לאָמיר זיין באַוואוסטזיניק וועגן קראַבע קרענק, אַ זעלטענע נעוראָלאָגישע קרענק אין קינדער.

עס איז שווער אויסצודריקן אין ווערטער די טרויער און דאגה וואָס אַ מאַמע אָדער טאַטע פילט ווען זייער קליינער ווערט קראַנק, נישט אַזוי? ספּעציעל ווען עס איז אַ זעלטענע און לכאורה קאָמפּליצירטע צושטאַנד, איז די לאַסט נאָך גרעסער. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער וויכטיקע צושטאַנד. דאָס הייסט קראַבע קרענק. עטלעכע מענטשן רופן עס אויך גלאָבאָיד צעל לויקאָדיסטראָפיע. כאָטש דער נאָמען קען אויסזען אַ ביסל לאַנג, לאָמיר עס האַלטן פּשוט.

וואָס איז קראַבע קרענק?

פשוט געזאגט, קראַבע קרענק איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט די נערוון סיסטעם. מען רעדט עס אויס "קראַ-באַה".

די קראַנקייט געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן לויקאָדיסטראָפיעס. אין די קראַנקייטן , גייט די פּראַטעקטיוו דעק גערופן מייעלין אין אונדזער נערוו סיסטעם פאַרלוירן (דאָס ווערט גערופן דעמיעלינאַציע). טראַכט פון די נערוו צעלן אין אונדזער קערפּער ווי עלעקטרישע דראָטן. עס איז אַ פּראַטעקטיוו דעק אַרום די דראָטן, ווי אַ פּלאַסטיק שייד אויף שפּיץ פון די דראָט. דאָס איז וואָס ווערט גערופן מייעלין. די מייעלין שייד איז וואָס אַלאַוז נערוו מעסעדזשעס צו אַרומפאָרן געשווינד און פּינקטלעך. אין קראַבע קראַנקייט, איז די מייעלין שייד געשעדיגט.

אויך, אין דעם קרענק, קען מען זען אן אומנארמאלן טיפ צעל אין מוח גערופן גלאבאיד צעלן. דאס זענען גרויסע צעלן וואס האבן געווענליך מער ווי איין קערן.

ווען די מייעלין שייד ווערט חרובֿ, הייבן מוח צעלן אָן צו שטאַרבן. דאָס פאַראורזאַכט ביסלעכווייַז פּראָבלעמען וואָס שאַטן די פונקציאָנירן פון די נערוון סיסטעם. למשל:

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי
• פּאַראַליז
• הערן פארלוסט אדער טויבקייט

קראַבע קרענק איז אַ דעגענעראַטיווע צושטאַנד וואָס ווערט ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט. די טרויעריקע זאַך איז, אַז עס ענדיגט זיך אָפט מיט טויט.

די קראַנקייט איז גערופן נאָך קנוד קראַבע, אַ דענישער נעוראָלאָג.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך קראַבע קרענק?

אומגעפער 90% פון מענטשן מיט קראַבע קרענק הייבן אן צו אַנטוויקלען סימפּטאָמען צווישן די עלטער פון 1 און 7 חדשים. דאָס ווערט גערופן די קינדערישע פאָרעם פון קראַבע קרענק. מאל קען די קרענק אָנהייבן נאָך די עלטער פון 18 חדשים, בעת יוגנט אָדער דערוואַקסנקייט. דאָס ווערט גערופן די שפּעט-אָנהייב פאָרעם פון קראַבע קרענק.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז קראַבע קרענק איז אַ קרענק וואָס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער דורך גענען.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

קראַבע קרענק איז בכלל אַ זייער זעלטענע קרענק. אָבער, די אָפטקייט פון איר אויפֿטרעטן ווערייִרט אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון דער וועלט. לויט פֿאָרשער, קען די קרענק אויפֿטרעטן אין בערך איין אין 100,000 לעבעדיקע געבורטן אין אייראָפּע און איין אין 250,000 לעבעדיקע געבורטן אין די פֿאַראייניקטע שטאַטן.

