צי איר פילט מאל א נימפקייט אין אייערע גלידער? צי איר האט מאגן ווייטאג אדער שווינדל ווען איר שטייט אויף? כאטש דאס קען אויסזען ווי נארמאלע זאכן, מאנchmal וואס איז באהאלטן דערינטער קען זיין א זעלטענע קראנקהייט וואס אסאך מענטשן האבן אפילו נישט געהערט דערפון, און וואס ווערט אריבערגעגעבן דורך דורות. היינט וועלן מיר רעדן וועגן איין אזא קראנקהייט, hATTR עמילאידאזיס . כאטש דאס איז א עטוואס קאמפליצירטע טעמע, לאמיר עס פארשטיין פשוט.
וואָס איז hATTR אַמילאָידאָסיס?
פשוט געזאגט, hATTR (ירושהדיקע טראנסטירעטין אמילאידאזיס) איז א זעלטענע קראנקהייט וואס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור און ווערט ביסלעכווייז ערגער מיט דער צייט. די אורזאך איז א ענדערונג אין אונזערע גענען, גערופן א מוטאציע.
שטעלט זיך פאר אז אלעס אין אונזער קערפער ווערט קאנטראלירט דורך גענען. עס איז דא א גען גערופן TTR אין אונזער לעבער. ווען עס איז דא א מוטאציע אין דעם גען, נעמט דער פראטעין גערופן 'טראנסטירעטין' וואס ווערט פראדוצירט דורך אים אויך אן אומנארמאלע, אומרעכטע פארעם.
די אומגעפארעמטע פּראָטעאינען קלאַמפּן זיך צוזאַמען און שאַפֿן אָפּזאַץ גערופן ' אַמילאָיד ' אין אונדזער קערפּער'ס נערוון און פֿאַרשידענע אָרגאַנען. פּונקט ווי שמוץ און ראָסט פֿאַרשטאָפּן אַ וואַסער רער, שאַטן די אַמילאָיד אָפּזאַץ די אָרגאַנען.
די צושטאנד איז פאראורזאכט פאלינעוראפאטי, וואס איז שאדן צו די נערוון וואס לויפן פון מוח צו אנדערע טיילן פון דעם קערפער. כאטש דאס איז א ערנסטע צושטאנד, מיט ריכטיגע באהאנדלונג, קען מען קאנטראלירן סימפטאמען און מען קען ווייטער לעבן.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון hATTR קרענק?
ווייל די hATTR קרענק באַטראָפט קייפל אָרגאַנען אין דעם גוף, זענען די סימפּטאָמען זייער פֿאַרשיידנאַרטיק. מאַנטשמאָל זענען די סימפּטאָמען ענלעך צו די פון אַנדערע געוויינטלעכע קראַנקייטן, אַזוי קען עס זיין שווער צו דיאַגנאָזירן די קרענק.
זעט די טאבעלע אונטן פאר וואס די סימפטאמען זענען.
| אַפעקטירטע סיסטעם/אָרגאַן | מעגלעכע סימפּטאָמען |
|---|---|
| נערווען סיסטעם | נומבנאַס, קיצלען, ווייטיק, און דערנאָך אָנווער פון געפיל אין די הענט און פֿיס. קאַרפּאַל טונעל סינדראָם. שוועריקייטן צו גיין. |
| האַרץ און בלוט־צירקולאַציע | אומגעווענליכער הארץ קלאַפּ, פארגרעסערט הארץ, הארץ אטאקע. נידעריגער בלוט דרוק און אנכאפונג ביים אויפשטיין. |
| דיידזשעסטיוו סיסטעם | אָלטערנירן שילשל און פאַרשטאָפּונג אָן קיין סיבה. זיך פילן זאַט אפילו נאָך עסן אַ ביסל. וואָג אָנווער. |
| נירן און אורינאַריש סיסטעם | שוועריקייטן מיטן פּישן. פֿאַרמינערטע ניר פֿונקציע. |
| אויגן | טרוקענע אויגן, פארגרעסערטער אויג דרוק (גלאַוקאָמאַ), פארשוואָמענע זעאונג. |
געדענקט, אסאך פון די סימפטאמען קענען זיין לעבנסגעפערלעך, ספעציעל הארץ פראבלעמען. טא אויב איר האט איינע פון די סימפטאמען, ספעציעל אויב איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט די קראנקהייט, זעט א דאקטאר גלייך.
ווי ווערט hATTR קרענק דיאַגנאָזירט?
ווייל די קראנקהייט איז זעלטן און די סימפּטאָמען זענען ענלעך צו אַנדערע קראַנקהייטן, קען עס זיין אַ ביסל שווער צו דיאַגנאָזירן. אָבער דער דאָקטער פאָקוסירט אויף אַ פּאָר זאַכן.
- משפּחה מעדיצינישע געשיכטע : פרעגט צי עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט האַרץ אַטאַקעס, האַרץ מוסקל דיקנינג, אָדער אנדערע נעוראָלאָגישע דיסאָרדערס.
- פרעגן וועגן סימפּטאָמען: פרעגן צי איר האָט די אויבן דערמאָנטע סימפּטאָמען.
- גענעטישע טעסטינג: א בלוט מוסטער אדער הויט צעל מוסטער ווערט געטעסט צו זען אויב עס איז דא א מוטאציע אין די TTR גען. דאס איז דער מערסט באשטימטער וועג צו באשטעטיגן די קראנקהייט.
- געוועב ביאָפּסי : א קליינע מאָס פעט פון אונטער דער הויט פון בויך ווערט גענומען מיט אַ קליינער נאָדל און אונטערזוכט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען אויב עס זענען דאָ עפּעס אַמילאָיד אָפּזאַץ. זאָרגט נישט, דאָס איז נישט קיין גרויסע אָפּעראַציע און קען געטאָן ווערן שנעל.
- אַנדערע טעסץ:בלוט און פּישעכץ טעסץ, נערוו פונקציע טעסץ, און טעסץ ווי EKG און עקאָ צו קאָנטראָלירן האַרץ פונקציע קענען אויך דורכגעפירט ווערן.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר hATTR?
עס זענען דא צוויי הויפּט צילן אין באַהאַנדלען hATTR קראַנקייט. איינס איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען, און די אַנדערע איז צו רעדוצירן אָדער אָפּשטעלן די פּראָדוקציע און דעפּאָזיציע פון די דעפעקטיווע פּראָטעין אין דעם גוף.
באַהאַנדלונג פֿאַר סימפּטאָמען
- מעדיקאַציע ווערט געגעבן פֿאַר האַרץ פּראָבלעמען און פליסיק אָנקלייַבונג אין דעם גוף .
- מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן פֿאַר פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם ווי למשל שילשל און פֿאַרשטאָפּונג.
- מעדיקאַמענטן ווערן גענוצט צו קאָנטראָלירן נערוו ווייטיק.
באַהאַנדלונג געצילט אויף דער סיבה פון דער קראַנקייט
דאָס זענען די הויפּט באַהאַנדלונגען וואָס קענען ענדערן דעם גאַנג פון דער קראַנקייט.
- גען שטילער מעדיקאַמענטן: די מעדיקאַמענטן אַרבעטן דורך אָפּשטעלן דעם TTR גען אין דער לעבער פון פּראָדוצירן דעם אומרעכטן פּראָטעין. `אינאָטערסען`, `פּאַטיסיראַן`, `ווטריסיראַן` זענען עטלעכע פון די מעדיקאַמענטן. עטלעכע פון זיי זענען בנימצא ווי וועכנטלעכע ינדזשעקשאַנז, בשעת אַנדערע ווערן געגעבן ינטראַווענאָוסלי יעדע 3 וואָכן.
- גען סטאַביליזאַטאָר מעדיקאַמענטן: די מעדיקאַמענטן אַרבעטן דורך פאַרהיטן די פאַלש פאָולדיד TTR פּראָטעין פון קלאַמפּינג צוזאַמען און פאָרמינג אַמילאָיד דיפּאַזאַץ. `טאַפאַמידיס` און `דיפלוניסאַל` זענען מעדיקאַמענטן אין דעם קלאַס.
- לעבער טראַנספּלאַנטאַציע: ווײַל דער דעפעקטיווער פּראָטעין ווערט פּראָדוצירט אין דער לעבער, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע לאַרגעלי קאָנטראָלירן די פאַרשפּרייטונג פון דער קראַנקייט. אָבער, דאָס איז אַ גרויסע כירורגיע. און עס איז נאָר געראָטן אין די פריע סטאַדיעס פון דער קראַנקייט.
די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס העלפֿט אײַך
ווייל די קראַנקייט אַפעקטירט קייפל טיילן פון דעם גוף, וועט איר דאַרפֿן די הילף פון קייפל ספּעציאַליסטן.
| ספעציאַליסט דאָקטער | די הילף וואָס זיי באַקומען |
|---|---|
| נעוראָלאָג | צו באַהאַנדלען נערוו שאָדן און ווייטיק. |
| קאַרדיאָלאָג | צו מאָניטאָרירן די ווירקונגען אויף דעם האַרץ און צושטעלן די נייטיקע באַהאַנדלונג. |
| נעפראָלאָג | צו קאָנטראָלירן ניר פונקציע און העלפן באַשיצן עס. |
| גענעטישע קאָונסעלאָר | דערקלער ווי אזוי די קראנקהייט ווירקט אויף דיר און דיין פאמיליע. |
| פיזישער טעראַפּיסט | צו צושטעלן געניטונגען צו פֿאַרלייכטערן גיין שוועריקייטן און גוף באַוועגונגען. |
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- hATTR איז אַ ערנסטע גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט ערגער מיט דער צייט.
- אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי נימנאַס אין אייערע גלידער, האַרץ קרענק, אָדער מאָגן פּראָבלעמען, ספּעציעל אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט די קרענק, נעמט עס נישט לייכט.
- וואָס גיכער די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט, אַלץ בעסער די רעזולטאַטן פון באַהאַנדלונג.
- איצט זענען דא זייער עפעקטיווע מעדיקאַמענטן און באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די קראַנקייט. אַזוי עס איז ניט דאַרפֿן צו מורא האָבן.
- אויב איר האָט פֿראַגעס וועגן דעם קראַנקייט, זייט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אייער דאָקטער.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג