לאָמיר לערנען וועגן געבוירענע מעטאַבאָליזם-פעלער (IEM) אין פּשוטע ווערטער!

האָט איר זיך שוין אַמאָל געוואונדערט ווי די זאַכן וואָס מיר עסן און טרינקען געבן אונדזערע קערפּערס ענערגיע און בויען אונדזערע קערפּערס? דאָס איז אַ גאָר אַמייזינג פּראָצעס, נישט אַזוי? אָבער מאַנטשמאָל קענען קליינע חסרונות אין דעם פּראָצעס, דאָס הייסט, חסרונות, פּאַסירן פֿון געבורט אָן. דאָס איז וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הייַנט. זאָרגט נישט, דאָס קען אויסזען ווי אַ קאָמפּליצירטע טעמע, אָבער איך וועל עס דערקלערן אויף אַ פּשוטן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס זענען די אַזוי גערופענע געבוירענע טעותים פון מעטאַבאָליזם (IEM)?

פשוט געזאגט, מעטאבאליזם איז דער כעמישער פראצעס וואס פארוואנדלט דאס עסן וואס מיר עסן אין ענערגיע און נעמט אוועק אפפאל פראדוקטן. עס איז ווי א קליינע פאבריק אין אונזערע קערפערס. כדי די פאבריק זאל פונקציאנירן ריכטיג, דארף זי האבן אלעס וואס זי דארף.

איצט, געבוירענע מעטאַבאָליזם-פעלערן (IEM) , מאַנטשמאָל גערופן ירושה-מעטאַבאָלישע קראַנקייטן, זענען אַ גרופּע צושטאַנדן וואו דער כעמישער פּראָצעס וואָס איך האָב דערמאָנט ווערט נישט דורכגעפירט ריכטיק. דאָס איז ווי ווען אַ מאַשין אין אַ פאַבריק, אָדער אַ מענטש וואָס אַרבעט אויף איר, אַרבעט נישט ריכטיק. דאָס פּאַסירט ווייל געוויסע ענזימען , וואָס זענען ספּעציעלע פּראָטעאינען וואָס העלפֿן די כעמישע פּראָצעסן, ווערן נישט פּראָדוצירט ריכטיק, אָדער ווייל זיי אַרבעטן נישט ריכטיק.

וואָסערע סאָרטן טעותים זענען דאָ?

אין פאַקט, עס זענען הונדערטער טייפּס פון געבוירענע טעותים פון מעטאַבאָליזם. אָפט ווערן די קראַנקייטן גערופן נאָך דעם ענזיים וואָס אַרבעט נישט ריכטיק. לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פון ​​די מער געוויינטלעכע טייפּס:

• ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס: שטעלט זיך פאר אז אונדזערע קערפּערס האבן קליינע פאבריקן וואס פארארבעטן אפפאל. מאנchmal, ביי קראנקהייטן גערופן "ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס," ארבעטן די פאבריקן נישט ריכטיג. דערנאך, זאמלט זיך אין קערפער גיפטיקע אפפאל וואס זאל ווערן אוועקגענומען. ס'איז ווי מיסט וואס זאמלט זיך אין אייער הויז אויב דער מיסט טראָק קומט נישט. למשל, קראנקהייטן ווי "הורלער סינדראָם," "גאָוטשער קרענק," און "טיי-זאַקס קרענק," פאלן אין דעם קאטעגאריע.

• מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק: דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן אַמינאָ זויערן, די גרונטלעכע בוי-שטיינער פון פּראָטעאינען, זאַמלען זיך אויף אין קערפּער. דאָס קען שאַטן דעם נערוון סיסטעם און פאַראורזאַכן אַז דער פּישעכץ זאָל שמעקן ווי מעיפּל סיראָפּ. אַזוי האָט די קרענק באַקומען איר נאָמען.

• גליקאגען סטאָרידזש קרענק: דאָס איז ווען דער קערפּער איז נישט ביכולת צו ריכטיק סטאָרירן דעם צוקער (גלוקאָז) פון די עסן וואָס מיר עסן. דאָס קען פירן צו נידעריק בלוט צוקער.

• מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן:מיטאָטשאָנדריאַ זענען קליינע סטרוקטורן וואָס העלפֿן די צעלן אין אונדזער קערפּער פּראָדוצירן ענערגיע. אין די קראַנקייטן, פונקציאָנירן די מיטאָטשאָנדריאַ נישט ריכטיק, אַזוי די צעלן קענען נישט פּראָדוצירן די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן. דאָס קען אַפעקטירן די פֿונקציע פֿון פֿיל וויכטיקע אָרגאַנען, ווי צום ביישפּיל דער מוח, מוסקלען, לעבער און נירן.

• פּעראָקסיסאָמאַל דיסאָרדערס: דאָס איז ענלעך צו ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. דאָ, שעדלעך טאָקסין אַקיומיאַלייט אין דעם גוף.

• מעטאַל מעטאַבאָליזם שטערונגען: אונדזערע קערפּערס אַנטהאַלטן קליינע מאָסן פון פֿאַרשידענע מעטאַלן. אָבער, אין די קראַנקייטן, זאַמלען זיך עטלעכע מעטאַלן אין דעם קערפּער און ווערן טאַקסיק. למשל, אין ווילסאָן קרענק, זאַמלט זיך קופּער צו שטאַרק, און אין העמאָכראָמאַטאָסיס, זאַמלט זיך אייַזן צו שטאַרק.

• אורעאַ ציקל דיסאָרדער: דאָס איז ווען דער קערפּער איז נישט ביכולת צו ריכטיק באַזייַטיקן אַ טאַקסיק סאַבסטאַנס גערופן אַמאָוניאַ, וואָס בויט זיך אויף אין די בלוט און פאַרשאַפן פּראָבלעמען.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך די באדינגונגען?

יעדער קען אַנטוויקלען די געבוירענע מעטאַבאָליזם-פעלערן (IEMs). דאָס איז ווײַל זיי ווערן געפֿירט דורך ענדערונגען אין אונדזערע גענען, צי דנ״א. די גענעטישע סיבות וואָס ווירקן אויף יעדן טיפּ IEM זענען אַנדערש. אָבער, אויב עמעצער אין אײַער משפּחה האָט דעם צושטאַנד, זײַט איר אין אַ ביסל העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען עפּעס ווי דאָס.

ווי געוויינטלעך זענען די?

וועלטווייט, ווערט געשאצט אז בערך איינס פון יעדע 2,500 געבוירן בעיביס קען האבן דעם טיפ קאנגעניטאַלן מעטאַבאַלישן דעפעקט. דאס מיינט אז די זענען נישט אזוי זעלטן.

ווי אזוי ווירקט די מעטאַבאַלישע דיסאָרדער אויף דעם גוף?

די IEM באדינגונגען ווירקן דער עיקר אויף דער מעגלעכקייט צו ריכטיק נוצן די פאלגענדע נוטריאַנץ וואָס מיר באַקומען פון די עסנוואַרג וואָס מיר עסן און טרינקען:

• קאַרבאהידראַטן (שטאַרקע און צוקער)
• צוקער (גלוקאָז)
• פּראָטעין
• פעטן

דעריבער, די סימפּטאָמען פון די קראַנקייטן קענען אַפעקטירן פֿאַרשידענע אָרגאַן סיסטעמען אין דעם גוף. זיי קענען אויך אַפעקטירן אַ קינד'ס וווּקס, אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג, און פיייקייט צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן .

וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון?

די סימפּטאָמען פון די קאָנגעניטאַלע מעטאַבאַלישע דיסאָרדערס קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט ווערייִרט אויך פון מענטש צו מענטש. עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• אַנטוויקלונגס- פאַרהאַלטונגען : דאָס מיינט אַז אינטעלעקטועלע און גשמיותדיקע פֿעיִקייטן אַנטוויקלען זיך נישט אויף אַ וועג וואָס איז פּאַסיק פֿאַר עלטער.
• וואָג אָנווער אָדער וואָג געווינען.
• נישט זיין הויך גענוג (וואוקס שוועריקייטן).
• קאָנוואַלז : דאָס מיינט קאָנוואַלז-ווי באדינגונגען.
• שלעכטער אַפּעטיט .
• לעטאַרגיש, קעסיידער מיד .
• אומגעוויינטלעכע שמעקן פון פּישעכץ, שווייס, אדער אָטעם .
• בויך ווייטיק, ברעכן.

געדענקט, נעמט נישט אן אז איר האט א מעדיצינישע צושטאנד נאר ווייל איר האט איינס אדער צוויי פון די סימפטאמען. אבער, אויב די סימפטאמען בלייבן, ספעציעל ביי א יונג קינד, איז וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף. עטלעכע פון ​​די צושטאנדן קענען זיין לעבנסגעפערלעך אויב זיי ווערן נישט באהאנדלט ריכטיג.

וואָס זענען די סיבות דערפֿאַר?

די הויפּט סיבה פון די קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק חסרונות (IEMs) איז אַ גענעטישע מוטאַציע . דאָס פּאַסירט בעת דער עמבריאָנישער בינע, דאָס הייסט, ווען די בעיבי איז אין רחם, ווען צעלן טיילן זיך און שאַפֿן נייע.

עטלעכע פון ​​די גענעס אין אונדזערע קערפּערס באַפֿוילן פּראָטעאינען צו דורכפֿירן די כעמישע רעאַקציעס וואָס זענען נייטיק פֿאַר דעם מעטאַבאַלישן פּראָצעס נאָכדעם וואָס מיר עסן. ספּעציעלע פּראָטעאינען גערופֿן ענזימען פֿירן אויס די כעמישע רעאַקציעס.

איצט, אין דעם קערפער פון איינעם מיט דעם IEM צושטאנד, באקומען יענע ענזימען נישט די אינסטרוקציעס וואס זיי דארפן צו טון זייער ארבעט ריכטיג. דעריבער פאסירן די סימפטאמען.

ווי דערקענט איר די דאזיגע?

רובֿ מאָל, אידענטיפיצירן דאָקטוירים די קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס איידער די בעיבי ווערט געבוירן (פּרענאַטאַל סקרינינג) אָדער בעת נייַגעבוירן סקרינינג . אין סרי לאַנקאַ, ווערן אַלע נייַגעבוירענע געטעסט פֿאַר עטלעכע פון ​​די חולאתן. פֿאַר עטלעכע מענטשן, קענען סימפּטאָמס דערשייַנען אפילו נאָך זיי זענען דערוואַקסן, און דאָס איז ווען די קראַנקייט ווערט אידענטיפיצירט.

וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט דערפֿאַר?

ווייל עס זענען דא אסאך טיפן פון IEM, זענען פארשידענע טעסטן נויטיג צו גענוי דיאגנאזירן די קראנקהייט. עטלעכע פון ​​זיי זענען:

• מעטאַבאַלישע טעסטינג: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון בלוט אָדער פּישעכץ און קוקן אויף פּאַטערנז אין אַמינאָ זויערן (די בנין בלאַקס פון פּראָטעאינען), פעטן און גלוקאָזע (צוקער) לעוועלס. דאָס קען העלפֿן פאָרויסזאָגן דעם טיפּ פון קראַנקייט.
• גענעטישע טעסטינג: דאָ ווערט גענומען אַ בלוט מוסטער אָדער אַ מוסטער פון שפּייַעכץ פון אינעווייניק פון מויל און געטעסט אויף ענדערונגען אין גענען.
• אַמניאָסענטעזיס: דאָס איז אַ טעסט וואָס ווערט געמאַכט בעת שוואַנגערשאַפט. מען נעמט אַ קליינע מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי אין רחם און מען קאָנטראָלירט זי אויף גענעטישע אַבנאָרמאַליטעטן.
• גלוקאָזע טעסטינג: דאָס ווערט געטאָן צו קאָנטראָלירן אייערע בלוט צוקער לעוועלס. דאָס ווערט געטאָן אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי אָפטע מידקייט, זיך שוואַך פילן, אָדער האָבן קראַמפּן.
• אויג אויספאָרשונג: עטלעכע IEM באדינגונגען קענען אַפעקטירן זעאונג, אַזוי אַן אויג אויספאָרשונג איז רעקאָמענדירט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

באַהאַנדלונג פֿאַר קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס וועריז דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קרענק. די הויפּט באַהאַנדלונגען אַרייַננעמען:

• דיעטע ענדערונגען: ווייל דער קערפער קען נישט ריכטיג אויסנוצן די נוטריענטן אין געוויסע עסנווארג, קען עלימינירן די עסנווארג פון דער דיעטע העלפן קאנטראלירן סימפטאמען. דאס קען מאנchmal זיין א לעבנס-לאנגע פראצעס.
• געבן מעדיקאַמענטן:אייער דאָקטער קען פאַרשרייבן געוויסע מעדאַקאַציעס צו העלפֿן אייער מעטאַבאָליזם פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס קען זיין ענזיים-ערזאַץ אָדער אַנדערע כעמישע ערזאַץ.
• דיאַליז: דאָס איז אַ פּראָצעדור וואָס נעמט אַוועק טאָקסין פֿון בלוט. עס קען זיין נייטיק אין עטלעכע נויטפֿאַלן.
• אָרגאַן טראַנספּלאַנטאַציע: אין עטלעכע שווערע פאַלן פון IEM, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע, למשל, זיין נייטיק.

טיפּן פון מעדיקאַמענטן געגעבן

די טיפן מעדיקאַמענטן וואָס מען גיט זענען אַנדערש לויטן טיפ קראַנקייט. עטלעכע ביישפילן זענען:

• גלוקאָזע לייזונג (גלוקאָז לייזונג)
• אינסולין (אינסולין)
• סאָדיום בענזאָאַט אָדער סאָדיום פענילאַצעטאַט
• אַמינאָ זויער ביילאגעס
• ענזיים פאַרבייַט
• דייאַטערי ביילאגעס

וואָס זענען די מעגלעכע זייַט יפעקס אויב נישט באהאנדלט?

אויב די געבוירענע מעטאַבאַלישע חסרונות ווערן נישט ריכטיק באַהאַנדלט, קען דער קערפּער נישט ריכטיק נוצן עטלעכע עסנוואַרג קאָמפּאָנענטן, און טאַקסישע סאַבסטאַנסן קענען זיך אָנצאַמלען אין בלוט, וואָס פירט צו ערנסטע צושטאנדן ווי:

• האָבן אַ קראַמפּן (סיזשערז)
• אָרגאַן דורכפאַל (למשל לעבער, נירן)
• מוח שאָדן

דעריבער איז עס אַזוי וויכטיק צו דערקענען די קראַנקייטן שנעל און זיי ריכטיק באַהאַנדלען.

ווי אזוי צו לעבן מיט די סימפטאמען?

ווען מען לעבט מיט די אינטענסיוו-אינסטיטוציאָנעלע צושטאנדן, קען מען זיך מאַנטשמאָל פילן מיד און טרעג. ווען די סימפּטאָמען ווערן ערגער, קען עס זיין שווער צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן. דאָס וויכטיקסטע איז צו נאָכפאָלגן דעם באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס דיין דאָקטער גיט דיר. עס איז זייער וויכטיק צו עסן בלויז עסנוואַרג וואָס איז פּאַסיק פֿאַר דיין קערפּער און וואָס דו קענסט ריכטיק פאַראַרבעטן.

מאנchmal קען עס זיין שווער זיך צו האלטן צו אייער דאקטאר'ס דיעטע, ספעציעל אויב עס איז א זייער באגרענעצטע דיעטע. אין אזעלכע פעלער, רעדט מיט אייער דאקטאר אדער א נוטריציאניסט פאר הילף זיך צוצופאסן צו דעם נייעם עסן-מוסטער.

קען מען דאָס פאַרהיטן?

אין פאַקט, די געבורט-דעפעקטן זענען נישט פאַרמיידלעך ווייל זיי ווערן פאַראורזאַכט דורך גענעטישע ענדערונגען. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און, אויב נייטיק , גענעטישע טעסטינג . דאָס וועט העלפֿן איר פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דעם גענעטישן צושטאַנד.

ווי וועט לעבן זיין מיט דעם מצב?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר די קאָנגעניטאַלע מעטאַבאַלישע דיסאָרדערס (IEMs). די שטרענגקייט פֿון אייערע סימפּטאָמען וועט באַשטימען אייער צוקונפֿט. עטלעכע IEM צושטאַנדן קענען זיין זייער געפערלעך אויב טאָקסינען זאַמלען זיך אָן אין בלוט וואָס דער קערפּער קען נישט עלימינירן.

אבער,אויב די קראַנקייט ווערט דערקענט פרי, באַהאַנדלט ריכטיק, און די נייטיקע לייפסטייל ענדערונגען ווערן געמאַכט, קענען רובֿ מענטשן לעבן נאָרמאַלע, גליקלעכע לעבנס.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייערע סימפּטאָמען ווערן ערגער טראָץ דעם וואָס איר פֿאָלגט אייער דאָקטער'ס רעקאָמענדירטן באַהאַנדלונג פּלאַן, זייט זיכער צו זען אַ דאָקטער. אויב איר זענט שוואַנגער, פֿרעגט אייער דאָקטער וועגן פּרענאַטאַלע און נייַגעבוירן סקרינינגז וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן די געבורט-דעפֿעקטן אין אייער בעיבי.

דאָס וויכטיקסטע: אויב איר אָדער אייער קינד האָט אַ קראַמפּ, גייט גלייך צום נענטסטן שפּיטאָל נויטפאַל צימער.

פֿראַגעס צו פֿרעגן דיין דאָקטער/דאָקטער

אויב איר געפינט ארויס אז איר אדער עמעצער אין אייער פאמיליע האט דעם טיפ ירושה'דיגע מעטאבאלישע קראנקהייט, קענט איר פרעגן אייער דאקטאר פראגן ווי:

• וואָסערע סאָרט ירושהדיקע מעטאַבאַלישע קראַנקייט האָב איך/מיין קינד?
• ווי וועט לעבן זיין מיט דעם קרענק?
• וואָס וועט מײַן באַהאַנדלונג פּלאַן אַרײַננעמען?
• וועגן וועלכע קאָמפּליקאַציעס זאָל איך זיין ספּעציעל באַזאָרגט?
• ווי אזוי ווירקט דאס אויף מיין טעגליכן לעבן?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואו מען קען טרעפן אנדערע מענטשן מיט זעלטענע קראנקהייטן ווי דעם?

צום סוף, עטלעכע זאכן צו געדענקען

נו, לאָמיר אייך ווידער דערמאָנען עטלעכע פון ​​די זאַכן וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן וואָס איר האַלט פֿאַר די וויכטיקסטע.

• געבוירענע מעטאַבאָליזם-פעלערן (IEM) זענען צושטאנדן וואָס ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פאַקטאָרן וואָס שטערן דעם פּראָצעס פון קאָנווערטירן דאָס עסן וואָס מיר עסן אין ענערגיע און באַזייַטיקן וויסט-פּראָדוקטן.
• עס זענען דא הונדערטער סארטן קראנקהייטן ווי דעם, יעדע מיט אנדערע סימפטאמען און באהאנדלונגען.
• פריע דיאַגנאָז און ריכטיקע באַהאַנדלונג זענען שליסל, ווײַל דאָס קען העלפֿן פילע מענטשן לעבן אַ בעסער לעבן.
• דיעטעטישע ענדערונגען, מעדיקאציעס, און מאנchmal אנדערע ספעציפישע באהאנדלונגען קענען העלפן פירן די קראנקהייטן.
• אויב איר האָט ספיקות אדער פֿראַגעס, זייט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען דאָ דאָקטוירים, נוטריציאָניסטן און שטיצע גרופּעס צו העלפֿן די וואָס לעבן מיט די דאָזיקע צושטאַנדן.

` מעטאַבאַלישע קרענק, גענעטישע קראַנקייטן, ענזימען, דיידזשעסטשאַן, קינדער קראַנקייטן, גענעטישע טעסטינג, מעטאַבאָליזם