שטעלט זיך פאר, אָן קיין קלאָרע סיבה, איר באַקומט קעסיידער היץ, ווייטיקדיקע גלידער, און קליינע אויסשלאָגן איבערן גאַנצן קערפּער. די פֿאַרשווינדן אין צוויי אָדער דריי טעג, און דערנאָך קומען זיי צוריק. אויב עפּעס ווי דאָס פּאַסירט מיט אײַך אָדער אײַער קינד, קען די סיבה זײַן אַ זעלטענע קראַנקייט פֿון וועלכער פֿיל מענטשן האָבן ניט אַפֿילו געהערט. הײַנט רעדן מיר וועגן אַזאַ קראַנקייט, CAPS.
וואָס מיינט CAPS?
פשוט געזאגט, קריאָפּירין-פארבונדענע פּעריִאָדישע סינדראָמען, אדער CAPS, זענען א גרופּע פון זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייטן וואָס אַפעקטירן אונדזער ימיון סיסטעם. נאָרמאַלערווייַז באַשיצט אונדז אונדזער ימיון סיסטעם פון באַקטעריעס און אַנדערע קראַנקייטן. אָבער, אין דעם CAPS צושטאַנד, צוליב אַ דעפעקט אין דעם ימיון סיסטעם אַליין, הייבט עס אָן אַטאַקירן אונדזער אייגענעם קערפּער. דאָס ווערט גערופן אַן 'אויטאָ-ינפלאַמאַטאָרישע קראַנקייט' אין מעדיצינישער וויסנשאַפֿט. דאָס פאַראורזאַכט אומנייטיקע אָנצינדונג אין קערפּער, וואָס פאַראורזאַכט סימפּטאָמען ווי הויט ויסשלאָגן, היץ, שלאָס ווייטיק און געשוואָלצעניש, און רויטע אויגן.
עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון קאַפּיטאַל אותיות. לאָמיר זען וואָס זיי זענען.
| סינדראָם נאָמען | באַשרייַבונג און שטרענגקייט |
|---|---|
| פאַמיליאַל קאַלט אויטאָינפלאַמאַטאָרי סינדראָם (FCAS) | דאָס איז די מינדסט ערנסטע פון די דריי טיפן פון דער קראַנקייט. ווי דער נאָמען זאָגט, ווערן סימפּטאָמען אויסגערופן דורך אויסשטעלן זיך צו קעלט. די הויפּט סימפּטאָמען זענען היץ, שלאָס ווייטיק, און הויט לעזשאַנז. עס פאַראורזאַכט געוויינטלעך נישט לאַנג-טערמין שאָדן צום גוף. |
| מאַקל-וועלס סינדראָם (MWS) | דאָס איז אַ ביסל מער ערנסט ווי FCAS. סימפּטאָמען קענען זיין טריגערד ניט בלויז דורך פאַרקילט, אָבער אויך דורך דרוק און געניטונג . סימפּטאָמען קענען זיין שטרענג, און עטלעכע מענטשן קענען אויך דערפאַרן געהער אָנווער . |
| נעאָנאַטאַל אָנהייב מולטיסיסטעם אָנצינדונג קראַנקייט (NOMID) | דאָס איז די ערנסטסטע און זעלטנסטע פון דער גרופּע קראַנקייטן.טיפ. דאָס הייבט זיך אָן אַזוי שנעל ווי אַ קינד ווערט געבוירן. עס פאַראורזאַכט אָנצינדונג אין פילע אָרגאַנען פון דעם גוף. עס ווערט אויך גערופן CINCA. אויב נישט באַהאַנדלט ריכטיק, קען עס פאַראורזאַכן ערנסטע שאָדן צום מוח, אויגן און אַנדערע אָרגאַנען . |
וואָס פאַראורזאכט CAPS?
די הויפּט אורזאַך דערפון איז אַ ענדערונג אין אַ גען אין אונדזער קערפּער. צו זיין גענוי, די קראַנקייט ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן `NLRP3` .
טראַכט וועגן דעם `NLRP3` גען ווי אַ בלופּרינט וואָס אינסטרויִרט אונדזער קערפּער צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופן `קריאָפּירין`. נאָרמאַלערווייַז, העלפֿט דאָס `קריאָפּירין` פּראָטעין אונדזער קערפּער פּראָדוצירן אַ סובסטאַנץ גערופן `אינטערלויקין-1 (IL-1)`, וואָס העלפֿט אונדזער קערפּער באַקעמפֿן אינפֿעקציעס.
אבער ווייל דער `NLRP3` גען אין א מענטש מיט CAPS איז מוטירט, ארבעט דער `קריאָפּירין` פּראָטעין אויך נישט ריכטיק. עס סיגנאַלירט קעסיידער דעם קערפּער צו מאַכן צו פיל `IL-1`. די איבערגעטריבענע פּראָדוקציע פון `IL-1` איז וואָס פאַראורזאַכט אומנייטיקע אָנצינדונג אין דעם קערפּער און פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען פון CAPS.
די קראַנקייט קען פּאַסירן אויב דאָס קינד ירשעט דעם מוטירטן גען פֿון בלויז איין עלטערן, צי די מוטער צי דעם טאַטן. מאַנטשמאָל קען דער גען זיך ענדערן ספּאָנטאַן אין רחם, אָן די עלטערן.
וואָס זענען די סימפּטאָמען?
דער הויפּט און מערסט געוויינטלעכער סימפּטאָם פון CAPS איז אַן אויסשלאָג וואָס דערשיינט ווי קליינע, נישט-יטשענדיקע בליסטערס איבערן גאַנצן קערפּער . דאָס איז אָפט קענטיק ביי געבורט. עטלעכע מענטשן האָבן די לעזשאַנז קעסיידער, אָבער זיי ווערן מער שטרענג בעת פֿלאַקערס. אַנדערע סימפּטאָמען ווערייִרן דיפּענדינג אויף די טיפּ פון CAPS וואָס איר האָט.
סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אין FCAS
די סימפּטאָמען דויערן געוויינטלעך 1-2 טעג.
- פיבער
- געשוואָלענע אויגן
- קעלט
- שלאָס ווייטיק
- איבל
- קאָפּווייטיק
סימפּטאָמען געזען אין MWS
די סימפּטאָמען קומען און גייען. זיי קענען דויערן 1-3 טעג אין א צייט.
- הויט אויסשלאָג
- היץ און קעלט
- רויטקייט פון די אויגן
- שלאָס ווייטיק
- שווערע קאָפּווייטיק
- הערן פארלוסט (קינדער מיט MWS קענען פארלירן זייער געהער אין גאנצן אדער א טייל ווען זיי דערגרייכן דערוואקסנקייט)
- מאָגן ווייטיק
סימפּטאָמען געזען אין NOMID
דאָס זענען די ערנסטסטע סימפּטאָמען.
- שווערע קאָפּווייטיק
- אויסגעשטויבטע אויגן
- שלאָס ווייטיק און געשוואָלצעניש
- ברעכן
- פארלוסט פון זעאונג
- הערן פארלוסט
וויכטיג: אויב NOMID ווערט נישט באהאנדלט ריכטיק, קען א פּראָטעין גערופן אַמילאָיד זיך אָפּלייגן אין וויכטיקע אָרגאַנען ווי די נירן און געלענק, און מיט דער צייט פאַראורזאַכן ערנסטע שאָדן.
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
ווען איר זעט אייער דאָקטער מיט די סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי ערשט פרעגן אייך וועגן אייער מעדיצינישע געשיכטע און די פון אייער משפּחה. דערנאָך וועלן זיי אייך אונטערזוכן און, אויב נייטיק, קענען זיי אייך שיקן צו עטלעכע טעסטן, ווי צום ביישפּיל:
- בלוט און פּישעכץ טעסץ: די טעסץ זוכן פֿאַר עלעוואַטעד לעוועלס פון ווייַס בלוט סעלז און C-רעאַקטיוו פּראָטעין, וואָס זענען ינדיקאַטאָרס פון אָנצינדונג, און פֿאַר וידעפדיק פּראָטעין אין די פּישעכץ.
- הויט ביאָפּסי: א זייער קליין מוסטער פון אייער הויט ווערט גענומען און אויסגעפאָרשט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.
- גענעטישע טעסט: די טעסט קען באשטעטיגן צי איר האָט אַ מוטאַציע אין אייער NLRP3 גען. אָבער, מאַנטשמאָל קענען מענטשן מיט CAPS האָבן דעם גען נאָרמאַל.
- אויג און אויער טעסטן: די טעסטן ווערן געמאכט צו זען אויב אייער זעאונג אדער געהער איז באאיינפלוסט.
- לומבאַר פּאַנגקטשער: א קליינע מאָס ספּינאַל פליסיקייט ווערט גענומען פון די רוקנביין און געפּrüפט אויף וואונדער פון אָנצינדונג.
- MRI סקען: דאָס קען נעמען דעטאַלירטע בילדער פון די סטרוקטורן אינעווייניק פון מוח און אויערן צו זען אויב עס זענען פֿאַראַן ענדערונגען.
פֿראגן צו פרעגן דעם דאָקטער
ס'איז אַ גוטע געדאַנק צו שרייבן אַראָפּ עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר האָט אויף פּאַפּיר ווען איר גייט זען דעם דאָקטער. אויף דעם וועג וועט איר גאָרנישט פֿאַרגעסן. איר קענט פֿרעגן פֿראַגעס ווי די:
- וואָסערע סאָרט CAPS האָב איך (אָדער מײַן קינד)?
- וואָסערע סימפּטאָמען קען מײַן טיפּ קראַנקייט פֿאַראורזאַכן?
- וואָסערע באַהאַנדלונגען רעקאָמענדירט איר? ווי וועלן זיי מיר העלפֿן?
- זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?
- וואָס קען איך טאָן אין שטוב צו רעדוצירן סימפּטאָמען?
- וואָס נאָך טעסץ זאָל איך האָבן געטאָן? ווען זאָל איך זיי האָבן געטאָן?
- דאַרף איך זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר?
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?
עס איז זייער וויכטיג צו אָנהייבן באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קרענק ווי באַלד ווי מעגלעך, ווייַל אַמאָל די אויגן, אויערן, ביינער, אָדער מוח זענען געשעדיגט, איז עס זייער שווער צו צוריקשטעלן זיי צו נאָרמאַל.
די הויפּט באַהאַנדלונג איז מעדיקאַמענטן וואָס בלאָקירן דעם קערפּער'ס איבערפּראָדוקציע פון אַ סאַבסטאַנץ גערופן IL-1. די קאָנטראָלירן אָנצינדונג.
- אנאקינרא (קינערעט)
- קאַנאַקינומאַב (אילאַריס)
- רילאָנאַסעפּט (אַרקאַליסט)
אין דערצו צו די, קען דיין דאָקטער אויך רעקאָמענדירן אַנדערע באַהאַנדלונגען, אַזאַ ווי:
- טראָגן שפּלינטס פֿאַר שלאָס ווייטיק און געשוואָלצעניש
- פיזישע טעראַפּיע
- מעדיקאַציעס ווי NSAIDs, סטערוידן, אדער מעטאָטרעקסאַטע צו רעדוצירן היץ און אָנצינדונג
- הערן-אַפּאַראַטן פֿאַר די וואָס הערן זיך נישט גוט
- כירורגיע אויב די דזשוינץ זענען געשעדיגט
ווי אזוי קענסטו זיך אליין אפגעבן?
צוזאמען מיט באַהאַנדלונג, מאַכן קליינע ענדערונגען אין דיין לייפסטייל קענען גיין אַ לאַנג וועג אין קאָנטראָלירן סימפּטאָמס.
- פֿאַרמײַדט קעלט: אויב איר האָט אַ צושטאַנד ווי FCAS, קען קאַלט וועטער פֿאַרערגערן אײַערע סימפּטאָמען. אַזוי פּרוּווט זיך צו האַלטן ווײַט פֿון זאַכן ווי בלייַבן אין קיל צימערן און וואוינען אין קאַלטע געגנטן.
- רעדוצירן סטרעס: זאכן ווי מעדיטאציע, טיפע אטעמען עקסערסייזן, און יאגע קענען אסאך העלפן דערמיט.
- געזונט לעבן:
- שלאָף גוט.
- עסט אַ נאַרהאַפֿטע דיעטע.
- פֿאַרמײַדן רויכערן, אַלקאָהאָל און פּראָצעסירטע עסנוואַרג.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- CAPS איז אַ זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ דעפעקט אין דעם אימונסיסטעם.
- אירע הויפּט סימפּטאָמען זענען איבערחזרנדיקע היץ, נישט-יטשענדיקע הויט לעזשאַנז, און שלאָס ווייטיק.
- דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופֿן
NLRP3. - עס איז וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און אָנהייבן באַהאַנדלונג ווי באַלד ווי מעגלעך צו פאַרמייַדן שטענדיקע שאָדן צו די אויגן, אויערן און אנדערע אָרגאַנען.
- אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון די סימפטאמען, איגנארירט זיי קיינמאל נישט און קאנסולטירט זיך גלייך מיט אייער דאקטאר פאר עצה.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג