האָט איר לעצטנס באַמערקט עפּעס אַבנאָרמאַליטעטן אין אייער קליינעם'ס אַנטוויקלונג אָדער עפּעס ענדערונגען אין זייערע ביינער? מאַנטשמאָל זענט איר אפשר באַזאָרגט ווייל איר קענט נישט אַרויסגעפֿינען וואָס דאָס איז. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענעם אָבער זייער וויכטיקן מעדיצינישן צושטאַנד. דאָס איז אַ צושטאַנד גערופֿן מאָרקיאָ סינדראָם.
וואָס איז מאָרקיאָ סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!
נו, לאָמיר זען וואָס מאָרקיאָ סינדראָם איז. עס ווערט אויך גערופן מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָסיס IV (MPS IV). פשוט געזאָגט, עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון אונדזערע ביינער, און די סימפּטאָמען וואַקסן ביסלעכווייַז מיט דער צייט. "גענעטיש" מיינט אַז עס איז עפּעס וואָס מיר ירשענען פון אונדזערע עלטערן.
די הויפּט סיבה פֿאַר דעם צושטאַנד איז אַז אונדזערע קערפּערס קענען נישט ריכטיק צעברעכן גרויסע צוקער מאָלעקולן גערופן גליקאָסאַמינאָגליקאַנס (GAGs) (פֿריִער באַקאַנט ווי מוקאָפּאָליסאַקאַרידן). דאָס פּאַסירט ווײַל דער קערפּער האָט נישט גענוג ענזימען צו טאָן די אַרבעט. טראַכט פֿון די ענזימען ווי קליינע אַרבעטער אין אונדזערע קערפּערס וואָס טוען אַלע אַרבעט. אויב זיי פֿעלן, וועלן עטלעכע זאַכן נישט אַרבעטן ריכטיק.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון מאָרקיאָ סינדראָום?
עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון מאָרקיאָ סינדראָם. כאָטש די סימפּטאָמען פון ביידע טיפּן זענען גרויסענטייל ענלעך, די גענעטישע פאַקטאָרן וואָס פאַראורזאַכן זיי זענען אַנדערש.
- טיפ א: דאס ווערט געפֿירט דורך א מאַנגל אין דעם ענזיים N-אַצעטיל-גאַלאַקטאָסאַמין-6-סולפֿאַטאַז (GALNS).
- טיפ ב: דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין דעם ענזיים ביתא-גאַלאַקטאָסידאַז (GLB1).
זינט די באַהאַנדלונג פֿאַר ביידע טיפּן קען זיין אַנדערש, איז עס זייער וויכטיק צו ידענטיפיצירן פּונקט וואָס טיפּ איר האָט.
ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?
מאָרקיאָ סינדראָם איז טאַקע אַ רעלאַטיוו זעלטענע צושטאַנד. אין אַ לאַנד ווי די פאַראייניקטע שטאַטן, ווייַזן סטאַטיסטיק אַז עס אַפעקטירט וועגן איינער אין 200,000 ביז 300,000 מענטשן. פון די, 95% ווערן געמאָלדן צו זיין טיפּ אַ מאָרקיאָ סינדראָם קאַסעס.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מאָרקיאָ סינדראָום?
סימפּטאָמען פון מאָרקיאָ סינדראָם הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען בעת קינדשאַפט ביז פרי קינדשאַפט. די סימפּטאָמען טענד צו פאַרגרעסערן ביסלעכווייַז מיט דער צייט. די סימפּטאָמען ווירקן דער הויפּט אויף דעם סקעלעט. לאָמיר זען וואָס זיי זענען:
- פאַציאַלע שטריכן ווערן אַ ביסל גראָב.
- פלעקסיבלע דזשוינץ.
- אומנאָרמאַליטעטן אין דער אַנטוויקלונג פֿון דער רוקן־ביין, ברוסט, ריפּן, היפּס און האַנטגעלענק. איר האָט מסתּמא געזען עטלעכע קינדער מיט אַ געוויסער קרומקייט פֿון דער רוקן־ביין. זאַכן ווי דאָס.
- קלאַפּן די קני (גענו וואַלגום). עס קוקט אויס ווי די קני זענען געבויגן אינעווייניק.
- די צערוויקס־ווערביילן זענען נישט ריכטיק פּאַזיציאָנירט. דאָס ווערט גערופן אַן אָדאָנטאָיד פּראָצעס אַנאָמאַליע.
- קורצע סטאַטור. דאָס הייסט, נישט האָבן אַ הייך וואָס איז פּאַסיק פֿאַרן עלטער.
- סקאָליאָסיס אדער קיפאָסיס.
אין צוגאב צום סקעלעט, קען די צושטאנד אויך אפעקטירן אנדערע טיילן פון דעם קערפער. עטלעכע פון די סימפטאמען זענען:
- פארשוואומענע זעאונג און פארמינערטע זעאונג. מאנchmal קען דער ווייסער טייל פון אויג, ווי למשל די איריס, אויסזען פארשוואומען.
- צאָן פּראָבלעמען פּאַסירן רעכט צו דין מאַכן פון צאָן עמאַל.
- פֿאַרגרעסערטע לעבער (העפּאַטאָמעגאַלי).
- הערן פארלוסט און אָפטע אויער אינפעקציעס.
- די אויפטרעטן פון הערניאַס.
- ווייטיק אין געביטן וואו עס זענען אַבנאָרמאַליטעטן אין ביין וווּקס.
- שנאָרכן און שלאָף אַפּנעאַ.
- אָפטע אויבערשטע רעספּעראַטאָרישע טראַקט ינפעקציעס.
דאָס וויכטיקסטע צו געדענקען איז אַז מאָרקיאָ סינדראָם אַפעקטירט נישט אַ קינדס אינטעליגענץ.
אבער, עטלעכע ערנסטע סימפטאמען פון דעם צושטאנד קענען זיין לעבנסגעפערלעך. די שליסן איין:
- לופטוועג שטערונג.
- קאָמפּרעסירן דעם רוקנביין קען פאַראורזאַכן צושטאַנדן ווי פּאַראַליז.
- אַבנאָרמאַלאַטיז פון די האַרץ ווענטילן.
וואָס איז די סיבה פֿאַר מאָרקיאָ סינדראָום?
מאָרקיאָ סינדראָם ווערט אויך געפֿירט דורך אַ גענעטישע סיבה. די צושטאַנד פּאַסירט ווען אַ קינד ירשעט צוויי גענעטישע מוטאַציעס (דאָס הייסט, פֿון ביידע דער מוטער און פֿאָטער) אין אָדער דעם GALNS (טיפּ A) גען, וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט, אָדער דעם GLB1 (טיפּ B) גען.
די גענעס פּראָדוצירן די ענזימען וואָס ברעכן אַראָפּ די צוקער מאָלעקולן גערופן גליקאָסאַמינאָגליקאַנס (GAGs) וואָס מיר האָבן פריער דערמאָנט. ווען עס איז אַ מוטאַציע אין די גענעס, באַקומען די ענזימען נישט די אינסטרוקציעס וואָס זיי דאַרפֿן צו אַרבעטן ריכטיק. דאָס הייסט, זייער טעטיקייט ווערט שטאַרק פאַרקלענערט, אָדער זיי פאַרשווינדן אינגאַנצן.
וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענע צוקער מאָלעקולן (GAGs) אָנהייבן צו אָנצאַמלען זיך אין ערטער אין צעלן גערופן ליזאָסאָמען. ליזאָסאָמען זענען ווי ערטער אין צעלן וואו אַנוואָנטעד זאכן ווערן צעבראָכן און ריסייקאַלד. דאָס איז פאַרוואָס מאָרקיאָ סינדראָום ווערט אויך גערופן אַ ליזאָסאָמאַלע סטאָרידזש דיסאָרדער .
כאָטש די אָנקלייבונג פון צוקער מאָלעקולן אַפעקטירט פֿאַרשידענע געוועבן און אָרגאַנען, אַפעקטירט עס רובֿ אָפֿט די ביינער. דעריבער זעט מען סימפּטאָמען מערסטנס אין די ביינער.
וועמען קען די דאזיגע צושטאנד אפעקטירן?
מאָרקיאָ סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. עס ווערט נאָר געירשנט אויב דער אַפעקטירטער גען איז געירשנט פון ביידע עלטערן (אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ירושה).דאָס מיינט אַז כּדי אַ קינד זאָל האָבן דעם צושטאַנד, מוזן ביידע עלטערן זײַן טרעגער פֿון דעם גען. אָבער, אפילו אויב זיי זײַנען טרעגער, וועלן די עלטערן נישט ווײַזן די סימפּטאָמען.
ווי ווערט מאָרקיאָ סינדראָם דיאַגנאָזירט?
דער צושטאַנד ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט ווען סימפּטאָמען ווערן קלאָר, וואָס איז אין דער פרי קינדשאַפט. אייער קינדס דאָקטער וועט ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג און קען באַשטעלן אַן X-שטראַל צו קוקן אויף די ביינער. אין דערצו, קען דער דאָקטער באַשטעלן עטלעכע אַנדערע טעסץ:
- פּישעכץ טעסט: דאָס קאָנטראָלירט פֿאַר עלעוואַטעד לעוועלס פון גליקאָסאַמינאָגליקאַנס אין דעם קינד 'ס פּישעכץ.
- בלוט טעסט: דאָס קען אידענטיפיצירן דאָס גען וואָס פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען און זען ווי דער באַטייַטיקער ענזים פונקציאָנירט אין קערפּער.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר מאָרקוויאָ סינדראָום?
ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר מאָרקיאָ סינדראָם. אָבער, עס זענען דא פארשידענע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפן קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און מאַכן דאָס לעבן גרינגער פֿאַרן קינד. עטלעכע פון זיי אַרייַננעמען:
- קאָרנעאַ פאַרבייַט - פּענאַטרייטינג קעראַטאָפּלאַסטי.
- ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) פֿאַר מאָרקיאָ סינדראָם טיפּ A. דאָס ינוואַלווז אַדמיניסטרירן די דיפישאַנט ענזיים עקסטערנאַללי.
- פיזישע טעראַפּיע: דאָס העלפֿט פֿאַרבעסערן די קינדס מאָביליטעט.
- כירורגיע: מען קען דורכפירן כירורגיע צו באַפרייען די קאָמפּרעסירטע ביינער, סטאַביליזירן די ווערטעבראַל און רוקנביין אין האַלדז, און אַראָפּנעמען די מאַנדלען און אַדענאָידן צו עפענען די לופטוועג.
- ניצן אַ ראָלשטול אָדער אַנדערע אַסיסטירטע מאָביליטעט דעוויסעס.
- ניצן פון הערן אַפּאַראַטן אָדער ווענטילאַציע רערן.
וואָס קען איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט מאָרקיאָ סינדראָם?
די סימפּטאָמען פון מאָרקיאָ סינדראָם זענען אפשר נישט שטרענג אין אָנהייב. אָבער, איר זאָלט דערוואַרטן אַז די סימפּטאָמען וועלן ביסלעכווייַז פאַרגרעסערן ווי אייער קינד וואַקסט. אָבער זאָרגט נישט, באַהאַנדלונג קען העלפֿן אייער קינד זיין מער באַקוועם און פאַרמייַדן ערנסטע, לעבנסגעפערלעכע קאַנסאַקווענצן.
וואָס איז די דורכשניטלעכע לעבנס־צייט פֿון עמעצן מיט מאָרקיאָ סינדראָם?
דאָס איז אַ טאַקע שווערע פֿראַגע צו ענטפֿערן. די לעבנסדויער פֿון עמעצן מיט מאָרקיאָ סינדראָם ווערייִרט לויט דער ערנסטקייט פֿון דער קראַנקייט.אייער קינד'ס געזונטהייטס-פארזארגער וועט אייך דאס מסביר זיין באזירט אויף אייער קינד'ס צושטאנד. סימפטאמען ווי שוועריקייטן מיט אטעמען און קאמפרעסיע פון דעם רוקן-מארך זענען די הויפט פאקטארן וואס קענען פירן צו א פריצייטיגן טויט.
קינדער מיט שווערע סימפּטאָמען קענען לעבן ביז יוגנט. יענע מיט ווייניקער שווערע סימפּטאָמען קענען לעבן ביז מיטל עלטער, אפשר אין זייערע זעכציגער.
קען מען פאַרהיטן מאָרקיאָ סינדראָם?
מאָרקיאָ סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן. אָבער, אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם גענעטישן צושטאַנד, אָדער אויב איר האָט זאָרגן וועגן דעם איידער איר האָט אַ קינד, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און גענעטישע טעסטינג. דאָס וועט אייך העלפֿן פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
סימפּטאָמען וואָס אַפעקטירן דעם רוקנביין און רעספּעראַטאָרישן טראַקט זענען די ערנסטסטע. דעריבער איז וויכטיק צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אַזעלכע זאַכן שנעל. אויב אייער קינד האט שוועריקייטן צו אָטעמען, אָדער אויב זיי ווייַזן וואונדער פון פּאַראַליז, גייט גלייך אין שפּיטאָל.
שטענדיק באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו דיין קינד ס סימפּטאָמס, ספּעציעל נאָך כירורגיע, און היטן אויס פֿאַר וואונדער פון ינפעקציע (למשל, ווייטיק, געשוואָלן, אייַטער). אויב איר באַמערקן קיין פון די, זען דיין דאָקטער גלייך.
וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?
עס איז אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן דיין קינד'ס דאָקטער פֿראַגעס ווי די:
- דאַרף מיין קינד פיזישע טעראַפּיע צו פֿאַרבעסערן זייער מאָביליטעט?
- וועט מיין קינד דאַרפֿן כירורגיע צו פֿאַרריכטן אַבנאָרמאַליטעטן אין ביין־וואוקס?
- וואָסערע סאָרט מאָרקיאָ סינדראָם האָט מײַן קינד?
- וועט מיין קינד דאַרפֿן נוצן אַ ראָלשטול צו זיך באַוועגן?
צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)
עס קען זיין זייער שווער צו וויסן אז אייער קינד האט א גענעטישע צושטאנד וואס קען פארקירצן זייער לעבן. דאס איז פארשטענדלעך. איר זאלט שטענדיג געבן אייער קינד אסאך ליבע און שטיצע. ווייל דער צושטאנד ווירקט אויף זייערע ביינער, קען עס זיין שווער פאר זיי צו גיין און שפילן מיט אנדערע קינדער פון זייער עלטער. אבער, ניצן אסיסטירטע מאביליטעט דעווייסעס קען געבן אייער קינד עטוואס פרייהייט צו באטייליקן זיך אין קינדערשע אקטיוויטעטן.
אויב איר באַמערקט אַז אייער קינד פֿאַרפעלט אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען פֿאַרבונדן מיט זעאונג אָדער הערן, זאָגט אייער דאָקטער גלייך. דאָס קען העלפֿן פֿאַרהיטן אַז אייער קינד זאָל נישט פֿאַרהאַלטן זיך אין שול־אַרבעט. אויב אייער קינד ווײַזט סימנים פֿון שוועריקייטן מיט אָטעמען אָדער אַ פֿאַרלוסט פֿון באַוואוסטזײַן, גייט גלייך אין שפּיטאָל.
לעבן מיט אזא צושטאנד איז א שוועריקייט, אבער געהעריגע מעדיצינישע עצה, באהאנדלונג, און אייער ליבע וועלן זיין א גרויסע שטארקייט פאר אייער קינד צו לעבן דאס בעסטע מעגלעכע לעבן.
👩🏽⚕️ נאָך פֿראַגעס (FAQs)
💬 איז פּלאַגיאָצעפֿאַלי אַ קראַנקייט וואָס פֿאַראורזאַכט בעיביס קעפּ צו ווערן פלאַך?
יא! דאָס ווערט אויך גערופן "פלאַט קאָפּ סינדראָם". די ביינער פון די שאַרבן פון נייַגעבוירענע בעיביעס זענען זייער ווייך און נישט צוזאַמענגעפֿלאָכטן. אַזוי אויב די בעיבי שלאָפֿט/זיצט מערסטנס אויף דער זעלבער זייט פון קאָפּ, די ווייכע ביינער פאָרזעצן צו שטעלן דרוק אויף אים, און יענע זייט פון קאָפּ וואָס זאָל זיין קיילעכדיק פּלוצעם "פֿלאַך/ענדערט פֿאָרעם".
💬 אויב דער קאָפּ איז אַזוי פלאַך, וועט עס אַפעקטירן דעם בעיבי'ס מוח־אַנטוויקלונג/אינטעליגענץ?
ליבע עלטערן, זייט נישט דערשראָקן! דאָס איז נאָר אַ קאָסמעטישע פּראָבלעם. עס וועט נישט שאַטן/שאַטן דעם קינדס מוח־אַנטוויקלונג, אינטעליגענץ־אַנטוויקלונג, אדער נערוון.
💬 ווי אזוי מאכט מען א בעיבי'ס קאפ ווידער קייַלעכדיק (נאָרמאַל)?
דאָס פֿאַרשווינדט געוויינטלעך פֿון זיך אין די ערשטע 4-5 חדשים. דאָס בעסטע וואָס מע קען טאָן איז צו האָבן "בויך־צייט" - דאָס הייסט, ווען דאָס בעיבי איז וואַך, דרייט דאָס בעיבי מיטן פּנים אַראָפּ (אויף דער בויך־זײַט), כּדי צו רעדוצירן דעם דרוק אויף דער הינטערשטער זײַט פֿון קאָפּ! אויב דאָס העלפֿט נישט (נאָר אויף מעדיצינישער עצה), וועט מען דעם בעיבי פֿאָרשרײַבן אַ ספּעציעלן העלם (קראַניאַל העלם).
מאָרקיאָ סינדראָם, MPS IV, גענעטישע קראַנקייטן, ביין אַנטוויקלונג, ענזימען, גליקאָסאַמינאָגליקאַנס, פּעדיאַטריקס
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג