קוקט אייער קליינער'ס בויך אביסל אויפגעבלאזן? אדער פילט איר אז אייער קינד וואקסט נישט מיטן ריכטיגן טעמפּאָ פאר זיין עלטער? מאנchmal קענען די זאכן זיין נארמאל. אבער זייער זעלטן קענען זיי זיין געפֿירט דורך א זעלטענע גענעטישע קראנקהייט פון וועלכער מיר האבן נאך נישט געהערט. היינט רעדן מיר וועגן נימאַן-פּיק קרענק, וואָס געהערט צו איינע פון די זעלטענע קראנקהייטן. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאמען. לאָמיר רעדן וועגן דעם אויף א פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.
וואָס איז נימאַן-פּיק קרענק?
פשוט געזאגט, נימאַן-פּיק קרענק איז אַ ירושה צושטאַנד וואָס רעזולטאטן פון די אומנייטיקע אַקיומיאַליישאַן פון פעט סאַבסטאַנסיז, אָדער ליפּידס, אין די סעלז פון אונדזער גוף.
איצט קענט איר זיך פרעגן, "וואָס זענען די ליפּידן? פאַרוואָס זאַמלען זיי זיך אָן?" לאָמיר עס אַזוי דערקלערן.
טראַכט וועגן יעדער צעל אין אונדזער קערפּער ווי אַ קליינע פאַבריק. די פאַבריק דאַרף ענערגיע צו אַרבעטן. די ענערגיע קומט פֿון די עסן וואָס מיר עסן. די פעטן (ליפּידן) און פּראָטעאינען אין די עסנוואַרג ווערן צעבראָכן אין קליינע שטיקלעך אין אונדזערע צעלן און געניצט צו פּראָדוצירן ענערגיע. דערצו, די ליפּידן (למשל, כאָלעסטעראָל און אָילס) זענען אויך נויטיק פֿאַר פֿיל וויכטיקע פֿונקציעס, ווי בויען די ווענט פֿון אונדזערע צעלן און פּראָדוצירן האָרמאָנען.
נאָרמאַלערווייַז, אין אַ געזונטן מענטשנס קערפּער, ווען די ליפּידן ווערן אויסגענוצט, אָדער אויב עס זענען צו פיל, זענען דאָ ספּעציעלע ענזימען צו צעברעכן זיי און אַרויסנעמען זיי פון קערפּער. פּונקט ווי אַ סיסטעם וואָס אַרויסנעמט אָפּפאַל פון אַ פאַבריק ווען עס איז פאַרטיק מיט אַרבעטן.
אבער ביי א מענטש מיט נימאַן-פּיק קרענק, איז דא א גענעטישע דעפעקט אין דער פּראָדוקציע פון די ענזימען אדער פּראָטעאינען וואָס צעברעכן די ליפּידן וואָס איך האָב דערמאָנט. דערפֿאַר הייבן זיך אָן צו זאַמלען נישט-ניצלעכע, אומנייטיקע ליפּידן אין די צעלן. דאָס איז ווי אַ הויפן מיסט אין אַ פֿאַבריק מיט אַ צעבראָכענעם אָפּפֿאַל-אַרויסוואַרף סיסטעם.
אזוי, זאמלען זיך ליפידן נישט נאר אויף איין ארט.
- מוח
- לעבער
- מילץ
- לונגען
- ביין מאַרך
די זאַמלען זיך אָן אין די צעלן פון וויכטיקע אָרגאַנען ווי דאָס האַרץ. מיט דער צייט זאַמלען זיך די ליפּידן אָן און פאַרהיטן די אָרגאַנען פון פונקציאָנירן ריכטיק. דעמאָלט הייבן סימפּטאָמען אָן צו דערשייַנען.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?
סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש לויטן אָרגאַן אין וועלכן די ליפּידן ווערן אָפּגעלייגט. סימפּטאָמען זענען אויך אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט. אָבער, עס זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען.
נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען
די סימפּטאָמען דערשייַנען ווען ליפּידן ווערן דעפּאַזיטירט אין מוח צעלן.
- אַטאַקסיאַ: דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די קערפּער'ס מוסקלען זענען נישט ביכולת צו קאָנטראָלירן באַוואוסטזיניקע באַוועגונגען, ווי גיין אָדער דערגרייכן עפּעס. דער קערפּער פילט זיך נישט פעסט און נישט פעסט.
- מוסקל שוואַכקייט:דער קערפער פילט זיך לעבלאָז, און מוסקל טאָן פאַרמינערט זיך.
- ספּאַסטיסיטי: מאַנטשמאָל ווערן די מוסקלען שטייף און קענען ווערן ציטערדיק. באַוועגונג ווערט זייער שווער.
- שוועריקייטן צו רעדן: שלעפּערישע ווערטער, נישט קענען קלאר רעדן.
- גראַדועל אַראָפּגאַנג אין מוח פונקציע: זאַכן ווי זכּרון און לערן-פיייקייט קענען אַראָפּגיין מיט דער צייט.
סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אַנדערע טיילן פֿון דעם גוף
- געשוואָלן פון דער לעבער און מילץ: דאָס איז אָפט איינער פון די ערשטע סימנים וואָס מען זעט. די צוויי אָרגאַנען ווערן פֿאַרגרעסערט צוליב ליפּיד דעפּאַזיטן. דאָס פֿאַראורזאַכט אַז דאָס קינדס בויך זאָל אַרויסשטעקן פֿאָרויס און נעמען אַ געשוואָלענעם אויסזען.
- שוועריקייטן צו שלינגען און טרינקען: די צושטאנד באטראפט ספעציעל יונגע קינדער.
- ענדערונגען אין אויג באַוועגונגען: שוועריקייטן צו קוקן אַרויף און אַראָפּ קענען פּאַסירן.
- קאָרנעאַ ענדערונגען: די קאָרנעאַ קען ווערן וואָלקנדיק.
- קאַרש-רויטער פלעק: דאָס איז אַ זייער ספּעציפֿישער סימפּטאָם. ווען אַ דאָקטער אונטערזוכט דאָס אויג, קען ער זען אַ רויטן פלעק וואָס זעט אויס ווי אַ קאַרש אין מיטן פון דער רעטינע. דאָס פּאַסירט נישט יעדן, אָבער עטלעכע פּאַציענטן יאָ.
דאָס וויכטיקע איז אַז די סימפּטאָמען דערשייַנען נישט פּלוצעם. זיי אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז, ביסלעכווייַז. דעריבער, אויב איר האָט ספיקות, איז עס זייער וויכטיק צו זען אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער ווי באַלד ווי מעגלעך און זוכן עצה.
עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דעם קרענק.
נימאַן-פּיק קרענק איז נישט אַלע די זעלבע. עס זענען דריי הויפּט טיפּן (און מער אין עטלעכע קלאַסיפיקאַציעס). יעדער טיפּ האט אַנדערע סיבות, סימפּטאָמס און לויף פון דער קרענק. לאָמיר נוצן אַ טיש צו העלפֿן אונדז פֿאַרשטיין די אונטערשיידן.
| קראַנקייט טיפּ | הויפּט פֿעיִקייטן און נאַטור | סיבה |
|---|---|---|
| טיפ א |
| נישט גענוגיקע טעטיקייט פון דעם ענזיים ספינגאָמיעלינאַס. דער ענזיים צעברעכט דעם ליפּיד ספינגאָמיעלין. |
| טיפ ב | די אורזאך איז די זעלבע ווי טיפ א. דאס הייסט, די טעטיקייט פון די ספינגאמאיעלינעז ענזיים איז פארקלענערט. אבער, אין דעם פאל, אין פארגלייך מיט טיפ א, בלייבט נאך א געוויסע טעטיקייט פון דעם ענזיים. | |
| טיפ C | די אורזאַך איז נישט אַן ענזים. עס איז אַ מאַנגל אין איינעם פון צוויי פּראָטעאינען גערופן NPC1 אָדער NPC2. די פּראָטעאינען טראַנספּאָרטירן כאָלעסטעראָל און אַנדערע ליפּידן אין צעלן. |
א קליינע נאטיץ וועגן טיפ ד
אין דער פארגאנגענהייט, פאציענטן מיט טיפ C, וואס שטאמען פון א געמיינזאמען פארפאלק אין דער נאווא סקאטיע ראיאן פון קאנאדע, זענען גערופן געווארן טיפ D. אבער מיר ווייסן יעצט אז דאס איז אויך א צושטאנד וואס געהערט צו טיפ C, און ווערט פאראורזאכט דורך א ספעציפישן דעפעקט אין דעם NPC1 גען.
איז דא א באַהאַנדלונג דערפֿאַר?
וויסן די ענטפער צו די פראגע איז זייער וויכטיג פאר דיר און פאר יעדן איינעם. צו זיין ערלעך, ביז דעם פונקט, איז נישטא קיין רפואה פאר נימאן-פיק קרענק.
נו, וואָס טוען דאָקטוירים?
היינטיקע באַהאַנדלונגען זענען שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען . דאָס הייסט, כאָטש די קראַנקייט קען נישט געהיילט ווערן, קאָנטראָלירן זיי די סימפּטאָמען, געבן דעם פּאַציענט אַזוי פיל טרייסט ווי מעגלעך, און העלפֿן מאַכן לעבן גרינגער.
- שוץ פון אינפעקציעס: די פּאַציענטן, ספּעציעל קינדער, זענען אונטערטעניק צו אָפטע אינפעקציעס. דעריבער איז עס זייער וויכטיק זיי צו באַשיצן פון אינפעקציעס ווי לונגענ-אָנצינדונג.
- דערנערונג: קינדער וואָס האָבן שוועריקייטן צו שלינגען קען דאַרפֿן צו ווערן געפֿיטערט דורך אַ פֿיטער־רער.
- פיזיאָטעראַפּיע: געניטונג און פיזישע טעראַפּיע באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן קאָנטראָלירן מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי) און האַלטן די דזשוינץ פאַנגקשאַנאַל.
- באַהאַנדלונג פֿאַר אָטעמען שוועריקייטן: אויב די לונגען זענען אַפעקטירט, ווי אין טיפּ ב פּאַטיענץ, קען זיין נייטיק צוגעלייגט זויערשטאָף.
עקספּערימענטאַלע באַהאַנדלונגען
- ביין-מארך טראַנספּלאַנטאַציע: דאָס איז שוין פּרובירט געוואָרן אין אַ פּאָר פּאַציענטן מיט טיפּ ב, אָבער עס איז נאָך נישט אַ נאָרמאַלע באַהאַנדלונג.
- ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע און גענע טעראַפּיע: וויסנשאַפֿטלער האָפן אַז די באַהאַנדלונגען וועלן זיין פון עטלעכע נוץ פֿאַר טיפּ ב פּאַטיענץ אין דער צוקונפֿט, אָבער די זענען נאָך אין דער פאָרשונג בינע.
אסאך מענטשן טראַכטן אַז דורך קאָנטראָלירן זייער דיעטע און רעדוצירן זייער קאַנסאַמשאַן פון פעטע עסנוואַרג, קענען זיי אָפּשטעלן די אָנקומולאַציע פון די ליפּידן. אָבער די אמת איז, ענדערן זייער דיעטע קען נישט אָפּשטעלן די אָנקומולאַציע פון ליפּידן אין די צעלן. ווייל די פּראָבלעם איז נישט אין די פעטן וואָס ווערן קאָנסומירט פון אַרויס, נאָר אין אַ פּראָצעס וואָס פּאַסירט אין די צעלן צוליב אַ גענעטישן דעפעקט אין דעם גוף.
וואָס קענט איר זאָגן וועגן דער צוקונפֿט? (פּראָגנאָז)
דאָס איז אַ זייער סענסיטיווע טעמע צו רעדן וועגן. אַ פּאַציענט'ס צוקונפֿט, אָדער פּראָגנאָז, איז גאָר אָפּהענגיק פֿון דער טיפּ קראַנקייט.
- טיפ א: ווי פריער דערמאנט, דאס איז דער שווערסטער טיפ. בעיביס מיט דעם צושטאנד שטארבן געווענליך אין קינדשאפט, פארן עלטער פון 2-3 יאר, צוליב אן אינפעקציע אדער נערוון סיסטעם דיספונקציע.
- טיפ ב: די פּאַציענטן קענען לעבן רעלאַטיוו לאַנגע לעבנס. עטלעכע לעבן ביזן ערוואַקסענעם עלטער. אָבער, צוליב לונגען-שאָדן, קענען זיי דאַרפן אַ גאַנצלעבן מעדיצינישע השגחה און מאַנטשמאָל זויערשטאָף שטיצע.
- טיפ C:עס איז זייער שווער צו פאראויסזאגן די צוקונפט פון דער קראנקהייט, ווייל דער עלטער אין וועלכן סימפטאמען דערשיינען און דער פארלויף פון דער קראנקהייט איז זייער אנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע קינדער שטארבן אין א יונגן עלטער, בשעת יענע מיט שפעטע סימפטאמען און ווייניגער שווערע פעלער קענען לעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- נימאַן-פּיק קרענק איז אַ זייער זעלטענע, ירושה-גענעטישע קרענק וואָס פאַראורזאַכט די אַקומולאַציע פון פעטיגע סאַבסטאַנסן (ליפּידן) אין די קערפּער'ס צעלן.
- עס זענען דא דריי הויפּט טיפן דערפון (A, B, און C). טיפ A איז די מערסט ערנסטע. טיפ B באַטראָפט דער עיקר די לונגען און לעבער, בשעת טיפ C באַטראָפט שווער די נערוון סיסטעם.
- סימפּטאָמען ווי בויך געשוואָלן (פאַרגרעסערטע לעבער/מילץ), שוועריקייטן צו גיין, און פאַרהאַלטן וואוקס קענען געזען ווערן אין אָנהייב.
- עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר דער קראנקהייט. אלץ וואס מען טוט איז קאנטראלירן די סימפטאמען און געבן רעליעף פארן פאציענט.
- אויב איר האָט קיין חשד אַז אייער קינד האָט איינע פון די סימפּטאָמען, פּאַניקט נישט און זעט אַ קוואַליפֿיצירטן פּעדיִאַטריסט אָדער אַנדערן דאָקטער ווי באַלד ווי מעגלעך.
- פאָרשונג אין זעלטענע קראַנקייטן ווי די גייט פאר איבער דער גאָרער וועלט. לאָמיר אַלע האָפֿן אַז בעסערע באַהאַנדלונגען וועלן אויפקומען אין דער צוקונפֿט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג