האט אייער בעיבי PKU (פענילקעטאנוריע)? זאָרגט נישט, לאָמיר דאָס פשוט אויסגעפֿינען!

די פרייד וואָס איר פילט ווען איר קוקט אויף אייער נייַ־געבוירן בעיבי איז נישט צו באַשרײַבן, נישט אַזוי? אָבער דעמאָלט, ווען איר הערט וועגן עטלעכע פון ​​די טעסטן וואָס ווערן געמאַכט אין שפּיטאָל נאָכדעם וואָס דאָס בעיבי ווערט געבוירן, פילט איר זיך אַ ביסל דערשראָקן און נייגעריק. איין אַזאַ טעסט איז דער PKU טעסט. איר האָט אפשר נישט געהערט פון דעם נאָמען. אָבער דאָס איז אַ זייער וויכטיקער טעסט. הייַנט רעדן מיר וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד גערופן PKU, אָבער אויב מען אידענטיפיצירט עס פרי, קען מען עס גאָר קאָנטראָלירן און דאָס בעיבי קען לעבן אַ געזונט לעבן.

פשוט געזאגט, וואָס איז PKU (פענילקעטאָנוריאַ)?

PKU, אדער פענילקעטאנוריע, איז א זעלטענע גענעטישע קרענק . עס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן. א בעיבי מיט דעם צושטאנד קען נישט געהעריג פארדייען, אדער צעברעכן, די אמינא זויער פענילאלאנין, וואס געפינט זיך אין די פראטעין עסנווארג וואס מיר עסן.

טראַכט וועגן אונדזערע קערפּערס ווי אַ גרויסע פאַבריק. די עסן וואָס מיר עסן איז די רוי מאַטעריאַלן וואָס מיר לייגן אַרײַן אין איר. די רוי מאַטעריאַלן ווערן גענוצט דורך קליינע אַרבעטער גערופן ענזימען צו מאַכן די זאַכן וואָס אונדזערע קערפּערס דאַרפן. אַ בעיבי מיט PKU האט ווייניק אָדער קיין פּראָדוקציע פון ​​אַ ספּעציעלן ענזים גערופן פענילאַלאַנין הידראָקסילאַז (PAH), וואָס צעברעכט פענילאַלאַנין.

נו, וואָס פּאַסירט? פענילאַלאַנין, וואָס ווערט באַקומען פֿון מוטער־מילך און שפּעטער פֿון עסן וואָס דאָס בעיבי עסט, הייבט אָן זיך אָנצוזאַמלען אין בלוט אַנשטאָט אַרויסגעלאָזט ווערן פֿונעם קערפּער. ווען די מאָס פֿענילאַלאַנין וואָס אָנזאַמלט זיך אויף דעם אופֿן פֿאַרגרעסערט זיך, ווערט עס טאָקסיש פֿאַרן בעיביס מוח . אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קען דאָס שאַטן דעם מוח און פֿאַראורזאַכן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס ווי אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי און אַנטוויקלונגס־פֿאַרהאַלטונגען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PKU?

א בעיבי מיט PKU קוקט אויס גאנץ געזונט ביי געבורט. ממילא, אין אנפאנג, קען זיין קיין באמערקבארע ענדערונגען. אויב מען לאזט עס נישט באהאנדלט, וועלן סימפטאמען אנהייבן צו דערשיינען צווישן דריי און זעקס חדשים אלט. בעת דעם צייט, קען מען באמערקן קליינע פארשפעטיגונגען אין אייער בעיבי'ס אנטוויקלונג.

ווען אַ בעיבי איז אַרום אַ יאָר אַלט, אויב עס ווערט נישט באַהאַנדלט, קענען די פאלגענדע סימפּטאָמען ווערן קלאָר.

ווי אזוי ווירקט שוואנגערשאפט אויף א מוטער מיט PKU?

דאָס איז אַ זייער וויכטיקער פּונקט. אויב אַ פרוי מיט PKU ווערט שוואַנגער און איר PKU צושטאַנד ווערט נישט קאָנטראָלירט בעת יענער צייט, קען עס אַפעקטירן דאָס בעיבי אין רחם. דער פֿאַרגרעסערטער לעוועל פֿון פֿענילאַלאַנין אין דער מוטערס בלוט קען שאַטן דאָס בעיבי.

דאָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פֿון אַ מיסקעראַדזש און קען אויך פֿאַראורזאַכן פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס פֿאַרן אַנבאָרן בעיבי.

• קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק
• עטלעכע ענדערונגען אין פנים פאָרעם
• נידעריק געבורט וואָג
• קליין קאָפּ (מיקראָסעפֿאַלי)

פארוואס אַנטוויקלט זיך PKU? וואָס איז די סיבה?

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, איז PKU א גענעטישע קראנקהייט. עס ווערט געפֿירט דורך א מוטאציע אין א גען גערופן 'PAH' אין אונדזער קערפער. דאס 'PAH' גען גיט אינסטרוקציעס צו אונדזער קערפער צו מאכן דעם ענזים וואס צעברעכט פענילאלאנין. ווען עס איז דא א מוטאציע אין דעם גען, ווערט יענער ענזים נישט פראדוצירט, אדער עס איז דא א חסרון אין זיין פראדוקציע.

די קראַנקייט ווערט געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. פשוט געזאָגט, גייט עס אַזוי:

כּדי אַ בעיבי זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז עס באַקומען איין קאָפּיע פֿון דעם געענדערטן גען פֿון ביידע זייער מוטער און טאַטע . אויב זיי באַקומען נאָר דעם גען פֿון איין עלטערן, וועט דאָס בעיבי נישט אַנטוויקלען די קראַנקייט. אָבער, יענער עלטערן קען זיין אַ טרעגער. דאָס מיינט אַז זיי קענען נישט האָבן סימפּטאָמען, אָבער זיי קענען איבערגעבן דעם גען צו זייערע קינדער אין דער צוקונפֿט.

ווי טוען דאקטוירים דיאַגנאָזירן PKU?

אידענטיפיצירן PKU איז איצט געווארן פיל גרינגער דאַנק נייַגעבוירן סקרינינג.

צווישן 24 און 72 שעה נאכדעם וואס אייער בעיבי ווערט געבוירן, וועט א דאקטאר אדער שוועסטער אין שפיטאל שטעכן אייער בעיבי'ס פערד מיט א קליינער נאדל און זאמלען א פאר טראפן בלוט אויף א ספעציעלער קארטל. דאס ווערט גערופן א 'פערד שטעכן טעסט'. די בלוט מוסטער ווערט גענוצט צו קאנטראלירן דעם לעוועל פון פענילאלאנין אין אייער בעיבי'ס בלוט.

אויב דער בלוט לעוועל פון פענילאלאנין איז הויך, ווערן ווייטערדיגע בלוט און אורין טעסטן געמאכט צו באשטעטיגן די דיאגנאז. מאנchmal קען מען מאכן א גענעטישן טעסט צו אידענטיפיצירן די ספעציפישע גענעטישע ענדערונג וואס איז גורם די קראנקהייט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר PKU?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר PKU. אָבער, די צושטאַנד קען זיין זייער גוט באַהאַנדלט איבערן גאַנצן לעבן . סימפּטאָמען קענען צוריקקומען אויב די באַהאַנדלונג ווערט אָפּגעשטעלט. די הויפּט באַהאַנדלונג איז אַ ספּעציעלע דיעטע און מאל מעדיקאַציע.

1. א ספּעציעלע דיעטע נידעריק אין פענילאַלאַנין

דאָס איז דער וויכטיקסטער און הויפּט טייל פון PKU פאַרוואַלטונג.אַ מענטש מיט PKU מוז נאָכפאָלגן אַ דיעטע נידעריק אין פענילאַלאַנין פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן.

זינט פענילאַלאַנין איז אַ טייל פון פּראָטעין, דאַרף מען באַגרענעצן פּראָטעין-רייַך פודז .

• פלייש, פיש, הינדל
• אייער
• מילך און מילכיקע פּראָדוקטן (יאָגורט, קעז)
• גריינז ווי לענטילס און טשיקפּיז
• סוי פּראָדוקטן
• ניסלעך

אבער, ווייל דער קערפער דארף א געוויסע מאס פראטעין פאר וואוקס, זאלט ​​איר רעדן מיט א דייעטיטאן צו באשטימען וויפיל פראטעין איר קענט פארנוצן. זיי וועלן שאפן א נארהאפטיקן מאלצייט פלאן וואס איז פאסיג פארן קינד/מענטש מיט PKU.

נייַגעבוירענע בעיביעס מיט PKU זאָלן גלייך אָנהייבן געבן אַ ספּעציעלע פאָרמולע וואָס כּולל נישט פענילאַלאַנין.

2. מעדיקאַמענטן

פֿאַר עטלעכע PKU פּאַציענטן, קענען מעדיקאַמענטן זיין נוצלעך אין דערצו צו דיעטע. די זאָלן נאָר געניצט ווערן אויף דער רעקאָמענדאַציע פֿון אַ דאָקטער.

• סאַפּראָפּטערין דיהידראָטשלאָריד (קווואַן®): די מעדיקאַציע העלפֿט עטלעכע פּאַציענטן צעברעכן פֿענילאַלאַנין אין קערפּער. אָבער, איר זאָלט ווייטער פֿאָלגן אַ דיעטע בשעת איר נעמט די מעדיקאַציע.
• פּעגוואַליאַזע (פּאַלינזיק®): דאָס איז אַ וואַקסינע רעקאָמענדירט פֿאַר דערוואַקסענע פּאַציענטן. עס גיט דעם קערפּער אַן ענזים וואָס צעברעכט פענילאַלאַנין.

איז עס מעגלעך צו לעבן א נארמאל לעבן מיט PKU?

יא, עס איז זיכער! כאָטש PKU איז אַ לעבנסלענגליכע צושטאַנד, אויב מען דעטעקטירט עס פרי און מען באַהאַנדלט עס ריכטיק, קען מען מינימיזירן זיין השפּעה אויף דער געזונט.

נאכפאלגן א נידעריק-פּראָטעין דיעטע פארן רעשט פון אייער לעבן קען זיין שווער מאל מאל. אבער איר זענט נישט אליין. אייער דאקטאר און נוטריציאניסט זענען שטענדיג דא צו העלפן אייך. אויך, זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס מיט אנדערע מענטשן מיט PKU קען אייך העלפן טיילן עקספיריענסן און באקומען שטארקייט.

איר האָט אפשר געזען עטלעכע 'דייעט' געטראַנק פלעשער און קייַען גומע פּאַקעטלעך מיט אַ ווארענונג "פֿענילקעטאָנוריקס: ענטהאַלט פֿענילאַלאַנין." דאָס איז צו מיטטיילן מענטשן מיט PKU אַז דער פּראָדוקט ענטהאַלט אַספּאַרטיים, וואָס ענטהאַלט פֿענילאַלאַנין.

אויב איר אדער אייערע משפּחה פילט זיך געשטרעסט וועגן אייער PKU צושטאַנד, צווייפלט נישט צו רעדן מיט אַ גייסטיק געזונט קאָונסעלאָר . גייסטיק געזונט איז פּונקט אַזוי וויכטיק ווי גשמיות געזונט.