האט איר מוסקל ווייטאג אפילו נאך אביסל געניטונג? דאס קען זיין מעקארדל קרענק!

איר פילט זיך אויך מאל ווייטיקדיק און שוואַך ווען איר טוט געניטונגען אדער טוט עפּעס וואָס פארלאנגט אַ ביסל מי, נישט אַזוי? דאָס איז נאָרמאַל. אָבער פֿאַר עטלעכע מענטשן איז דאָס אַ ביסל צו פיל. אפילו טאָן עפּעס קליין מאַכט אײַך שנעל מיד, און אײַערע מוסקלען ווערן ווייטיקדיק און ענג. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם אָבער זייער וויכטיקן צושטאַנד צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס הייסט מאַקאַרדלס קרענק, אדער 'גליקאָגען סטאָרידזש קרענק טיפּ 5 (GSD5)'.

וואָס איז מאַקאַרדל קרענק?

פשוט געזאגט, מאַקאַרדל'ס קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס לויפט אין אונדזערע משפּחות . עס אַפעקטירט דער הויפּט אייערע סקעלעטאַלע מוסקלען . דאָס הייסט, די מוסקלען וואָס מיר נוצן צו רירן זיך אַרום, הייבן זאַכן און גיין.

די קראַנקייט ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אָדער פֿולשטענדיקע אָפּוועזנהייט פֿון אַ ספּעציעלן ענזים אין אונדזערע מוסקלען גערופֿן "מוסקל גליקאָגען פֿאָספֿאָרילאַזע" אָדער "מיאָפֿאָספֿאָרילאַזע". ווען דער ענזים איז גאָר נישטאָ, קענען אונדזערע מוסקלען נישט פּראָדוצירן די נויטיקע ענערגיע. דעריבער דערשייַנען סימפּטאָמען ווי מוסקל ווייטיק, שטייפֿקייט און מידקייט בעת געניטונג אָדער ווען מיר זענען מיד.

סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען נאָך דעם עלטער פון 15-20, אָדער אין די 20ער אָדער 30ער יאָרן . אָבער, עס קען מאַנטשמאָל דערשייַנען אין יעדן עלטער. די קראַנקייט הייסט "מאַקאַרדל" נאָך ד"ר ברייאַן מאַקאַרדל, וועלכער האָט עס ערשט געמאָלדן אין 1951.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

מאַקאַרדל קרענק איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . לויט פֿאָרשער, באַטראָפֿט עס צווישן איינעם אין 50,000 און איינעם אין 200,000 מענטשן אין די פֿאַראייניקטע שטאַטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען?

די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן קענען דערפאַרן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען זיין מער ערנסט אַפעקטירט.

דער הויפּט און מערסט געוויינטלעכער סימפּטאָם איז אינטאָלעראַנץ אין געניטונג, וואָס מיינט אַז מען פילט זיך שנעל מיד ווען מען טוט פיזישע טעטיקייט . אַנדערע סימפּטאָמען זענען:

• מוסקל קראַמפּן
• שוואַכקייט
• מידקייט
• מוסקל ווייטיק
• מוסקל שטייפקייט

אלע די סימפטאמען קענען דערשיינען אזוי שנעל ווי איר הייבט אן צו טריינירן. אבער זיי פארשווינדן געווענליך נאך א קורצע רו . איבעראשנד, געפינען עטליכע מענטשן אז נאכדעם וואס זיי פילן זיך אנפאנגס מיד, אויב זיי נעמען א קורצע רו און דערנאך טוען זיי די זעלבע געניטונג נאכאמאל, קענען זיי עס טון בעסער ווי פריער. דאס ווערט גערופן א "צווייטע ווינט". דאס איז ווי האבן א צווייטע ווינט. ווען איר טוט נישט קיין טריינירן, פילט איר געווענליך נישט קיין סימפטאמען.

איר קענט אפשר טאָן לייכטע, רואיגע געניטונגען, ווי גיין אויף גלייכן באָדן, אָן קיין פּראָבלעמען. אָבער, שטרענגע פיזישע טעטיקייט קען שנעל פאַראורזאַכן סימפּטאָמען. ספּעציעל, געניטונגען וואָס אַרייַננעמען האַלטן די מוסקלען אין פּלאַץ אָן זיך צו רירן, ווי איזאָמעטרישע געניטונגען , קניען, און שטיין אויף די פינגער, קענען שאַטן די מוסקלען. טראַכט וועגן דעם ומבאַקוועמקייט וואָס איר פילט ווען איר הייבט אַ גאַז צילינדער אָדער טראָגט אַ שווערע זאַק.

קען דאָס פאַראורזאַכן ערנסטע פּראָבלעמען? (קאָמפּליקאַציעס)

יא, מאנchmal קענען ערנסטע פראבלעמען פאסירן. בערך העלפט פון מענטשן מיט מעקארדל קרענק אנטוויקלען א צושטאנד גערופן 'ראבדאמיאליזיס' נאך אינטענסיווע געניטונג . דאס איז ווען די מוסקלען צעברעכן זיך.

ראַבדאָמיאָליסיס איז אַ ערנסטע, לעבנסגעפערלעכע צושטאַנד וואָס קען פירן צו פּלוצעמדיקע ניר דורכפאַל (אַקוטע ניר דורכפאַל) און געפערלעך הויכע לעוועלס פון פּאָטאַסיום אין בלוט (היפּערקאַלעמיאַ).

דעריבער, דאַרפֿסטו זײַן זייער פֿאָרזיכטיק וועגן וויפֿל און ווי שווער דו טראַינירסט. דאָס וועט העלפֿן פֿאַרהיטן דעם צושטאַנד "ראַבדאָמיאָליזיס". אויב דו דערפֿאַרסט סימפּטאָמען ווי מוסקל געשוואָלנקייט, טונקעלער פּישעכץ (ברוין, רויט, טיי-קאָליר) , זאָלסטו גלייך זוכן מעדיצינישע הילף .

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות דערפאר?

מאַקאַרדל קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד . ספּעציפֿיש, עס איז געפֿירט דורך מוטאַציעס אין די גען `PYGM`. נאָרמאַלערווייַז, דעם `PYGM` גען ינסטרוקץ אונדזער גוף צו מאַכן אַן ענזים גערופן `מיאָפאָספאָרילאַז`.

די ענזיים געפינט זיך נאר אין אונזערע סקעלעטאַלע מוסקל צעלן. עס צעברעכט גליקאָגען (אויפגעהיטענע צוקער) אין די מוסקלען אין גלוקאָזע-1-פאָספאַט. די גלוקאָזע-1-פאָספאַט ווערט דערנאָך ווייטער פארוואנדלט אין גלוקאָזע. גלוקאָזע איז אונזער קערפער'ס הויפּט ענערגיע מקור . ווען מיר טוען געניטונגען, ניצן אונזערע מוסקלען א סך פון די גלוקאָזע.

איצט, ווען דער `מיאָפאָספאָרילאַז` ענזיים ווערט ווייניקער אָדער בכלל נישט פּראָדוצירט צוליב ענדערונגען אין דעם `PYGM` גען, קענען אונדזערע מוסקל צעלן נישט ריכטיק צעברעכן `גליקאָגען` און פּראָדוצירן ענערגיע `גלוקאָז`. דעריבער ווערן די מוסקלען שנעל מיד.

פארשער האבן ביז איצט אידענטיפיצירט 179 פארשידענע וועריאציעס (וועריאנטן) וואס באאיינפלוסן דעם `PYGM` גען.

ווי מאַקאַרדל קרענק ווערט איבערגעגעבן

איר ירשעט די קראַנקייט פון אייערע ביאָלאָגישע עלטערן, אין אַן "אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוון" מוסטער . פשוט געזאָגט, ביידע עלטערן מוזן זיין "טרעגער" פון דעם געענדערטן גען, דאָס הייסט אַז זיי ביידע האָבן דעם גען אין דער נאָענט.טרעגער ווײַזן געוויינטלעך נישט קיין סימפּטאָמען. אָבער, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער און ביידע געבן איבער דעם געענדערטן גען צו זייערע קינדער, וועט די קראַנקייט זיך אַנטוויקלען.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס? (דיאַגנאָז)

דאקטוירים ניצן מערסטנס א פארארעם עקסערסייז טעסט צו דיאגנאזירן די קראנקהייט. דאס באשטייט פון נעמען בלוט מוסטערן פאר און נאכדעם וואס איר טוט א קליינע מאס עקסערסייז מיט אייער פארארעם. ספעציפיש, קוקן זיי אויף די לעוועלס פון 'לאַקטיק זויער' און 'אַמאָניאַק' .

נאָרמאַלערווייַז, זאָלן די לאַקטיק זויער לעוועלס העכער ווערן מיט בערך דריי מאָל נאָך געניטונג. אָבער, אויב אייערע לאַקטיק זויער לעוועלס זענען נישט העכער אין דעם טעסט, איז דאָס אַ סימן אַז איר קענט האָבן מאַקאַרדל'ס קרענק.

עס זענען דא אנדערע טעסץ וואָס קענען העלפֿן באַשטעטיקן די קראַנקייט:

• קרעאַטין קינאַזע (CK) בלוט טעסט: ווען מוסקלען ווערן געשעדיגט, בויט זיך אן ענזיים גערופן קרעאַטין קינאַזע (CK) אויף אין בלוט. מענטשן מיט מאַקאַרדל'ס קרענק קענען האבן קאנסיסטאנט הויכע לעוועלס פון CK.
• גראַדירטע געניטונג סטרעס טעסט: דאָס קען פּרובירן פֿאַר די דערשיינונג באַקאַנט ווי "צווייטע ווינט." דער דאָקטער וועט לאָזן איר טאָן אַ ביסל ראָונדס פון געניטונג, רוען אין צווישן, און זען אויב איר קענען טאָן די געניטונג גוט נאָך די רו.
• מוסקל ביאָפּסי: אין דעם טעסט, נעמט אַ דאָקטער אַ קליין מוסטער פון דיין סקעלעטאַל מוסקל און שיקט עס צו אַ לאַבאָראַטאָריע צו ווערן געקוקט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. אַ פּאַטאַלאָג קוקט אויף די געוועבן צו זען אויב עס זענען קיין וואונדער פון מאַקאַרדל קרענק.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס קען מעגלעך אידענטיפיצירן די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט מאַקאַרדלע קרענק.

וואָס קענען מיר טאָן וועגן דעם? (באַהאַנדלונג)

ליידער, איז נישטא קיין רפואה פאר מארדל'ס קרענק. די הויפט באהאנדלונג איז צו פארמיידן אקטיוויטעטן וואס פארערגערן אייערע סימפטאמען. אבער, נישט טאן קיין פיזישע אקטיוויטעט בכלל איז אויך נישט גוט פאר אייער געזונט.

פאָרשונג האט געוויזן אַז מיטל-אינטענסיטעט, גראַדירט אַעראָביק געניטונג טעראַפּיע קען זיין נוציק פֿאַר מענטשן מיט מאַקאַרדל קרענק. מענטשן וואָס טאָן דעם טיפּ פון געניטונג האָבן באַדייטנד רידוסט געניטונג ינטאָלעראַנס, און זיי קענען אויך דערפאַרונג דעם "צווייטן ווינט" מער שנעל בעשאַס געניטונג. איר קענט אַרבעטן מיט דיין דאָקטער און אַ פיזיש טעראַפּיסט צו געפֿינען די בעסטע געניטונג טעראַפּיע פּלאַן פֿאַר איר.

אויך, אַ דיעטע רייך אין קאַרבאָוכיידרייץשטודיעס ווייזן אז נעמען עס קען אויך רעדוצירן די שטרענגקייט פון סימפטאמען וואס פאסירן בעת ​​געניטונג. דאס העלפט אייערע מוסקלען צו ניצן גלוקאז (צוקער) אין אייער בלוט אנשטאט גלייקאגען פאר ענערגיע. אייער דאקטאר אדער א רעגיסטרירטער דייעטיאן קען רעקאמענדירן א מאלצייט פלאן ווי דאס:

• 65% פון אייערע טעגלעכע קאַלאָריעס זאָלן קומען פון קאָמפּלעקסע קאַרבאָוכיידרייטן (פון זאכן ווי גרינסן, פרוכטן, ברויט, פּאַסטאַ און רייז).
• 20% פון קאַלאָריעס פון פעט .
• 15% פון קאַלאָריעס פון פּראָטעין .

עס קען אויך זיין נוצלעך צו טרינקען א פשוטן צוקער, ווי למשל א צוקעריגן ספארט געטראַנק, קורץ פארן טרענירן.

ווי איז עס צו לעבן מיט דעם?

רובֿ מענטשן מיט מאַקאַרדל קרענק לעבן נאָרמאַלע לעבנס . עטלעכע מענטשן קענען דערפאַרן אָנהאַלטנדיקע שוואַכקייט און מוסקל אָפּפאַל ("אַטראָפי") שפּעטער אין לעבן, געוויינטלעך אין זייערע 60ער אָדער 70ער יאָרן.

דאָס וויכטיקסטע איז צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן די סימפּטאָמען פֿון דעם אויבן דערמאָנטן `ראַבדאָמיאָליז` צושטאַנד און צו פֿאַרהיטן עס פֿון פּאַסירן ווי ווײַט מעגלעך, ווײַל דאָס איז די הויפּט קאָמפּליקאַציע פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט.

וואָס איז די לעבנסדויער פון עמעצן מיט דעם קראַנקייט?

מאַקאַרדל קרענק ווירקט געוויינטלעך נישט אויף די לעבנסדויער .

אבער, זייער זעלטן, איז דא א צושטאנד גערופן 'קינדישע מאַקאַרדל סינדראָם' , וואָס דערשיינט כּמעט גלייך נאָך געבורט. דאָס איז פאַטאַל - די סימפּטאָמען זענען שטרענג און ווערן שנעל ערגער.

קען מען פאַרהיטן מאַקאַרדל'ס קרענק?

זינט דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז דאָ גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס .

אויב איר זארגט זיך וועגן אייער ריזיקע פון ​​ירשענען מאַקאַרדל קרענק אדער אנדערע גענעטישע קרענק איידער איר האט א קינד, איז עס א גוטע געדאנק צו רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן גענעטישע קאונסעלינג .

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב אייערע סימפּטאָמען ווערן ערגער, אדער אויב אייער מעגלעכקייט צו טאָן אייערע געוויינטלעכע גשמיות אַקטיוויטעטן ענדערט זיך, זעט אייער דאָקטער.

איר זאלט ​​אפשר אויך דאַרפֿן זען אַ פֿיזישן טעראַפּיסט און/אָדער נוטריציאָניסט רעגולער פֿאַר הילף מיט אייער באַהאַנדלונג פּלאַן.

ווען זאָל מען גיין צו אַן עמערדזשענסי באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

אויב איר האָט סימפּטאָמען פון `ראַבדאָמיאָליסיס`, זאָלט איר גיין אין אַן עמערדזשענסי צימער (ETU) אַזוי שנעל ווי מעגלעך . די סימפּטאָמען זענען:

• מוסקל געשוואָלנקייט
• מוסקל שוואַכקייט
• ווייטיק און ווייטיק ווען מען רירט די מוסקלען
• טונקעלער פּישעכץ (ברוין, רויט, טיי-קאָלירט)
• דעכידראַטאַציע
• פֿאַרמינדערטע ורינאַציע
• איבל
• פארלוסט פון באוואוסטזיין

מאַקאַרדל'ס קרענק קען מאַכן עס שווער צו טאָן עטלעכע גשמיות אַקטיוויטעטן. אָבער די גוטע נייַעס איז,עס איז גרינג צו קאָנטראָלירן און האט נישט קיין גרויסע ווירקונג אויף אייער אַלגעמיינע געזונט. אייער דאָקטער וועט אַרבעטן מיט אייך צו געפֿינען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר אייך.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, לאָמיר אייך דערמאָנען אַ פּאָר זאַכן וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן וואָס מיר טראַכטן זענען וויכטיק פֿאַר אייך:

מאַקאַרדל קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון אַן ענזיים וואָס העלפֿט מוסקלען פּראָדוצירן ענערגיע.

די הויפּט סימפּטאָמען זענען שנעל מיד ווערן, מוסקל ווייטיק, און זיך איבערדרייען ביים טאָן געניטונגען.

זייט באוואוסטזיניק וועגן דער ערנסטער קאמפליקאציע גערופן `ראַבדאָמיאָליסיס`. אויב איר דערפאַרט די סימפּטאָמען, זעט אַ דאָקטער גלייך.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, קען מען עס גוט באַהאַנדלען מיט פּאַסיקער געניטונג און דיעטע און מען קען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. מיט די ריכטיגע וויסן און שטיצע, קענט איר זיך אויסקומען מיט דער סיטואציע.

מאַקאַרדל קרענק, GSD5, מאַקאַרדל קרענק, מוסקל ווייטיק, געניטונג, גענעטישע קרענק, גליקאָגען, מיאָפאָספאָרילאַז, ראַבדאָמיאָליסיס, געניטונג ינטאָלעראַנס