צי שיינט עס אז אייער קינד ווערט עלטער צו שנעל? לאָמיר לערנען וועגן קאָקעין סינדראָם!

מאנchmal פילן מיר זיך זייער דערשראקן ווען מיר זען געוויסע ענדערונגען אין דער אנטוויקלונג פון אונדזערע קינדער, צי נישט? ספעציעל ווען דאס קינד פירט זיך אנדערש אויף ווי אנדערע קינדער, אדער ווען מיר זען פיזישע ענדערונגען. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אזא זעלטענע אבער זייער וויכטיגע מעדיצינישע צושטאנד צו זיין באוואוסטזיניק וועגן. דאס איז קאקיין סינדראם. איר מעגט זיין באזארגט ווען איר הערט דעם נאמען, אבער לאמיר רעדן וועגן דעם פשוט און קלאר.

וואָס פּונקט איז קאָקעין סינדראָם?

פשוט געזאגט, קאקיין סינדראם איז א זייער זעלטענע, איבערגעגעבענע גענעטישע צושטאנד. ביי דעם, די צעלן אין דעם קינד'ס קערפער אנטוויקלען זיך נישט נארמאל, און זיי ווייזן סימנים פון פריצייטיגע אלטערן (פראגעריע) . שטעלט זיך פאר, אפילו אלס א קליין קינד, הייבן זיין אויסזען און געוויסע קערפער פונקציעס אן צו ענליך זיין צו די פון אן אלטן מענטש.

צוזאמען מיט דעם צושטאנד, קען מען זען עטלעכע אנדערע שליסל סימפטאמען:

• ליכט-סענסיטיוויטעט: צו זיין גענוי, די הויט ברענט שנעל ווען זי ווערט אויסגעשטעלט צו דער זון, און די אויגן פילן זיך אויך אומבאקוועם.
• דוואַרפֿיזם: דאָס קינדס הייך און וואָג זענען פיל ווייניקער ווי נאָרמאַל.
• פּראָגרעסיווע דעמענציע: מיט דער צייט קענען זאכן ווי זכּרון און לערן-פעאיקייט ביסלעכווייַז אַראָפּגיין.

זענען דא פארשידענע טיפן פון קאקיין סינדראם?

יא, עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דעם צושטאַנד, יעדער מיט זיינע אייגענע באַזונדערע סימפּטאָמען און שטרענגקייט.

1. טיפ 1 (קלאסיש): דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ. סימפטאמען הייבן אן צו דערשיינען נאכדעם וואס דאס קינד איז בערך איין יאר אלט. די סימפטאמען פארגרעסערן זיך ביסלעכווייז מיט דער צייט.

2. טיפ 2 (געבוירן): דאס איז דער שווערסטער טיפ. סימפטאמען זענען קענטיק ביי געבורט. די קינדער אנטוויקלען זיך זייער שטייט.

3. טיפ 3: דאס איז זייער זעלטן. די סימפטאמען זענען נישט אזוי שטרענג. אויך, די סימפטאמען דערשייַנען שפּעטער אין לעבן.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

קאָקעין סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס ווערט געמאָלדן אַז דער צושטאַנד קומט פֿאָר בלויז אין צוויי ביז דריי פֿון יעדן מיליאָן נײַגעבוירענע אין לענדער ווי אַמעריקע און אייראָפּע. אַזעלכע פּאַציענטן קען מען אויך מאַנטשמאָל געפֿינען אין סרי לאַנקאַ.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קאָקעין סינדראָם?

דאָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער איך וועל עס פשוט דערקלערן. אונדזער קערפּער'ס צעלן אַנטהאַלטן עפּעס וואָס הייסט 'דנ״א'. עס איז ווי אַ בוך וואָס כּולל אַלע אינפֿאָרמאַציע וואָס אונדזער קערפּער דאַרף צו פונקציאָנירן. די 'דנ״א' קען ווערן געשעדיגט פֿאַר פֿאַרשידענע סיבות. למשל:

• ראַדיאַציע
• טאַקסישע כעמיקאַלן
• אולטראוויאלעט ליכט פון דער זון
• נישט-סטאַבילע מאָלעקולן וואָס פֿאָרמירן זיך אין אונדזער קערפּער (פֿרײַע ראַדיקאַלן)

נאָרמאַלערווייַז, אין אַ געזונטן מענטשנס קערפּער, ווען דאָס "דנ״א" ווערט געשעדיגט, איז דאָ אַ ספּעציעלער מעכאַניזם צו עס פאַרריכטן. פּונקט ווי ווען עפּעס אין אַ הויז ווערט צעבראָכן, ווערט עס פאַרריכטן.

אבער, ביי קינדער מיט קאקיין סינדראם, ארבעט נישט דאס "דנ"א" פארריכטונג פראצעס ("דנ"א פארריכטונג שטערונג") ריכטיג. די סיבה דערפאר איז מוטאציעס אין די גענעס "ער"ק6" אדער "ער"ק8". די גענעס העלפן אין "דנ"א" פארריכטונג. אזוי, ווען די גענעס ארבעטן נישט ריכטיג, זאמלט זיך דער שאדן צו "דנ"א" אן ווערן פארראכטן. דעמאלט קענען די צעלן נישט טון זייער ארבעט ריכטיג. דאס איז די הויפט סיבה פאר אלע די סימפטאמען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קאָקעין סינדראָם?

די צושטאנד קען אפעקטירן פארשידענע טיילן פון דעם קערפער. לאמיר א קוק טאן וואס זיי זענען.

אויג-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען:

די אויגן זענען איינע פון ​​די אָרגאַנען וואָס זענען מערסט אַפעקטירט דורך דעם קרענק.

• אומנאָרמאַלע קאָליר פֿון דער רעטינע פֿונעם אויג.
• פארנעפלונג פון דער לינזע פון ​​אויג, ענלעך צו קאַטעראַקטן.
• פֿאַרקרייַצטע אויגן (שטראַביסמוס).
• אוממעגלעכקייט צו פארמאכן די אויגן-לידער אינגאנצן.
• ווייטזיכטיקייט.
• פֿאַרמינערט טרערן פֿון די אויגן.
• אָפּטישע אַטראָפי.
• גראַדועל שוואַכונג פון דער רעטינע (רעטינע דידזשענעריישאַן).
• אויגן קלענער ווי נאָרמאַל גרייס (מיקראָפטאַלמיאַ).
• איינגעזונקענע אויגן (ענאפטאלמוס).

פאַציאַלע פֿעיִטשערז:

עטלעכע ספעציפישע שטריכן קען מען אויך זען אין דעם פנים אויסזען.

• צאָן פאַרפוילונג איז מער מסתּמא צו פּאַסירן רעכט צו צאָן מיסאַליינמענט.
• אויערלאָבעס ווערן גרעסער ווי נאָרמאַל און טוישן אין פאָרעם.
• קליינער קאָפּ גרייס (מיקראָסעפֿאַלי).
• דין ווערן פון דער נאָז.
• פּראָטרוזשאַן פון די אויבערשטע און אונטערשטע קין (פּראָגנאַטיזם).

האָרמאָן-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען:

• פארשפעטיקטע פּובערטעט.
• פרוכטבאַרקייט פּראָבלעמען.
• נישט-אראפגענומענע טעסטיקלען אין יינגלעך.

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם און אַנטוויקלונג:

די האָבן אַ גרויסע השפּעה אויף די טעגלעכע אַקטיוויטעטן פון דעם קינד.

• אומנאָרמאַלע מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי).
• גראַדועל אַראָפּגאַנג אין אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען (למשל, פאַרהאַלטונג אין גיין, רעדן).
• שוועריקייטן צו רעדן (אפאזיע).
• ציטערניש פון די גלידער (עסענציעלע ציטערניש).
• פראבלעמען מיט באַוועגונג און קאָאָרדינאַציע (אַטאַקסיאַ).
• לערן שוועריקייטן.
• עפּילעפּטישע צושטאנדן (קראַמפן).

הויט-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען:

• פֿאַרמינערטע שווייסן (אַנהידראָסיס).
• די הויט ווערט לייכט פארוואונדעט און צענאַרבט.
• פילן זיך קאלט ווען מען רירט אן די הויט.
• בלויע פארפארבונג פון דער הויט (ציאַנאָסיס) (ספּעציעל אין די גלידער).

אַנדערע עפֿעקטן:

• הויכער בלוטדרוק.
• פעטע דעפּאַזאַץ אַרום דעם האַרץ (אַטעראָסקלעראָז).
• לעבער פארגרעסערונג.
• פריצייטיגע גרויע האָר.
• הייך און וואָג ווײַט אונטערן נאָרמאַלן ראַנג (צווערג).
• הערן באַגרענעצונג.
• גרויסע דזשוינטס.
• מוסקל אַטראָפי.
• קיפאָזיס.
• אומגעוויינטלעך לאַנגע אָרעמס און פֿיס קאַמפּערד צו אַ קורצן גוף.

וויכטיג: נישט אַלע די סימפּטאָמען וועלן פּאַסירן אין יעדן קינד, און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד.

ווי ווערט קאָקעין סינדראָם דיאַגנאָזירט?

א דאקטאר דיאגנאזירט דעם צושטאנד דורך קוקן אויף די קינד'ס קלינישע שטריכן און ספעציפישע טעסט רעזולטאטן. די הויפט טעסטס וואס ווערן דורכגעפירט זענען:

• גענעטישע טעסטינג: מען נעמט א בלוט מוסטער פונעם קינד און מען טעסט עס אויף מוטאציעס אין די גענעס ERCC6 אדער ERCC8.
• הויט ביאָפּסי: מען נעמט אַ קליין שטיקל הויט געוועב און מען טעסט עס אין אַ לאַבאָראַטאָריע צו באַשטימען די מעגלעכקייט פֿונעם קערפּער צו פאַרריכטן דנ״אַ. מענטשן מיט קאָקעין סינדראָם האָבן אַ שטייטערער ווי נאָרמאַלער קורס פֿון דנ״אַ פאַרריכטן.

עס איז דא נאך א וויכטיגע זאך אין דיאגנאזירן די קראנקהייט. דאס הייסט, עס איז וויכטיג צו זען אן ערפארענעם דאקטאר וואס איז גוט באהאוונט אין די קראנקהייט. ווייל עס זענען דא אנדערע קראנקהייטן מיט ענליכע סימפטאמען (למשל, האטשינסאן-גילפארד פראגעריע סינדראם, לאראן סינדראם, סעקל סינדראם). ממילא, כדי צו מאכן א גענויע דיאגנאז, איז עס וויכטיג צו קענען אונטערשיידן דאס פון אזעלכע קראנקהייטן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר קאָקעין סינדראָום?

ליידער, איז נישטא קיין רפואה פאר קאקיין סינדראם. אבער דאס מיינט נישט אז מיר קענען גארנישט טון. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו פארמיידן און באהאנדלען קאמפליקאציעס וואס ווערן געפארשאפט דורך דער קראנקהייט. דאס פארלאנגט די שטיצע פון ​​א גרופע דאקטוירים וואס באשטייט פון פארשידענע ספעציאליסטן.

לאָמיר קוקן אויף עטלעכע באַהאַנדלונג אָפּציעס:

ציינפּאַר:

• רעגולערע דענטאַל קאָנטראָלן זענען נייטיק צו פאַרמייַדן און מייַכל צאָן פאַרפוילן.

אויג זאָרג:

• קאַטאַראַקטן קען דאַרפן כירורגיע.
• פֿאַר פֿאַרקרייצטע אויגן, קען מען ניצן אויג־מאַסקעס צו פֿאַרשטאַרקן שוואַכע אויג־מוסקלען.
• ברילן פֿאַר נאָענטזיכטיקייט.
• זונברילן צו באַשיצן אייערע אויגן פון העל ליכט.

שטיצע פֿאַר צושטעלן דערנערונג:

• עטלעכע קינדער קענען האָבן שוועריקייטן צו שלינגען עסן. אין אַזעלכע פאַלן, קען מען דאַרפֿן געבן עסן דורך אַ רער וואָס מען לייגט אַרײַן דורך דער נאָז אין מאָגן (נאַזאָגאַסטריק רער) אָדער אַ רער וואָס מען לייגט גלייך אין מאָגן דורך דער הויט (פּערקוטאַנעאָוס ענדאָסקאָפּישע גאַסטראָסטאָמיע - PEG).

רעדע, פיזישע טעראַפּיע, און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע באַהאַנדלונגען:

• דעוויסעס וואָס העלפֿן אויפֿהאַלטן די נאַטירלעכע פּאָזיציע פֿונעם קערפּער (למשל, אַ קאָרסעט).
• פיזישע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע באַהאַנדלונגען צו אַדרעסירן טשאַלאַנדזשיז אַזאַ ווי גיין שוועריקייטן.
• שפּראַך טעראַפּיע באַהאַנדלונגען צו מאַקסאַמיזירן רעדן און שלינגען אַבילאַטיז.

אַנדערע באַהאַנדלונגען:

• ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען פֿאַר אַנטוויקלונגס פֿאַרהאַלטונגען.
• מעדיקאַציע אָדער אַ ספּעציעלע דיעטע צו קאָנטראָלירן פעט דיפּאַזאַץ אין האַרצן.
• הערן אַפּאַראַטן פֿאַר הערן באַגרענעצונגען.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי), ציטערנישן, הויך בלוטדרוק, און עפּילעפּסי.
• זון שוץ איז זייער וויכטיג. דאס מיינט באגרענעצן זון אויסשטעל, טראגן היטן, און טראגן לאנג-ארבל קליידער.

קען מען פאַרהיטן קאָקעין סינדראָם?

ווייל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס. אויב אַ קינד ווערט געבוירן מיט דעם צושטאַנד, אַפעקטירט עס זיי אויף אייביק.

אבער, אויב איר פלאנירט צו עפענען א משפחה אדער איר ערווארטעט נאך א קינד, און איינער אין אייער משפחה האט געהאט קאקיין סינדראם, איז עס זייער וויכטיג צו באקומען גענעטישע קאונסעלינג און גענעטישע טעסטן. די טעסטן קענען אייך זאגן אויב איר און אייער שותף האבן די ERCC6 אדער ERCC8 גען מוטאציע. אויב יא, קען א גענעטישע קאונסעלער אייך מסביר זיין די מעגלעכקייט פון האבן א קינד מיט קאקיין סינדראם.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר קינדער מיט קאָקעין סינדראָום?

קאָקעין סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט לעבן-דויער. די קינדס צוקונפֿט איז אָפּהענגיק פֿון דער טיפּ קראַנקייט.

• טיפ 1: די דורכשניטלעכע לעבנס-צייט איז צווישן 10 און 20 יאר.
• טיפ 2: די קינדער איבערלעבן געווענליך נישט ווייטער פון קינדהייט.
• טיפ 3: פילע פון ​​די קינדער קענען לעבן ביז מיטעלע דערוואקסנקייט.

ווי איז עס צו לעבן מיט קאָקעין סינדראָם?

דאָס קינדס טעגלעכן לעבן ווענדט זיך אין דעם טיפ קאָקעין סינדראָם וואָס זיי האָבן. שטיצע סערוויסעס פֿאַר קינדער מיט אינטעלעקטועלע און אַנטוויקלונגס דיסאַביליטיז קענען העלפֿן מאַכן זייער לעבן אַ ביסל גרינגער. היים-באַזירטע און קהילה-באַזירטע סערוויסעס זענען פֿאַראַן צו העלפֿן מיט טעגלעכע אַקטיוויטעטן. איר קענט אפילו געפֿינען ספּעציאַליזירטע סאָציאַלע אַקטיוויטעטן.

עטלעכע קינדער גייען אין שול ביז זייערע אינטעלעקטועלע פעאיקייטן גייען אראפ. אינדיווידועלע בילדונג פלענער (IEPs) און לערער אסיסטענטן העלפן זיי לערנען צוזאמען מיט אנדערע קינדער. אבער, קינדער מיט שווערע פארמען פון דער קראנקהייט קענען נישט שטארק נוץ האבן פון גיין אין שול. אנשטאט, קענען זייערע טעגליכע אקטיוויטעטן זיך קאנצענטרירן ארום מעדיצינישע באהאנדלונג און טעראפיעס וואס העלפן זיי בלייבן באקוועם.

זייער וויכטיג: מענטשן מיט קאָקעין סינדראָם קענען האָבן ומגעוויינטלעכע רעאַקציעס צו עטלעכע מעדאַקיישאַנז.באַזונדערס זאָל מען אויסמיידן מעטראָנידאַזאָל, אַן אַנטיביאָטיק וואָס ווערט גענוצט צו באַהאַנדלען אינפעקציעס. די מעדיקאַציע קען פאַראורזאַכן לעבער דורכפאַל און אפילו טויט ביי מענטשן מיט קאָקעין סינדראָם. דעריבער, איידער איר גיט יעדע מעדיקאַציע, זאָלט איר קלאָר אינפאָרמירן דעם דאָקטער וועגן דעם קינד'ס צושטאַנד.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

קאָקעין סינדראָם איז אַ זעלטענע, ירושה צושטאַנד געפֿירט דורך מוטאַציעס אין די גענעס ERCC6 אָדער ERCC8. עס קען אַפעקטירן אַ קינדס אויגן, אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן, הויט און אויסזען. כאָטש די לעבן-ערוואַרטונג פֿון די קינדער איז קירצער ווי דורכשניטלעך, קענען פֿאַרשידענע טעראַפּיעס און שטיצע-דינסטן מאַקסאַמיזירן זייער באַקוועמלעכקייט און קוואַליטעט פֿון לעבן.

אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, איז בעסטער נישט צו פּאַניקירן, נאָר צו באַראַטן זיך מיט אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער ווי באַלד ווי מעגלעך. אַ ריכטיקע דיאַגנאָז און פרי באַהאַנדלונג קענען צושטעלן אַ סך רעליעף פֿאַר אייער קינד. געדענקט, איר זענט נישט אַליין, און עס זענען דאָ דאָקטוירים און פילע אַנדערע וואָס קענען אייך העלפֿן אויף דעם וועג.

קאָקאַין סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, דנאַ ריפּער, פריצייטיגע אַלטערונג, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, פאָטאָסענסיטיוויטי, זעלטענע קראַנקייטן