איז אייער פּישעכץ טונקל? זענט איר מיד אַלע מאָל? עס קען זיין PNH (פּאַראָקסיסמאַל נאַכטלעך העמאָגלאָבינוריאַ)!

האט איר אויך א ענדערונג אין די קאליר פון אייער פּישעכץ ווען איר וועקט זיך אויף אין דער פרי, ווערט טונקל רויט, ברוין, אדער מאנchmal שוואַרץ? אדער פילט איר זיך זייער מיד און אויסגעמאַטערט אָן קיין סיבה איבערן טאָג? דאָס קען אויסזען ווי נאָרמאַלע זאַכן אויף וועלכע מיר באַצאָלן נישט קיין גרויסע אויפמערקזאַמקייט אין אונדזער טעגלעך לעבן. אָבער, מאנchmal דאַרפן די קליינע סימפּטאָמען אַ ביסל אויפמערקזאַמקייט, ווייל זיי קענען באַהאַלטן אַ זעלטענע אָבער ערנסטע געזונטהייט צושטאַנד. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ בלוט-פֿאַרבונדענע צושטאַנד, PNH, אדער `(פּאַראָקסיסמאַל נאַכטלעך העמאָגלאָבינוריאַ)`. כאָטש דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

וואָס איז PNH? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

נו, וואָס איז "פּאַראָקסיסמאַל נאַכטלעך העמאָגלאָבינוריאַ" אדער PNH? דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע בלוט קרענק. אויב איר קוקט אויף די באַדייטונג פון דעם נאָמען:

• "פּאַראָקסיסמאַל" מיינט פּלוצעם, וואָס פּאַסירט פּלוצעם.
• "נאכטלעך" מיינט א שייכות מיט דער נאכט.
• "העמאָגלאָבינוריאַ" איז די אנוועזנהייט פון אַ בלוט פּראָטעין גערופן "העמאָגלאָבין" אין די פּישעכץ. דאָס "העמאָגלאָבין" איז וואָס מאַכט אונדזער בלוט אויסזען רויט. אַזוי, ווען דאָס ווערט אַרויסגעשיידט מיטן פּישעכץ, ווערט דער פּישעכץ טונקל אין קאָליר.

פשוט געזאגט, PNH איז א צושטאנד אין וועלכן אייער אימונע סיסטעם אטאקירט און פארניכטעט אייערע אייגענע רויטע בלוט צעלן . דאקטוירים רופן דאס "העמאָליזיס" אדער די צוזאמענברוך פון רויטע בלוט צעלן. איינער פון די הויפט סימפטאמען דערפון איז טונקעלע, רויטע/ברוינע אורין ווען איר מאכט אורין ביינאכט אדער אין דער פרי מאָרגן.

אבער, די טונקעלע אורין איז נאר איין סימפטאם פון PNH. אויב די צושטאנד ווערט נישט באהאנדלט ריכטיג, קען עס פירן צו ערנסטע צושטאנדן ווי אנעמיע , כראנישע ניר קרענק , אדער בלוט קלאטס אין די בלוט כלים . צומ גליק, זענען דא היינט עפעקטיווע מעדיקאציעס וואס פארמיידן PNH פון שאדן בלוט צעלן.

ווער קען דאָס אַנטוויקלען?

פּנה (PNH) איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. לויט סטאַטיסטיק, ווערן בערך 6 פון 1 מיליאָן מענטשן יעדעס יאָר דיאַגנאָזירט מיט דער קראַנקייט. רובֿ מאָל זעט מען דעם צושטאַנד ביי ביידע מענער און פרויען צווישן די עלטער פון 30 און 40. אָבער, מען זאָגט אויך אַז פרויען זענען אַ ביסל מער מסתּמא צו אַנטוויקלען פּנה ווי מענער.

נאך א זאך איז אז מאנchmal קענען מענטשן מיט אנדערע ביין-מארך קראנקהייטן, למשל, צושטאנדן ווי `(אפלאסטישע אנעמיע)` אדער `(מיעלאדיספלאסטיש סינדראם)`, אויך אנטוויקלען PNH שפעטער.

וואָס איז דער חילוק צווישן העמאָגלאָבינוריאַ און העמאַטוריאַ ?

דו פילסט אַ ביסל צעמישט ווען דו הערסט די צוויי ווערטער ( confusion)- צומישעניש, דאָס איז טאַמיל, איך זאָל עס אויסמייַדן. לאָמיר זיך איבערפֿאָרמולירן: איר קענט ווערן אַ ביסל צומישט ווען איר הערט די צוויי ווערטער.) איר קענט ווערן אַ ביסל צומישט ווען איר הערט די צוויי ווערטער. ווייל אין ביידע פֿאַלן, וואָס פּאַסירט איז אַז עס איז אַן אויסזען ווי בלוט אין דער פּישעכץ.

• העמאַטוריאַ איז די בייַזייַן פון רויטע בלוט סעלז אין דיין פּישעכץ.
• העמאָגלאָבינוריאַ (דאָס איז וואָס מיר זען אין אונדזער PNH) איז די אנוועזנהייט פון אַ פּראָטעין גערופן העמאָגלאָבין אין די פּישעכץ. ווען רויטע בלוט צעלן צעברעכן זיך, ווערט דאָס העמאָגלאָבין באַפרייט און צוגעגעבן צו די פּישעכץ.

פשוט געזאגט, איינס גייט צו די גאנצע צעלן, און די אנדערע גייט צו דער רויטער סובסטאנץ וואס קומט ארויס ווען די צעלן צעברעכן זיך.

וואָס איז די סיבה פֿאַר פּנה (PNH)? פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?

די הויפּט אורזאַך פון PNH איז אַ דעפעקט אין אַ גען אין אונדזער קערפּער. דער גען דעפעקט אַפעקטירט די פונקציאָנירן פון צוויי טייפּס בלוט צעלן, רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן. דאָס הייבט אָן אַ קייט פון געשעענישן וואָס פירן צו פּראָבלעמען איינע נאָך דער אַנדערער, ​​מאל אפילו לעבנסגעפערלעכע צושטאַנדן.

עס הייבט זיך אלץ אן אין אונזער ביין-מארך . ווייסט איר, דער ביין-מארך איז ווי די בלוט-פאבריק אין אונזער קערפער. דא ווערן סטעם-צעלן באשאפן. די סטעם-צעלן אנטוויקלען זיך שפעטער אין רויטע בלוט-צעלן, ווייסע בלוט-צעלן, און טראָמבאָציטן.

ביי PNH, פאסירט א מוטאציע אדער ענדערונג אין א גען גערופן "PIGA" אין איין סטעם צעל. די מוטירטע סטעם צעל טיילט זיך און פראדוצירט נאך ענליכע דעפעקטיווע סטעם צעלן. די דעפעקטיווע סטעם צעלן פראדוצירן דאן דעפעקטיווע רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן.

ווי אזוי ווירקט די דאזיגע גענעטישע ענדערונג אויף רויטע בלוט צעלן?

טראַכט דערפון אַזוי: אונדזער אימונע סיסטעם איז ווי אונדזער לאַנד'ס פֿאַרטיידיקונגס־מאַכט. איינע פֿון אירע ספּעציעלע כוחות הייסט די "קאָמפּלעמענט סיסטעם" . זייער אַרבעט איז צו באַקעמפֿן באַקטעריעס און אינפֿעקציעס וואָס גייען אַרײַן אין קערפּער. אָבער, מאַנטשמאָל הייבן די פּראָטעאינען אין דעם "(קאָמפּלעמענט סיסטעם)" אָן אַטאַקירן אונדזערע אייגענע געזונטע רויטע בלוט־צעלן דורך אַ טעות.

א נאָרמאַלע, געזונטע רויטע בלוט צעל האט אַ שילד-ווי פּראָטעין קאָוטינג צו באַשיצן עס פון אַזאַ אַטאַקעס. די 'PIGA' דזשין דערמאנט פריער העלפט צו מאַכן דעם שילד. אַזוי, ווען די 'PIGA' דזשין איז מוטירט, קען עס נישט מאַכן דעם שילד ריכטיק. דעמאָלט, דאָס איז וואָס כאַפּאַנז:

1. אטאקע און צוזאמענברוך: ווען אייער "קאמפלעמענט סיסטעם" אטאקירט די פארטיידיקונגסלאזע רויטע בלוט צעלן, צעברעכן זיך יענע צעלן גרינג און ווערן צעבראכן. אלע "העמאָגלאָבין" אינעווייניק פון די רויטע בלוט צעלן – דאס הייסט, די רויטע פּראָטעין וואס טראָגט זויערשטאָף – ווערט ארויסגעלאָזט אין בלוט. דאקטוירים רופן דאס "פרייער העמאָגלאָבין" .

2. דורכפאַל פון די רייניקונג סיסטעם:נאָרמאַלערווייַז, האָבן אונדזערע קערפּערס אַ סובסטאַנץ גערופן "האַפּטאָגלאָבין" וואָס כאַפּט און נעמט אַוועק דעם פרייען העמאָגלאָבין. אָבער ביי PNH איז די צאָל רויטע בלוט צעלן וואָס ווערן צעבראָכן אַזוי הויך אַז די רייניקונג מאַנשאַפֿט קען נישט מיטהאַלטן.

3. מאַנגל אין ניטריק אָקסייד: דער קערפּער ניצט נאָך אַ וועג צו פאַרוואַלטן דעם איבעריקן העמאָגלאָבין, און דאָס איז אַ כעמישע מאַטעריאַל גערופן ניטריק אָקסייד. אָבער דאָס אויך לויפט שנעל אויס. ווען דיין קערפּער האט נישט גענוג ניטריק אָקסייד, קענט איר פּלוצעם דערפאַרן שווערע, ווייטיקדיקע קראַמפּן אין די מאָגן מוסקלען, שפּייז-רער (די רער וואָס לויפט פון דיין האַלדז צו דיין מאָגן), און רוקן מוסקלען.

4. אנעמיע: פון איין זייט, ווען רויטע בלוט צעלן ווערן חרובֿ, פון דער אנדערער זייט, איז דא א סך דרוק אויפן ביין-מארך צו מאכן נייע רויטע בלוט צעלן. אבער, ווען זיי קענען נישט געשאפן ווערן מיט דער זעלבער שנעלקייט ווי זיי ווערן חרובֿ, פארקלענערט זיך די צאל רויטע בלוט צעלן אין קערפער. דאס איז וואס מיר רופן אנעמיע .

5. ניר שאָדן: די איבעריגע העמאָגלאָבין שאַדט אויך די נירן. מען זאָגט אַז מענטשן מיט PNH האָבן אַ זעקס-פאַך העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען כראָנישע ניר קרענק .

6. טונקעלער אורין: צום סוף, דאס פרייע העמאָגלאָבין ווירקט אויך אויף דעם אורין. אסאך מענטשן מיט PNH קענען באמערקן טונקעלן אורין ווען זיי מאכן א פּישעכץ ביינאכט אדער אין דער פרי מאָרגן. דאס איז ווייל די קאנצענטראציע פון ​​העמאָגלאָבין אין דעם אורין פארגרעסערט זיך, מאכנדיג דעם אורין טונקל.

פשוט געזאגט, צוליב דעם דעפעקט אין דעם `PIGA` גען, גייט דער שוץ-שילד פון רויטע בלוט צעלן פארלוירן, און זיי ווערן חרובֿ דורך דעם אימונעם סיסטעם אליין, וואס פאראורזאכט א קייט פון פראבלעמען.

ווי אזוי ווירקט די גענעטישע ענדערונג אויף טראָמבאָציטן?

טראָמבאָציטן זענען נאָך אַ וויכטיקער טיפּ צעל אין אונדזער בלוט. זיי העלפֿן אָפּשטעלן בלוטן דורך שאַפֿן בלוט קלאַטס. די מוטאַציע אין דעם פּיגאַ גען אַפעקטירט די שטאַם צעלן וואָס מאַכן רויטע בלוט צעלן ווי אויך די שטאַם צעלן וואָס מאַכן טראָמבאָציטן.

דאָס פאַראורזאַכט אַז די דעפעקטיווע טראָמבאָציטן זאָלן פאָרמירן מער בלוט קלאָטס ווי נאָרמאַל . דאָס מיינט אַז בלוט קלאָטס קענען זיך פאָרמירן אין ערטער וואו זיי זענען נישט נויטיק, אינעווייניק פון בלוט כלים. דאָס ווערט גערופן "(טראָמבאָז)" (טראָמבאָז). דאָס איז זייער געפערלעך, ווייל אויב די בלוט קלאָטס רייזן צום מוח, האַרץ אָדער לונגען, קענען זיי זיין לעבנסגעפערלעך.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PNH?

כאָטש דער נאָמען PNH שטאַמט פֿון אַן איינציקן סימפּטאָם (טונקעלער פּישעכץ), זען פֿיל מענטשן מיט PNH ערשט אַ דאָקטער צוליב עקסטרעמע, אָנהאַלטנדיקע מידקייט וואָס מאַכט עס שווער פֿאַר זיי צו דורכפֿירן זייערע טעגלעכע אַקטיוויטעטן . דאָס איז דער מערסט פֿאַרשפּרייטער סימפּטאָם.

אַנדערע סימפּטאָמען קענען אַרייַננעמען:

• שוועריקייטן מיטן אָטעמען (`(דיספּנעאַ)`)
• ניר פראבלעמען (למשל, פארמינערטע אורינאציע, געשוואלענע פיס)
• שוועריקייטן צו שלינגען עסן (דיספאַגיאַ)
• עסאָפאַגעאַל ספּאַזמען
• מאָגן ווייטיק
• רוקן ווייטיק
• מענערשע סעקסועלע דיספונקציע (ערעקטילע דיספונקציע))

אויב איר האָט איינס אָדער מער פון די סימפּטאָמען, ספּעציעל צוזאַמען מיט אַ ענדערונג אין פּישעכץ קאָליר, איז עס בעסטער צו זיכער זוכן מעדיצינישע הילף.

ווי טוען דאקטוירים דיאַגנאָזירן PNH? (דיאַגנאָז)

ווען איר זעט אַ דאָקטער, וועלן זיי אייך פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און אייך אונטערזוכן. דערנאָך, אויב זיי כאָשעד אַז איר האָט PNH, קענען זיי דורכפירן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן עס.

די הויפּט צווישן זיי זענען:

• פולשטענדיקע בלוט ציילונג (CBC מיט פארשידענע באדייטונגען): דאס טשעקט פאר אנדערע בלוט פראבלעמען, ווי אנעמיע און נידריגע טראָמבאָציטן צייל (טראָמבאָסיטאָפּעניאַ).
• באַסיק מעטאַבאַליק פּאַנעל (BMP): דאָס קאָנטראָלירט ניר פונקציע און סימפּטאָמס פון כראָניש ניר קרענק.
• פּישעכץ-אַנאַליז: דאָס קען דעטעקטירן זאַכן ווי די בייַזייַן פון העמאָגלאָבין אין די פּישעכץ (העמאָגלאָבינוריאַ) און וידעפדיק אייַזן דעפּאַזישאַן (העמאָסידעראָוסיס).
• רעטיקולאָציט צייל: רעטיקולאָציטן זענען אומרייפע רויטע בלוט צעלן. די ווערן געציילט צו זען אויב דער ביין מאַרך פּראָדוצירט געזונטע רויטע בלוט צעלן.
• האַפּטאָגלאָבין טעסט: דאָס פּראָטעין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַוועקנעמען אָפּפאַל פּראָדוקטן פֿון צעבראָכענע רויטע בלוט צעלן. נידעריקע לעוועלס קענען אָנווייַזן אויף איבערגעטריבענע רויטע בלוט צעלן צעבראָכעניש.
• לאַקטאַט דעהידראָגענאַזע (LDH) טעסט: LDH איז אַן ענזים וואָס געפינט זיך אין רויטע בלוט צעלן. הויכע לעוועלס דערפון אין בלוט ווײַזן אַז רויטע בלוט צעלן ווערן חרובֿ.
• לעבער פונקציע טעסט: דעם טעסט מעסט דעם לעוועל פון בילירובין ווען רויטע בלוט צעלן ווערן צעבראכן.

באַזירט אויף די רעזולטאַטן פון די טעסטן, אויב דער דאָקטער האט ווייטערדיקע חשדות וועגן PNH, קען ער באַשטעלן אַ ספּעציעלע בלוט טעסט גערופן "פלאָו סיטאָמעטריע." דאָס איז וואָס קען גענוי ידענטיפיצירן די רויטע בלוט צעלן וואָס האָבן PNH.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר PNH?

אין דער פארגאנגענהייט איז PNH געווען באטראכט אלס א זייער געפערליכע און שווערע קראנקהייט צו באהאנדלען. אין יענער צייט איז די הויפט באהאנדלונג געווען רעגולערע בלוט טראנספוזיעס צו באהאנדלען אנעמיע. אבער, מענטשן מיט PNH האבן געווענליך געלעבט פאר 10 ביז 22 יאר נאך דיאגנאז. דער איינציגער וועג צו אינגאנצן היילן PNH איז געווען צו דורכגיין אן אלאגענעישע סטעם צעל טראנספלאנטאציע . און דאס איז נישט עפעס וואס יעדער קען טון.

אבער, די סיטואציע איז יעצט גאר אנדערש!

צומ גליק, זענען דא איצט זייער עפעקטיווע, צילגעריכטעטע טעראַפּיעס פֿאַר PNH. די ווערן גערופן קאָמפּלעמענט אינהיביטאָרן.וואָס די מעדיקאַמענטן טוען איז אָפּשטעלן דעם "קאָמפּלעמענט סיסטעם" פון אַטאַקירן און צעשטערן רויטע בלוט צעלן.

שטודיעס האבן געוויזן אז פּנה פּאַציענטן וואָס באַקומען די נייע באַהאַנדלונגען קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן, פּונקט ווי עמעצער אָן פּנה. דאָס איז באמת אַ גרויסע דערגרייכונג!

זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?

יא, די "(קאמפלעמענט אינהיביטארן)" מעדיצינען קענען האבן געוויסע זייטיגע עפעקטן. למשל, געוויסע מענטשן קענען דערפארן זאכן ווי קאפווייטיק און איבל. אבער, די גוטע נייעס איז אז רוב פון די זייטיגע עפעקטן פארשווינדן אין עטליכע טעג פון אנהייבן באהאנדלונג. אייער דאקטאר וועט אייך דערציילן מער וועגן דעם.

קען מען פאַרהיטן פּנה? קען מען עס היילן?

ווייל PNH ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פֿאַרהיטן.

אין טערמינען פון באַהאַנדלונג, קענען נייע "קאָמפּלעמענט אינהיביטאָר" מעדיקאַמענטן אָפּשטעלן דעם שאָדן צו רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן געפֿירט דורך PNH. דאָס מיינט אַז די קראַנקייט קען קאָנטראָלירט ווערן. פילע PNH פּאַציענטן קענען דאַרפֿן נאָך באַהאַנדלונג פֿאַר צושטאַנדן ווי אַנעמיע. ווי פריער דערמאָנט, כאָטש אַ "סטעם צעל טראַנספּלאַנט" איז מעגלעך, איז עס אַ זייער קאָמפּליצירטע באַהאַנדלונג. מיט די איצטיקע מעדיקאַמענטן, קען די קראַנקייט גוט באַהאַנדלט ווערן און מענטשן קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

ווי זאָרגט מען זיך פֿאַר זיך אַלס איינער מיט PNH?

אפילו מיט באַהאַנדלונג, איז עס זייער וויכטיק פֿאַר אײַך צו נעמען שריט צו פֿאַרמײַדן בלוט קלאַטן אויב איר האָט PNH. למשל:

• אויב איינער מיט PNH דארף דורכגיין אן אפעראציע , איז דא א ריזיקע פון ​​בלוט קלאטס און איבערגעטריבענע בלוטונגען בעת ​​דעם פראצעדור. דעריבער זענען דאקטוירים ספעציעל פארזיכטיג וועגן דעם.
• שוואַנגערשאַפט שטעלט געזונט ריזיקעס פֿאַר פֿרויען מיט פּנה (PNH), סיי פֿאַר זיך און סיי פֿאַר זייער נישט-געבוירן קינד. דעריבער איז עס וויכטיק צו זיין אונטער דער השגחה פֿון אַ ספּעציאַליסט פֿאַר און בעת ​​שוואַנגערשאַפט.

אייער דאָקטער וועט אייך געבן עצות וועגן די ענדערונגען וואָס איר דאַרפט מאַכן אין אייער לייפסטייל, די זאַכן אויף וועלכע איר דאַרפט צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט ( ופמערקזאַמקייט , דאָס איז סאַנסקריט/מאַליאַלאַם, איך זאָל עס ויסמיידן. לאָמיר עס איבערפֿאָרמולירן: ענדערונגען וואָס איר דאַרפט מאַכן אין אייער לייפסטייל, די זאַכן אויף וועלכע איר דאַרפט צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט.) ענדערונגען וואָס איר דאַרפט מאַכן אין אייער לייפסטייל, די זאַכן אויף וועלכע איר דאַרפט צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט. עס איז זייער וויכטיק צו נאָכפֿאָלגן דעם עצה.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך (מעלדונג צו נעמען אהיים)

PNH, אדער "פּאַראָקסיסמאַל נאַכטלעך העמאָגלאָבינוריאַ", איז אַ זעלטענע אָבער פּאָטענציעל ערנסטע בלוט קרענק. בערך 20 יאָר צוריק, האָבן ליידנדיקע געהאַט באַגרענעצטע באַהאַנדלונג אָפּציעס און אַן אומזיכערע צוקונפֿט.

אבער היינט איז די סיטואציע אינגאנצן אנדערש! דאנק נייע, מאדערנע באהאנדלונגען קענען מענטשן מיט PNH אויפהיטן זייערע בלוט צעלן, אויסמיידן ערנסטע קאמפליקאציעס, און לעבן פולע, געזונטע לעבנס.

אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט PNH, פּאַניקט נישט. אייער דאָקטער וועט דערקלערן די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס זענען די בעסטע פֿאַר אייך. כאָטש באַהאַנדלונג היילט נישט גאָר PNH, קען עס העלפֿן פאַרמייַדן ערנסטע געזונט פּראָבלעמען געפֿירט דורך דער קראַנקייט און העלפֿן אייך לעבן אַ געזונט לעבן. דאָס וויכטיקסטע איז צו זוכן מעדיצינישע עצה ווי באַלד ווי מעגלעך אויב איר האָט סימפּטאָמען און נאָכפֿאָלגן די באַהאַנדלונג פּונקט ווי פֿאָרגעשריבן.

` פּנה, פּאַראָקסיסמאַל נאַכטלעך העמאָגלאָבינוריאַ, בלוט קראַנקייטן, העמאָגלאָבינוריאַ, אַנעמיאַ, בלוט קלאַטינג, ניר קראַנקייטן