שמעקט אייער נייַגעבוירענער'ס קערפער אדער פּישעכץ מאָדנע זיס, ווי מעיפּל סיראָפּ? איר זאָלט אפשר טראַכטן אַז דאָס איז נאָרמאַל. אָבער דאָס קען זיין אַ סימן פון אַ ערנסטן צושטאַנד וואָס מען זאָל קיינמאָל נישט איגנאָרירן און דאַרף באַלדיקע מעדיצינישע הילף. דער צושטאַנד ווערט גערופן מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק, אדער MSUD אין קורץ. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן, גרינג-צו-פֿאַרשטיין וועג.
וואָס פּונקט איז מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק (MSUD)?
פשוט געזאגט, מעיפל סיראָפּ אורין קרענק (MSUD) איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט, דויערט אַ לעבן לאַנג, און קען זיין לעבנסגעפערלעך אויב מען באַהאַנדלט עס נישט ריכטיק. דאָס איז אַ מעטאַבאַלישע דיסאָרדער. אַ מעטאַבאַלישע דיסאָרדער קען קלינגען קאָמפּליצירט פֿאַר אײַך. אָבער עס איז זייער פּשוט. דאָס מיינט אַז עס איז אַ פּראָבלעם אין דעם פּראָצעס דורך וועלכן אונדזער קערפּער קאָנווערטירט די עסן וואָס מיר עסן אין ענערגיע.
ביי MSUD, זענען אונדזערע קערפער נישט ביכולת ריכטיק צו צעברעכן געוויסע אַמינאָ זויערן, די בוי-שטיינער פון פּראָטעין, און זיי פארוואנדלען אין ענערגיע. דאס פראבלעם פאסירט מיט דריי אַמינאָ זויערן באַזונדער:
- לעוצין
- איזאָלעוסין
- וואַלינע
ביי מענטשן געבוירן מיט MSUD, ווערן די דריי אַמינאָ זויערן נישט געהעריק צעבראָכן אין קערפּער, אַזוי זיי זאַמלען זיך אין קערפּער צו טאָקסישע לעוועלס. דער טאָקסישער צושטאַנד איז דער הויפּט סימפּטאָם פון דער קראַנקייט, וואָס איז דער שמעק פון מעיפּל סיראָפּ אָדער פארברענט צוקער אין די פּישעכץ , אויערוואַקס און שווייס.
אויב איר באַמערקט איינע פון די סימפּטאָמען אין אייער בעיבי, זוכט גלייך מעדיצינישע הילף. אויב נישט באהאנדלט גלייך, קען MSUD פירן צו ערנסטע קאָמפּליקאַציעס, אַזאַ ווי פאַרהאַלטן וווּקס, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, און אפילו טויט.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון MSUD?
MSUD קען מען צוטיילן אין פיר הויפט טיפן. נישט אלע טיפן זענען די זעלבע. עטלעכע זענען זייער שווער, בשעת אנדערע זענען אביסל ווייניגער שווער.
| קראַנקייט טיפּ | באַשרייַבונג |
|---|---|
| קלאַסיש MSUD | דאָס איז די מערסט ערנסטע און געוויינטלעכע טיפּ פון MSUD. סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך אין די ערשטע דריי טעג נאָך געבורט. |
| מיטלמעסיגע MSUD | די סארט איז ווייניגער שטרענג ווי די קלאסישע סארט. סימפטאמען דערשיינען געווענליך צווישן די עלטער פון 5 חדשים און 7 יאר. |
| צייטווייליק MSUD | קינדער מיט דעם טיפ אַנטוויקלען זיך נאָרמאַל, אָבער סימפּטאָמען דערשייַנען פּלוצעם ווען דער קערפּער איז אויסגעשטעלט צו אַן אינפעקציע אָדער ווען עס איז גייַסטיק דרוק. |
| טיאַמין-רעספּאָנסיווע MSUD | דאָס איז אַ גאָר ספּעציעלער טיפּ. די פּאַציענטן רעאַגירן גוט צו באַהאַנדלונג מיט הויכע דאָזעס פון וויטאַמין B1 (טהיאַמין). צוזאַמען מיט דעם איז אויך נויטיק דייאַטערי קאָנטראָל. |
איז די דאזיגע קראנקהייט געוויינטלעך?
ניין. MSUD איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, עס אַפעקטירט בלויז וועגן איין אין 185,000 געבוירן בעיביז.
אבער, די קראנקהייט איז מער פארשפרייט צווישן געוויסע עטנישע גרופעס. דאס איז ספעציעל פארשפרייט צווישן מענטשן פון דער זעלבער משפחה אדער אפשטאם, דאס הייסט, מענטשן וואס חתונה האבן מיט נאנטע קרובים. דאס איז ווייל דער גען וואס פאראורזאכט די קראנקהייט איז מער פארשפרייט אין יענע קהילות.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון MSUD? ווי אַזוי צו דערקענען אַ נויטפאַל?
עס איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די סימפּטאָמען ווייל עס העלפט שנעל אָנהייבן באַהאַנדלונג.
שטעלט זיך פאר א מאמע מיט א ניי-געבוירן בעיבי וואס באמערקט א מאדנע, זיסן שמעק ווען זי טוישט איר בעיבי'ס ווינדל אדער קושלט איר. אין אנהייב וועט איר אפשר נישט אויפמערקן דערויף. אבער נאך צוויי אדער דריי טעג קען דאס בעיבי אפילו נישט טרינקען מילך, וויינט די גאנצע צייט, און עס שיינט טרויעריג. דאס איז ווען איר דארפט שנעל טראכטן אז דאס איז נישט נארמאל.
אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קען דאָס צושטאַנד זיך אַנטוויקלען אין אַ מעטאַבאַלישן קריזיס, אַ זייער געפערלעכער נויטפאַל.
| פריע סימפּטאָמען | סימפּטאָמען פון אַ מעטאַבאַליק קריזיס |
|---|---|
| א זיסער שמעק וואָס קומט פון פּישעכץ , שווייס, אָדער אויערוואַקס. | אומנאָרמאַלע מוסקל קאָנטראַקציעס (דער בעיבי'ס קאָפּ, האַלדז און רוקן בייגן זיך צוריק). |
| לעטהאַרגי, דראַוזינאַס, און לעבנסלאָזיקייט. | קראַמפן אדער קאָנוואַלשאַנז (אַנקאַנטראָולאַבאַל גוף באַוועגונגען). |
| שטענדיגע וויינען און אומרואיקייט. | ברעכן. |
| אָפּזאָג צו עסן (נישט טרינקען מילך). | קאָמע. |
אכטונג: א מעטאבאלישע קריזיס איז א לעבנסגעפערלעכע צושטאנד. אויב איר זעט די סימנים, זאָלט איר גלייך נעמען אייער קינד צו א שפּיטאָל'ס נויטפאַל אָפּטיילונג (ETU) .
אפילו ביי קינדער און דערוואקסענע דיאַגנאָזירט מיט MSUD, קען די סארט מעטאַבאַלישע קריזיס ווערן אויסגערופן דורך עפּעס ווי אַן אינפעקציע, אַן אַקסידענט, אָדער שווערער סטרעס. אַזוי איז וויכטיק צו שטענדיק זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.
פארוואס קומט די דאזיקע קראנקהייט פאר?
MSUD ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע , וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינדער.
פשוט געזאגט, אונדזערע קערפער דארפן א ספעציעלע סארט ענזיים צו צעברעכן די אמינא זויערן וועגן וועלכע מיר האבן פריער גערעדט: לעוצין, איזאלעוצין, און וואַלין. אונדזערע גענען באפעלן אונדז צו מאכן די ענזימען.
אַ מענטש מיט MSUD האט אַ מוטאַציע, אָדער דעפעקט, אין די גענעס וואָס צושטעלן אינסטרוקציעס. דאָס פאַראורזאַכט:
- דער באַטייַטיקער ענזיים קען בכלל נישט פּראָדוצירט ווערן אין קערפּער.
- אדער, נישט גענוג ענזימען קענען געשאפן ווערן .
- מאַנטשמאָל, אפילו כאָטש ענזימען ווערן פּראָדוצירט, קען זיין אַז זיי פונקציאָנירן נישט ריכטיק .
וואָס אימער די סיבה, וואָס לעסאָף פּאַסירט איז אַז די דריי אַמינאָ זויערן זאַמלען זיך אָן אין דעם גוף און דערגרייכן טאַקסישע לעוועלס.
ווי ווערט די קראנקהייט איבערגעגעבן דורך ירושה?
דאָס ווערט געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער . דאָס קלינגט ווי אַ קאָמפּליצירט וואָרט, צי נישט? לאָמיר עס האַלטן פּשוט.
כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע די מוטער און טאַטע זיין טרעגער פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען. אַ טרעגער מיינט אַז דער מענטש האָט ביידע אַ גוטע קאָפּיע און אַ דעפֿעקטיוון קאָפּיע פֿון דעם גען אין זײַן קערפּער. טרעגער אַנטוויקלען נישט די קראַנקייט. דאָס איז ווײַל די גוטע קאָפּיע פֿון דעם גען מאַכט דעם נויטיקן ענזים.
אבער, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, קען דאס קינד ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון ביידע די מוטער און דעם פאטער. נאר אויב ביידע דעפעקטיווע גענען ווערן געירשנט וועט דאס קינד אנטוויקלען MSUD.
וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון דעם קרענק?
טאָקסינען וואָס זאַמלען זיך אָן אין דעם קערפּער קענען שאַטן עטלעכע פון אונדזערע אָרגאַן סיסטעמען. אויב זיי ווערן נישט באַהאַנדלט אָדער נישט ריכטיק באַהאַנדלט, קענען די פאלגענדע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן:
- שאָדן צו מוח , פּראָבלעמען מיט נערוון סיסטעם, און פֿאַרהאַלטענע אַנטוויקלונג.
- געוואקסענער ריזיקע פון גייסטישע געזונטהייט צושטאנדן ווי אויפמערקזאמקייט דעפיציט היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער (ADHD), דייַגעס, און דעפּרעסיע.
- פֿאַרמינערטע ביין מאַסע ( אָסטעאָפּאָראָוסיס ), וואָס קען פאַראורזאַכן ביינער צו ברעכן לייכט.
- אָנצינדונג פון די פּאַנקרעאַס ( פּאַנקרעאַטיטיס ), ספּעציעל ווען עס איז אַ מעטאַבאַליק קריזיס.
- כראָנישע קאָפּווייטיק געפֿירט דורך געוואקסענעם דרוק אין שאַרבן.
- באַוועגונגס־שטערונגען ווי ציטערנישן און אומקאנטראלירטע מוסקל־קאנטראקציעס.
- קאָמאַ און אפילו טויט קענען פּאַסירן רעכט צו ינפעקציע, דרוק, אָדער אַ שלעכטע דיעטע.
ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט? (דיאַגנאָז)
קלאַסיש MSUD ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט בעת נייַגעבוירן סקרינינגז, וואָס זענען בלוט טעסץ.
דערצו, קען מען דורכפירן טעסטן בעת שוואנגערשאפט צו באשטימען צי דאס בעיבי האט די קראנקהייט. דאס קען מען טון דורך נעמען א קליינע מוסטער פון די פלאצענטא ( כאריאנישע ווילוס סעמפּלינג ) אדער טעסטן די שפרינגער-פליסיגקייט ארום דעם בעיבי ( אמניאצענטעזיס ).
קינדער מיט אנדערע טיפן MSUD קענען נישט ווייזן סימפטאמען אין דער פרי קינדהייט. סימפטאמען קענען נישט דערשיינען ביז עטליכע יאר שפעטער. אין יענער צייט וועט דער דאקטאר באשטעטיגן די קראנקהייט דורך בלוט טעסטס און גענעטישע טעסטן . אויך, דער ספעציעלער זיסער שמעק וואס קומט פון דעם קינד'ס קערפער איז א גרויסער אנווייזונג צו דער קראנקהייט.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר MSUD?
כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר MSUD, קען מען עס גוט באַהאַנדלען און מען קען דערגרייכן אַ נאָרמאַל לעבן. באַהאַנדלונג האט צוויי הויפּט צילן:
1. קאָנטראָלירן די לעוועלס פון יענע דריי אַמינאָ זויערן אין דעם גוף.
2. צושטעלן נויטפאַל באַהאַנדלונג אויב אַ מעטאַבאַליק קריזיס פּאַסירט.
1. דיעטע
דאָס איז דער וויכטיקסטער טייל פֿון באַהאַנדלען MSUD. דער פּאַציענט מוז פֿאָלגן אַ זייער שטרענגע דיעטע פֿאַרן רעשט פֿון זײַן לעבן. דאָס מיינט באַגרענעצן פּראָטעין-רײַכע עסנוואַרג. ווײַל די דרײַ פּראָבלעמאַטישע אַמינאָ זויערן געפֿינען זיך אין פּראָטעין.
| הויפּט עסנוואַרג צו באַגרענעצן | |
|---|---|
| פלייש פּראָדוקטן | רינדערפלייש, חזיר, הינדל, פיש. |
| מילכיקע פּראָדוקטן | מילך, קעז, אייער. |
| לעגיומס | קאַשו ניסלעך, פּינאַץ, קיקערערביז, בינז, לענטילס. |
א נייַ־געבוירן בעיבי ווערט געגעבן א ספּעציעלע סארט מילך־פּודער וואָס אנטהאלט נישט די דריי אַמינאָ־זויערן, אָבער אנטהאלט אַלע אַנדערע נוטריאַנטן.
עס איז וויכטיג צו ארבעטן מיט א נוטריציאָניסט צו אַנטוויקלען אַ זיכערן און געזונטן דיעטע פּלאַן וואָס איז פּאַסיק פֿאַר יעדן פּאַציענט.
2. קאנסטאנטע מאָניטאָרינג
א פאציענט מיט MSUD מוז זיין אונטער מעדיצינישער אויפזיכט פארן רעשט פון זיין לעבן. בלוט און אורין טעסטן ווערן דורכגעפירט רעגולער צו קאנטראלירן די אמינא זויער לעוועלס אין קערפער. די דיעטע ווערט צוגעפאסט באזירט אויף די רעזולטאטן.
3. נויטפאַל באַהאַנדלונג פֿאַר מעטאַבאַליק קריזיסן
אויב איר אַנטוויקלט סימפּטאָמען פון אַ מעטאַבאַלישן קריזיס, זאָלט איר גלייך ווערן האָספּיטאַליזירט. אין שפּיטאָל קען דער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט צושטעלן די פאלגענדע באַהאַנדלונגען:
- אַמינאָ זויער לעוועלס ווערן קאָנטראָלירט דורך אַדמיניסטרירן ינטראַווענאָוס (IV) גלוקאָזע און ינסולין.
- נייטיקע, אָבער ומשעדלעכע, נוטריאַנץ ווערן געגעבן דעם גוף דורך אַ נאַזאָגאַסטריק רער אָדער IV.
- העמאָדיאַליסיס ווערט דורכגעפירט צו באַזײַטיקן טאַקסישע סאַבסטאַנסן פון די בלוט.
- קאָמפּליקאַציעס ווי געשוואָלצעניש אין מוח ווערן רעגולער אָפּגעקוקט און די נויטיקע באַהאַנדלונג ווערט צוגעשטעלט.
קען מען די קראנקהייט היילן מיט א לעבער טראנספלאנטאציע?
יא. דאָס איז די בעסטע האָפענונג פֿאַר MSUD פּאַציענטן.קלאַסישע MSUD קען זיין הצלחה געהיילט מיט אַ לעבער טראַנספּלאַנט.
די סיבה דערפֿאַר איז אַז דער ענזים וואָס צעברעכט די פּראָבלעמאַטישע אַמינאָ זויערן ווערט פּראָדוצירט הויפּטזעכלעך דורך דער לעבער. אַזוי ווען אַ געזונטע לעבער ווערט טראַנספּלאַנטירט, פּראָדוצירט יענע לעבער דעם נויטיקן ענזים. דערנאָך קען דער פּאַציענט לעבן אַ נאָרמאַל לעבן אָן קיין דייאַטערישע באַגרענעצונגען אָדער סימפּטאָמען.
אבער, א לעבער טראנספלאנטאציע איז א גרויסע אפעראציע. עס האט ריזיקעס. עס פארלאנגט אויך לעבנסלאנג אימונאסאפּרעסאנטן צו פארמיידן דעם קערפער פון אפווארפן די נייע לעבער. אבער, די מעטאד האט געבראכט פאר אסאך מענטשן בעסערע רעזולטאטן ווי צו לעבן מיט MSUD.
איז דא א וועג צו פארמיידן די קראנקהייט?
ווייל MSUD איז אַ גענעטישע קראַנקייט, קען מען עס נישט גאָר פאַרהיטן. אָבער, דער ריזיקע אַז אַ קינד זאָל ירשענען די קראַנקייט קען ווערן פאַרקלענערט.
אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט MSUD, איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם איידער איר האָט אַ בעיבי. איר און אייער שותף קענען באַקומען אַ גענעטישן טעסט צו זען אויב איר זענט טרעגער. אויב איר זענט ביידע טרעגער, קענט איר רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר וועגן אייער ריזיקע פון איבערגעבן די קראַנקייט צו אייער קינד און וואָסערע טריט איר קענט נעמען צו פאַרמייַדן עס.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- אויב אייער בעיבי'ס פּישעכץ , שווייס, אדער אויערוואַקס שמעקט ווי מעיפּל סירופּ, זאָלט איר עס קיינמאָל נישט איגנאָרירן. דאָס קען זיין אַ הויפּט ווארענונג סימן פון MSUD.
- MSUD איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד וואָס ריקווייערז אַ שטרענגע פּראָטעין-באגרענעצטע דיעטע און קעסיידערדיקע מעדיצינישע השגחה צו פירן.
- אויב אייער קינד ווייזט סימנים פון קראמפן, איבערגעטריבענע מידקייט, אדער ברעכן, קען דאס זיין א "מעטאבאלישע קריזיס". דאס איז אן עמערדזשענסי. נעמט אייער קינד גלייך אין א שפיטאל'ס עמערדזשענסי צימער (ETU).
- א פריע דיאַגנאָז און פריע באַהאַנדלונג קענען פאַרהיטן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס און געבן דעם קינד די געלעגנהייט צו לעבן אַ געזונט לעבן.
- די קראַנקייט קען מען מצליח זיין געהיילט מיט אַ לעבער טראַנספּלאַנט, וואָס איר קענט דיסקוטירן מיט אייער דאָקטער.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג