වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolf-Hirschhorn Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? ඔයාගේ බබාටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්ද?

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolf-Hirschhorn Syndrome) කියලා ජානමය තත්ත්වයක් ගැන? සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාගේ යම් යම් රෝග ලක්ෂණ දැකලා, මේ මොකක්ද කියලා හිතාගන්න බැරුව ඉන්නවා ඇති. එහෙමනම් මේ ලිපිය ඔයාට ගොඩක් වැදගත් වෙයි. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු. බය වෙන්න එපා, දැනුවත් වීම තමයි පළවෙනි පියවර.

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolf-Hirschhorn Syndrome) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolf-Hirschhorn Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ඇතිවෙන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේවල්වල සිද්ධවෙන පොඩි වෙනස්කමක් නිසා. හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ සංකීර්ණ සැලැස්මකට අනුව හැදුණු ගොඩනැගිල්ලක් වගේ. මේ සැලැස්ම තියෙන්නේ අපේ ජානවල. වර්ණදේහ කියන්නේ මේ ජාන තොරතුරු ගබඩා කරගෙන ඉන්න ව්‍යුහයන්.

හරියටම කිව්වොත්, අපේ හැම සෛලයකම තියෙන හතරවෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 4) කෙටි බාහුවේ (short arm) අග කොටසක යම් ජානමය ද්‍රව්‍යයක් අඩුවීමක් හෝ නැතිවීමක් (deletion) වුණාම තමයි මේ වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ඒ නිසා තමයි මේකට සමහර වෙලාවට ‘4p- සින්ඩ්‍රෝමය’ (4p- syndrome) කියලත් කියන්නේ. ‘p’ අකුරෙන් කියවෙන්නේ වර්ණදේහයේ කෙටි බාහුව.

මේ ජානමය වෙනස්කම නිසා දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට, විශේෂයෙන්ම හදවතට සහ මොළයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ නිසා සමහර දරුවන්ට වලිප්පුව (seizures) එන්නත් ඉඩ තියෙනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ යම් විශේෂිත ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්‍යයට වඩා වැඩිවීම, නළල උස්ව පිහිටීම, ඔළුව සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා වීම වගේ දේවල්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, දරුවාගේ බුද්ධි වර්ධනයට සහ ශරීර වර්ධනයටත් මේකෙන් සැලකිය යුතු බලපෑම් එල්ලවෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවාට උරුම වෙනවා කියන එක නෙවෙයි. බොහෝ අවස්ථාවලදී, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අහඹු ලෙස (de novo) සිදුවන වර්ණදේහ වෙනස්කමක් නිසා. මේක වෙන්න පුළුවන් එක්කෝ මවගේ ඩිම්බ සෛල හැදෙද්දී, නැත්නම් පියාගේ ශුක්‍රාණු සෛල හැදෙද්දී, එහෙමත් නැත්නම් කළල අවස්ථාවේ මුල් කාලයේදී. මෙහෙම `(de novo)` වෙනස්කමක් වෙනකොට, ඒ පවුලේ කාටවත් කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා තියෙන්න අවශ්‍ය නැහැ.

හැබැයි, අධ්‍යයනවලින් පෙන්වලා දීලා තියෙනවා ගැහැණු දරුවන්ට මේ තත්ත්වය හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ පිරිමි දරුවන්ට වඩා ටිකක් වැඩියි කියලා.

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය කොච්චර සුලබද?

මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, දළ වශයෙන් සජීවී උපත් 50,000 කින් එක් දරුවෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කියලා ගණන් බලලා තියෙන්නේ. හැබැයි, මේ ගණනය කිරීම් ඇත්තටම තියෙන ප්‍රමාණයට වඩා අඩු වෙන්නත් පුළුවන්. මොකද, සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුව, එහෙමත් නැත්නම් අඩු මට්ටමකින් පෙන්නුම් කරන නිසා, එයාලට නිල වශයෙන් රෝග විනිශ්චයක් නොලැබී යන්න පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම්, ඒ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ජානමය තත්ත්වයක ලක්ෂණ විදිහට වැරදියට හඳුනාගන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

වොල්ෆ්හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් වගේම, ඒවයේ බරපතලකමත් විවිධ වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපානවා.

මුහුණේ දකින්න ලැබෙන විශේෂ ලක්ෂණ

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ යම් යම් විශේෂිත ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• තල්ල පැලීම `(cleft palate)` හෝ තොල් පැලීම `(cleft lip)`: සමහර දරුවන්ට උඩු තල්ලේ හෝ උඩු තොලේ පැල්මක් එක්ක ඉපදෙන්න පුළුවන්.
• මුහුණේ අසමමිතික බව (asymmetrical facial features): ඒ කියන්නේ මුහුණේ දකුණු පැත්තයි වම් පැත්තයි එක වගේ නැතුව, ප්‍රමාණයෙන් හෝ හැඩයෙන් වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්.
• පැතලි නාසා දණ්ඩක් (flat nasal bridge): නාසයේ උඩ කොටස පැතලිව පිහිටන්න පුළුවන්.
• උස් නළල (high forehead): නළල ප්‍රදේශය සාමාන්‍යයට වඩා උසට පිහිටන්න පුළුවන්.
• පහතින් පිහිටි හෝ විකෘති වූ කන් (low-set or malformed ears): කන් දෙක සාමාන්‍ය පිහිටීමට වඩා පහළින් පිහිටන්න හෝ කන් පෙතිවල හැඩයේ යම් වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්.
• දත් නොමැතිවීම හෝ අසාමාන්‍ය දත් (missing teeth): සමහර දත් මතු නොවී තියෙන්න හෝ දත්වල හැඩයේ අසාමාන්‍යතා දකින්න පුළුවන්.
• කුඩා නිකට `(micrognathia)`: නිකට ප්‍රදේශය සාමාන්‍යයට වඩා කුඩාවට පිහිටන්න පුළුවන්.
• කුඩා හිස (small head): ඔළුව සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩාවට පිහිටන්න පුළුවන්.
• එකිනෙකට ඈතින් පිහිටි, ඉදිරියට නෙරා ආ ඇස් (wide-set, bulging eyes): ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවෙලා, ඇස් ටිකක් ලොකුවට, ඉදිරියට නෙරා ආ ස්වභාවයක් ගන්න පුළුවන්. මේකට සමහර වෙලාවට "ග්‍රීක රණශූර හිස්වැසුම" (Greek warrior helmet appearance) කියලත් කියනවා, ඒත් ඒක හැමෝටම ඒ විදිහටම පේන්නේ නෑ.

වර්ධනය සහ සංවර්ධනයේදී ඇතිවන ලක්ෂණ

දරුවා මව් කුසේ ඉන්න කාලෙදිම, වර්ධනය වෙන්නේ හෙමින්. මේ නිසා ඉපදෙනකොටත් සමහර ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය `(hypotonia)` හෝ නොදියුණු මාංශ පේශි: බබාගේ ඇඟේ තද ගතියක් නැතුව, බුරුල් ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්. මාංශ පේශි හරියට වර්ධනය වෙලා නැති නිසා වෙන්න පුළුවන් මේක.
• සංවර්ධන කඩඉම් පමාවීම: අනිත් බබාලා වගේ බෙල්ල හයිය වෙන එක, පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක, හිටගන්න එක, ඇවිදින එක වගේ දේවල් වෙන්න කල් යනවා.
• කෑම බීම ගැනීමේ අපහසුතා: හරියට කිරි උරන්න බැරිවීම, කෑම ගිලින්න අමාරු වීම වගේ දේවල් නිසා බබාට අවශ්‍ය පෝෂණය ලැබෙන්නේ නැතුව යන්න පුළුවන්.
• බර වැඩිවීමේ අපහසුතා: මේ කෑම ගැනීමේ අපහසුතා නිසාම, බබාගේ ඇඟේ බර වැඩිවෙන්නෙත් හෙමින්.

මේ වර්ධන සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදවීම් නිසා, දරුවාගේ උසත් අඩු වෙන්න (short stature) පුළුවන්.

මොළයට සම්බන්ධව ඇතිවන ලක්ෂණ

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට බුද්ධිමය වර්ධනයේ යම් යම් ගැටළු `(intellectual disability)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක සමහර දරුවන්ට මෘදු මට්ටමකිනුත්, තවත් සමහරුන්ට වඩාත් තදින් බලපාන්නත් පුළුවන්. අධ්‍යයනවලින් පෙන්වලා තියෙනවා, මේ දරුවන්ට සමාජශීලී හැකියාවන් (social skills) හොඳ මට්ටමක තිබුණත්, භාෂාව සහ සන්නිවේදනය (language and communication) සම්බන්ධයෙන් යම් දුෂ්කරතා ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියලා. ඒ කියන්නේ, අනිත් අයත් එක්ක හිනාවෙලා, සෙල්ලම් කරලා ඉන්න දක්ෂ වුණත්, තමන්ගේ අදහස් වචනවලින් ප්‍රකාශ කරන්න, කතා කරන්න ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, මේ දරුවන්ට ළමා කාලය පුරාවටම වලිප්පුව (seizures) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ වලිප්පුව ප්‍රතිකාරවලටත් හරියටම පාලනය වෙන්නේ නැතිවෙන්න (treatment-resistant) පුළුවන්. හැබැයි, දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, මේ වලිප්පුව එන වාර ගණන අඩුවෙන්න හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

ශරීරයේ අනෙකුත් පද්ධතිවලට බලපාන ලක්ෂණ

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා දරුවාගේ ශරීරයේ තවත් කොටස්වලටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• කොඳු ඇට පෙළේ ඇදවීම `(scoliosis or kyphosis)`: කොන්ද පැත්තකට ඇදවීමක් හෝ ඉස්සරහට නැවීමක් (කුද ගැසීමක්) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• වියළි සම (dry skin): සම නිතරම වියළි ස්වභාවයක් ගන්න පුළුවන්.
• හෘදයේ වර්ධනයේ සංකූලතා `(atrial septal defect)`: හදවතේ කර්ණිකා අතර බිත්තියේ සිදුරක් වැනි උපතින්ම එන හෘද රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ දුර්වලතා (immune system deficiency): ශරීරයේ ලෙඩ රෝගවලට ඔරොත්තු දීමේ හැකියාව අඩු නිසා, නිතර නිතර ආසාදන (infections) හැදෙන්න පුළුවන්.
• වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වයේ ගැටළු (kidney function problems): වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• මුත්‍රා මාර්ගය සහ ප්‍රජනක අවයව පද්ධතියේ ගැටළු (genitourinary tract): මුත්‍රා මාර්ගයේ හෝ ප්‍රජනක අවයවවල යම් යම් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• පෙනීමේ දුර්වලතා (vision problems): ඇස් පෙනීමේ යම් යම් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්නේ?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ හතරවෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 4) කෙටි බාහුවේ (4p) ජානමය ද්‍රව්‍ය කොටසක් අඩුවීම (deletion). මේ වර්ණදේහ කොටස අඩුවීම සිද්ධවෙන්නේ එක්කෝ මවගේ ඩිම්බ සෛලය හෝ පියාගේ ශුක්‍රාණු සෛලය හැදෙනකොට, එහෙමත් නැත්නම් ඩිම්බයයි ශුක්‍රාණුවයි එකතු වෙලා කළලය හැදෙන මුල් අවස්ථාවලදී. මේ වෙලාවේදී, ප්‍රජනක සෛල බෙදෙනකොට වර්ණදේහ හරියටම පිටපත් වෙන්නේ නැතුව, වර්ණදේහයක කොටසක් කැඩිලා ගිහින්, ඒ කොටස නැතිවෙලා යනවා.

ඉතාමත්ම කලාතුරකින්, වලයාකාර වර්ණදේහ (ring chromosome) කියන තත්ත්වයක් නිසාත් වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේකෙදි වෙන්නේ, වර්ණදේහයක් තැන් දෙකකින් කැඩිලා, ඒ කැඩුණු කෙළවරවල් දෙක එකට එකතු වෙලා මුද්දක් වගේ රවුම් හැඩයක් ගන්න එක. මෙහෙම එකතු වෙද්දී, වර්ණදේහයේ යම් කොටසක් කැඩිලා අයින් වෙලා යනවා.

දරුවාගේ වර්ණදේහයකින් කොටසක් නැතිවුණාම, ඒ කොටසේ තිබුණු ජානවලින් ශරීරය හදන්න අවශ්‍ය උපදෙස් ලැබෙන්නේ නැතුව යනවා. අන්න ඒකයි මේ වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න හේතුව. නැතිවෙලා යන වර්ණදේහ කොටසේ ප්‍රමාණය එක් එක් කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ හතරවෙනි වර්ණදේහයෙන් ලොකු කොටසක් නැතිවෙලා තියෙනවා නම්, රෝග ලක්ෂණත් වැඩියෙන් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.

මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ගොඩක් වෙලාවට (90% ක් විතර) මේක අහඹු ලෙස, අලුතින් ඇතිවෙන `(de novo)` ජානමය වෙනස්කමක් නිසා වෙන දෙයක් වුණත්, ඉතාම සුළු ප්‍රතිශතයක් (10-15% ක් විතර) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ අවස්ථාවලදී, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට (බොහෝවිට මවට) සමතුලිත ස්ථාන මාරුවක් (balanced translocation) කියන තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්.

සරලව කිව්වොත්, සමතුලිත ස්ථාන මාරුවක් කියන්නේ, ඒ කෙනාගේ වර්ණදේහ දෙකක් හෝ වැඩි ගණනක් කැඩිලා, ඒ කෑලි එකිනෙක මාරු වෙලා, වෙනස් විදිහකට ආයෙත් ඇලිලා තියෙන එක. මේ වගේ `(balanced translocation)` එකක් තියෙන අයට සාමාන්‍යයෙන් කිසිම සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් නැහැ, එයාලා නිරෝගීයි. හැබැයි, එයාලට දරුවෙක් හැදෙද්දී, මේ වර්ණදේහවල අසමතුලිත ආකාරයක් (unbalanced form of the translocation) දරුවාට උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ කියන්නේ, දරුවාට ලැබෙන වර්ණදේහ කට්ටලයේ යම් වර්ණදේහ කොටස් අමතරව තියෙන්න හෝ අඩුවෙන් තියෙන්න පුළුවන්.යම් හෙයකින්この ස්ථාන මාරුව නිසා හතරවෙනි වර්ණදේහයේ 4p16.3 කියන ප්‍රදේශය නැතිවුණොත් හෝ අඩුවුණොත්, දරුවාට වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙනවා. සමහර වෙලාවට මේ `(balanced translocation)` පවුල්වල පරම්පරා ගණනාවක් තිස්සේ තියෙන්නත් පුළුවන්.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම අඳුනගන්නේ?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට හෝ මහත්මියට දරුවාගේ මුල් ළමාවියේදීම වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්, විශේෂයෙන්ම මේ වගේ ලක්ෂණ දකිනකොට:

• මුහුණේ තියෙන විශේෂිත ලක්ෂණ
• වර්ධනයේ ගැටළු
• සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම්
• වලිප්පුව

මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් තියෙනවා නම්, දොස්තර කෙනෙක් අනිවාර්යයෙන්ම මේ ගැන වැඩිදුර හොයලා බලනවා.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ ජාන පරීක්ෂණයක්. මේකට කියන්නේ වර්ණදේහ මයික්‍රොඇරේ (chromosome microarray) පරීක්ෂණය කියලා. මේකෙන් කරන්නේ දරුවාගේ වර්ණදේහවල තියෙන ඉතාම කුඩා වෙනස්කම් පවා හොයාගන්න එක. මේ පරීක්ෂණයට දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක්, කෙළ සාම්පලයක්, එහෙමත් නැත්නම් කම්මුල ඇතුළෙන් ගන්න සෛල සාම්පලයක් (cheek swab) පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. මේ සාම්පලය අරගෙන, දොස්තරලා දරුවාගේ DNA එක පරීක්ෂා කරනවා.

මේ පරීක්ෂණයෙන් හතරවෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 4) නිශ්චිත කොටසක්, ඒ කියන්නේ 4p16.3 කියන ප්‍රදේශය, නැතිවෙලා (deleted) තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, දරුවාට වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා කියලා රෝග විනිශ්චය කරනවා.

ප්‍රතිකාර විදිහට මොනවද කරන්නේ?

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් දැනට නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ දරුවාට හැකි තරම් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ එක් එක් දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ අනුවයි.

ප්‍රධාන වශයෙන්ම මේ වගේ ප්‍රතිකාර තමයි කරන්නේ:

• ශල්‍යකර්ම (Surgery): දරුවාගේ වර්ධනයේ තියෙන සමහර අසාමාන්‍යතා, විශේෂයෙන්ම හදවතේ තියෙන සංකූලතා `(atrial septal defect වගේ)` හරිගස්සන්න ශල්‍යකර්ම කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy) හෝ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): මාංශ පේශිවල ශක්තිය වර්ධනය කරගන්න, ඇඟේ තුලනය පවත්වාගන්න, දෛනික වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න පුරුදු පුහුණු කරන්න මේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම උදව් වෙනවා.
• විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් (Special education): දරුවාගේ බුද්ධිමය වර්ධනයට සහ ඉගෙනීමේ හැකියාවන්ට උදව් කරන්න විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් සහ උපක්‍රම පාවිච්චි කරනවා.
• ඖෂධ (Medicine): වලිප්පුව පාලනය කරගන්න ඖෂධ ලබා දෙනවා.

මේ හැමදේටම අමතරව, ඔයාගේ පවුලට ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශකවරුන්ට පුළුවන් ඔයාට දරුවාගේ මේ තත්ත්වය ගැන තවත් හොඳින් තේරුම් කරලා දෙන්න, ඒ වගේම දරුවාට සහයෝගය දෙන්නේ කොහොමද, අනාගතයේදී මුහුණ දෙන්න වෙන අභියෝග මොනවද වගේ දේවල් ගැනත් ඔයාව දැනුවත් කරන්න.

මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන්ද ප්‍රතිකාර ගන්න ඕන?

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙකුට එයාගේ ළමා කාලය පුරාවටම විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ සේවය ලබාගන්න සිද්ධ වෙනවා. ඒ, දරුවා නිරෝගීව ඉන්නවද, රෝග ලක්ෂණ එයාගේ ජීවිතයට බලපාන්නේ කොහොමද කියලා නිරන්තරයෙන්ම පරීක්ෂා කරගන්න. රෝග විනිශ්චය ලැබුණට පස්සේ, බොහෝවිට මේ වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් නිතර පරීක්ෂණ සහ උපදෙස් ලබාගන්න වෙනවා:

• ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Neurologist)`: මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වය සහ වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන් ගැන බලන්න.
• හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(Cardiologist)`: හදවතේ තියෙන ගැටළු ගැන බලන්න.
• දන්ත වෛද්‍යවරයෙක් `(Dentist)`: දත්වල සෞඛ්‍යය ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න.
• අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් `(Optometrist)`: ඇස් පෙනීම සම්බන්ධ ගැටළු ගැන බලන්න.

ඔයාගේ ප්‍රාථමික සත්කාර වෛද්‍යවරයා (primary care provider), ඒ කියන්නේ පවුලේ දොස්තර, වාර්ෂික පරීක්ෂණවලදී දරුවාගේ වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය වගේ දේවල් නිරීක්ෂණය කරන්න නිතර රුධිර පරීක්ෂණ කරන්නත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අපි කලින් කතා කළා වගේ, වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ බොහෝ වෙලාවට අහඹු ලෙස, අලුතින් ඇතිවෙන `(de novo)` ජානමය විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක්. ඒ නිසා, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, කලාතුරකින් සමහර දරුවන්ට දෙමව්පියන්ගෙන් මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට පවුලේ ජානමය රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ දරුවාට ජානමය තත්ත්වයක් උරුම වීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න අවශ්‍ය නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) සහ ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන ඔයාගේ දොස්තරත් එක්ක කතා කරන එක තමයි හොඳම දේ.

දරුවාට වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නැති වුණත්, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් යහපත් ප්‍රතිඵල ලබාගන්න පුළුවන්. දරුවාට සතුටින්, හැකි තරම් නිරෝගීව ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය සහයෝගය ලබාදෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය (prognosis) රඳා පවතින්නේ එයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම අනුවයි. විශේෂයෙන්ම හදවතට සහ මොළයට බලපාන රෝග ලක්ෂණ නිසා ආයු කාලය කෙටි වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ රැකවරණය යටතේ, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බොහෝ දරුවන් වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙනවා.

දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න:

• තුවාලයක් සුව නොවී තිබීම (තුවාලය කබොල්ලක් වගේ වෙලා, පැහැදිලි හෝ කහ පැහැති සැරව වැනි දියරයක් ගලනවා නම්).
• නිතර නිතර සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව වැනි රෝග හැදීම (උණ, කැස්ස, උගුරේ අමාරුව) සහ ඒවා පහසුවෙන් සුව නොවීම.
• සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) පමාවීම.
• නිතිපතා ආහාර නොගැනීම.
• හෘද ස්පන්දනය අක්‍රමවත් වීම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව හෝ අධික තෙහෙට්ටුව (මේවා `(atrial septal defect)` වැනි හෘද රෝගයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්).

හදිසි ප්‍රතිකාර සඳහා යොමු විය යුතු අවස්ථා

වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ඔයාගේ දරුවාට වලිප්පුව (seizures) ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. වලිප්පුවක් හැදුනොත්, දරුවාට මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

• තත්පර 30ක් ත් විනාඩි දෙකක් අතර කාලයක් තාවකාලිකව සිහිය නැතිවීම.
• අත් පා පාලනයකින් තොරව ගැහෙන එක (convulsions).

මේ වගේ දෙයක් වුණොත්, වහාම 1990 අමතන්න හෝ දරුවාව ළඟම තියෙන හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) අරගෙන යන්න.

ඔයාගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න

දරුවාට වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය වගේ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ගොඩක් අමාරුයි තමයි. ඒත්, මේ වෙලාවේ ඔයාට තියෙන ප්‍රශ්න, සැකයන් දොස්තරත් එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාට මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• දරුවාට නියම කරපු බෙහෙත්වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
• මගේ දරුවාගේ මේ තත්ත්වය කොයි තරම් බරපතලද?
• මගේ දරුවා සංවර්ධන කඩඉම් පහුකරන්න පරක්කු වුණොත් මම මොකද කරන්න ඕන?
• මගේ දරුවාට තවත් විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් හමුවෙන්න අවශ්‍යද?
• අපිට ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ලබාගන්න පුළුවන්ද? ඒකෙන් අපිට ලැබෙන උදව් මොනවද?

අවසාන වශයෙන්, ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

ඔයාගේ දරුවාට වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය (Wolf-Hirschhorn Syndrome) වගේ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක හරිම අභියෝගාත්මක අත්දැකීමක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක මතක තියාගන්න. මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ නිසා ජීවිතේ යම් යම් ගැස්සිලි ඇතිවෙන්න පුළුවන් වුණත්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා/මහත්මිය ඔයාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සැලැස්ම ලබාදෙයි. ඒ වගේම, අනිත් විශේෂඥ වෛද්‍යවරුත් එක්ක එකතු වෙලා, ඔයාගේ දරුවාට සතුටින් සහ නිරෝගීව ජීවත් වෙන්න උදව් කරයි.

වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන හොඳින් දැනුවත් වෙන එක සහ එයාට අවශ්‍ය සහයෝගය නොඅඩුව ලබාදෙන එක. ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ලබාගන්න එකෙනුත් ඔයාට මේ ගමනේදී ලොකු ශක්තියක් ලැබෙයි. බය නැතුව, හිත ශක්තිමත්ව තියාගෙන මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න. ඔයාටයි, ඔයාගේ දරුවාටයි හැමදාමත් හොඳක්ම වෙන්න කියලා අපි ප්‍රාර්ථනා කරනවා!

---

` Wolf-Hirschhorn Syndrome, වොල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ, chromosome 4, 4p- syndrome, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, developmental delay, මුහුණේ ලක්ෂණ, වලිප්පුව, seizures, ජාන උපදේශනය, genetic counseling