איז אייער אדער אייער קינד'ס קערפער טרויעריג? קען עס זיין נעמאַלין מיאָפּאַטי?

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי אייער קערפּער איז זייער שוואַך, צי אייער קליינער טוט זאַכן אַ ביסל שפּעטער ווי אַנדערע קינדער, צי עס פעלט אים שטאַרקייט? די זאַכן קענען פּאַסירן פֿאַר אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון סיבות. אָבער, הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם אָבער וויכטיקן צושטאַנד וואָס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס איז אַ צושטאַנד גערופֿן נעמאַלינע מיאָפּאַטי .

וואָס איז נעמאַלינע מיאָפּאַטי?

פשוט געזאגט, נעמאַלינע מיאָפּאַטי איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די מוסקלען וואָס העלפֿן אונדזער קערפּער זיך באַוועגן (אויך באַקאַנט ווי סקעלעטאַלע מוסקלען ). דאָס פאַראורזאַכט מוסקל שוואַכקייט (מיאָפּאַטי) אין פֿאַרשידענע טיילן פון דעם קערפּער. די סימפּטאָמען קענען מאל זיין פאָרשטעלן ביי געבורט, אָדער בעשאַס קינדשאַפט, און זייער זעלטן אין דערוואַקסנקייט. די מוסקל שוואַכקייט אַפעקטירט רובֿ אָפט:

• צו דיין פּנים
• צום האַלדז
• צום היפּ געגנט
• צו די פּלייצעס
• פֿאַר די אויבערשטע אָרעמס און פֿיס

עס איז דא נאך עפעס ספעציעל וועגן דעם נעמאַלינע מיאָפּאַטי. דאס הייסט, ווען מיר אונטערזוכן די מוסקלען (מיר טוען א ביאָפּסי ), זעען מיר פאָדעם-ענלעכע, קליינע שטעקן-ענלעכע זאכן אינעווייניק פון די מוסקלען (דאס ווערט גערופן נעמאַלינע קערפּערס) . דאס גריכישע וואָרט "נעמאַ" מיינט אויך "פאָדעם-ענלעך". אַזוי האָט די קראַנקייט באַקומען איר נאָמען. זי ווערט אויך גערופן מיט אַנדערע נעמען, איר האָט אפשר שוין געהערט דערפון:

• קאַנדזשענאַטאַל רוט קרענק
• נעמאַלינע גוף קרענק
• ראָד מיאָפּאַטי

רובֿ מענטשן מיט נעמאַלין מיאָפּאַטי ווערן געבוירן מיט אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס זיי האָבן געירשנט פֿון זייערע עלטערן . אָבער, זייער זעלטן, קען דער צושטאַנד פּאַסירן אָן קיין משפּחה געשיכטע, און קען זיין געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע גענע מוטאַציע.

דאָס וויכטיקע איז אַז עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר נעמאַלין מיאָפּאַטי. אָבער, עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און מאַכן לעבן גרינגער. מענטשן מיט דעם מערסטן פֿאַרשפּרייטן טיפּ נעמאַלין מיאָפּאַטי קענען אָפֿט פֿירן נאָרמאַלע, אַקטיווע לעבנס.

זענען דא פארשידענע טיפן פון נעמאַלינע מיאָפּאַטי?

יא, עס זענען דא זעקס הויפט טיפן פון נעמאַלין מיאָפּאַטי. די צייט פון אָנהייב פון סימפּטאָמס און די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט ווערייִרן דיפּענדינג אויף דעם טיפּ. 1. טיפּיש קאַנדזשענאַטאַל נעמאַלין מיאָפּאַטי: דאָס איז דער מערסט פּראָסט טיפּ . וועגן העלפט פון אַלע נעמאַלין מיאָפּאַטי פּאַטיענץ געהערן צו דעם טיפּ. דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאָרשטעלן ביי געבורט. 2. ינטערמידייט קאַנדזשענאַטאַל נעמאַלין מיאָפּאַטי:אין דעם טיפ, זענען די סימפּטאָמען ווייניקער שטרענג ווי אין דעם שווערן טיפ, אָבער שטרענגער ווי אין דעם נאָרמאַלן טיפ. בערך 20% פון פּאַציענטן האָבן דעם טיפ. 3. שווערע קאַנדזשענאַטאַלע (נעאָנאַטאַלע) נעמאַלינע מיאָפּאַטי : דאָס איז אַ שווערער צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט . בערך 16% פון פּאַציענטן האָבן דעם טיפ. 4. נעמאַלינע מיאָפּאַטי וואָס הייבט זיך אָן אין קינדשאַפט : דער טיפ דערשיינט צווישן די עלטער פון 10 און 20. אַ ביסל מער ווי 10% פון פּאַציענטן האָבן דעם טיפ. 5. נעמאַלינע מיאָפּאַטי וואָס הייבט זיך אָן אין דערוואַקסענע: דער צושטאַנד פּאַסירט צווישן די עלטער פון 20 און 50. בערך 4% פון פּאַציענטן האָבן דעם טיפ. 6. אַמיש נעמאַלינע מיאָפּאַטי : דאָס איז אַ ספּעציפֿישער טיפ וואָס מען זעט צווישן דער אַמיש קהילה. עס איז זייער זעלטן און קען אָפט פירן צו טויט אין קינדשאַפט.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

נעמאַלינע מיאָפּאַטי קען אַפעקטירן יעדן, נישט קוקנדיק אויף דזשענדער, ראַסע, אָדער רעליגיע. אָבער, אויב איינער אָדער ביידע פון ​​אייערע עלטערן טראָגן די גענע מוטאַציע פֿאַר דער קראַנקייט, זענט איר אין העכערן ריזיקאָ . מענטשן אין דער אַמיש קהילה זענען אויך אין העכערן ריזיקאָ. דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . פאָרשער זאָגן אַז די קראַנקייט קומט פֿאָר אין בערך איין אין 50,000 לעבעדיקע געבורטן. אָבער, אין דער אַמיש קהילה, זאָגט מען אַז איינער אין 500 מענטשן קען זיין אַפעקטירט פֿון דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די סיבות פון נעמאַלינע מיאָפּאַטי?

נעמאַלינע מיאָפּאַטי איז אַ קראַנקייט פון אונדזער סקעלעטאַל און מוסקולאַר סיסטעם . עס איז אָפט געפֿירט דורך ענדערונגען אין גענעס, גערופן דזשין מוטאַציעס . די דזשין מוטאַציעס קענען זיין ירשענען פון איין אָדער ביידע עלטערן.

• מאנchmal קען דאס פּאַסירן אויב ביידע עלטערן טראָגן דעם אַבנאָרמאַלן גען (ד"ה, עס ווערט געירשנט ווי אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו שטריך) .
• זעלטן, קען עס זיך אַנטוויקלען אפילו אויב נאָר איין עלטערן ירשעט דעם אַבנאָרמאַלן גען (דאָס הייסט, ווי אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטריך ).
• מאל קען דער צושטאנד אויך פּאַסירן פֿון אַ נײַער, צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע אין אַ זיירע אָדער איי.

דאָס ווערט אָפט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין דעם גען נעבולין (NEB) אָדער דעם גען אַקטין אַלפֿאַ-1 (ACTA1) . נעבולין און אַקטין זענען צוויי טיפּן פּראָטעאינען וואָס העלפֿן אונדזערע מוסקלען זיך צוזאַמענציען. טראַכט וועגן זיי ווי טיילן פֿון אַ מאַשין. ווען עס איז אַ פּראָבלעם מיט די טיילן, הערן די מוסקלען אויף צו אַרבעטן ריכטיק.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

די הויפּט סימפּטאָמען פון נעמאַלינע מיאָפּאַטי זענען:

• פֿאַרמינערטער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) : אַ געפיל פֿון שוואַכקייט אין קערפּער, ווי אַ גומענע באַל.
• פֿאַרקלענערטע אָדער פֿאַרלוירענע רעפֿלעקסן: פֿאַרקלענערטע מעגלעכקייט צו רירן דאָס פֿוס ווען דער דאָקטער קלאַפּט דאָס קני מיט אַ קליינעם האַמער.
• מוסקל שוואַכקייט: אַ געפיל פון שוואַכקייט אין דעם גוף .

אויב אייער נייַ־געבוירענע בעיבי ווייזט די סימפּטאָמען, קענט איר אויך זען אַנדערע זאַכן ווי:

• אַן אַנאָרמאַלער שאָקלענדיקער גאַנג (גאַנג־שטערונג) .
• פֿאַרשפּעטיקטע מאָטאָרישע סקילז: פֿאַרשפּעטיקונג אין זאַכן ווי זיצן, שטיין און קאָפּ קאָנטראָל.
• שוועריקייטן מיט רעדן און שלינגען (דיסאַרטריאַ און דיספאַגיאַ) .
• די קין געגנט איז פּאַזישאַנד ווייטער צוריק ווי נאָרמאַל (רעטראָגנאַטהיאַ) .
• נעמט אן א פארלענגערטע פנים-פארעם .
• אומנאָרמאַלע קרומונג פון דעם אויבערשטן גומען פון מויל .
• פארשוועכטע רעדע (וועלאָפאַרינגעאַל דיספונקציע) .
• שוואַכער אָטעמען בעת ​​שלאָף (נאַקטערנאַלע היפּאָווענטילאַציע) , וואָס קען פאַראורזאַכן אַ פאַרגרעסערונג אין קוילן דייאַקסייד לעוועלס אין בלוט (היפּערקאַרביאַ) .
• שוועריקייטן מיט אָטעמען (דיספּנעאַ) .

מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען אַנטוויקלען אַנדערע סימפּטאָמען ווען זיי ווערן עלטער :

• אומנאָרמאַלע שטייפקייט פון דער רוקן .
• סקאָליאָסיס .
• געלענק קאנטראקטורן .
• א פארזונקען ברוסט (pectus excavatum) .

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

ערשטנס, וועט א דאקטאר אייך אדער אייער קינד פרעגן וועגן אייערע סימפטאמען און צי איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט ענליכע צושטאנדן. דערנאך וועלן זיי דורכפירן א פיזישע אונטערזוכונג. אויב דער דאקטאר פארדעכטיגט נעמאַלינע מיאָפּאַטי, וועט ער אדער זי באשטעלן א מוסקל ביאָפּסי . דאס באדייט ארויסנעמען א קליין שטיקל מוסקל געוועב בעת כירורגיע און עס אונטערזוכן. אויב איר אדער אייער קינד האט דעם צושטאנד, וועט איר זען די פאָדעם-ווי סטרוקטורן (נעמאַלינע קערפערס) אין יענעם שטיקל מוסקל. דער דאקטאר וועט אויך דורכפירן גענעטישע טעסטינג .עס קען אויך רעקאָמענדירט ווערן. דאָס קען באַשטעטיקן דעם צושטאַנד פון נעמאַלין מיאָפּאַטי.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

ווי פריער דערמאנט, איז נישטא קיין ספעציפישע היילמיטל דערפאר. דעריבער, באהאנדלונג איז געצילט צו רעדוצירן סימפטאמען און העלפן מאכן לעבן גרינגער . באהאנדלונג קען ארייננעמען:

• הילף מיט אטעמען שוועריקייטן: דאָס קען אַרייַננעמען שטעלן אַ טראַכעאָסטאָמיע , פאַרבינדן צו אַ מעכאַנישע ווענטילאַציע מאַשין, אָדער ניצן אַ ביפּאַפּ מאַשין.
• נידעריק-אימפּאַקט געניטונג: אויפֿהאַלטן מוסקל שטאַרקייט.
• מאַסאַזש טעראַפּיע און פיזישע טעראַפּיע : אויפהאלטן מוסקל פונקציע.
• שפּראַך טעראַפּיע : רעדוצירן רעדן שוועריקייטן און שטאַמלען.
• אויסשטרעקן טעכניקן : פארגרעסערן מוסקל באַוועגונג.
• גיין הילף: זאכן ווי אַ שטעקן, קריקעס, קני ברייסאַז, און אַ ראָלשטול.

אויב סימפּטאָמען זענען שטרענג, אדער אויב עס זענען דא אנדערע געזונטהייט קאָמפּליקאַציעס, וועט איר מעגלעך דאַרפֿן צו ווערן האָספּיטאַליזירט . האָספּיטאַליזאַציע קען צושטעלן די פאלגענדע באַהאַנדלונגען:

• רעספּעראַטאָרישע שטיצע: אַזאַ ווי מעכאַנישע ווענטילאַציע צו העלפֿן איר אָטעמען בעשאַס שלאָף.
• כירורגיע : באַהאַנדלען שלאָס קאָנטראַקטורן אָדער סקאָליאָסיס .
• ענטעראַלע דערנערונג : אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען עסן.

קען מען דעם ריזיקע רעדוצירן?

ערלעך געזאָגט, איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן זיך אָדער אייער קינד פון אַנטוויקלען נעמאַלין מיאָפּאַטי. אָבער, עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן די סימפּטאָמען, זוכן מעדיצינישע הילף פרי, און אָנהייבן באַהאַנדלונג אויב נייטיק .

וואָסער סאָרט צוקונפֿט קען איינער מיט דעם צושטאַנד דערוואַרטן?

דאָס ווערייִרט טאַקע זייער לויטן טיפּ קראַנקייט .

• טיפּישע קאַנגעניטאַלע נעמאַלינע מיאָפּאַטי: מוסקל שוואַכקייט בלייבט געוויינטלעך די זעלבע איבער צייט. אָבער, ווי איר ווערט עלטער, קען די שוואַכקייט אַ ביסל פאַרגרעסערן מיטן וואוקס.
• שווערע קאנגעניטאַלע (נעאָנאַטאַלע) נעמאַלינע מיאָפּאַטי: דאָס קען פאַראורזאַכן קאָמפּליקאַציעס . למשל:
• פילע געלענק זענען שטעקן געבונדן אדער אויסגעשטרעקט (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• אינהאַלאַציע פון ​​עסן אָדער פליסיקייטןאַספּיראַציע לונגענ-אָנצינדונג .
• בראָכן.
• האַרץ מוסקל קרענק (קאַרדיאָמיאָפּאַטי) .
• רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל .
• אינטערמידיעט קאנגעניטאַל נעמאַלינע מיאָפּאַטי: פילע מענטשן קען דאַרפֿן הילף מיט אָטעמען און אַ ראָלשטול.
• נעמאַלינע מיאָפּאַטי וואָס הייבט זיך אָן אין קינדשאַפט : דאָס קען פאַראורזאַכן פֿוס דראָפּ, וואָס איז די אוממעגלעכקייט צו בייגן דעם פֿוס העכער דעם קנעכל. עס קען אויך פירן צו פֿאַרלוסט פֿון באַוועגונג פֿון קנעכל און אונטערשטע פֿוס מוסקלען.
• נעמאַלינע מיאָפּאַטי ביי ערוואַקסענע : דאָס קען אויך פאַראורזאַכן קאָמפּליקאַציעס :
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• שוועריקייט צו האַלטן דעם קאָפּ גלייך צוליב שוואַכע האַלדז-מוסקלען.
• האַרץ קרענק קאָמפּליקאַציעס.
• ביסלעכווייַז ינקריסינג מוסקל שוואַכקייַט.
• אַמיש נעמאַלינע מיאָפּאַטי : קאָמפּליקאַציעס אין דעם צושטאַנד אַרייַננעמען פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייט, רעספּעראַטאָרי דורכפאַל, און מוסקל אַטראָפי .

אַלזאָ, וואָס שייך דער צוקונפֿט, ווענדט זיך עס אין דעם טיפּ קראַנקייט און ווי ערנסט די סימפּטאָמען זענען . עמעצער מיט דער מילדסטער פֿאָרעם פֿון דער קראַנקייט (טיפּישע קאָנגעניטאַלע נעמאַלינע מיאָפּאַטי) קען אפשר גיין אָן קיין שטיצע. אָבער, מענטשן מיט דער שווערסטער פֿאָרעם (אַמיש נעמאַלינע מיאָפּאַטי) לעבן אָפֿט בערך צוויי יאָר.

אבער זאָרגט נישט. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג, קענען פילע מענטשן מיט נעמאַלינע מיאָפּאַטי לעבן אַ לאַנג לעבן . דעפּענדינג אויף די טיפּ קראַנקייט, קען די לעבן-ערוואַרטונג זיין פון אַ פּאָר חדשים ביז אַ גאַנץ לעבן.

ווי זאָרגט איר זיך פֿאַר זיך אָדער פֿאַר אייער קינד אויב זיי ליידן פֿון דעם צושטאַנד?

איר קענט העלפֿן רעדוצירן די קאָמפּליקאַציעס פון דעם צושטאַנד דורך טאָן די פאלגענדע:

• קאָנטראָלירט אייער האַרץ־פונקציע רעגולער.
• זוכט גלייך מעדיצינישע הילף און באַהאַנדלונג אויב איר אַנטוויקלט אַ נידעריקער רעספּעראַטאָרישע טראַקט ינפעקציע (למשל בראָנטשיטיס , ברוסט קאַנדזשעסטשאַן, לונגענ-אָנצינדונג ).

אויב איר זענט אַ טרעגער פון דעם גען פֿאַר דער קראַנקייט און איר האָפט אויך צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו טרעפן זיך מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר פֿאַר עצה .

געדענקען ווי אַ קיצור

נעמאַלינע מיאָפּאַטי (NM) איז אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט סקעלעטאַלע מוסקלען. די הויפּט סימפּטאָמען זענען פאַרקלענערט מוסקל טאָן און מוסקל שוואַכקייט. עס זענען עטלעכע טייפּס פון דעם קרענק, יעדער מיט אַ אַנדערש אָנהייב און שטרענגקייט פון סימפּטאָמען. כאָטש עס איז קיין ספּעציפיש היילן, עס זענען באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן סימפּטאָמען.רובֿ מענטשן מיטן מערסטן געוויינטלעכן טיפ (טיפּישע קאָנגעניטאַלע נעמאַלינע מיאָפּאַטי) קענען לעבן זעלבשטענדיקע לעבנס מיט ריכטיקער באַהאַנדלונג. די פּראָגנאָז פֿאַר אַנדערע טיפן ווערירט לויט דער שטרענגקייט פֿון די סימפּטאָמען. דעריבער איז זייער וויכטיק צו פֿאָלגן מעדיצינישע עצה און באַקומען ריכטיקע זאָרג . נעמאַלינע מיאָפּאַטי, מוסקל שוואַכקייט, גענעטישע קראַנקייטן, פּעדיאַטרישע קראַנקייטן, נעוראָמוסקולאַרע קראַנקייטן, אָטעמען פּראָבלעמען, מוסקל ביאָפּסי