාවයක් හෝ විකෘතිතා දකින්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට බුද්ධිමය දුබලතා (`(Intellectual disabilities)`) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේක සමහරවිට මෘදු මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා වුණත් වෙන්න පුළුවන්.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම මේක ඉතාමත් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. වෛද්‍යවරු මේ වෙනකල් ලෝකෙන්ම මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙන්නේ පුද්ගලයින් 50ක් වගේ සුළු පිරිසක් විතරයි. ඉතින් ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්ද කියලා.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) සෞඛ්‍යයට බලපාන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වය නිසා දරුවෙකුට ` (Neuroblastoma)` කියන පිළිකා වර්ගය හැදීමේ අවදානම ටිකක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේ `(Neuroblastoma)` කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 5ට අඩු දරුවන්ට හැදෙන පිළිකා වර්ගයක්. ඒ වගේම, සමහර දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග `(Congenital heart disease)` තියෙන්නත් පුළුවන්. මේවට සමහරවිට ශල්‍යකර්ම කරන්නත් අවශ්‍ය වෙයි. හැබැයි, නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ අධීක්ෂණය යටතේ හිටියොත්, වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට වැඩිහිටි විය දක්වා සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

මොකක්ද මේකට හේතුව? ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ?

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` කියන්නේ ජානමය ආබාධයක් `(genetic disorder)`. ජානමය ආබාධයක් කියන්නේ අපේ ජාන වල යම් වෙනසක් (අපි කියනවා `(mutation)` කියලා) සිද්ධ වුණාම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` වලට සම්බන්ධ වෙන්නේ ` (EZH2)` කියන ජානයයි. මේ `(EZH2)` ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතිය `(mutation)` නිසා තමයි අස්ථි ප්රමාණයට වඩා වේගයෙන් වර්ධනය වෙන්නේ. ඒ වගේම, මේකෙන් ශරීරයේ තවත් ජාන ගණනාවකට බලපෑම් ඇතිවෙන දාම ප්‍රතික්‍රියාවක් පටන් ගන්නවා. අන්න ඒකයි වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` නිසා විවිධ මාංශ පේශී, අස්ථි සහ අවයව වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, මේ `(EZH2)` ජාන විකෘතිය කොහොමද හරියටම වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` ඇති කරන්නේ කියන එක ගැන වෛද්‍යවරුන්ට තවමත් සම්පූර්ණ අවබෝධයක් නැහැ. වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙන අයගෙන් බාගයක් විතර දෙනාට මේ ජාන විකෘතිය ලැබිලා තියෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන්. අම්මාට හරි තාත්තාට හරි මේ `(EZH2)` ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, එයාලට දරුවෙක් ලැබෙද්දී ඒ දරුවාටත් මේක උරුම වෙන්න 50% ක විතර සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

ඒත්, හැම වෙලේම වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නෙත් නැහැ. සමහර අයට දෙමව්පියන්ට මේ විකෘතිය නැතත්, එයාලට අලුතින්ම මේ `(EZH2)` ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` වල ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට බබා කුසේ ඉන්නකොටම පේන්න ගන්න පුළුවන්. ඔයා ගර්භණී කාලෙදි කරන `(ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී, වෛද්‍යවරයාට පේන්න පුළුවන් බබාගේ අස්ථි සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා දිගයි කියලා. එහෙම වුණොත් වෛද්‍යවරයා කියන්න පුළුවන් බබාට `(macrosomia)` කියන තත්ත්වය තියෙනවා, ඒ කියන්නේ බබා සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකුයි කියලා.

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාට වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙනවා නම්, එයාලගේ උපතේදී ශරීරයේ දිග වැඩි වෙන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් උපත් බර වැඩි වෙන්න පුළුවන්. වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් අඬන්නේ ගොරෝසු, බැරැන්ඩි, පහත් ස්වරයකින්.

සමහර අවස්ථා වලදී, බබාට මාස කීපයක් යනකල් පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්ව ඉන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා කියන්න පුළුවන් ඔයාගේ බබාගේ "අස්ථි වයස වැඩි" `(advanced bone age)` කියලා. ඒ කියන්නේ එයාගේ ඇටකටු සාමාන්‍ය වේගයට වඩා ඉක්මනට මේරීමකට ලක්වෙනවා කියන එක. බබාගේ වර්ධනය කොච්චර වේගවත් වෙන්න පුළුවන්ද කියනවා නම්, සමහරවිට සාමාන්‍ය වර්ධන සටහන් `(growth charts)` වලටත් එහා යන්න පුළුවන්.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` නිසා ඔළුවේ හෝ මුහුණේ පෙනුමේ මේ වගේ වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්:

• පුළුල් නළල `(Broad forehead)`
• ඇස්වල ඇතුළු කොනේ අමතර සමක් තිබීම `(Epicanthal folds)`
• පහළට බෑවුම් වූ ඇසිපිය `(Down-slanting palpebral fissures)`
• ඇස් දෙක එකිනෙකට ඈතින් පිහිටීම `(Orbital hypertelorism)`
• ලොකු ඔළුවක් තිබීම `(Macrocephaly)`
• ලොකු හෝ පහතින් පිහිටි කන්
• උඩුතොලත් නාසයත් අතර තියෙන කාණුව (philtrum) දිගින් වැඩි වීම
• කුඩා යටි හකු `(Micrognathia)`

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වලටත්, පද්ධති වලටත් බලපාන්න පුළුවන්. ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මේ දේවලුත් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්:

• උපතින්ම එන හෘද රෝග තත්ත්වයන් `(Congenital heart conditions)`
• වකුටු පාදය `(Clubfoot)` හෝ පාදයේ ඉදිරි භාගය ඇතුළට හැරීම `(Metatarsus adductus)`
• සම්පූර්ණයෙන්ම දිග අරින්න බැරි වැලමිට හෝ දණහිස්
• ඇඟිලි සම්පූර්ණයෙන්ම දිග අරින්න බැරිවීම `(Camptodactyly)` සහ පළල් මහපට ඇඟිලි
• පා ඇඟිලි වල සන්ධි වල විකෘතිතා
• බුද්ධිමය දුබලතා `(Intellectual disabilities)`
• උදරයේ මාංශ පේශී බුරුල් වීම, මේ නිසා `(Hernia)` (අන්ත්‍ර වෘද්ධිය) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)`
• අත් සහ පාද වල මාංශ පේශී තද ගතියක් දැනීම
• ළදරුවන්ගේ සහ කුඩා දරුවන්ගේ සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) පහු කරන්න අමාරු වීම (උදා: හිස එසවීම, පෙරළීම, වාඩිවීම, ඇවිදීම වගේ දේවල් පරක්කු වීම)

කොහොමද මේක හරියටම හඳුනාගන්නේ?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයාලා `(EZH2)` ජාන විකෘතිය හොයන්න ජාන පරීක්ෂණ `(genetic tests)` කරන්න ඉඩ තියෙනවා. මේකට සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන ජාන පරීක්ෂණ කරන විද්‍යාගාරයකට යවන එක.

සමහර වෙලාවට, වෛද්‍යවරයා වෙනත් ජානමය තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න, ජාන විකෘති කීපයක්ම හොයලා බලන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ ජාන පරීක්ෂණ පැනලයක් `(genetic testing panel)` කියලා. මොකද, වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` වලට සමාන රෝග ලක්ෂණ තියෙන `(Sotos syndrome)` වගේ වෙනත් ජානමය තත්ත්වනුත් තියෙනවා. ඉතින්, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි තියෙන්නේ මොන ජාන විකෘතියක්ද කියලා හරියටම හොයාගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ පැනලයක් උදව් වෙනවා.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ?

ඇත්තම කිව්වොත්, වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම නැහැ. හැබැයි, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගෙන යන්න උදව් වෙන සත්කාර සැලැස්මක් හදලා දෙන්න. උදාහරණයක් විදිහට, ඒ සත්කාර සැලැස්මට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• බුද්ධිමය දුබලතා තියෙනවා නම්, ඒ සඳහා චර්යාත්මක සෞඛ්‍ය සේවාව `(Behavioral health care)` (උදා: විශේෂ අධ්‍යාපනය, චර්යාත්මක චිකිත්සාව).
• උපතින්ම එන හෘද රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවා නම්, ඒවාට ප්‍රතිකාර කරන්න සහ කළමනාකරණය කරන්න හෘද රෝග සත්කාර `(Cardiovascular care)`.
• පාසල් වැඩ සහ ඉගෙනීමට අමතර සහාය (උදා: විශේෂ උපකාරක පන්ති, අධ්‍යාපන උපදේශක).
• සන්ධි, අත් හෝ පාද වල ගැටලු තියෙනවා නම්, ඒවට අස්ථි සම්බන්ධ ශල්‍යකර්ම හෝ වෙනත් වෛද්‍ය ක්‍රියා පටිපාටි `(Orthopedic surgery or procedures)`.
• මාංශ පේශී ශක්තිය සහ ශරීරයේ සම්බන්ධීකරණය වර්ධනය කරගන්න භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම දෙයක්ම දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන නිසා, දරුවාටම ගැලපෙන විදිහට, වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා මේ සත්කාර සැලැස්ම හදන එක.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` වළක්වාගන්න පුළුවන් කියලා දන්න ක්‍රමයක් දැනට නැහැ. දරුවන්ට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන් වුණත්, පවුලේ කාටවත් නැතුව අලුතින්ම ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. සමහරවිට දෙමව්පියෙක් මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් එයාලා ඒ බව නොදැන ඉන්නත් පුළුවන්.

මම අවදානමක ඉන්නවද කියලා දැනගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි උරුම වෙන ජානමය තත්ත්වයක් `(inherited condition)` හරි, දන්නා ජාන විකෘතියක් `(known gene mutation)` හරි තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන අහලා දැනගන්න එක හොඳයි. මේ ජාන පරීක්ෂණ වලින් සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිකරන්න පුළුවන් සමහර ජාන විකෘති හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයන් ගැන තොරතුරු දැනගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙයි.

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් (Weaver Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` වලට සම්පූර්ණ සුවයක් නැති වුණත්, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට නිසි කළමනාකරණය යටතේ සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න සහ අවශ්‍ය සත්කාර ලබාගන්න නිතිපතා වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන එක. වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙන සමහර දරුවන්ට `(Neuroblastoma)` කියන පිළිකාව හැදීමේ අවදානමක් තිබුණත්, ගොඩක් දෙනෙක්ට ඒක හැදෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාට `(Neuroblastoma)` රෝග ලක්ෂණ ගැන කියලා දෙයි, එවිට අවශ්‍ය වුණොත් දරුවාට අමතර පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.

වෛද්‍ය උපදෙස් පැතිය යුත්තේ කවදාද? මොන වගේ ලක්ෂණ ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන?

නිතිපතා වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට යන එක සහ ඔයාගේ ශාරීරික හෝ මානසික සෞඛ්‍ය ගැටලු ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන එක අත්‍යවශ්‍යයි. වෛද්‍යවරයා දෙන සත්කාර සැලැස්ම හරියට පිළිපදින්න. ඔයාගේ දරුවාට වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` තියෙනවා නම්, ඒ දේම තමයි කරන්න ඕන.

විශේෂයෙන්ම, `(Neuroblastoma)` පිළිකාවේ මේ කියන රෝග ලක්ෂණ වලින් එකක් හරි දරුවාට තියෙනවා වගේ පෙනුනොත් වහාම දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන්න:

• ඉදිරියට නෙරා ආ ඇස් හෝ ඇස් වටේ කළු පැහැ වීම.
• බෙල්ලේ හෝ කඳ කොටසේ (බඩ, පපුව) අලුතින් ගැටයක් හෝ ගෙඩියක් මතුවීම.
• පාචනය, බඩේ අමාරු, කෑම අරුචිය.
• උණ හෝ කැස්ස එක්ක අධික තෙහෙට්ටුවක් දැනීම.
• සම යට නිල් පාටට හෝ දම් පාටට පේන ගැටිති මතුවීම.
• සම සුදුමැලි වීම.
• බඩ ඉදිමීම.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව.
• කකුල් සහ පාද වල දුර්වලකමක් හෝ අංශභාග තත්ත්වයක් (ඇවිදින්න බැරිවීම වගේ).

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

වීවර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Weaver Syndrome)` කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ තත්ත්වයක් බවත්, ඒක හැම කෙනෙක්ටම බලපාන්නේ වෙනස් විදිහට බවත් ඔයා තේරුම් ගන්න එක වැදගත්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සත්කාර සැලැස්මක් එක්ක රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, හැකි තරම් සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි පුළුවන්. නිතිපතා වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න එක සහ වෛද්‍යවරයා කියන විදිහට කටයුතු කරන එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න. එයාලා ඔයාට උදව් කරයි.

---

` වීවර් සින්ඩ්‍රෝම්, Weaver Syndrome, ජානමය රෝග, අස්ථි වර්ධනය, උස වැඩිවීම, EZH2 ජානය, නියුරෝබ්ලාස්ටෝමා