אבער, די קראנקהייט איז מער פארשפרייט אין עטלעכע אפגעזונדערטע קהילות אין ישראל, מיט אן אינצידענץ פון בערך 6 פער 1,000 מענטשן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קראַבע קרענק?

די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען פון קראַבע קרענק דעפּענדס אויף דעם עלטער אין וועלכן די סימפּטאָמען אָנהייבן. די קינדערשע פאָרעם פון קראַבע קרענק ווערט שנעל ערגער און איז געוויינטלעך פאַטאַל איידער די עלטער פון 2 יאָר. די שפּעט-אָנהייב פאָרעם פון קראַבע קרענק איז לעפיערעך מילדער, און די לעבן-ערוואַרטונג איז לענגער.

סימפּטאָמס פון ינפאַנטילע קראַבע קרענק

די סימפּטאָמען פון קראַבע קרענק אין קינדשאַפט קענען זיין דיפיינד אין דרייַ הויפּט סטאַגעס:

שטאַפּל 1:

א בעיבי מיט קראַבע קרענק וואַקסט און אַנטוויקלט זיך געוויינטלעך גוט ביז זיי זענען 4 ביז 6 חדשים אַלט. דעמאָלט הייבן זיך אָן די סימפּטאָמען. די אַרייַננעמען:

• אָפטע אומרואיקייט, יריטאַביליטי
• ברעכן
• שוועריקייטן טרינקען מילך
• דורכפאַל צו בליען
• אָפטע היץ אָן קיין סימנים פון אינפעקציע
• מוסקל שוואַכקייט

א בעיבי מיט קראַבע'ס קרענק קען זיין היפּערסענסיטיוו צו באַרירונג, גערויש און ליכט. ווען אַזאַ סטימול קומט, קען דער קערפּער דערפאַרן אַ שטייפנדיקע געפיל (טאָניק ספּאַזמען). שטעלט זיך פֿאָר, אַ בעיבי וועט דערשרעקן און שטייפֿן בײַם קלענסטן גערויש.

שטאַפּל 2:

אין דער צווייטער שטאפל, קען מען זען סימפטאמען ווי:

• זעאונג ענדערונגען
• אָפּטישע אַטראָפי - דאָס מיינט די שוואַכונג פון די אָפּטישע נערוו.
• אומנאָרמאַלע האַלטונג - אַ שפּאַנונג אין די מוסקלען פון האַלדז, טורמוס און פֿיס קען פירן צו אַ האַלטונג וואָס בייגט זיך צוריק פון האַלדז צו די פּיאַטע (אָפּיסטאָטאָנישע האַלטונג). דאָס איז ווי זיך בייגן צוריק ווי אַ בויגן.
• קאָנפֿאַל-ווי באדינגונגען
• פארלאנגזאמונג פון גייסטיקער און פיזישער אנטוויקלונג
• די אוממעגלעכקייט צו טאָן זאַכן וואָס זענען פריער געלערנט געוואָרן (למשל, שמייכלען, האַלטן דעם קאָפּ הויך) ווידער.

שטאַפּל 3:

אין דער דריטער שטאפל, ווערן די סימפטאמען געזען:

• גאַנץ פארלוסט פון זעאונג (בלינדקייט)
• גאַנץ פארלוסט פון הערן (טויבקייט)
• אַן אַבנאָרמאַלע קערפּער האַלטונג - אַ האַלטונג אין וועלכער די הענט און פֿיס זענען גלייך, די פינגער זענען געוויזן אַראָפּ, און דער קאָפּ און האַלדז זענען צוריקגעצויגן (דעצערעבראַט האַלטונג)
• פֿאַרמינערטע מעגלעכקייט זיך צו רירן אַרום.

לייענען די דעטאלן קען אייך מאכן פילן טרויעריג און דערשראקן. אבער וויסן די זאכן איז זייער וויכטיג פאר א פריע דיאגנאז און באקומען די הילף וואס איר דארפט.

סימפּטאָמען פון שפּעט-אָנסעט קראַבבע קרענק

שפּעטע קינדערישע קראַבע קרענק הייבט זיך אָן צווישן די עלטער פון 13 און 36 חדשים. די סימפּטאָמען דערשייַנען ביסלעכווייַז ווי פאלגנד:

• יריטאַביליטי
• זעאונג ענדערונגען
• אומנאָרמאַלער גאַנג
• קאָנפֿליקאַציעס
• אַפּנעישע עפּיזאָדן
• גוף טעמפּעראַטור אינסטאַביליטעט

אין דעם פאַל, איז דער דורכשניטלעכער עלטער פון טויט אַרום זעקס יאָר.

סימפּטאָמען פון יוגנטלעכער קראַבע קרענק זענען:

• זעאונג ענדערונגען
• ציטערנישן
• גאַנג אַבנאָרמאַלאַטיז
• אוממעגלעכקייט צו קאנטראלירן באוועגונגען ווי געוואלט און גראדועלער מוסקל שטייפקייט
• אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD)

די שנעלקייט מיט וואָס די סארט קראַבע קרענק ווערט ערגער ווערייִרט, אָבער טויט ווערט געוויינטלעך געפֿירט אין 10 יאָר נאָך דער דיאַגנאָז.

סימפּטאָמען פון שפּעט-אָנסעט קראַבע קרענק :

• ברענענדיק געפיל אין די הענט און פיס
• ענדערונגען אין שטימונג און נאַטור
• שטויסלען זיך ביים גיין, פארלוסט פון גלייכגעוויכט (אטאקסיע)
• מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי)
• זעאונג ענדערונגען און בלינדקייט
• קאָנוואַלזיע
• הערן באַגרענעצונג און טויבקייט

פילע מענטשן וואָס אַנטוויקלען קראַבע קרענק אין דערוואַקסנקייט ווערן גייסטיק און פיזיש שוואַך.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קראַבע קרענק?

קראַבע קרענק איז אַ קרענק וואָס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער דורך אַ גען. עס ווערט געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. דאָס מיינט אַז ביידע קאָפּיעס פון דעם גען אין יעדער פון די קינד'ס סעלז מוזן האָבן מוטאַציעס. אַ מענטש מיט דעם קרענק האט איין קאָפּיע פון ​​דעם מוטירטן גען אין יעדן פון זייערע עלטערן. אָבער, די עלטערן ווייַזן געוויינטלעך נישט קיין סימפּטאָמען. זיי זענען בלויז טרעגער פון דער קרענק.

קראַבע קרענק ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין דעם גען `GALC`. דאָס רעזולטירט אין דעם גוף וואָס פּראָדוצירט נישט קיין ענזים גערופֿן `גאַלאַקטאָסערעבראָסידאַז`. דער ענזים איז וויכטיק פֿאַר אונדזער גוף צו מעטאַבאָליזירן אַ קאַמפּאַונד גערופֿן `גאַלאַקטאָסערעבראָסיד`. דער גאַלאַקטאָסערעבראָסיד איז אַ וויכטיקער טייל פֿון מיעלין (די שוץ־דעקונג אַרום נערוון).

ווען דאָס וויכטיקע ענזים גייט פאַרלוירן, צעברעכט זיך די מייעלין שייד איבערן גאַנצן צענטראלן נערוון סיסטעם (דעמיעלינאַציע). דאָס איז וואָס פאַראורזאַכט די נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען פון קראַבע קרענק.

ווי ווערט קראַבע קרענק דיאַגנאָזירט?

אין עטלעכע שטאַטן אין די פאַראייניקטע שטאַטן, איז אַ טעסט פֿאַר קראַבע קרענק אַרייַנגערעכנט אין די רוטינע נייַגעבוירן סקרינינג פּראָטאָקאָל. דאָס איז אַ בלוט טעסט.

נאך א וויכטיגע וועג צו דיאגנאזירן קראבע קרענק איז דורך בילדגעבונג טעסטן. ספעציעל, אן MRI (מאגנעטישע רעזאנאנס בילדגעבונג) קען דעטעקטירן ענדערונגען אין א קינד'ס מוח וואס ווייזן אויף קראבע קרענק. אן MRI איז זייער נוצלעך אין דעטעקטירן מוח לעזיעס אין קראבע קרענק. די טעסטן קענען אויך העלפן דיאגנאזירן די קרענק אין קינדהייט און דערוואקסנקייט.

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט קראַבע קרענק, קאָנטראָלירט די מאָס פון זייער הערן און זעאונג באַגרענעצונג.א הערן אפשאצונג און אן אויגן אויספארשונג וועט מסתּמא זיין פארלאנגט. דאס וועט העלפן באשטימען וואספארא סארט הערן און זעאונג הילף אייער קינד קען דארפן.

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט קראַבע קרענק, וועט אייער דאָקטער מסתּמא רעקאָמענדירן אַז איר און אייער פּאַרטנער זאָלן דורכגיין גענעטישע קאַונסעלינג און טעסטינג צו אָפּשאַצן אייער ריזיקע פון ​​האָבן נאָך אַ קינד. זיי קענען אויך רעקאָמענדירן אַז אַנדערע משפּחה מיטגלידער זאָלן ווערן געטעסט צו זען אויב זיי זענען טרעגער פון דעם אַבנאָרמאַלן גען.

וואָס איז די באַהאַנדלונג פֿאַר קראַבע קרענק?

ליידער, איז נאך אלץ נישטא קיין שטענדיגע רפואה פאר קראבע'ס קרענק. און, עס ענדיגט זיך געווענליך מיט טויט.

אבער, עס איז דא איין באהאנדלונג וואס קען קאנטראלירן די פארשריט פון קראבע קרענק: א העמאטאפיעטיק סטעם צעל טראנספלאנט (HSCT).

א סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע פאַרבייט נישט-געזונטע צעלן אין דעם קערפּער מיט געזונטע צעלן. העמאַטאָפּאָיעטיק סטעם צעלן זענען נישט-רייף צעלן וואָס קענען זיך אַנטוויקלען אין אַלע טייפּס פון בלוט צעלן, אַרייַנגערעכנט ווייסע בלוט צעלן, רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן.

ביי HSCT, ווערן בלוט-שטאַם צעלן פון אַ געזונטן דאָנאָר טראַנספּלאַנטירט אין אַ קינד מיט קראַבע קרענק. דאָס העלפֿט צו צושטעלן דעם קינד מיט געזונטע צעלן און גוטע GALC ענזיים פונקציע אין מוח. אָבער, HSCT איז מערסט עפעקטיוו ווען געגעבן איידער סימפּטאָמען דערשייַנען.

פֿאָרשער פאָרזעצן צו זוכן בעסערע באַהאַנדלונגען פֿאַר קראַבע קרענק. ווײַל עס איז דערווײַל נישטאָ קיין היילמיטל און די קרענק ווערט ערגער מיט דער צײַט, איז די הויפּט באַהאַנדלונג שטיצנדיקע זאָרג . דאָס קען אַרײַננעמען:

• מוסקל רילאַקסאַנץ פֿאַר מוסקל שפּאַנונג
• אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָלירן סיזשערז
• פיזישע טעראַפּיע צו פאַרגרעסערן מאָביליטי
• אַרבעטס-טעראַפּיע פֿאַר עלטערע קינדער און דערוואַקסענע
• אויב עס איז שוועריקייטן צו שלינגען, קען מען ניצן רער-פיטערונגען

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר קראַבע קרענק?

די פּראָגנאָז פֿאַר קראַבע קרענק איז שלעכט. עס ענדיגט זיך געוויינטלעך מיט טויט. אָבער, די איבערלעבענס צייט ווערייִרט לויטן עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען הייבן זיך אָן.

די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג פאר קינדער מיט קראבע קרענק אין די קינדער-צייט איז בערך 13 חדשים. רוב קינדער מיט שפעט-אויפטרעטנדיקע קרענק שטארבן אינערהאלב צוויי יאר נאך די אנהייב פון סימפטאמען.

די ראטע פון ​​פּראָגרעס און לעבנסדויער פון קראַבע קרענק, וואָס הייבט זיך אָן אין קינדשאַפט און דערוואַקסנקייט, זענען אַנדערש.

טויט פון קראַבע קרענק פּאַסירט געוויינטלעך רעכט צו רעספּעראַטאָריש דורכפאַל געפֿירט דורך מוסקל שוואַכקייט אָדער ינפעקציע געפֿירט דורך עסן/פליסיקקייטן וואָס אַרייַן אין די לונגען (אַספּיראַציע).

קען מען פאַרהיטן קראַבע קרענק?

ווייל קראַבע קרענק איז אַן ירושה קרענק, איז דאָ גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס.

אָבער, אויב איר זענט באַזאָרגט וועגן דעם ריזיקירן פון ירשענען קראַבע קרענק אָדער אנדערע גענעטישע דיסאָרדערס איידער איר פּרוּווט צו האָבן אַ קינד, רעדט מיט אַ געזונטהייט פּראַוויידער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג.

ווען זאָל מײַן קינד מיט קראַבע קרענק זען אַ דאָקטער?

אייער קינד וועט דאַרפֿן זען זייער געזונטהייט־מאַנשאַפֿט רעגולער צו מאָניטאָרירן זייערע סימפּטאָמען, מאָניטאָרירן זייער פּראָגרעס, און צופּאַסן זייער שטיצנדיקן זאָרג־פּלאַן ווי נויטיק. אויב אייער קינד אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען, לאָזט אייער דאָקטער גלייך וויסן.

קראַבע קרענק איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע נעוראָלאָגישע קרענק. עס קען זיין אַ שאָק און אַ לאַסט צו הערן אַז אייער קינד האט קראַבע קרענק. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס זענען רעסורסן צו העלפֿן און לערנען איר און אייער משפּחה וועגן דעם. צו האָבן אַ מעדיציניש מאַנשאַפֿט וואָס איז באַקאַנט מיט דער קרענק איז וויכטיק צו צושטעלן די בעסטע זאָרג פֿאַר אייער קינד.

קיצור (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

דאָ זענען עטלעכע פּשוטע זאַכן צו געדענקען וועגן קראַבע קרענק:

• קראַבע קרענק איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס שאַדט דעם נערוון סיסטעם.
• דאָס צעשטערט די פּראַטעקטיוו דעקונג גערופן מייעלין וואָס אַרומרינגלט נערוו סעלז.
• די ערנסטקייט פון דער קראַנקייט און לעבנסדויער ווערייִרן לויטן עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען הייבן זיך אָן (בייביז, קינדער, דערוואַקסענע). עס איז מערסט ערנסט אין קינדשאַפט.
• דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל, אבער עס זענען דא שטיצנדיקע באהאנדלונגען צו קאנטראלירן סימפטאמען און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן. HSCT (העמאטאפיעטיק סטעם צעל טראנספלאנטאציע) פאר סימפטאמען דערשיינען קען מאנchmal קאנטראלירן די פארערגערונג פון דער קראנקהייט.
• דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט און קען נישט פאַרהיטן ווערן. אָבער, גענעטישע קאַונסעלינג קען אײַך העלפֿן ווערן באַוואוסטזיניק וועגן אײַער ריזיקע.
• אויב אייער קינד האט די סימפּטאָמען, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. געדענקט, ס'איז בעסטער צו זוכן געהעריקע מעדיצינישע עצה פֿאַר יעדן געזונט־פּראָבלעם.

קראַבע'ס קרענק, גלאָבאָיד צעל לויקאָדיסטראָפיע, מייעלין, דעמיעלינאַציע, גענעטישע קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן